Spina bifida & CP

Question 1

types spina bifida

Answer 1

neurale buisdefecten

1. spina bifida occulta
   - afwijking van wervelzuil
   - geen uitpuilingen
   - minimale tekenen aan buitenkant
2. meningocele = uitpulint van vlies
3. myelomeningocele = ook uitpuilingen van zenuwweefsel

Question 2

vorming van neurale buis

Answer 2

1. vorming vanaf dag 20 vanuit mesoderm
2. sluiting
   - begin centraal
   - naar distaal & proximaal
   - op dag 28 volledig gesleten
3. defecten
   - distale & proximale sluiting = evenveel
   - proximale sluiting = anencephalie = prematuur sterven
   - geboren kinderen = vooral lumbaal & sacrale problemen
   - dorsaal > ventraal = ook moeilijk te zien

Question 3

omgevingsrisicofactoren spina bifida

Answer 3

1. maternele ziektes
   - diabetes
   - obesitas
   - koorts
2. maternele voeding
   - vitamine A tekort of intoxicatie
   - foliumzuur tekort = meest frequente & kan op ingespeelt worden
   - myo-inositol tekort
   - zink tekort
3. blootstelling aan teratogenen
   - alcohol
   - anti-epileptica vb: valproaat

Question 4

genetische factoren spina bifida

Answer 4

1. prevalentie
   - 1/1000
   - kans op 2e kind met neurale buis pathologie = 2,5-4%
   - kans op 3e kind = 6-10%
2. spina bifida occulata
   - 15% van moeders
   - 25% van vaders
   - 5% van controles
3. syndromen = 10% spina bifida
   - delete 22q11
   - waardenburg-syndroom
   - X-gebonden vorm
   - 2-10% met defect heeft chromosoom defect

Question 5

symptomen van spina bifida

Answer 5

1. niveau van uitval
   - laatste niveau dat nog intact is
   - sensibel niveau ≈ motorisch niveau
   - neonataal testen van sensoriek om algemene diagnose te stellen
2. systeemziekte
   - motorische beperkingen
   - sensibele uitval
   - continentieproblematiek = meest frequent door S2-4 innervatie = eerste dat aangedaan is
   - seksuele dysfunctie
   - cognitief
3. andere
   - esthetische letsel & beharingsvlek op rug
   - secundaire problemen door hypertensie

Question 6

motorische beperkingen bij spina bifida

Answer 6

1. S2-S4 = normale gang, soms steunzolen nodig
2. L5-S1 = stappen met enkel braces, soms krukken nodig
3. L4
   - korte afstand stappen met enkel braces of braces tot aan de knie
   - rolstoel voor langere afstanden
4. L2-L3
   - technisch stappen met braces tot boven knie/heup
   –> enkel binnenshuis voor korte afstanden
   - rolstoel noodzakelijk
5. T12-L1
   - kind thuis soms stappen met braces tot boven de heup
   - verkiezen rolstoel

Question 7

cognitieve symptomen spina bifida

Answer 7

1. symptomen
   - epilepsie
   - IQ daling = 80
   - psychologische weerslag van aandoening
2. risicofactoren van mentale retardatie
   - prenatale hydrocefalie = hersenmassa < 60%
   - onderbroken wervelboog hoger dan L3

Question 8

alarmsignalen bij spina bifida

Answer 8

1. benigne
   - enkelvoudige dimple
   - op middelijn
   - op coccyx
   - zichtebare intacte huid op bodem
   - minder dan 0.5cm
   –> alle 5 kenmerken = 2-5% van bevolking
2. maligne = 50% kans op ruggenmerg aandoening
   - diep
   - groter dan 0,5cm
   - meer dan 2,5cm boven anale rand
3. dimple +
   - meerdere
   - assymetrisch of afwijkend van bilspleet
   - subcutane massa’s of aanhangsels
   - hemangiomen of cappilaire malformaties
   - hypo/hyperpigmentatie

Question 9

diagnose van spina bifida

Answer 9

1. anamnese + klinisch onderzoek
2. beeldvorming
   - Rx = zinloos
   - echo dimple = vermoeden van beninge
   - NMR = beste maar kans op missen van hogere letsels door beperkt beeld
   –> gouden standaard maar heel duur

Question 10

acute therapie van spina bifida

Answer 10

1. open meningomyelocoele
   - urgentie
   - steriel behandeling van open defecten = kans op myelitis
   - voorkomen dehydratatie neurale placode = steriel compress met fysiologisch water
   - neurochirurgisch sluiten binnen 72u
   –> best voor 24u
2. gesloten neurale buisdefect
   - afwachtend neurochirurgisch beleid
   - opvolgen van kliniek & beeldvorming
   - ingreep bij enig teken progressieve uitval & esthehtische storend

Question 11

chronische therapie van spina bifida

Answer 11

1. chronische therapie
   - geen herstelling van neurale buis deffecten
   - operaties voor confortabel leven met doel = niet verslechteren
   - focus op preventie
   - neurale buis gesloten op dag 28 = voor & erg vroeg in zwangschap
2. operaties
   - neurochirurgisch = drainage hydrocefalie & detethering
   –> ruggenmerg losknippen bij tractie
   - orthopedisch = voeten, heupen & scoliose
   - uro-genitaal
   - gastro-enterologisch

Question 12

preventie spina bifida

Answer 12

1. foliumzuur hoeveelheid
   - dagelijkse vrouw behoefte van 0.2-0.3 mg extra per dag
   - dagelijks suppelment van 0.4mg
   - bij familiale anamnese = 4mg
2. effect
   - pas effect na 4-8w
   - preconceptueel beginnen met inname
   - supplementen nemen & 1m wachten met proberen
   - 70% reductie

Question 13

definitie van CP

Answer 13

1. SPE surveillance of cerebral pasly = stricte definitie
   - stoornis motorische functie, bewegings- & houdingscontrole
   - blijvend maar niet onveranderlijk
   - probleem prenataal of 28d na geboorte
2. klinisch beeld
   - probleem geboorte tot 3j
   - niet enkel verworven maar ook genetische aandoeningen
   –> niet altijd afwijkingen op NMR
3. prevalentie
   - 1/400 tot 1/500 geboren kinderen
   - meest frequente oorzaak van motorische beperking

Question 14

symptomen van cerebrale parese

Answer 14

1. tonus
   - hypotonie axiaal
   - hypertonie perifeer
   - weinig dissociatie tussen schouder & bekken = OL hypertonie
   - assymetrie
2. andere
   - tremor
   - dysmetrie
   - voetclonus
   - blijven van primitieve reflexen = ANTR & moro na 4-5maand
   - problemen van slikken, zuigen & kauwen

Question 15

klinische neurologisch onderzoek CP

Answer 15

1. tonus
   - axiaal & perifeer testen
   - heupabductie testen = adductoren
   - popliteahoek = hamstrings
   - voetdorsiflexie = gastrosoleï
2. kwaliteit van willekeurige bewegingen
   - dissociatie
   - coördinatie
   - variabiliteit
   - romprotaties
3. andere
   - evenwichtsreactie
   - primitieve reflexen = ANTR & MORO

Question 16

types CP

Answer 16

1. spastische CP = 75-85%
2. dyskinetische CP = 10-15%
3. atactisce CP = 2-5%
4. mengvormen

Question 17

spastische CP

Answer 17

1. pyramidaal letsel
   - abnormaal patroon beweging & houding
   - verhoogde tonus ledematen
   - verlaagde tonus romp
   - pathologische reflexen
2. pathologische reflexen
   - hyperreflexie
   - ERZ extensie van reflectogene zone = uitbreiding van op te wekken zone
   –> knie-pees reflex ook bij suprapatellair kloppen
   - PC polycinetisme = meerdere reacties
   - teken van babinski
   - positief Rossolimo-reflex = flexie van 2-5e teen bij kloppen bal van voet

Question 18

uitbreiding van spastische CP

Answer 18

1. bilaterale CP
   - beide ledematen zijn betrokken
   - diparese = vooral in OL
   - quadriparese = alle 4 ledematen
   - door PVL periventriculaire leukomalacie of GMH gemrinal matrix heamorrhage
2. unilaterale CP
   - 1 zijde van lichaam betrokken
   - monoparese = 1 arm of been
   - hemiparese = 1 zijde arm & been
   - door GMH of a. cerebri media infarct

Question 19

dyskinetische CP

Answer 19

1. extra-piramidaal letsel
   - abnormaal patroon beweging & houding
   - onwillekeurige bewegingen
   - hypotone romp
   - wisselende tonus in ledematen
   –> hypotoon rust & hypertoon bij gewilde bewegingen
   - pathologische reflexen ≈spastische
2. dyskinesie
   - bijna altijd bilateraal armen, benen & aangezicht
   - soms unilateraal
   - dystonie = aanhoudende afwijkende stand
   - choreo-athetose = snelle bewegingen
3. oorzaak
   - afaxie
   - bloedingen

Question 20

atactische cerebrale parese

Answer 20

1. cerebellair letsel = vermis
   - abnormaal patroon houding & beweging
   - verlies spiercoördinatie
   –> abnormale sterkte, ritme & accuraatheid
   - veralgemeend in romp & ledematen
2. oorzaak
   - genetisch of verworven letsen van vermis
   - bloeding in vermis

Question 21

mengvormen CP

Answer 21

1. spastisch dystoon
   - combinatie piramidaal & extra-piramidaal letsel
   - meer uitgebreide letsels
2. oorzaken
   - virale infecties = CMV cytomegalovirus
   - aanleg stoornis met afwijking corticospinaal & kernen

Question 22

PVL

Answer 22

1. periventriculaire leukomalacie
   - 2e zwangerschaptrimester
   - vascularisatie rond ventrikelwand = fijnste arteriolen
   - meest kwetsbaar indien problemen bloedcirculatie vb: hypertensie, tweeling, diabetes, …
   - regio = pyramidale banen
2. therapie
   - vooral kine
   - orthesen & apperatuur voor positionering
   - medicatie = baclofen of botox

Question 23

PVL uitgebreidheid

Answer 23

van groot naar klein

1. fronto-pariëto-occipitale uitbreiding
   - spastische CP meestal quadriplegie
   - vaak cerebraal visuele beperking
   - mentale beperkingen of epilepsie
2. beperkte schade = pariëto-occipitaal
   - spastische diparese
   - soms ook nog visuele schade
3. milde glose = littekenvorming
   - enkel hypertonie in kuit
   - intra-uterien ontstaan

Question 24

GMH

Answer 24

= germinal matrix heamorrhage

1. intraventriculaire bloeding
   - 2e zwangschap trimester
   - bloedvat kluwen tussen nu. caudatus & thalamus = germinale matrix
   - verdwijnen vanaf 32w
2. bloeding
   - vaak neonatale bloedingen = GMH
   - kan gepaard met IVH intraventriculaire hemorrhage

Question 25

classificatie van Papile

Answer 25

1. graad I = GMH met geen of minimale IVH
2. graad II = GMH met ventrikel voor <50% gevuld
3. graad III
   - GMH met ventrikel voor >50% gevuld
   - kan leiden tot post-heammorrhagische hydrocephalie door dilatatie
   –> ventriculaire peritoneale drain
   - spastische CP
4. graad IV
   - ispilateraal parenchyminfarct
   - verstoorde drainage van medulaire venen
   - unilaterale spastische CP = hemiplegie
   - prenataal of prematuren

Question 26

afyxie met kernletsel

Answer 26

1. acuut zuurstof tekort
   - navelstreng prolaps
   - geen O2 naar hersenen
   - basale ganglia zijn erg gevoelig voor O2 tekort
   –> vooral putamen, globus pallidus & thalamus
   - gevolg = dystone CP
2. therapie
   - bij ernstige afyxie
   - binnen 6u kind afkoelen tot 33,5°c = minder hoge O2-nood
   - voor 72u

Question 27

a. cerebri media infarct

Answer 27

1. oorzaak
   - stollingssysteem staat bij elke geboorte even onder druk
   - infarcering in a. cerebri media
   - afh van grootte = letsel
   - vaak familiale stollingsafwijking maar kan ook spontaan
2. gevolgen
   - tractus corticospinalis = spastische hemiparese
   - soms klein gebied
   - altijd corticaal motorisch probleem = epilepsie

Question 28

ACM veneus of arterieel

Answer 28

1. veneus infarct
   - enkel motorisch probleem
   - meer spastisch
2. arterieel infarct
   - motorisch probleem
   - epilepsie
   - leerproblemen
   - meer neglect door slechtere corticale sturing