sx down Flashcards
Que ocurre en el cromosoma 21
triple dosis
Marcadores estructurales en dx prenatal
Ausencia de hueso nasal y translucencia nuca
Epidemiologia de sx de down
En Mx 1:1650 RN
14a causa de discapacidad intelectual de origen genetico
1ra causa de aborto en 1er trimestre
PCA principal cardiopatia en mx
cuantos casos y cuando se dx
35% de ellos y en la semana 15-28 y se abortan u obitan
principal cardiopatia asociada en el mundo
CAV
Causas de murte en estos pacientes:
Cardiopatias congênitas, IVRS, Leucemia en los primeros 5a
Causa de muerte en px mayores a 39a
Demencia y EVC
5 causas para sx de down
Libre o regular
Translocación
Mosaico
Isocromosoma
Duplicación de región 21q22 (crítica)
Dx de sx de down
Clinico aunque a todos se les hace cariotipo
Clinica de sx de down
Occipital plano
Cierre tardío de fontanelas
epicanto interno
fisuras palpebrales hacia arriba
Puente nasal frptimido
Nariz pequeña
comisura nasal hacia abajo
Baja implantación auricular
piel redundante en cuello
pliegue palmar unico
clinodactilia en 5to dedo
Braquidactilia
Pliegue interdigital
Abren y sacan la lengua por hipotrofia
Manchas de Brushfield
Dx no invasivo
Idealmente prenatal
No invasivo en primer trimestre 11-13 sdg
Marcadores bioquímicos
- PAPP-A proteína placentaria A disminuida
- Subunidad Beta hgc elevada
USG: translucencia nucal de 3 o mas cm y ausencia de hueso nasal.
dx invasivo
1er trimestre:
- bIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIONICAS
segundo trimestre
- Amniocentesis
- Marcadores bioquímicos:
. Alfa fetoproteina bajo
. Estriol no conjugado bajo
. Hgc alta
.Inhibina A dimerica alta
DX Posnatal
6/10 criterios de Hall
Hipotonia
Reflejo Moro incompleto
Hiperextensibilidad articular
Piel redundante en nuca
Fascies plana
Fisuras palpebrales oblicuas asendentes
Pabellones auriculares dismórfico
Displasia de cadera
clinodactilia 5o dedo
Pliegue palmar transverso unico
Cardiopatias asociadas
CAV
PCA
CIV
Tetralogia de Fallot
Tetralogia de Fallot
Estenosis pulmonar
civ
Cabalgamiento aórtico
Hipertrofia de vd
