Spierziekte Flashcards
1
Q
algemeen NMA
A
= neuromusculaire aandoening
- definitie
- aandoening van zenuwen, spieren of verbindingen
- vaak chronisch
- zeldzaam - typering
- meer dan 600
- indeling afh van anatomie - types
- voorhoorn cellen
- perifere zenuw
- neuromusculaire junctie
- spieren
2
Q
verloop NMA
A
- stadium van diagnose steling
- moeilijk door diversiteit
- grote periode van onzekerheid - symptomatisch ambulant stadium
- typische bewegingspatronen & compensaties
- toenemend krachtverlies - rolstoel afhankelijk stadium
- verdere afname spierkracht & uithouding
- afname mobiliteit - verlengd overleven stadium
- cardiale, GI & repsiratoire problemen
- volledig afhankelijk van andere
3
Q
voorhoorn pathologie
A
- neuronopathie
- kan motorisch, sensorisch of gemengd zijn
- progressieve degneratie = gelijkaardig neuropathie - SMA
- meest voorkomend
- 1/6-10k
- apoptose & atrofie van motorische voorhoorncellen - gevolgen
- zwakte in proximale spieren
- overlijden door zwakte ademhalings- & harspier
- geen aantasting gezicht
- normale sensoriek & cognitie
4
Q
type I SMA
A
- algemeen
- samen met type I II meest frequent
- 0-6m
- meest ernstig - gevolgen
- congenitale hypotonie
- niet tot zit/stand kunnen komen
- zonder therapie = overlijden op 2j
–> respiratoir & GI problemen
5
Q
andere types SMA
A
- type II
- 6-18m
- komen wel tot zit
- beperkte levensverwachting - type III
- 18+m
- komen tot stand & normale levensverwachting
- vanaf 4j rolstoel - type IV = symptomen pas 18+
6
Q
neuropathie
A
- algemeen
- slechte geleiding van signaal
- traag progressief
- zowel motoriek als sensoriek - vormen
- demyeliniserende vorm
- axonale vorm
- gemengde vorm - voorbeelden
- HMSN hereditaire motorische & sensorische neuropathie
- CMT Charcot-Marie-Thooth
7
Q
CMT
A
- Charcot-Marie-Thooth
- dyemeliniserende perifere neuropathie
- 7,1/100k - symptomen
- progressieve distale spierzwakte & atrofie
- handen & voeten
- holvoeten & hamer tenen
8
Q
neuromusculaire junctie
A
- neuromusculaire junctie
- myasthene syndromen
- anti-inflammatoire activiteit
- overdracht synapsen belemmeren - CMS congenitale myastheen syndroom
- zeldzaam
- eerste symptomen op kinderleeftijd/adolescentie
- fluctuerende spierspanning & aantasting
- gezicht & mond
9
Q
myopathie
A
- aantasting
- structuur
- functie
- stofwisseling - congentiale myopathie
- structurele afwijkingen vanaf geboorte
- zwakte proximale spieren
- hypotonie
- ademhalingsklachten - metabole myopathie
- defect in enzymen of processen
- spiervermoeidheid & minder inspanningsintolerantie
- inspanning gerelateerde pijnklachten & spierkrampen - inflammatoire myopathie
- auto-immuun
- spierzwakte & pijn
10
Q
dystrofie
A
- spierdystrofie
- genetische aandoeningen
- progressieve spierzwakte & afbraak - oorzaak
- mutaties
- defecten in genen - doorgeven
- autosomaal dominant
- autosomaal recessief
- X-gebonden recessief
11
Q
diagnose neuromusculaire aandoenignen
A
- bloed-analyze
- CK creatinkinase = afbraak product
- indicatief voor spierzwakte - andere
- EMG = onderscheid neurogeen of myogeen
- echografie = structuele veranderingen
- spierbiopsie = type spierzwakte
12
Q
NMRC
A
- neuromusculair referentiecentrum
- voor kinderen & volwassenen
- controle om de 6m
- door progressieve eigenschap - multidisciplinaire
- neuropediaties
- kine & ergo - doelen
- comfort & atuonomie
- kind & ouders centrale rol - interventie
- geen therapie geven
- opstellen therapieplan & begeleiden van therapeuten
13
Q
Duchenne spierdystrofie
A
- prevalentie
- 1/3000-4000
- vooral jongens - leeftijden
- diagnose = 4j want meer Fz oprichting
- rolstol gebonden = 9-13j
- respiratoire klachten = 15j
–> eerst snachts & dan overdag beademing nodig
- levensverwachting = 30-40j
14
Q
oorzaak Duchenne
A
- dystrofine gen
- eiwit voor opbouw van spier = stabilisatie spier
- bescherming schade tijdens beweging
- verbinding cytoskelet x extracellulaire matrix
- geen scheuren of afbreken - gevolg van mutatie
- dystrofine volledig afwezig
- sneller afbreken bij inspanning
- slecht herstel = vervang door vet of BW
- spierzwakte & contracturen - X-gebonden
- dystrofie mutatie
- vooral bij jongens
- meisjes kunnen drager zijn met milde symptomen
15
Q
symptomen Duchenne
A
- symptomen skeletspieren
- proximale spierzwakte
- latere mijlpalen
- waggelgang & vaak vallen
- pseudohypertrofie kuitspieren = veel vetweefsel & BW - teken van Goweres
- armen initieel aangetast = gebruik van maken
- tot stand komen via 4-punts houding
- daarna met armen opduwen op grond -> benen - cardiomyopathie
- op 6j = 1/2
- fibrose hardwand
- kan doodsoorzaak zijn - andere symptomen
- respiratoire symptomen
- verlaagd IQ
16
Q
complicaties & therapie duchenne
A
- rolstoel gebonden stadium
- ook BL zwakte
- meer contracturen
- hyperlordose & kyfoscoliose - therapie
- niet aanwezig
- medicatie voor minimalisatie spierafbraak
- corticoïden
- scoliochirurgie
- niet-invasieve beademing
17
Q
onderzoek Duchenne
A
- klinisch onderzoek
- observatie
- meetinstrumenten
- specifieke testen - kracht belangerijke spieren
- elleboog flexoren/extensoren
- knie flexoren/extensoren
- handknijp kracht - mobiliteit
- contracturen OL = flexie contracturen
- spitsvoeten
18
Q
evaluatie van respiratoire capaciteit
A
- spirometrie
- FVC forced vital capacity
- FEV1 forces expiratory volume in 1 sec
- PCF peak cough flow
- SNIP sniff nasel inspiratory pressure
- MIP & MEP = monddrukken = muscle insp/exp pressure - therapie
- FVC < 60% verwacht
- PCF < 270l/min
- MEP < 60cm H2O
- en/of klinische symptomen onvoldoende hoestkracht
19
Q
evaluatie functionele vaardigheden
A
- observatie
- gangpatroon
- UP
- trappen
- transfers = rechtstaan van grond! - specifieke testen
- MFM motor function measure
- 6MWT
- 10MLT = maximale snelheid
- NSAA north star ambulatory assessment
- PUL performance of the upper limb - indicatie van testen
- 6MWT < 325 is predictief voor verlies functionele vaardigheden in 6m
- 10MLT < 12 is predictief voor verlies loopfunctie in 12m
- NSAA =<9 predictief voor verlies stappen binnen 12m
- rise from floor > 30s
- opgaan 4 treden > 8s
20
Q
MFM
A
- algemeen
- voor kinderen >6j met NMA
- gebaseerd op GMFM bij CP - inhoud
- functionele spierkracht
- proximale & distale spiergroepen
- 32 tests vanuit lig, zit of stand
- MFM-20 = verkorte versie - score
- 0 = onmogelijk of orthese
- 1 = gedeeltelijk
- 2 = compensatie
- 3 = normaal
21
Q
NSAA & PUL
A
- NSAA north star ambulatory assessment
- sta & stap functie
- voor ambulante patiënten
- 17 items
- goed gedocumenteerd & gestandaardiseerd - PUL performance of the upper limb
- specifiek voor duchenne
- arm & handfunctie van dominante zijde
- voor niet-ambulante patiënten
- 22 items op 3 niveaus - niveaus PUL
- proximale bewegingen = schouder & elleboog functie
- distale beweging = hand & vinger beweging
- grotere bewegingen of combinaties
22
Q
zelfredzaamheid
A
- ACTIVLIM active limitation
- vragen lijst voor ouders
- vragen over functionele activiteiten
- moeilijkheden hiervan - EK egen klassifikation scale
- niet-ambulante kinderne
- specifiek voor duchenne
- 10 items met score 0-3
- maximale score van 30
- 21 of hoger = risico gebruik niet-invasieve ademtherapie - hulpmiddelen
23
Q
therapie Duchenne
A
- algemeen
- care
- QoL
- zelfstandigheid
- multidisciplinair - doelstellingen
- spierkracht bewaren
- orthopedische vervormingen tegengaan & corrigeren
- respiratoir potentieel zo hoog mogelijk houden
- aandacht voor motorische ontwikkeling
24
Q
mobiliteit therapie Duchenne
A
- ambulant
- oog voor compensaties
- lordose
- flexie knieën
- spitstand = compensatoir door flexie knieën
–> LWP naar ventraal - rolstoel gebonden
- flexie heupen
- scoliose
- laattijdig = vingers, pols & nek - interventies
- mobilisaties = actief & passief
- motomed
- positionering
- zelfstretch = dagelijks
- hulpmiddelen = spalken
25
Q
kracht therapie Duchenne
A
- dosering
- overdosage = afbraak spieren
- vermijden excentrische contractie
- slecht herstel = spierverlies
- aandacht voor vermoeidheid & spierpijn - modaliteiten
- functioneel
- submaximaal 50-60% 1RM
- concentrisch met lage weerstand
- voldoende rust
- promoten actieve levensstijl - trainen op hartslag
- is in rust al verhoogd
- maximale hartslag kan niet worden behaald
- enkel informatief voor verhoging inspanning
26
Q
ademhalingstherapie
A
- probleem
- zwakte ademhalingsspieren
- oppervlakkig ademenen - therapie
- volume recruterende technieken
- buik & borst ademhaling
- inspiratie & expiratie kracht
- voldoende FA vb: zwemmen - ait stacking
- beademingsballon = extra lucht bij inspiratie
- manuele compressie = expiratie
- mobilisatie & evacuatie sputum
- indien onvoldoende = cough assist
27
Q
Becker, congenitale & distale dystrofie
A
- Becker
- adolescent-jong volwassen
- Duchenne symptomen
- minder progressief
- overlevensinskansen tot midden volwassen - congenitaal
- vanaf geboorte
- algemene spierzwakte
- mogelijke deformaties
- trage progressie
- verkorte levensduur - distaal
- 40-60j
- spierzwakte handen, voorarrmen & OL
- trage progressie
- zelden volledig afhankelijk
28
Q
dsytrofie schouder aantasting
A
- Emery-Dreifuss
- kindertijd-vroege tiener
- zwakte schouders, BL & ventraal onderbeen
- vaak beenderige misvormingen
- trage progressie
- plots overlijden hartfalen - fascioscapulohumeraal
- kindertijd-jongvolwassen
- zwakte schouders, BL & gezicht
- trage progressie
- pieken van snelle achteruitgang - limb girdle
- late kindertijd-volwassen
- schouder & bekken
- trage progressie
- plots overlijden = cardiopulmonaire complicaties
29
Q
andere dystrofien
A
- myotonic
- 20-40j
- algemene spierzwakte
- vertraagde ontspanning van spieren
- overleving tot 50-60j - oculophreyngeaal
- spierzwakt oogleden & keel
- problemen slikken & kauwen
- trage progressie
