Spieraandoeningen

Question 1

oorzaken van aandoeningen ruggenmerg

Answer 1

1. ziekten die hersenen ook aantasten
   - multiple-sclerose
   - bloedingen & infarcten vb: a. spinalis anterior-syndroom
   - abcessen & traumata
   - infectieuze, post-infectieuze of post-vaccinale myelitis
2. meer specifiek ruggenmerg
   - extrinsieke druk door cervicartrose
   –> vit B12 tekort door maagoperaties of kopertekort
   - hereditaire of verworven degeneraties
   - ruimer neurodegeneratief beeld vb: SCA spino-cerebellaire ataxieën & HSP hereditaire spastische paraparesen = zuiver ruggenmerg & erfelijk
3. ruimte-innemende processen
   - spinale atrioveneuze malformaties = cluwen van aders aan ruggenmerg
   –> goed behandelbaar maar moeilijk aantoonbaar
   - extrinsieke & intrinsieke tumoren

Question 2

kliniek van ruggenmerg letsel

Answer 2

1. symptomen
   - sensibele uitval = 1-3 niveaus onder letsel
   - motorische = op niveau = testen door segmentale spiertesten
   - indien volledig boven C3 = uitval van ademhalings musculatuur
   - ernst van medullaire letsels = ASIAIS american spinal injury association impairment scale
2. acuut spinaal letsel
   - initieel spinal shock
   - hypotone paralyse met areflexie
   - volledig verlies van alle gevoelsmodaliteiten
   - uitval van autonome functies = ileus, impotentie, blaashypotonie, oedeem & gestoorde tempratuurregeling
3. 1 of meer weken
   - geleidelijk opkomende letsels
   - spastisch beeld met hyperreflexie
   - spastische blaas
   - neiging tot contractuur
   - flexor spasmen
   - babinski-tekenen

Question 3

belangerijke spieren om het niveau van spinale lesie te bepalen

Answer 3

1. BL
   - C5 = elleboog flexoren m. biceps brachii
   - C6 = pols extensoren m. extensor carpi radialis & brevis
   - C7 = elleboog extensoren m. triceps brachii
   - C8 = vinger flexoren m. flexor digitorum profundus
   - T1 = abdutoren van pink m. abductor digiti minimi
2. OL
   - L1-2 = heupflexoren m. iliopsoas
   - L3 = knie-extensoren m. quadriceps femoris
   - L4 = dorsiflexoren van de enkel m. tibialis anterior
   - L5 = longe extensoren van de teen m. extensor hallucis longus
   - S2 = plantaire flexoren van de enkel m. gastrocnemius & soleus

Question 4

ASIAIS

Answer 4

American Spinale Injury Associatione Impairment Scale

1. A compleet
   - geen motroische & sensorische functies in S4-5 dermatoom
   - gevoeligheid anaal slijmvlies
   - contractie anale sfincter bij manueel onderzoek
2. B onvolledig
   - sensibiliteit intact
   - verlies van motoriek onder niveau letsel & tot dermatoom S4-5
3. C onvolledig
   - motoriek intact
   - belangerijskte spieren hebben een score onder 3
4. D onvolledig
   - motoriek intact
   - meeste spieren hebben boven 3
5. E normaal = motoriek & sensoriek normaal

Question 5

therapeutische aspecten in acute fase

Answer 5

1. medicamenteus = hoge dosissen methylperdnisolone
2. management
   - blaas = intermitterende katheterisatie om de 4u
   –> blaadinhoud onder de 450ml
   - darm = obstipatie
3. preventie
   - doorligwonden = regelmatige houdingsveranderingen, draaien in bed & aangepast matras type
   - contracturen = (nacht)spalken & passieve bewegingen
   –> vooral enkels, polsen, vingers & schouder abductie
4. psychische begeleiding van patiënt en familie leden

Question 6

therapeutische aspecten in chronische fase

Answer 6

1. hulpmiddelen
   - rolstoel
   - orthopedische-
   - computer-
2. prognose
   - afh van ernst & niveau van letsel
   - motorische & senisbele status in eerste maanden regelmatig herevalueren
   - fysische revalidatie hieraan aanpassen

Question 7

therapeutische aspecten bij partiele/volledige letsels

Answer 7

1. volledige letsels
   - boven T9 = bijna geen kans op recuperatie
   - lager = hogere kans
   –> T12 of lager = 20% herwint mogelijkheid in heupflexoren & knie-extensoren
   - door overlappende vaatzones
2. partiele letsels
   - veel betere prognose
   - meeste herstel binnen 6 maand

Question 8

complicaties bij spinale letsel

Answer 8

1. autonome dysreflexie of hyperreflexie
2. pulmonaal
   - vooral bij hogere letsels
   - DVT
   - vaak onbetrouwbare & laattijdige diagnose van tromboflebitis = oppervlakktige VT
   –> ontbreken van pijnklachten
3. heterotope ossificatie
   - beenvorming in weke doelen = gewrichte, pezen & spieren
   - vorming van posttraumatische syrinx = syningomyelisch syndroom veroorzaken
   –> weefsel dat verwaterd & cyste vormt
4. flexorspasticiteit
   - meestal na spinale shock
   - therapie = medicatie & fysisch
   - ernstige medicatie resistente gevallen = intratecale pomp
   –> vooral nut voor OL spasticiteit

Question 9

autonome complicaties bij spinale letsel

Answer 9

1. voorkomen
   - meestal boven T6
   - hevige prikkel onder letsel geeft reactie
   - uitlokkende factoren zijn blaasuitzetting & darmdilatatie
2. symptomen
   - hypertensie
   - zweten & roodgezicht
   - piloerectie = kippevel
   - kloppende hoofdpijn
3. therapie
   - patient rechtzetten
   - verhogen van hoofduiteinde

Question 10

motorneuron ziektes

Answer 10

1. ALS
2. polio & post-polio
3. SMA spinale musculaire atrofie

Question 11

SMA

Answer 11

1. algemeen
   - 1/ 6.000 tot 100.000 geborenen
   - baby pia
   - mutatie in SMN1-gen survival motor neuron
   - autosomaal recessief
   –> 2e meest frequente recessieve ziekte na cyctische fibrose
2. types
   - type I = Werdnig-Hoffman
   - type II - III = Kugelberg-Welander
   - type IV = late onset

Question 12

types SMA

Answer 12

1. type I = Werdnig-Hoffman
   - begin voor 3m
   - 50% overlijden binnen 7m
   - hypotonie & hypo/areflexie
   - diffuse spierzwakte proximaal > distaal
   - tonggascicultaties maar faciaal & oculair onaangetast
   - failure to thrive
   - respiratoir insufficiëntie
2. type II - III = Kugelberg-Welander
   - II = voor 18m, III = na 18m
   - II = rolstoel gebonden met spierzwakte OL > BL
   - III = zelfstandig staan met scoliose
   –> rolstoel gebonden op oudere leeftijd
   - areflexie
3. type IV = late onset
   - pas na 20j
   - medicatie zorgt voor stabiel houden conditie
   - niet curatief

Question 13

aandoening van spinale wortels & perifere zenuwen

Answer 13

1. monoradiculopathie
2. plexopathie
   - brachiale plexopathie
   - lumbosacrale plexopathie
3. mononeuropathie
   - van BL
   - van OL
4. polyradiculoneuropathie
   - Guillian-Barré-syndroom
   - CIDP chronisch inflammatoire demyeliniseerde polyneuropathie
5. polyneuropathie

Question 14

typische patronen in denervatie van spieren

Answer 14

1. EMG
   - bepalen van type I & II
   - slechte bezenuwing = fibrillatie van enkele zenuwen
   - meer = fasciculaties tot krampen
   - myopathie = geen reactie
   –> kan lijken op denervatie door necrotisch weefsel
2. grootte van vezels
   - groep van erg atrofische vezels = denervatie
   - omliggend door hypertofische vezels = compensatie
3. verdeling van vezels
   - normaal = type I & II door elkaar
   - bij reinnervatie in groepen bij elkaar

Question 15

monoradiculopathie ooraken & symptomen

Answer 15

1. oorzaken
   - degeneratieve wijziging van wervelzuil
   - compressie van wortel door osteofyten of discushernia
   - bulging = uitpuilen neer ventraal maar geen symptomen
   - infecties
   - tumoren
2. algemeen klachten
   - hernia = vooral laag cervicaal of lumbaal
   - zenuw altijd vernoemd naar onderliggende wervel = C8
3. gevolgen
   - radix = veranderingen in dermatoom of myotoom van radix
   –> grote overlap
   - dorsale radix = irritatie zorgt voor schietente/brandende pijn over dermatoom gebied
   - ventrale radix = parese van spieren myotoom
   –> areflexie of hyporeflexie
4. uitgelokt/verergerd
   - persen
   - niezen & hoesten
   - uitrekkende manoevres = tekenen van Lasègue & Bragard

Question 16

monoradiculopathie diagnose & therapie

Answer 16

1. diagnose
   - klinisch vermoeden
   - CT of NMR-scan
   - EMG
2. acute therapie
   - bij motorische uitval
   - overgaan naar urgente chirurgische laminextomie met (partiële) wegname van discus & opvulling met autologe botenten
   - zeer gelokaliseerde & beperktere discushernia = vervanging door prothese
3. conservatieve therapie
   - bijna altijd
   - relatieve rust
   - NSAID & antifilammatoire farmaxca
   - aangepaste positionering
   - ijs- & warmte behandeing

Question 17

monoradiculopathie therapie gevolg

Answer 17

1. positief antwoord na 4 weken = kinesitherapie
   - stabiliteit wervelzuil
   - flexibiliteit bevordering
   - rugschool voor secundaire preventie
2. negatief antwoord
   - doorgedreven investigaties
   - infilteren = kuur met cortisone preparaat, corticoïden & lokale anesthetica
   - NSAID voortzetten
   - cervicale tractie

Question 18

monoradiculopathie bij bejaarden

Answer 18

1. oorzaak
   - lumbaal spinaal kanaalstensoe
   - deels aangeboren & deels verworven = artrose & ligament hypertofie
2. klinisch
   - diagnose = klinische & EMG tekenen van polyradiculair lumbosacraal lijden
   - klagen van radiculaire pijnen
   - gevoelstoornissen tijdens stappen
3. therapie
   - houding = rust & vooroverbuigen
   - chirurgie = ernstige gevallen

Question 19

monoradiculopathie BL

Answer 19

1. C5
   - pijn = nek & schouder
   - sensibele uitval = laterale bovenarm
   - motorische uitval = deltoideus, exorotatoren arm & pols palmair flexie
   - reflex-uitval = biceps
2. C6
   - pijn = laterale arm & dorsale bovenarm
   - sensibele uitval = laterale boven & onderarm, 1&2e vinger
   - motorische uitval = arm pronatie & pols palmair flexie
   - reflex-uitval = biceps
3. C7
   - pijn = dorsale voorarm
   - sensibele uitval = 3&4e vinger
   - motorische uitval = elleboog extensie, vinger & pols flexoren & extensoren
   - reflex-uitval = triceps
4. C8
   - pijn = mediale voorarm & hand, 5e vinger
   - sensibele uitval = zelfde als pijn
   - motorische uitval = intrinsieke spieren van hand
   - reflex-uitval = geen

Question 20

monoradiculopathie OL

Answer 20

1. L3
   - pijn = lage rug bilateraal, anterolateraal dij & kuit
   - sensibele uitval = knie & mediaal been
   - motorische uitval = knie-extensie
   - reflex-uitval = knie-pees
2. L4
   - pijn = lage rug bilateraal, laterale dij & anterolaterale kuit
   - sensibele uitval = lateraal dij, dorso-mediaal voet & grote teen
   - motorische uitval = dorsiflexie van voet & teen
   - reflex-uitval = geen
3. L5
   - pijn = lage rug bilateraal, achterkant dij & lateraal voet
   - sensibele uitval = laterale voet, voetzool & kleine teen
   - motorische uitval = heupextensie, plantair flexie voet & teen
   - reflex-uitval = achillespees

Question 21

hoge brachiale plexopathie

Answer 21

1. algemeen
   - proximale
   - C5-6
   - chronisch = atrofie van bovenarm & schoudergordelspieren
2. uitval
   - motorische = abductie, exorotatie, flexie elleboog & supinatie
   - sensibel = lateraal schouder & lateraal bovenarm
3. oorzaken
   - trauma
   - tumorale infiltratie
   - druk op schouders door gewicht
   - neuralgische amyotrofie = Parsonnage-Turner syndroom

Question 22

lage brachiale plexopathie

Answer 22

1. algemeen
   - distale
   - C8-T1
   - chronisch = atrofie van voorarm & hand
2. uitval
   - motorisch = vingers & pols
   - sensibel = okselholte, voorarm & hand
3. oorzaken
   - trauma & verlossing
   - pancoast-tumor = tumor in bovenste longhoek
   - radiotherapie
   - thoracic outlet-syndroom met cervicale rib

Question 23

andere plexopathie

Answer 23

1. parsonnage-turner-syndroom
   - eerst hevige pijn voor 2-3 weken
   - overgaan naar pijn & uitval
   - scapula alata
   - andere aangedane spieren & progrnose = erg wisselend
2. lumbosacrale plexopathie
   - lumbaal L1-L4 = iliopsoas, adductoren & quadriceps
   - sacraal L5-S3 = gluteaal & dorsale loge onderbeen
   - cauda equina syndroom
3. oorzaken van lumbosacral plexopathie
   - trauma
   - zwangerschap & partus
   - radiotherapie
   - retroperitoneal & kleinebekkenbodem tumoren
   - DM
4. diabetische amyotrofie
   - radiculoplexoneuropathie = alles aantasten

Question 24

mononeuropathie algemeen

Answer 24

= letsel in verloop van 1 perifere zenuwen

1. oorzaken
   - compressie
   - trauma
   - bloedvat ontsteking
   - Slimmer’s dissease = snelle vermagering door gastric bypass of kanker
2. neuropraxie
   - conductie block door focale demyelinisatie
   - gunstige prognose op enkele weken
3. axonotmesis
   - partiele axonale beschadiging met intact basaal membraan & endoneurium
   - Walleriaanse degeneratie onder letsel = verlies van geleiding
   - bij distale letsel goede prognose over maanden
4. neurtmesis
   - transsectie van alle zenuw structuren
   - beperkte regernatie
   - abberantie re-innervatie & neurinoom vorming
   - heelkund

Question 25

mononeuropathie van n. medianus

Answer 25

1. motorisch
   - uitval & atrofie van thenar
   - predikershand
2. andere oorzaken
   - ideopatische tenosynovitis
   - CTS carpale tunnel syndroom
   - hormonaal = zwangerschap & hypothyreose
   - beroepsgebonden factoren
3. therapie
   - NSAID, perorale corticoïden & lokale corticoïod infiltratie = goed voor kort & als diagnose
   - diuretica
   - immobilisatie tot operatief klieven van lig.

Question 26

carpale tunnel syndroom

Answer 26

1. algemeen
   - frequenste oorzaak van n. medianus mononeuropathie
   - druk van lig. transversum carpi
   - door opstapeling van amorfe eiwitten
2. symptomen
   - nachtelijke pijn in eerste 3 vingers
   - weg bij schudden van hand
   - pijnlijke paresthesie bij kloppen = teken van Tinel
   - pijnlijke paresthesie bij rekken = tkeen van Phalen

Question 27

mononeuropathieën van andere zenuwen BL

Answer 27

1. n. ulnaris
   - klauwhand
   - compressie aan sulcus cubitalis = hele ulnaire zijde hand
   - compressie aan tunnel van Guyon = pinkmuis niet
   - chirurgische transpositie van zenuw = verplaatsen
2. radialis
   - drophand
   - compressie in bovenarm = saturday night palsy & krukgebruik
   - spontaan gunstige prognose
3. n. axillaris
   - parese & atrofie van deltoideus
   - fractuur-luxatie humerus

Question 28

mononeuropathieën van OL 1

Answer 28

1. n. femoralis
   - parese van quadriceps/adductoren & gevoelsuitval rond deze regio
   - kniepees-areflexie
   - soms door DM = diabetische amyotrofie
2. n. cutaneus femoralis lateralis
   - compressie rond lig. inguinale
   - ondergevoel of overgevoel mogelijk
   - meralgia paresthetica = overgevoel: pijnlijke & zinderde zone lateraal op dij
   - oorzaken = obesitas, knellende kleding & zwangerschap
   - therapie = vermagering, lokale infilatratie van zenuw met anestheticum (voor overgevoel) & corticoïden

Question 29

mononeuropathieën van OL 2

Answer 29

3. n. peroneus communis
   - profundus voor tibialis anterior is meest aangedaan
   –> dropvoet
   - superficialis minder
   - compressie rond caput fibulae na houding of gips
4. n. tibilias
   - parese voetflexoren = niet op tenen kunnen staan
   - compressie in kniekuil
5. n. ischiadicus
   - parese hamstrings & alle onderbeenspieren
   - trauma, heupoperatie, tumor of slechte IM injectie

Question 30

polyradiculoneuropathie

Answer 30

1. algemeen
   - polyradiculaire als perifere zenuwaantasting
   - acute Guillian-Barré syndroom
   - CIDP chronische inflammatoire demyelinisatie polyradiculopathie
2. Miller-Fischer-syndroom
   - speciale vorm Guillian-Barré syndroom
   - oftalmoparese
   - ataxie
   - areflexie

Question 31

oorzaken Guillian-Barré syndroom

Answer 31

1. algemeen
   - antilichaam reactie
   - moleculair mimicry = antilichamen herkennen ook zenuwen
   –> meer voorkomend bij genetische factoren of bepaalde virussen
   - demyeliniserende vorm = tegen myeline
   - axonale vorm = tegen axon
2. oorzaken
   - gastro-intestinale of respiratoire infectie
   - vaccinatie
   - partus
   - operatie
3. virussen
   - campylobacter
   - cytomegalie
   - EBV
   - mycoplasma pneumoniae

Question 32

kliniek Guillian-Barré syndroom

Answer 32

1. algemeen
   - opstijgende sensibele uitval & parese
   - verschillende graden van ernst = lichte verlamming voeten tot quadriplegie
   - soms faciale spierzwakte & slikspierzwakte
   - algemene areflexie die niet terugkomt
   - kracht komt meestal terug
2. eventuele AZS verschijnselen
   - cardiale rimtestoornissen & bloeddruk schommelingen
   - urinaire continentie
   - darmverlamming & obstipatie
   - zweet stoornis
3. diagnose
   - kliniek
   - EMG
   - lumbaal punctie = albumino-cytologisch dissociatie

Question 33

prognose & therapie Guillian-Barré syndroom

Answer 33

1. prognose
   - compleet herstel in meeste gevallen
   - blijvende ernstige parese bij 10%
   - 2/3 = nooit zoals ervoor
2. kine
   - intensieve passieve mobilisatie
   - actieve spierversterkende oefeningen
   - elektrostimulatie
3. therapie
   - mild = zonder medicatie
   - donoreiwitten = IV immunoglobines & plasmaforese
   –> bij deze aandoening is 1 infiltratie voldoende
   - intubatie soms nodig
   - cardial ritme- & geleidingsproblemen = continue monitoring op ICU

Question 34

CIDP

Answer 34

chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie

1. algemeen
   - auto-immuun aandoening
   - progressief of met opstoten
   - minder klinisch uniform
2. symptomen die alle patiënten hebben
   - 2 maanden van verergerende spierzwakte
   - overal = symetrisch, proximaal, distaal in armen en/of benen
   - hypo tot areflexie
3. diagnose
   - EMG
   - lumbaal punctie = albumino-cytologisch dissociatie
4. therapie
   - orale corticosteroïden
   - donoreiwitten = IV immunoglobines & plasmaforese

Question 35

algemeen polyneuropathie

Answer 35

1. symptomen = verschillende types
   - oud genoeg worden = iedereen symptomen hiervan
   - hoofdzakelijk sensibel
   - hoofdzakelijk motorisch
   - hoofdzakelijk dysfunctie van AZS
   - hoofdzakelijk dysfunctie van perifere zenuwstelsel
   –> beide kan ook
2. lokatie = verschillende types
   - proximaal, distaal of combinatie
   - demyeliniserend, axonaal of combinatie
   - onderscheid door EMG)onderzoek
   - zenuwbiopten worden niet meer gedaan

Question 36

oorzaken van polyneuropathie

Answer 36

1. algemeen
   - veelvuldige oorzaken
   - in 50% ideopathisch = vooral oudere leeftijd
   - meest frequent belgie = diabetes
   - meest frequent wereldwijd = lepra
   - geen onderliggende oorzaken aanwijsbaar
2. toxische polyneuropathie
   - axonale type
   - medicatie & industriele toxische middelen
   –> lood & andere zware metalen
   - solventia
   - chronisch alcoholisme
3. DM
   - gemengde vorm axon of demyl
   - distaal
   - overwegend sensibel
   - ook mononeuropathie, pseudo-radiculpathie & lumbale plexopathie

Question 37

Charcot-Marie-Thooth

Answer 37

1. symptomen
   - holvoeten
   - brede voeten
   - achillespees verkorting
   - gepaard met scoliose
2. algemeen
   - kunnen dragen zonder weten = erg lichte vormen
   - verschillende erfelijkheids vormen

Question 38

kliniek van polyneuropathie

Answer 38

1. sensibele vormen
   - voosheid & gevoel op kussens lopen
   - paresthesieën in sok of handschoenvorm
   - sensorische ataxatie & vallen
2. motorisch
   - parese & meestal dsitale spieratrofie
   - hypo of areflexie
3. AZS
   - roodkleurende & koude ledematen
   - verminderd zweten
   - vermidnerde haargroei op OL
   - GI-mobiliteit stoornissen
   - potentie stoornissen

Question 39

therapie & prognose van polyneuropathie

Answer 39

1. prognose
   - afh van oorzaak & type
   - vaak chronisch progressief verloop
2. therapie
   - antidepressieva voor brandende pijnen & paresthesieën
   - antiepilleptica
   - oorzakelijk
   - kine voor pijnbestrijding & evenwicht-educatie

Question 40

stoornissen van neuromusculaire transmissie

Answer 40

neuromusculaire transmissie

1. aanmaak van ACh in presynaptische kop
2. opslag in vesikels
3. zenuwimpuls
4. versmelten van vesikels met presynaptisch membraan
5. vrijkomen van ACh in synaptische spleet
6. binden op postsynaptische ACh receptoren
7. inductie van influx van ionen & Ca
8. actiepotentiaal
9. afbraak door acethylcholine-esterase

aandoeningen
- myasthena gravis
- LEMS lambert-easton myastheen syndroom
- congenitale myasthene = zeldzaam

Question 41

algemeen myesthenia gravis

Answer 41

1. oorzaak
   - antilichamen tegen postsynaptische ACh-receptoren
   - minder goed functioneren & degenereren
   - verkeerde autoimuunreactie tegen epitopen van cellen in thymbus
   - goedaardige thymushyperplasie of thymoon bij sommige
2. algemeen symptomen
   - sterke wisseling van ernst & spiergroepen
   - in de avond meestal erger
   - voorkeur naar jonge vrouwen & oudere heren
3. oculaire vorm = wisselende diplosie & assymetrische ptose
4. veralgemeende vorm
   - zwakte van bulbaire spieren = gezicht & mond/keel
   - zwakke nekspieren & proximaal ledemaat
   - zwakke ademhalingsspieren

Question 42

diagnose & therapie myasthenia gravis

Answer 42

1. diagnose
   - klinisch verhaal & prostigmine test
   - EMG met repitieve zenuwstimulatie
   - antilichamen tegen ACh-receptoren
   - CT/NMR-scan als uitsluiting thymus letsel
2. prognose
   - spontane remissies & schommelingen
   - myasthene crisis = levensbedrijgend
3. therapie
   - symptomatisch = cholinesterase-remmers
   - thymextomie
   - immunosupressieve therapie = corticoïden
   - bij crisis = plasmaferese & IV immunoglobines

Question 43

LEMS

Answer 43

lambers-easton myatheen syndroom

1. oorzaak
   - antilichamen tegen presynaptische Ca-kanalen
   - ACh moeilijker loskomen
   - vaak door onderliggende longtumor van oat-celtype = paraneoplastisch fenomeen
   - niet-paraneoplastisch bij jonge vrouwen
2. symptomen
   - proximale spierzwakte die verbeterd bij training
   - hypo of areflexie
   - normale sensibiliteit
   - AZS = vooral droge mond
3. diagnose
   - EMG met repitieve zenuw stimulatie
   - CT thorax voor uistluiting van longtumor
   –> soms LEMS 1 jaar voor diagnose longtumor
   - slechte prognose
4. therapie
   - immunosupressieve/modulerende behandeling
   - behandeling tumor

Question 44

algemeen spierziektes

Answer 44

1. aangeboren ziektes
   - aangeboren defecten kunnen zich op volwassen leeftijd manifesteren
   - eiwitten ivm inwendige-, uitwendige structuur & metabolisme
   - positieve famiale anamnese
2. verworven ziektes
   - kan op elke leeftijd
   - denovo mutaties = zelfde defecten genen als aangeboren
   - inflammatoir = auto-immuun of infecties
   - ruimtere systeem ziektes
   - toxisch vb: medicatie = statines
3. symptomen
   - spierzwakte
   - altijd submaximale kine

Question 45

diagnose van spierzwakte

Answer 45

1. kliniek
   - typische distributie van aangetasten spieren
   - systemische pathologie vb: myotone dystrofie
2. familiale anamnese
   - myotone dysfrotie is autosomaal dominant
   - Duchenne is X-gebonden
   - kans om overdraging te stoppen
3. onderzoeken
   - EMG = vooral bij dystrofieën & inflammatoire myopathieën
   - CK in bloed
   - moleculair genetirsche onderzoeken
   - spierbioptesten = licht- & elektronenmicroscoop

Question 46

spierziektes

Answer 46

1. spierdystrofiën
   - ziekte van Duchenne
   - myotone dystrofie van Steinert
   - andere
2. inflammatoire myopathieën
   - auto-immune inflammatoire myopathieën
   - inflammatoire spierziekten door infectieuze agentia
3. metabole myopathieën

Question 47

Ziekte van Duchenne

Answer 47

1. prevelentie
   - X-gebonden recessief = meisjes onaangetast
   - 1/3000 jongens
   - diagnose na 3-6jaar
   - al op 12-15maand licht vertraagde motorische ontwikkeling
2. verloop van ziekte
   - snel progressief
   - rolstolgebondenheid vanaf 10-12j
   - respiratoire insufficientie vanaf 20j
   –> door spierzwakte & restrictief = scoliose
   - overlijden vanaf 30-40j
   –> respiratoire of cardiale decompensatie
3. vrouwen
   - zelden klachten
   - licht gestegen in CK bloed
   - spierkrampten bij inspanning

Question 48

oorzaken van Duchenne

Answer 48

1. mutatie
   - op korte arm van X-chromosoom
   - dystrofine gen = sarcolemmaal eiwit
   - stevigheid aan contraherende spiervezel gevel
   - ontbreken = necrose van spiervezel & herstel door BW
   - zowel in skelet als harspiervezels
2. ziekte van Becker
   - mindere vorm van gordelspierdystrofie
   - op kinder of jongvolwassenen leeftijd
   - geassocieerde of geisoleerde cardiomyopathie
   - ook door mutatie in dystrofie-gen = hele groep
3. andere genen
   - mutaties in genen voor andere sarcolemmale eiwitten
   - vormen ook Duchenne of Becker achtige vormen van gordelspierdystrofie
   - overerving kan dominant of recessief zijn

Question 49

symptomen ziekte van Duchenne

Answer 49

1. symptomen aan spieren
   - teken van gowers = proximale spierzwakte, vallen & trappen niet op kunnen
   - nadiel = axiaal & distale spieren ook verzwakkten
   - ontwikkelen van hyperlordose & scoliose
   - kuithypertrofie door infiltratie van vettig BW
   - vroegtijdige contracturen = teengang
2. andere symptomen
   - milde intellectuele achterstand
   - cardiomyopathie = 80%

Question 50

therapie ziekte van Duchenne

Answer 50

1. medicamenteus = beperkt
   - types corticoïden
   - veel bijwerkingen maar toch nog voordelige werking
   - preventie door genetic counseling
2. kine
   - vroegtijdige aandacht voor vervormingen
   - teengang door zwakte anterieure loge > posterieure loge
   - compensatoire houdingsstoornissen van de romp = hyperlordose & retractie van schouders
   - hulpmiddelen = orthesen, robotarmen & rolstoel
3. chirurgie
   - ambulate fase verlengen = tijd tussen diagnose & niet meer kunnen stappen
   - achillespees-tenotomie
   - wervelzuichirurgie = respiratoire complicaties uitstellen bij vroege toepassing

Question 51

algemeen myotone dystrofie van Steinert

Answer 51

1. prevalentie
   - frequenste spierdystonie van volwassenen
   - vooral type I, type II zeldzaam in belgie
   - autosomaal dominant
   - ernstige congenitale vorm = floppy infact
2. oorzaak
   - op chromosoom 19 = functie onbekent
   - fouten in verknipping van RNA = embryonale vormen van eiwitten
   –> normaal na geboorte niet meer aanwezig
   - diagnose = leukocyten-DNA
   - anticipatie van overdracht = tiple-code
   - pre-implantatie genetica
3. therapie = symptomatisch
   - relaxatiemyotonie = minderen
   - cardiale rimte & geleidingsstoornissen = pacemaker

Question 52

symptomen myotone dystrofie van Steinert

Answer 52

1. algemeen klachten
   - erg wisselend in ernst
   - veel patienten geen diagnose = erg lichte klachten
   - multi-systeem aandoening
   - traag progressief
2. symptomen aan spieren
   - typisch EMG patroon = diving-bomb ontladingen
   - relaxatie myotonie = handdruk
   - klopmyotonie = tong
   - proximale & distale spierzwakte & atrofie
   - temporaal spier atrofie
3. andere symptomen
   - middelbare leeftijd = pulmonale problemen
   - 1/3 mentale achterstand = avoidant personality disorder & hypersommelentie
   - endocriene stoornissen = infertiliteit, testiculaire atrofie, spontane abortus & niet-dabetische insuline-intolerantie
   - vroegtijdige cataract & frontale kaalheid

Question 53

andere frequente dystrofiën 1

Answer 53

1. facio-scapulo-humerale spierdystrofie
   - traag verlopende aandoening
   - spierzwakte in schouder, bovenarmen & gezicht
   - buikspierdiatase = rectus abdominis beweegt van middelijn = kuil rond navel
   - lumbale hyperlordose
   - heel weinig associatie met cardiomyopathie
2. Emery-Dreifuss-spierdystrofie
   - meerdere genen betrokken
   - X-gebonden recessief of autosomaal dominant
   - begin in kindertijd/tiener
   - zwakte humero-peroneaal = schouder & alle zenuwen die hier passeren
   - contracturen van nekspieren & ellebogen
   - soms premature dood = geleidingsstroonissen met aritmie

Question 54

andere frequente spierdystrofiën 2

Answer 54

1. oculo-faryngeale spierdystrofie
   - autosomaal dominant
   - gen gekend
   - hogere prevalentie bij frans-canadezen = founder effect
   - begin op laat volwassen leeftijd
   - proximale lidmaatspierzwakte
   - ptose, dysfagie & oftalmoparese
2. congenitale spierdystrofie
   - hypotone spierzwakte = floppy infant
   - eerste levensdagen tot eerste levensjaar
   - contracturen
   - heupdislocatie
   - gen gekend

Question 55

schema auto-immune inflammatoire myopathieën

Answer 55

allemaal
- niet familaal
- associatie met collageen ziekte

1. IBM inclusioin body myositis
   - leeftijd: 50j+
   - geslachtvoorkeur: M
   - associatie met maligniteit: zeer zelden
   - distrubtie spierzwakte: distaal & proximaal
   - rash: nee
   - CKstijging: licht
2. PM polymyositis
   - leeftijd: volwassene
   - geslachtvoorkeur: vrouw
   - associatie met maligniteit: 5%
   - distrubtie spierzwakte: proximaal
   - rash: nee
   - CKstijging: sterk
3. DM dermatomyositis
   - leeftijd: kind/volwassene
   - geslachtvoorkeur: vrouw
   - associatie met maligniteit: 15%
   - distributie spierzwakte: proximaal + huid
   - rash: vaak
   - CKstijging: sterk

Question 56

therapie van auto-immune inflammatoire myopathieën

Answer 56

1. DM & PM
   - corticoïden
   - immunosupressieve middelen
2. IBM
   - niet responsief op farmacologische therpaie
   - minder snel natuurlijk verloop

Question 57

inflammatoire spierziekten door infectieuze agentie

Answer 57

1. voorkomen
   - tijdens of na infectie
   - vooral bij immunogecomprimeerde patiënten
2. agentia
   - virus = vooral influenza met wisselende ernst
   - bacteriën of andere micro-organismen kan ook

Question 58

metabole myopathieën

Answer 58

1. klachten
   - postexertionele spierkrampen & stijfheid = na inspanning
   - geen last van atrofie of zwakte
   - soms myoglobinurie = myoglobine in urine
2. oorzaak
   - vet- of suikermetabolisme
   - hereditaire aandoeningen
3. aandoeningen
   - ziekte van McArdle = myofosforylase-deficiëntie
   - carnitine palmitoyl transferase-deficiëntie
   - mitochondrionale myopathie

Question 59

mitochonrionale myopathieën

Answer 59

1. algemeen
   - heterogene groep van aandoening
   - stoornissen in mitochondrionale DNA = overdraagbaar via moeder
   - stoornissen in nucleair DNA dat codeert voor mito eiwitten
2. CPEO chronic progressief external ophtalmoplegia
   - ptose
   - ofthalmoparese
   - veralgemeende myopathie
   - centraal neurologische verschijnselen vb: CVA & epilepsie