Spieraandoeningen Flashcards
1
Q
oorzaken van aandoeningen ruggenmerg
A
- ziekten die hersenen ook aantasten
- multiple-sclerose
- bloedingen & infarcten vb: a. spinalis anterior-syndroom
- abcessen & traumata
- infectieuze, post-infectieuze of post-vaccinale myelitis - meer specifiek ruggenmerg
- extrinsieke druk door cervicartrose
–> vit B12 tekort door maagoperaties of kopertekort
- hereditaire of verworven degeneraties
- ruimer neurodegeneratief beeld vb: SCA spino-cerebellaire ataxieën & HSP hereditaire spastische paraparesen = zuiver ruggenmerg & erfelijk - ruimte-innemende processen
- spinale atrioveneuze malformaties = cluwen van aders aan ruggenmerg
–> goed behandelbaar maar moeilijk aantoonbaar
- extrinsieke & intrinsieke tumoren
2
Q
kliniek van ruggenmerg letsel
A
- symptomen
- sensibele uitval = 1-3 niveaus onder letsel
- motorische = op niveau = testen door segmentale spiertesten
- indien volledig boven C3 = uitval van ademhalings musculatuur
- ernst van medullaire letsels = ASIAIS american spinal injury association impairment scale - acuut spinaal letsel
- initieel spinal shock
- hypotone paralyse met areflexie
- volledig verlies van alle gevoelsmodaliteiten
- uitval van autonome functies = ileus, impotentie, blaashypotonie, oedeem & gestoorde tempratuurregeling - 1 of meer weken
- geleidelijk opkomende letsels
- spastisch beeld met hyperreflexie
- spastische blaas
- neiging tot contractuur
- flexor spasmen
- babinski-tekenen
3
Q
belangerijke spieren om het niveau van spinale lesie te bepalen
A
- BL
- C5 = elleboog flexoren m. biceps brachii
- C6 = pols extensoren m. extensor carpi radialis & brevis
- C7 = elleboog extensoren m. triceps brachii
- C8 = vinger flexoren m. flexor digitorum profundus
- T1 = abdutoren van pink m. abductor digiti minimi - OL
- L1-2 = heupflexoren m. iliopsoas
- L3 = knie-extensoren m. quadriceps femoris
- L4 = dorsiflexoren van de enkel m. tibialis anterior
- L5 = longe extensoren van de teen m. extensor hallucis longus
- S2 = plantaire flexoren van de enkel m. gastrocnemius & soleus
4
Q
ASIAIS
A
American Spinale Injury Associatione Impairment Scale
- A compleet
- geen motroische & sensorische functies in S4-5 dermatoom
- gevoeligheid anaal slijmvlies
- contractie anale sfincter bij manueel onderzoek - B onvolledig
- sensibiliteit intact
- verlies van motoriek onder niveau letsel & tot dermatoom S4-5 - C onvolledig
- motoriek intact
- belangerijskte spieren hebben een score onder 3 - D onvolledig
- motoriek intact
- meeste spieren hebben boven 3 - E normaal = motoriek & sensoriek normaal
5
Q
therapeutische aspecten in acute fase
A
- medicamenteus = hoge dosissen methylperdnisolone
- management
- blaas = intermitterende katheterisatie om de 4u
–> blaadinhoud onder de 450ml
- darm = obstipatie - preventie
- doorligwonden = regelmatige houdingsveranderingen, draaien in bed & aangepast matras type
- contracturen = (nacht)spalken & passieve bewegingen
–> vooral enkels, polsen, vingers & schouder abductie - psychische begeleiding van patiënt en familie leden
6
Q
therapeutische aspecten in chronische fase
A
- hulpmiddelen
- rolstoel
- orthopedische-
- computer- - prognose
- afh van ernst & niveau van letsel
- motorische & senisbele status in eerste maanden regelmatig herevalueren
- fysische revalidatie hieraan aanpassen
7
Q
therapeutische aspecten bij partiele/volledige letsels
A
- volledige letsels
- boven T9 = bijna geen kans op recuperatie
- lager = hogere kans
–> T12 of lager = 20% herwint mogelijkheid in heupflexoren & knie-extensoren
- door overlappende vaatzones - partiele letsels
- veel betere prognose
- meeste herstel binnen 6 maand
8
Q
complicaties bij spinale letsel
A
- autonome dysreflexie of hyperreflexie
- pulmonaal
- vooral bij hogere letsels
- DVT
- vaak onbetrouwbare & laattijdige diagnose van tromboflebitis = oppervlakktige VT
–> ontbreken van pijnklachten - heterotope ossificatie
- beenvorming in weke doelen = gewrichte, pezen & spieren
- vorming van posttraumatische syrinx = syningomyelisch syndroom veroorzaken
–> weefsel dat verwaterd & cyste vormt -
flexorspasticiteit
- meestal na spinale shock
- therapie = medicatie & fysisch
- ernstige medicatie resistente gevallen = intratecale pomp
–> vooral nut voor OL spasticiteit
9
Q
autonome complicaties bij spinale letsel
A
- voorkomen
- meestal boven T6
- hevige prikkel onder letsel geeft reactie
- uitlokkende factoren zijn blaasuitzetting & darmdilatatie - symptomen
- hypertensie
- zweten & roodgezicht
- piloerectie = kippevel
- kloppende hoofdpijn - therapie
- patient rechtzetten
- verhogen van hoofduiteinde
10
Q
motorneuron ziektes
A
- ALS
- polio & post-polio
- SMA spinale musculaire atrofie
11
Q
SMA
A
- algemeen
- 1/ 6.000 tot 100.000 geborenen
- baby pia
- mutatie in SMN1-gen survival motor neuron
- autosomaal recessief
–> 2e meest frequente recessieve ziekte na cyctische fibrose - types
- type I = Werdnig-Hoffman
- type II - III = Kugelberg-Welander
- type IV = late onset
12
Q
types SMA
A
- type I = Werdnig-Hoffman
- begin voor 3m
- 50% overlijden binnen 7m
- hypotonie & hypo/areflexie
- diffuse spierzwakte proximaal > distaal
- tonggascicultaties maar faciaal & oculair onaangetast
- failure to thrive
- respiratoir insufficiëntie - type II - III = Kugelberg-Welander
- II = voor 18m, III = na 18m
- II = rolstoel gebonden met spierzwakte OL > BL
- III = zelfstandig staan met scoliose
–> rolstoel gebonden op oudere leeftijd
- areflexie - type IV = late onset
- pas na 20j
- medicatie zorgt voor stabiel houden conditie
- niet curatief
13
Q
aandoening van spinale wortels & perifere zenuwen
A
- monoradiculopathie
- plexopathie
- brachiale plexopathie
- lumbosacrale plexopathie - mononeuropathie
- van BL
- van OL - polyradiculoneuropathie
- Guillian-Barré-syndroom
- CIDP chronisch inflammatoire demyeliniseerde polyneuropathie - polyneuropathie
14
Q
typische patronen in denervatie van spieren
A
- EMG
- bepalen van type I & II
- slechte bezenuwing = fibrillatie van enkele zenuwen
- meer = fasciculaties tot krampen
- myopathie = geen reactie
–> kan lijken op denervatie door necrotisch weefsel - grootte van vezels
- groep van erg atrofische vezels = denervatie
- omliggend door hypertofische vezels = compensatie - verdeling van vezels
- normaal = type I & II door elkaar
- bij reinnervatie in groepen bij elkaar
15
Q
monoradiculopathie ooraken & symptomen
A
- oorzaken
- degeneratieve wijziging van wervelzuil
- compressie van wortel door osteofyten of discushernia
- bulging = uitpuilen neer ventraal maar geen symptomen
- infecties
- tumoren - algemeen klachten
- hernia = vooral laag cervicaal of lumbaal
- zenuw altijd vernoemd naar onderliggende wervel = C8 - gevolgen
- radix = veranderingen in dermatoom of myotoom van radix
–> grote overlap
- dorsale radix = irritatie zorgt voor schietente/brandende pijn over dermatoom gebied
- ventrale radix = parese van spieren myotoom
–> areflexie of hyporeflexie - uitgelokt/verergerd
- persen
- niezen & hoesten
- uitrekkende manoevres = tekenen van Lasègue & Bragard
16
Q
monoradiculopathie diagnose & therapie
A
- diagnose
- klinisch vermoeden
- CT of NMR-scan
- EMG - acute therapie
- bij motorische uitval
- overgaan naar urgente chirurgische laminextomie met (partiële) wegname van discus & opvulling met autologe botenten
- zeer gelokaliseerde & beperktere discushernia = vervanging door prothese - conservatieve therapie
- bijna altijd
- relatieve rust
- NSAID & antifilammatoire farmaxca
- aangepaste positionering
- ijs- & warmte behandeing
17
Q
monoradiculopathie therapie gevolg
A
- positief antwoord na 4 weken = kinesitherapie
- stabiliteit wervelzuil
- flexibiliteit bevordering
- rugschool voor secundaire preventie - negatief antwoord
- doorgedreven investigaties
- infilteren = kuur met cortisone preparaat, corticoïden & lokale anesthetica
- NSAID voortzetten
- cervicale tractie
18
Q
monoradiculopathie bij bejaarden
A
- oorzaak
- lumbaal spinaal kanaalstensoe
- deels aangeboren & deels verworven = artrose & ligament hypertofie - klinisch
- diagnose = klinische & EMG tekenen van polyradiculair lumbosacraal lijden
- klagen van radiculaire pijnen
- gevoelstoornissen tijdens stappen - therapie
- houding = rust & vooroverbuigen
- chirurgie = ernstige gevallen
19
Q
monoradiculopathie BL
A
- C5
- pijn = nek & schouder
- sensibele uitval = laterale bovenarm
- motorische uitval = deltoideus, exorotatoren arm & pols palmair flexie
- reflex-uitval = biceps - C6
- pijn = laterale arm & dorsale bovenarm
- sensibele uitval = laterale boven & onderarm, 1&2e vinger
- motorische uitval = arm pronatie & pols palmair flexie
- reflex-uitval = biceps - C7
- pijn = dorsale voorarm
- sensibele uitval = 3&4e vinger
- motorische uitval = elleboog extensie, vinger & pols flexoren & extensoren
- reflex-uitval = triceps - C8
- pijn = mediale voorarm & hand, 5e vinger
- sensibele uitval = zelfde als pijn
- motorische uitval = intrinsieke spieren van hand
- reflex-uitval = geen
20
Q
monoradiculopathie OL
A
- L3
- pijn = lage rug bilateraal, anterolateraal dij & kuit
- sensibele uitval = knie & mediaal been
- motorische uitval = knie-extensie
- reflex-uitval = knie-pees - L4
- pijn = lage rug bilateraal, laterale dij & anterolaterale kuit
- sensibele uitval = lateraal dij, dorso-mediaal voet & grote teen
- motorische uitval = dorsiflexie van voet & teen
- reflex-uitval = geen - L5
- pijn = lage rug bilateraal, achterkant dij & lateraal voet
- sensibele uitval = laterale voet, voetzool & kleine teen
- motorische uitval = heupextensie, plantair flexie voet & teen
- reflex-uitval = achillespees
21
Q
hoge brachiale plexopathie
A
- algemeen
- proximale
- C5-6
- chronisch = atrofie van bovenarm & schoudergordelspieren - uitval
- motorische = abductie, exorotatie, flexie elleboog & supinatie
- sensibel = lateraal schouder & lateraal bovenarm - oorzaken
- trauma
- tumorale infiltratie
- druk op schouders door gewicht
- neuralgische amyotrofie = Parsonnage-Turner syndroom
22
Q
lage brachiale plexopathie
A
- algemeen
- distale
- C8-T1
- chronisch = atrofie van voorarm & hand - uitval
- motorisch = vingers & pols
- sensibel = okselholte, voorarm & hand - oorzaken
- trauma & verlossing
- pancoast-tumor = tumor in bovenste longhoek
- radiotherapie
- thoracic outlet-syndroom met cervicale rib
23
Q
andere plexopathie
A
- parsonnage-turner-syndroom
- eerst hevige pijn voor 2-3 weken
- overgaan naar pijn & uitval
- scapula alata
- andere aangedane spieren & progrnose = erg wisselend - lumbosacrale plexopathie
- lumbaal L1-L4 = iliopsoas, adductoren & quadriceps
- sacraal L5-S3 = gluteaal & dorsale loge onderbeen
- cauda equina syndroom - oorzaken van lumbosacral plexopathie
- trauma
- zwangerschap & partus
- radiotherapie
- retroperitoneal & kleinebekkenbodem tumoren
- DM - diabetische amyotrofie
- radiculoplexoneuropathie = alles aantasten
24
Q
mononeuropathie algemeen
A
= letsel in verloop van 1 perifere zenuwen
- oorzaken
- compressie
- trauma
- bloedvat ontsteking
- Slimmer’s dissease = snelle vermagering door gastric bypass of kanker - neuropraxie
- conductie block door focale demyelinisatie
- gunstige prognose op enkele weken - axonotmesis
- partiele axonale beschadiging met intact basaal membraan & endoneurium
- Walleriaanse degeneratie onder letsel = verlies van geleiding
- bij distale letsel goede prognose over maanden - neurtmesis
- transsectie van alle zenuw structuren
- beperkte regernatie
- abberantie re-innervatie & neurinoom vorming
- heelkund
25
Q
mononeuropathie van n. medianus
A
- motorisch
- uitval & atrofie van thenar
- predikershand - andere oorzaken
- ideopatische tenosynovitis
- CTS carpale tunnel syndroom
- hormonaal = zwangerschap & hypothyreose
- beroepsgebonden factoren - therapie
- NSAID, perorale corticoïden & lokale corticoïod infiltratie = goed voor kort & als diagnose
- diuretica
- immobilisatie tot operatief klieven van lig.
26
Q
carpale tunnel syndroom
A
- algemeen
- frequenste oorzaak van n. medianus mononeuropathie
- druk van lig. transversum carpi
- door opstapeling van amorfe eiwitten - symptomen
- nachtelijke pijn in eerste 3 vingers
- weg bij schudden van hand
- pijnlijke paresthesie bij kloppen = teken van Tinel
- pijnlijke paresthesie bij rekken = tkeen van Phalen
27
Q
mononeuropathieën van andere zenuwen BL
A
- n. ulnaris
- klauwhand
- compressie aan sulcus cubitalis = hele ulnaire zijde hand
- compressie aan tunnel van Guyon = pinkmuis niet
- chirurgische transpositie van zenuw = verplaatsen - radialis
- drophand
- compressie in bovenarm = saturday night palsy & krukgebruik
- spontaan gunstige prognose - n. axillaris
- parese & atrofie van deltoideus
- fractuur-luxatie humerus
28
Q
mononeuropathieën van OL 1
A
- n. femoralis
- parese van quadriceps/adductoren & gevoelsuitval rond deze regio
- kniepees-areflexie
- soms door DM = diabetische amyotrofie - n. cutaneus femoralis lateralis
- compressie rond lig. inguinale
- ondergevoel of overgevoel mogelijk
- meralgia paresthetica = overgevoel: pijnlijke & zinderde zone lateraal op dij
- oorzaken = obesitas, knellende kleding & zwangerschap
- therapie = vermagering, lokale infilatratie van zenuw met anestheticum (voor overgevoel) & corticoïden
29
Q
mononeuropathieën van OL 2
A
- n. peroneus communis
- profundus voor tibialis anterior is meest aangedaan
–> dropvoet
- superficialis minder
- compressie rond caput fibulae na houding of gips - n. tibilias
- parese voetflexoren = niet op tenen kunnen staan
- compressie in kniekuil - n. ischiadicus
- parese hamstrings & alle onderbeenspieren
- trauma, heupoperatie, tumor of slechte IM injectie
30
Q
polyradiculoneuropathie
A
- algemeen
- polyradiculaire als perifere zenuwaantasting
- acute Guillian-Barré syndroom
- CIDP chronische inflammatoire demyelinisatie polyradiculopathie - Miller-Fischer-syndroom
- speciale vorm Guillian-Barré syndroom
- oftalmoparese
- ataxie
- areflexie
31
Q
oorzaken Guillian-Barré syndroom
A
- algemeen
- antilichaam reactie
- moleculair mimicry = antilichamen herkennen ook zenuwen
–> meer voorkomend bij genetische factoren of bepaalde virussen
- demyeliniserende vorm = tegen myeline
- axonale vorm = tegen axon - oorzaken
- gastro-intestinale of respiratoire infectie
- vaccinatie
- partus
- operatie - virussen
- campylobacter
- cytomegalie
- EBV
- mycoplasma pneumoniae
32
Q
kliniek Guillian-Barré syndroom
A
- algemeen
- opstijgende sensibele uitval & parese
- verschillende graden van ernst = lichte verlamming voeten tot quadriplegie
- soms faciale spierzwakte & slikspierzwakte
- algemene areflexie die niet terugkomt
- kracht komt meestal terug - eventuele AZS verschijnselen
- cardiale rimtestoornissen & bloeddruk schommelingen
- urinaire continentie
- darmverlamming & obstipatie
- zweet stoornis - diagnose
- kliniek
- EMG
- lumbaal punctie = albumino-cytologisch dissociatie
33
Q
prognose & therapie Guillian-Barré syndroom
A
- prognose
- compleet herstel in meeste gevallen
- blijvende ernstige parese bij 10%
- 2/3 = nooit zoals ervoor - kine
- intensieve passieve mobilisatie
- actieve spierversterkende oefeningen
- elektrostimulatie - therapie
- mild = zonder medicatie
- donoreiwitten = IV immunoglobines & plasmaforese
–> bij deze aandoening is 1 infiltratie voldoende
- intubatie soms nodig
- cardial ritme- & geleidingsproblemen = continue monitoring op ICU
34
Q
CIDP
A
chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie
- algemeen
- auto-immuun aandoening
- progressief of met opstoten
- minder klinisch uniform - symptomen die alle patiënten hebben
- 2 maanden van verergerende spierzwakte
- overal = symetrisch, proximaal, distaal in armen en/of benen
- hypo tot areflexie - diagnose
- EMG
- lumbaal punctie = albumino-cytologisch dissociatie - therapie
- orale corticosteroïden
- donoreiwitten = IV immunoglobines & plasmaforese
35
Q
algemeen polyneuropathie
A
- symptomen = verschillende types
- oud genoeg worden = iedereen symptomen hiervan
- hoofdzakelijk sensibel
- hoofdzakelijk motorisch
- hoofdzakelijk dysfunctie van AZS
- hoofdzakelijk dysfunctie van perifere zenuwstelsel
–> beide kan ook - lokatie = verschillende types
- proximaal, distaal of combinatie
- demyeliniserend, axonaal of combinatie
- onderscheid door EMG)onderzoek
- zenuwbiopten worden niet meer gedaan
36
Q
oorzaken van polyneuropathie
A
- algemeen
- veelvuldige oorzaken
- in 50% ideopathisch = vooral oudere leeftijd
- meest frequent belgie = diabetes
- meest frequent wereldwijd = lepra
- geen onderliggende oorzaken aanwijsbaar - toxische polyneuropathie
- axonale type
- medicatie & industriele toxische middelen
–> lood & andere zware metalen
- solventia
- chronisch alcoholisme - DM
- gemengde vorm axon of demyl
- distaal
- overwegend sensibel
- ook mononeuropathie, pseudo-radiculpathie & lumbale plexopathie
37
Q
Charcot-Marie-Thooth
A
- symptomen
- holvoeten
- brede voeten
- achillespees verkorting
- gepaard met scoliose - algemeen
- kunnen dragen zonder weten = erg lichte vormen
- verschillende erfelijkheids vormen
38
Q
kliniek van polyneuropathie
A
- sensibele vormen
- voosheid & gevoel op kussens lopen
- paresthesieën in sok of handschoenvorm
- sensorische ataxatie & vallen - motorisch
- parese & meestal dsitale spieratrofie
- hypo of areflexie - AZS
- roodkleurende & koude ledematen
- verminderd zweten
- vermidnerde haargroei op OL
- GI-mobiliteit stoornissen
- potentie stoornissen
39
Q
therapie & prognose van polyneuropathie
A
- prognose
- afh van oorzaak & type
- vaak chronisch progressief verloop - therapie
- antidepressieva voor brandende pijnen & paresthesieën
- antiepilleptica
- oorzakelijk
- kine voor pijnbestrijding & evenwicht-educatie
40
Q
stoornissen van neuromusculaire transmissie
A
neuromusculaire transmissie
- aanmaak van ACh in presynaptische kop
- opslag in vesikels
- zenuwimpuls
- versmelten van vesikels met presynaptisch membraan
- vrijkomen van ACh in synaptische spleet
- binden op postsynaptische ACh receptoren
- inductie van influx van ionen & Ca
- actiepotentiaal
- afbraak door acethylcholine-esterase
aandoeningen
- myasthena gravis
- LEMS lambert-easton myastheen syndroom
- congenitale myasthene = zeldzaam
41
Q
algemeen myesthenia gravis
A
- oorzaak
- antilichamen tegen postsynaptische ACh-receptoren
- minder goed functioneren & degenereren
- verkeerde autoimuunreactie tegen epitopen van cellen in thymbus
- goedaardige thymushyperplasie of thymoon bij sommige - algemeen symptomen
- sterke wisseling van ernst & spiergroepen
- in de avond meestal erger
- voorkeur naar jonge vrouwen & oudere heren - oculaire vorm = wisselende diplosie & assymetrische ptose
- veralgemeende vorm
- zwakte van bulbaire spieren = gezicht & mond/keel
- zwakke nekspieren & proximaal ledemaat
- zwakke ademhalingsspieren
42
Q
diagnose & therapie myasthenia gravis
A
- diagnose
- klinisch verhaal & prostigmine test
- EMG met repitieve zenuwstimulatie
- antilichamen tegen ACh-receptoren
- CT/NMR-scan als uitsluiting thymus letsel - prognose
- spontane remissies & schommelingen
- myasthene crisis = levensbedrijgend - therapie
- symptomatisch = cholinesterase-remmers
- thymextomie
- immunosupressieve therapie = corticoïden
- bij crisis = plasmaferese & IV immunoglobines
43
Q
LEMS
A
lambers-easton myatheen syndroom
- oorzaak
- antilichamen tegen presynaptische Ca-kanalen
- ACh moeilijker loskomen
- vaak door onderliggende longtumor van oat-celtype = paraneoplastisch fenomeen
- niet-paraneoplastisch bij jonge vrouwen - symptomen
- proximale spierzwakte die verbeterd bij training
- hypo of areflexie
- normale sensibiliteit
- AZS = vooral droge mond - diagnose
- EMG met repitieve zenuw stimulatie
- CT thorax voor uistluiting van longtumor
–> soms LEMS 1 jaar voor diagnose longtumor
- slechte prognose - therapie
- immunosupressieve/modulerende behandeling
- behandeling tumor
44
Q
algemeen spierziektes
A
- aangeboren ziektes
- aangeboren defecten kunnen zich op volwassen leeftijd manifesteren
- eiwitten ivm inwendige-, uitwendige structuur & metabolisme
- positieve famiale anamnese - verworven ziektes
- kan op elke leeftijd
- denovo mutaties = zelfde defecten genen als aangeboren
- inflammatoir = auto-immuun of infecties
- ruimtere systeem ziektes
- toxisch vb: medicatie = statines - symptomen
- spierzwakte
- altijd submaximale kine
45
Q
diagnose van spierzwakte
A
- kliniek
- typische distributie van aangetasten spieren
- systemische pathologie vb: myotone dystrofie - familiale anamnese
- myotone dysfrotie is autosomaal dominant
- Duchenne is X-gebonden
- kans om overdraging te stoppen - onderzoeken
- EMG = vooral bij dystrofieën & inflammatoire myopathieën
- CK in bloed
- moleculair genetirsche onderzoeken
- spierbioptesten = licht- & elektronenmicroscoop
46
Q
spierziektes
A
- spierdystrofiën
- ziekte van Duchenne
- myotone dystrofie van Steinert
- andere - inflammatoire myopathieën
- auto-immune inflammatoire myopathieën
- inflammatoire spierziekten door infectieuze agentia - metabole myopathieën
47
Q
Ziekte van Duchenne
A
- prevelentie
- X-gebonden recessief = meisjes onaangetast
- 1/3000 jongens
- diagnose na 3-6jaar
- al op 12-15maand licht vertraagde motorische ontwikkeling - verloop van ziekte
- snel progressief
- rolstolgebondenheid vanaf 10-12j
- respiratoire insufficientie vanaf 20j
–> door spierzwakte & restrictief = scoliose
- overlijden vanaf 30-40j
–> respiratoire of cardiale decompensatie - vrouwen
- zelden klachten
- licht gestegen in CK bloed
- spierkrampten bij inspanning
48
Q
oorzaken van Duchenne
A
- mutatie
- op korte arm van X-chromosoom
- dystrofine gen = sarcolemmaal eiwit
- stevigheid aan contraherende spiervezel gevel
- ontbreken = necrose van spiervezel & herstel door BW
- zowel in skelet als harspiervezels - ziekte van Becker
- mindere vorm van gordelspierdystrofie
- op kinder of jongvolwassenen leeftijd
- geassocieerde of geisoleerde cardiomyopathie
- ook door mutatie in dystrofie-gen = hele groep - andere genen
- mutaties in genen voor andere sarcolemmale eiwitten
- vormen ook Duchenne of Becker achtige vormen van gordelspierdystrofie
- overerving kan dominant of recessief zijn
49
Q
symptomen ziekte van Duchenne
A
- symptomen aan spieren
- teken van gowers = proximale spierzwakte, vallen & trappen niet op kunnen
- nadiel = axiaal & distale spieren ook verzwakkten
- ontwikkelen van hyperlordose & scoliose
- kuithypertrofie door infiltratie van vettig BW
- vroegtijdige contracturen = teengang - andere symptomen
- milde intellectuele achterstand
- cardiomyopathie = 80%
50
Q
therapie ziekte van Duchenne
A
- medicamenteus = beperkt
- types corticoïden
- veel bijwerkingen maar toch nog voordelige werking
- preventie door genetic counseling - kine
- vroegtijdige aandacht voor vervormingen
- teengang door zwakte anterieure loge > posterieure loge
- compensatoire houdingsstoornissen van de romp = hyperlordose & retractie van schouders
- hulpmiddelen = orthesen, robotarmen & rolstoel - chirurgie
- ambulate fase verlengen = tijd tussen diagnose & niet meer kunnen stappen
- achillespees-tenotomie
- wervelzuichirurgie = respiratoire complicaties uitstellen bij vroege toepassing
51
Q
algemeen myotone dystrofie van Steinert
A
- prevalentie
- frequenste spierdystonie van volwassenen
- vooral type I, type II zeldzaam in belgie
- autosomaal dominant
- ernstige congenitale vorm = floppy infact - oorzaak
- op chromosoom 19 = functie onbekent
- fouten in verknipping van RNA = embryonale vormen van eiwitten
–> normaal na geboorte niet meer aanwezig
- diagnose = leukocyten-DNA
- anticipatie van overdracht = tiple-code
- pre-implantatie genetica - therapie = symptomatisch
- relaxatiemyotonie = minderen
- cardiale rimte & geleidingsstoornissen = pacemaker
52
Q
symptomen myotone dystrofie van Steinert
A
- algemeen klachten
- erg wisselend in ernst
- veel patienten geen diagnose = erg lichte klachten
- multi-systeem aandoening
- traag progressief - symptomen aan spieren
- typisch EMG patroon = diving-bomb ontladingen
- relaxatie myotonie = handdruk
- klopmyotonie = tong
- proximale & distale spierzwakte & atrofie
- temporaal spier atrofie - andere symptomen
- middelbare leeftijd = pulmonale problemen
- 1/3 mentale achterstand = avoidant personality disorder & hypersommelentie
- endocriene stoornissen = infertiliteit, testiculaire atrofie, spontane abortus & niet-dabetische insuline-intolerantie
- vroegtijdige cataract & frontale kaalheid
53
Q
andere frequente dystrofiën 1
A
- facio-scapulo-humerale spierdystrofie
- traag verlopende aandoening
- spierzwakte in schouder, bovenarmen & gezicht
- buikspierdiatase = rectus abdominis beweegt van middelijn = kuil rond navel
- lumbale hyperlordose
- heel weinig associatie met cardiomyopathie - Emery-Dreifuss-spierdystrofie
- meerdere genen betrokken
- X-gebonden recessief of autosomaal dominant
- begin in kindertijd/tiener
- zwakte humero-peroneaal = schouder & alle zenuwen die hier passeren
- contracturen van nekspieren & ellebogen
- soms premature dood = geleidingsstroonissen met aritmie
54
Q
andere frequente spierdystrofiën 2
A
- oculo-faryngeale spierdystrofie
- autosomaal dominant
- gen gekend
- hogere prevalentie bij frans-canadezen = founder effect
- begin op laat volwassen leeftijd
- proximale lidmaatspierzwakte
- ptose, dysfagie & oftalmoparese - congenitale spierdystrofie
- hypotone spierzwakte = floppy infant
- eerste levensdagen tot eerste levensjaar
- contracturen
- heupdislocatie
- gen gekend
55
Q
schema auto-immune inflammatoire myopathieën
A
allemaal
- niet familaal
- associatie met collageen ziekte
- IBM inclusioin body myositis
- leeftijd: 50j+
- geslachtvoorkeur: M
- associatie met maligniteit: zeer zelden
- distrubtie spierzwakte: distaal & proximaal
- rash: nee
- CKstijging: licht - PM polymyositis
- leeftijd: volwassene
- geslachtvoorkeur: vrouw
- associatie met maligniteit: 5%
- distrubtie spierzwakte: proximaal
- rash: nee
- CKstijging: sterk - DM dermatomyositis
- leeftijd: kind/volwassene
- geslachtvoorkeur: vrouw
- associatie met maligniteit: 15%
- distributie spierzwakte: proximaal + huid
- rash: vaak
- CKstijging: sterk
56
Q
therapie van auto-immune inflammatoire myopathieën
A
- DM & PM
- corticoïden
- immunosupressieve middelen - IBM
- niet responsief op farmacologische therpaie
- minder snel natuurlijk verloop
57
Q
inflammatoire spierziekten door infectieuze agentie
A
- voorkomen
- tijdens of na infectie
- vooral bij immunogecomprimeerde patiënten - agentia
- virus = vooral influenza met wisselende ernst
- bacteriën of andere micro-organismen kan ook
58
Q
metabole myopathieën
A
- klachten
- postexertionele spierkrampen & stijfheid = na inspanning
- geen last van atrofie of zwakte
- soms myoglobinurie = myoglobine in urine - oorzaak
- vet- of suikermetabolisme
- hereditaire aandoeningen - aandoeningen
- ziekte van McArdle = myofosforylase-deficiëntie
- carnitine palmitoyl transferase-deficiëntie
- mitochondrionale myopathie
59
Q
mitochonrionale myopathieën
A
- algemeen
- heterogene groep van aandoening
- stoornissen in mitochondrionale DNA = overdraagbaar via moeder
- stoornissen in nucleair DNA dat codeert voor mito eiwitten - CPEO chronic progressief external ophtalmoplegia
- ptose
- ofthalmoparese
- veralgemeende myopathie
- centraal neurologische verschijnselen vb: CVA & epilepsie
