Spina bifida & CP Flashcards
1
Q
types spina bifida
A
neurale buisdefecten
- spina bifida occulta
- afwijking van wervelzuil
- geen uitpuilingen
- minimale tekenen aan buitenkant - meningocele
- uitpuiling van vlies
- soms haarvlek buitenaf
- geen kliniek
- geen aantasting hersenen - diastematomyelie
- gesloten splijting van ruggenmerg in 2 door wervelzuil
- wel kliniek
- operatie nodig want wervels groeien sneller dan ruggenmerg = progressieve uitval
–> dethering - myelomeningocele = ook uitpuilingen van zenuwweefsel
- andere met gelijkaardig klinisch beeld
- geen uiterlijk zicht
- intraspinaal lipoom
- hydriosyringomyelie
2
Q
vorming van neurale buis
A
- vorming vanaf dag 20 vanuit mesoderm
- sluiting
- begin centraal
- naar distaal & proximaal
- op dag 28 volledig gesleten - defecten
- distale & proximale sluiting = evenveel
- proximale sluiting = anencephalie = prematuur sterven
- geboren kinderen = vooral lumbaal & sacrale problemen
- 200 x dorsaal dan ventraal = sluiting gebeurd dorsaal + ook moeilijk te zien
3
Q
omgevingsrisicofactoren spina bifida
A
meestal combinatie 2 of meer risicofactoren
- maternele ziektes
- diabetes
- obesitas
–> gevaar door schommelde suikerspiegels
- koorts - maternele voeding
- vitamine A tekort of intoxicatie
- foliumzuur tekort = meest frequente & kan op ingespeelt worden
- myo-inositol tekort = gepaard met diabetes/obesitas
- zink tekort - blootstelling aan teratogenen
- alcohol
- anti-epileptica
–> valproaat anti-epilsepsie/migraine = 5% kans
4
Q
genetische factoren spina bifida
A
- prevalentie
- 1/1000
- kans op 2e kind met neurale buis pathologie = 1,5-4%
- kans op 3e kind = 6-10% - spina bifida occulata
- 15% van moeders
- 25% van vaders
- 5% van controles - syndromen = 10% spina bifida
- delete 22q11
- waardenburg-syndroom
- X-gebonden vorm
- 2-10% met defect heeft chromosoom defect
5
Q
symptomen van spina bifida
A
- niveau van uitval
- laatste niveau dat nog intact is
- sensibel niveau ≈ motorisch niveau
- neonataal testen van sensoriek om algemene diagnose te stellen
–> kind nog geen bewust motoriek & geen reflexen want kind in spinale shock fase - systeemziekte
- motorische beperkingen
- sensibele uitval
- continentieproblematiek = meest frequent door S2-4 innervatie = eerste dat aangedaan is
- seksuele dysfunctie
- cognitief - andere
- esthetische letsel & beharingsvlek op rug
- secundaire problemen door hypertensie
- problemen door immobilisatie = osteoporose & decubitus
6
Q
motorische beperkingen bij spina bifida
A
- S2-S4 = normale gang, soms steunzolen nodig
- L5-S1 = stappen met enkel braces, soms krukken nodig
- L4
- korte afstand stappen met enkel braces of braces tot aan de knie
- rolstoel voor langere afstanden - L2-L3
- technisch stappen met braces tot boven knie/heup
–> enkel binnenshuis voor korte afstanden
- rolstoel noodzakelijk - T12-L1
- kind thuis soms stappen met braces tot boven de heup
- verkiezen rolstoel - aandacht
- geen pijn & sensibiliteit
- door hulpmiddelen & blootvoets
- wondes aan OL is aandachtpunt
7
Q
cognitieve symptomen spina bifida
A
- symptomen
- epilepsie
- IQ daling = 80
- psychologische weerslag van aandoening - risicofactoren van mentale retardatie
- myelomeningocele
- prenatale hydrocefalie = hersenmassa < 60%
- onderbroken wervelboog hoger dan L3
8
Q
alarmsignalen bij spina bifida
A
- benigne
- enkelvoudige dimple
- op middelijn
- op coccyx
- zichtebare intacte huid op bodem
- minder dan 0.5cm
–> alle 5 kenmerken = 2-5% van bevolking - maligne = 50% kans op ruggenmerg aandoening
- diep
- groter dan 0,5cm
- meer dan 2,5cm boven anale rand - dimple +
- meerdere
- assymetrisch of afwijkend van bilspleet
- subcutane massa’s of aanhangsels
- hemangiomen = groei tot 7-8m met afname achteraf
- cappilaire malformaties
- hypo/hyperpigmentatie
- erg grote haarpluk
9
Q
diagnose van spina bifida
A
- anamnese + klinisch onderzoek
- beeldvorming
- Rx = zinloos
- echo dimple = vermoeden van beninge
- NMR = beste maar kans op missen van hogere letsels door beperkt beeld
–> gouden standaard maar heel duur
10
Q
acute therapie van spina bifida
A
- open meningomyelocoele
- urgentie
- neurochirurgisch sluiten binnen 72u
–> best voor 24u
- afwachting = steriel behandeling door kans op myelitis
- voorkomen dehydratatie neurale placode = steriel compress met fysiologisch water - gesloten neurale buisdefect
- afwachtend neurochirurgisch beleid
- opvolgen van kliniek & beeldvorming
- ingreep bij enig teken progressieve uitval & esthehtische storend
11
Q
chronische therapie van spina bifida
A
- chronische therapie
- geen herstelling van neurale buis deffecten
- operaties voor confortabel leven met doel = niet verslechteren
- focus op preventie - neurochirurgisch
- sluiten defect & fistel gangen = infectie preventie
- drainage hydrocefalie
- detethering = ruggenmerg losknippen bij tractie
–> niet vanaf jong doen want zal opnieuw verkleven
- excisie lipoom of beenderige elementen - andere
- orthopedisch = voeten, heupen & scoliose
- uro-genitaal
- gastro-enterologisch
12
Q
preventie spina bifida
A
- foliumzuur hoeveelheid
- dagelijkse vrouw behoefte van 0.2-0.3 mg extra per dag
- dagelijks suppelment van 0.4mg - folaatgevoelige voorbeschiktheden
- familiale anamnese
- mutaties aan enzymen ivm folaat
- overrulen van fouten door 4mg/dag - effect
- pas effect na 4-8w
- neurale buis gesloten op dag 28 = preconceptueel inname
- supplementen nemen & minimum 1m wachten met proberen
- 70% reductie of laaggradiger vb: occulata
13
Q
definitie van CP
A
- SCPE surveillance of cerebral pasly = stricte definitie
- stoornis motorische functie, bewegings- & houdingscontrole
- blijvend maar niet onveranderlijk
- probleem prenataal of 28d na geboorte - klinisch beeld
- probleem geboorte tot 3j
- niet enkel verworven maar ook genetische aandoeningen
–> niet altijd afwijkingen op NMR - prevalentie
- 1/400 tot 1/500 geboren kinderen
- meest frequente oorzaak van motorische beperking
14
Q
symptomen van cerebrale parese
A
- tonus
- hypotonie axiaal
- hypertonie perifeer
- weinig dissociatie tussen schouder & bekken = OL hypertonie
- assymetrie - andere
- tremor
- voetclonus
- dysmetrie
- blijven van primitieve reflexen = ANTR & moro na 4-5maand
- problemen van slikken, zuigen & kauwen
15
Q
klinische neurologisch onderzoek CP
A
- tonus
- axiaal & perifeer testen
- heupabductie testen = adductoren
- popliteahoek = hamstrings
- voetdorsiflexie = gastrosoleï - kwaliteit van willekeurige bewegingen
- dissociatie
- coördinatie
- variabiliteit
- romprotaties - andere
- evenwichtsreactie
- primitieve reflexen = ANTR & MORO
16
Q
types CP
locatie letsel, tonus romp/perifeer, uitting, oorzaak & prevalentie
A
- spastische
- letsel = pyrimidaal
- tonus romp = hypo
- tonus perifeer = hyper
- uitting = unilateraal of symmetrisch
- oorzaak = PVL, GMH & a. cerebri media infarct
- prevalentie = 75-85% - dyskinetisch
- letsel = extra-piramidaal
- tonus romp = hypo
- tonus perifeer = hypo in rust & hyper tijdens inspanning
- uitting = vooral symmetrisch perifeer
- oorzaak = afaxie & bloedingen
- prevalentie = 10-15% - atactische
- letsel = cerebellair
- tonus romp = /
- tonus perifeer = /
- uitting = romp & ledematen
- oorzaak = genetisch/verworven/bloeding in vermis
- prevalentie = 2-5% - mengvormen
17
Q
spastische CP
A
- pyramidaal letsel
- abnormaal patroon beweging & houding
- verhoogde tonus ledematen
- verlaagde tonus romp
- pathologische reflexen - pathologische reflexen
- hyperreflexie
- ERZ extensie van reflectogene zone = uitbreiding van op te wekken zone
–> knie-pees reflex ook bij suprapatellair kloppen
- PC polycinetisme = meerdere reacties
- teken van babinski
- positief Rossolimo-reflex = flexie van 2-5e teen bij kloppen bal van voet
18
Q
uitbreiding van spastische CP
A
- bilaterale CP
- beide ledematen zijn betrokken
- diparese = vooral in OL
- quadriparese = alle 4 ledematen
- door PVL periventriculaire leukomalacie of GMH gemrinal matrix heamorrhage - unilaterale CP
- 1 zijde van lichaam betrokken
- monoparese = 1 arm of been
- hemiparese = 1 zijde arm & been
- door GMH of a. cerebri media infarct
19
Q
dyskinetische CP
A
- extra-piramidaal letsel
- abnormaal patroon beweging & houding
- onwillekeurige bewegingen
- hypotone romp
- wisselende tonus in ledematen
–> hypotoon rust & hypertoon bij gewilde bewegingen
- pathologische reflexen ≈spastische - dyskinesie
- bijna altijd bilateraal armen, benen & aangezicht
- soms unilateraal
- dystonie = aanhoudende afwijkende stand
- choreo-athetose = snelle bewegingen - oorzaak
- afaxie
- bloedingen
20
Q
atactische cerebrale parese
A
- cerebellair letsel = vermis
- abnormaal patroon houding & beweging
- verlies spiercoördinatie
–> abnormale sterkte, ritme & accuraatheid
- veralgemeend in romp & ledematen - oorzaak
- genetisch of verworven letsen van vermis
- bloeding in vermis
21
Q
mengvormen CP
A
- spastisch dystoon
- combinatie piramidaal & extra-piramidaal letsel
- meer uitgebreide letsels - oorzaken
- virale infecties = CMV cytomegalovirus
- aanleg stoornis met afwijking corticospinaal & kernen
22
Q
PVL
A
- periventriculaire leukomalacie
- 2e zwangerschaptrimester
- vascularisatie rond ventrikelwand = fijnste arteriolen
- meest kwetsbaar indien problemen bloedcirculatie vb: hypertensie, tweeling, diabetes, …
- regio = pyramidale banen - therapie spatische CP
- vooral kine
- orthesen & apperatuur voor positionering
- medicatie = baclofen of botox
23
Q
PVL uitgebreidheid
A
van groot naar klein
- fronto-pariëto-occipitale uitbreiding
- spastische CP meestal quadriplegie
- vaak cerebraal visuele beperking
- mentale beperkingen of epilepsie - beperkte schade = pariëto-occipitaal
- spastische diparese
- soms ook nog visuele schade - milde glose = littekenvorming
- enkel hypertonie in kuit
- intra-uterien ontstaan
24
Q
GMH
A
= germinal matrix heamorrhage
- intraventriculaire bloeding
- 2e zwangschap trimester
- bloedvat kluwen tussen nu. caudatus & thalamus = germinale matrix
- verdwijnen vanaf 32w - bloeding
- vaak neonatale bloedingen = GMH
- kan gepaard met IVH intraventriculaire hemorrhage
25
Q
classificatie van Papile
A
- graad I = GMH met geen of minimale IVH
- graad II = GMH met ventrikel voor <50% gevuld
- graad III
- GMH met ventrikel voor >50% gevuld
- kan leiden tot post-heammorrhagische hydrocephalie door dilatatie
–> ventriculaire peritoneale drain
- spastische CP - graad IV
- ispilateraal parenchyminfarct
- verstoorde drainage van medulaire venen
- unilaterale spastische CP = hemiplegie
- prenataal of prematuren
26
Q
afyxie met kernletsel
A
- acuut zuurstof tekort
- navelstreng prolaps
- geen O2 naar hersenen
- basale ganglia zijn erg gevoelig voor O2 tekort
–> vooral putamen, globus pallidus & thalamus
- gevolg = dystone CP - therapie
- bij ernstige afyxie
- binnen 6u kind afkoelen tot 33,5°c = minder hoge O2-nood
- voor 72u
27
Q
a. cerebri media infarct
A
- oorzaak
- stollingssysteem staat bij elke geboorte even onder druk
- infarcering in a. cerebri media
- afh van grootte = letsel
- vaak familiale stollingsafwijking maar kan ook spontaan - gevolgen
- tractus corticospinalis = spastische hemiparese
- soms klein gebied
- altijd corticaal motorisch probleem = epilepsie
28
Q
ACM veneus of arterieel
A
- veneus infarct
- enkel motorisch probleem
- meer spastisch - arterieel infarct
- motorisch probleem
- epilepsie
- leerproblemen
- meer neglect door slechtere corticale sturing
