Spieraandoeningen Flashcards

1
Q

oorzaken van aandoeningen ruggenmerg

A
  1. ziekten die hersenen ook aantasten
    - multiple-sclerose
    - bloedingen & infarcten vb: a. spinalis anterior-syndroom
    - abcessen & traumata
    - infectieuze, post-infectieuze of post-vaccinale myelitis
  2. meer specifiek ruggenmerg
    - extrinsieke druk door cervicartrose
    –> vit B12 tekort door maagoperaties of kopertekort
    - hereditaire of verworven degeneraties
    - ruimer neurodegeneratief beeld vb: SCA spino-cerebellaire ataxieën & HSP hereditaire spastische paraparesen = zuiver ruggenmerg & erfelijk
  3. ruimte-innemende processen
    - spinale atrioveneuze malformaties = cluwen van aders aan ruggenmerg
    –> goed behandelbaar maar moeilijk aantoonbaar
    - extrinsieke & intrinsieke tumoren
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

kliniek van ruggenmerg letsel

A
  1. symptomen
    - sensibele uitval = 1-3 niveaus onder letsel
    - motorische = op niveau = testen door segmentale spiertesten
    - indien volledig boven C3 = uitval van ademhalings musculatuur
    - ernst van medullaire letsels = ASIAIS american spinal injury association impairment scale
  2. acuut spinaal letsel
    - initieel spinal shock
    - hypotone paralyse met areflexie
    - volledig verlies van alle gevoelsmodaliteiten
    - uitval van autonome functies = ileus, impotentie, blaashypotonie, oedeem & gestoorde tempratuurregeling
  3. 1 of meer weken
    - geleidelijk opkomende letsels
    - spastisch beeld met hyperreflexie
    - spastische blaas
    - neiging tot contractuur
    - flexor spasmen
    - babinski-tekenen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

belangerijke spieren om het niveau van spinale lesie te bepalen

A
  1. BL
    - C5 = elleboog flexoren m. biceps brachii
    - C6 = pols extensoren m. extensor carpi radialis & brevis
    - C7 = elleboog extensoren m. triceps brachii
    - C8 = vinger flexoren m. flexor digitorum profundus
    - T1 = abdutoren van pink m. abductor digiti minimi
  2. OL
    - L1-2 = heupflexoren m. iliopsoas
    - L3 = knie-extensoren m. quadriceps femoris
    - L4 = dorsiflexoren van de enkel m. tibialis anterior
    - L5 = longe extensoren van de teen m. extensor hallucis longus
    - S2 = plantaire flexoren van de enkel m. gastrocnemius & soleus
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

ASIAIS

A

American Spinale Injury Associatione Impairment Scale

  1. A compleet
    - geen motroische & sensorische functies in S4-5 dermatoom
    - gevoeligheid anaal slijmvlies
    - contractie anale sfincter bij manueel onderzoek
  2. B onvolledig
    - sensibiliteit intact
    - verlies van motoriek onder niveau letsel & tot dermatoom S4-5
  3. C onvolledig
    - motoriek intact
    - belangerijskte spieren hebben een score onder 3
  4. D onvolledig
    - motoriek intact
    - meeste spieren hebben boven 3
  5. E normaal = motoriek & sensoriek normaal
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

therapeutische aspecten in acute fase

A
  1. medicamenteus = hoge dosissen methylperdnisolone
  2. management
    - blaas = intermitterende katheterisatie om de 4u
    –> blaadinhoud onder de 450ml
    - darm = obstipatie
  3. preventie
    - doorligwonden = regelmatige houdingsveranderingen, draaien in bed & aangepast matras type
    - contracturen = (nacht)spalken & passieve bewegingen
    –> vooral enkels, polsen, vingers & schouder abductie
  4. psychische begeleiding van patiënt en familie leden
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

therapeutische aspecten in chronische fase

A
  1. hulpmiddelen
    - rolstoel
    - orthopedische-
    - computer-
  2. prognose
    - afh van ernst & niveau van letsel
    - motorische & senisbele status in eerste maanden regelmatig herevalueren
    - fysische revalidatie hieraan aanpassen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

therapeutische aspecten bij partiele/volledige letsels

A
  1. volledige letsels
    - boven T9 = bijna geen kans op recuperatie
    - lager = hogere kans
    –> T12 of lager = 20% herwint mogelijkheid in heupflexoren & knie-extensoren
    - door overlappende vaatzones
  2. partiele letsels
    - veel betere prognose
    - meeste herstel binnen 6 maand
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

complicaties bij spinale letsel

A
  1. autonome dysreflexie of hyperreflexie
  2. pulmonaal
    - vooral bij hogere letsels
    - DVT
    - vaak onbetrouwbare & laattijdige diagnose van tromboflebitis = oppervlakktige VT
    –> ontbreken van pijnklachten
  3. heterotope ossificatie
    - beenvorming in weke doelen = gewrichte, pezen & spieren
    - vorming van posttraumatische syrinx = syningomyelisch syndroom veroorzaken
    –> weefsel dat verwaterd & cyste vormt
  4. flexorspasticiteit
    - meestal na spinale shock
    - therapie = medicatie & fysisch
    - ernstige medicatie resistente gevallen = intratecale pomp
    –> vooral nut voor OL spasticiteit
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

autonome complicaties bij spinale letsel

A
  1. voorkomen
    - meestal boven T6
    - hevige prikkel onder letsel geeft reactie
    - uitlokkende factoren zijn blaasuitzetting & darmdilatatie
  2. symptomen
    - hypertensie
    - zweten & roodgezicht
    - piloerectie = kippevel
    - kloppende hoofdpijn
  3. therapie
    - patient rechtzetten
    - verhogen van hoofduiteinde
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

motorneuron ziektes

A
  1. ALS
  2. polio & post-polio
  3. SMA spinale musculaire atrofie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

SMA

A
  1. algemeen
    - 1/ 6.000 tot 100.000 geborenen
    - baby pia
    - mutatie in SMN1-gen survival motor neuron
    - autosomaal recessief
    –> 2e meest frequente recessieve ziekte na cyctische fibrose
  2. types
    - type I = Werdnig-Hoffman
    - type II - III = Kugelberg-Welander
    - type IV = late onset
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

types SMA

A
  1. type I = Werdnig-Hoffman
    - begin voor 3m
    - 50% overlijden binnen 7m
    - hypotonie & hypo/areflexie
    - diffuse spierzwakte proximaal > distaal
    - tonggascicultaties maar faciaal & oculair onaangetast
    - failure to thrive
    - respiratoir insufficiëntie
  2. type II - III = Kugelberg-Welander
    - II = voor 18m, III = na 18m
    - II = rolstoel gebonden met spierzwakte OL > BL
    - III = zelfstandig staan met scoliose
    –> rolstoel gebonden op oudere leeftijd
    - areflexie
  3. type IV = late onset
    - pas na 20j
    - medicatie zorgt voor stabiel houden conditie
    - niet curatief
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

aandoening van spinale wortels & perifere zenuwen

A
  1. monoradiculopathie
  2. plexopathie
    - brachiale plexopathie
    - lumbosacrale plexopathie
  3. mononeuropathie
    - van BL
    - van OL
  4. polyradiculoneuropathie
    - Guillian-Barré-syndroom
    - CIDP chronisch inflammatoire demyeliniseerde polyneuropathie
  5. polyneuropathie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

typische patronen in denervatie van spieren

A
  1. EMG
    - bepalen van type I & II
    - slechte bezenuwing = fibrillatie van enkele zenuwen
    - meer = fasciculaties tot krampen
    - myopathie = geen reactie
    –> kan lijken op denervatie door necrotisch weefsel
  2. grootte van vezels
    - groep van erg atrofische vezels = denervatie
    - omliggend door hypertofische vezels = compensatie
  3. verdeling van vezels
    - normaal = type I & II door elkaar
    - bij reinnervatie in groepen bij elkaar
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

monoradiculopathie ooraken & symptomen

A
  1. oorzaken
    - degeneratieve wijziging van wervelzuil
    - compressie van wortel door osteofyten of discushernia
    - bulging = uitpuilen neer ventraal maar geen symptomen
    - infecties
    - tumoren
  2. algemeen klachten
    - hernia = vooral laag cervicaal of lumbaal
    - zenuw altijd vernoemd naar onderliggende wervel = C8
  3. gevolgen
    - radix = veranderingen in dermatoom of myotoom van radix
    –> grote overlap
    - dorsale radix = irritatie zorgt voor schietente/brandende pijn over dermatoom gebied
    - ventrale radix = parese van spieren myotoom
    –> areflexie of hyporeflexie
  4. uitgelokt/verergerd
    - persen
    - niezen & hoesten
    - uitrekkende manoevres = tekenen van Lasègue & Bragard
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

monoradiculopathie diagnose & therapie

A
  1. diagnose
    - klinisch vermoeden
    - CT of NMR-scan
    - EMG
  2. acute therapie
    - bij motorische uitval
    - overgaan naar urgente chirurgische laminextomie met (partiële) wegname van discus & opvulling met autologe botenten
    - zeer gelokaliseerde & beperktere discushernia = vervanging door prothese
  3. conservatieve therapie
    - bijna altijd
    - relatieve rust
    - NSAID & antifilammatoire farmaxca
    - aangepaste positionering
    - ijs- & warmte behandeing
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

monoradiculopathie therapie gevolg

A
  1. positief antwoord na 4 weken = kinesitherapie
    - stabiliteit wervelzuil
    - flexibiliteit bevordering
    - rugschool voor secundaire preventie
  2. negatief antwoord
    - doorgedreven investigaties
    - infilteren = kuur met cortisone preparaat, corticoïden & lokale anesthetica
    - NSAID voortzetten
    - cervicale tractie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

monoradiculopathie bij bejaarden

A
  1. oorzaak
    - lumbaal spinaal kanaalstensoe
    - deels aangeboren & deels verworven = artrose & ligament hypertofie
  2. klinisch
    - diagnose = klinische & EMG tekenen van polyradiculair lumbosacraal lijden
    - klagen van radiculaire pijnen
    - gevoelstoornissen tijdens stappen
  3. therapie
    - houding = rust & vooroverbuigen
    - chirurgie = ernstige gevallen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

monoradiculopathie BL

A
  1. C5
    - pijn = nek & schouder
    - sensibele uitval = laterale bovenarm
    - motorische uitval = deltoideus, exorotatoren arm & pols palmair flexie
    - reflex-uitval = biceps
  2. C6
    - pijn = laterale arm & dorsale bovenarm
    - sensibele uitval = laterale boven & onderarm, 1&2e vinger
    - motorische uitval = arm pronatie & pols palmair flexie
    - reflex-uitval = biceps
  3. C7
    - pijn = dorsale voorarm
    - sensibele uitval = 3&4e vinger
    - motorische uitval = elleboog extensie, vinger & pols flexoren & extensoren
    - reflex-uitval = triceps
  4. C8
    - pijn = mediale voorarm & hand, 5e vinger
    - sensibele uitval = zelfde als pijn
    - motorische uitval = intrinsieke spieren van hand
    - reflex-uitval = geen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

monoradiculopathie OL

A
  1. L3
    - pijn = lage rug bilateraal, anterolateraal dij & kuit
    - sensibele uitval = knie & mediaal been
    - motorische uitval = knie-extensie
    - reflex-uitval = knie-pees
  2. L4
    - pijn = lage rug bilateraal, laterale dij & anterolaterale kuit
    - sensibele uitval = lateraal dij, dorso-mediaal voet & grote teen
    - motorische uitval = dorsiflexie van voet & teen
    - reflex-uitval = geen
  3. L5
    - pijn = lage rug bilateraal, achterkant dij & lateraal voet
    - sensibele uitval = laterale voet, voetzool & kleine teen
    - motorische uitval = heupextensie, plantair flexie voet & teen
    - reflex-uitval = achillespees
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

hoge brachiale plexopathie

A
  1. algemeen
    - proximale
    - C5-6
    - chronisch = atrofie van bovenarm & schoudergordelspieren
  2. uitval
    - motorische = abductie, exorotatie, flexie elleboog & supinatie
    - sensibel = lateraal schouder & lateraal bovenarm
  3. oorzaken
    - trauma
    - tumorale infiltratie
    - druk op schouders door gewicht
    - neuralgische amyotrofie = Parsonnage-Turner syndroom
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

lage brachiale plexopathie

A
  1. algemeen
    - distale
    - C8-T1
    - chronisch = atrofie van voorarm & hand
  2. uitval
    - motorisch = vingers & pols
    - sensibel = okselholte, voorarm & hand
  3. oorzaken
    - trauma & verlossing
    - pancoast-tumor = tumor in bovenste longhoek
    - radiotherapie
    - thoracic outlet-syndroom met cervicale rib
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

andere plexopathie

A
  1. parsonnage-turner-syndroom
    - eerst hevige pijn voor 2-3 weken
    - overgaan naar pijn & uitval
    - scapula alata
    - andere aangedane spieren & progrnose = erg wisselend
  2. lumbosacrale plexopathie
    - lumbaal L1-L4 = iliopsoas, adductoren & quadriceps
    - sacraal L5-S3 = gluteaal & dorsale loge onderbeen
    - cauda equina syndroom
  3. oorzaken van lumbosacral plexopathie
    - trauma
    - zwangerschap & partus
    - radiotherapie
    - retroperitoneal & kleinebekkenbodem tumoren
    - DM
  4. diabetische amyotrofie
    - radiculoplexoneuropathie = alles aantasten
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

mononeuropathie algemeen

A

= letsel in verloop van 1 perifere zenuwen

  1. oorzaken
    - compressie
    - trauma
    - bloedvat ontsteking
    - Slimmer’s dissease = snelle vermagering door gastric bypass of kanker
  2. neuropraxie
    - conductie block door focale demyelinisatie
    - gunstige prognose op enkele weken
  3. axonotmesis
    - partiele axonale beschadiging met intact basaal membraan & endoneurium
    - Walleriaanse degeneratie onder letsel = verlies van geleiding
    - bij distale letsel goede prognose over maanden
  4. neurtmesis
    - transsectie van alle zenuw structuren
    - beperkte regernatie
    - abberantie re-innervatie & neurinoom vorming
    - heelkund
25
Q

mononeuropathie van n. medianus

A
  1. motorisch
    - uitval & atrofie van thenar
    - predikershand
  2. andere oorzaken
    - ideopatische tenosynovitis
    - CTS carpale tunnel syndroom
    - hormonaal = zwangerschap & hypothyreose
    - beroepsgebonden factoren
  3. therapie
    - NSAID, perorale corticoïden & lokale corticoïod infiltratie = goed voor kort & als diagnose
    - diuretica
    - immobilisatie tot operatief klieven van lig.
26
Q

carpale tunnel syndroom

A
  1. algemeen
    - frequenste oorzaak van n. medianus mononeuropathie
    - druk van lig. transversum carpi
    - door opstapeling van amorfe eiwitten
  2. symptomen
    - nachtelijke pijn in eerste 3 vingers
    - weg bij schudden van hand
    - pijnlijke paresthesie bij kloppen = teken van Tinel
    - pijnlijke paresthesie bij rekken = tkeen van Phalen
27
Q

mononeuropathieën van andere zenuwen BL

A
  1. n. ulnaris
    - klauwhand
    - compressie aan sulcus cubitalis = hele ulnaire zijde hand
    - compressie aan tunnel van Guyon = pinkmuis niet
    - chirurgische transpositie van zenuw = verplaatsen
  2. radialis
    - drophand
    - compressie in bovenarm = saturday night palsy & krukgebruik
    - spontaan gunstige prognose
  3. n. axillaris
    - parese & atrofie van deltoideus
    - fractuur-luxatie humerus
28
Q

mononeuropathieën van OL 1

A
  1. n. femoralis
    - parese van quadriceps/adductoren & gevoelsuitval rond deze regio
    - kniepees-areflexie
    - soms door DM = diabetische amyotrofie
  2. n. cutaneus femoralis lateralis
    - compressie rond lig. inguinale
    - ondergevoel of overgevoel mogelijk
    - meralgia paresthetica = overgevoel: pijnlijke & zinderde zone lateraal op dij
    - oorzaken = obesitas, knellende kleding & zwangerschap
    - therapie = vermagering, lokale infilatratie van zenuw met anestheticum (voor overgevoel) & corticoïden
29
Q

mononeuropathieën van OL 2

A
  1. n. peroneus communis
    - profundus voor tibialis anterior is meest aangedaan
    –> dropvoet
    - superficialis minder
    - compressie rond caput fibulae na houding of gips
  2. n. tibilias
    - parese voetflexoren = niet op tenen kunnen staan
    - compressie in kniekuil
  3. n. ischiadicus
    - parese hamstrings & alle onderbeenspieren
    - trauma, heupoperatie, tumor of slechte IM injectie
30
Q

polyradiculoneuropathie

A
  1. algemeen
    - polyradiculaire als perifere zenuwaantasting
    - acute Guillian-Barré syndroom
    - CIDP chronische inflammatoire demyelinisatie polyradiculopathie
  2. Miller-Fischer-syndroom
    - speciale vorm Guillian-Barré syndroom
    - oftalmoparese
    - ataxie
    - areflexie
31
Q

oorzaken Guillian-Barré syndroom

A
  1. algemeen
    - antilichaam reactie
    - moleculair mimicry = antilichamen herkennen ook zenuwen
    –> meer voorkomend bij genetische factoren of bepaalde virussen
    - demyeliniserende vorm = tegen myeline
    - axonale vorm = tegen axon
  2. oorzaken
    - gastro-intestinale of respiratoire infectie
    - vaccinatie
    - partus
    - operatie
  3. virussen
    - campylobacter
    - cytomegalie
    - EBV
    - mycoplasma pneumoniae
32
Q

kliniek Guillian-Barré syndroom

A
  1. algemeen
    - opstijgende sensibele uitval & parese
    - verschillende graden van ernst = lichte verlamming voeten tot quadriplegie
    - soms faciale spierzwakte & slikspierzwakte
    - algemene areflexie die niet terugkomt
    - kracht komt meestal terug
  2. eventuele AZS verschijnselen
    - cardiale rimtestoornissen & bloeddruk schommelingen
    - urinaire continentie
    - darmverlamming & obstipatie
    - zweet stoornis
  3. diagnose
    - kliniek
    - EMG
    - lumbaal punctie = albumino-cytologisch dissociatie
33
Q

prognose & therapie Guillian-Barré syndroom

A
  1. prognose
    - compleet herstel in meeste gevallen
    - blijvende ernstige parese bij 10%
    - 2/3 = nooit zoals ervoor
  2. kine
    - intensieve passieve mobilisatie
    - actieve spierversterkende oefeningen
    - elektrostimulatie
  3. therapie
    - mild = zonder medicatie
    - donoreiwitten = IV immunoglobines & plasmaforese
    –> bij deze aandoening is 1 infiltratie voldoende
    - intubatie soms nodig
    - cardial ritme- & geleidingsproblemen = continue monitoring op ICU
34
Q

CIDP

A

chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie

  1. algemeen
    - auto-immuun aandoening
    - progressief of met opstoten
    - minder klinisch uniform
  2. symptomen die alle patiënten hebben
    - 2 maanden van verergerende spierzwakte
    - overal = symetrisch, proximaal, distaal in armen en/of benen
    - hypo tot areflexie
  3. diagnose
    - EMG
    - lumbaal punctie = albumino-cytologisch dissociatie
  4. therapie
    - orale corticosteroïden
    - donoreiwitten = IV immunoglobines & plasmaforese
35
Q

algemeen polyneuropathie

A
  1. symptomen = verschillende types
    - oud genoeg worden = iedereen symptomen hiervan
    - hoofdzakelijk sensibel
    - hoofdzakelijk motorisch
    - hoofdzakelijk dysfunctie van AZS
    - hoofdzakelijk dysfunctie van perifere zenuwstelsel
    –> beide kan ook
  2. lokatie = verschillende types
    - proximaal, distaal of combinatie
    - demyeliniserend, axonaal of combinatie
    - onderscheid door EMG)onderzoek
    - zenuwbiopten worden niet meer gedaan
36
Q

oorzaken van polyneuropathie

A
  1. algemeen
    - veelvuldige oorzaken
    - in 50% ideopathisch = vooral oudere leeftijd
    - meest frequent belgie = diabetes
    - meest frequent wereldwijd = lepra
    - geen onderliggende oorzaken aanwijsbaar
  2. toxische polyneuropathie
    - axonale type
    - medicatie & industriele toxische middelen
    –> lood & andere zware metalen
    - solventia
    - chronisch alcoholisme
  3. DM
    - gemengde vorm axon of demyl
    - distaal
    - overwegend sensibel
    - ook mononeuropathie, pseudo-radiculpathie & lumbale plexopathie
37
Q

Charcot-Marie-Thooth

A
  1. symptomen
    - holvoeten
    - brede voeten
    - achillespees verkorting
    - gepaard met scoliose
  2. algemeen
    - kunnen dragen zonder weten = erg lichte vormen
    - verschillende erfelijkheids vormen
38
Q

kliniek van polyneuropathie

A
  1. sensibele vormen
    - voosheid & gevoel op kussens lopen
    - paresthesieën in sok of handschoenvorm
    - sensorische ataxatie & vallen
  2. motorisch
    - parese & meestal dsitale spieratrofie
    - hypo of areflexie
  3. AZS
    - roodkleurende & koude ledematen
    - verminderd zweten
    - vermidnerde haargroei op OL
    - GI-mobiliteit stoornissen
    - potentie stoornissen
39
Q

therapie & prognose van polyneuropathie

A
  1. prognose
    - afh van oorzaak & type
    - vaak chronisch progressief verloop
  2. therapie
    - antidepressieva voor brandende pijnen & paresthesieën
    - antiepilleptica
    - oorzakelijk
    - kine voor pijnbestrijding & evenwicht-educatie
40
Q

stoornissen van neuromusculaire transmissie

A

neuromusculaire transmissie

  1. aanmaak van ACh in presynaptische kop
  2. opslag in vesikels
  3. zenuwimpuls
  4. versmelten van vesikels met presynaptisch membraan
  5. vrijkomen van ACh in synaptische spleet
  6. binden op postsynaptische ACh receptoren
  7. inductie van influx van ionen & Ca
  8. actiepotentiaal
  9. afbraak door acethylcholine-esterase

aandoeningen
- myasthena gravis
- LEMS lambert-easton myastheen syndroom
- congenitale myasthene = zeldzaam

41
Q

algemeen myesthenia gravis

A
  1. oorzaak
    - antilichamen tegen postsynaptische ACh-receptoren
    - minder goed functioneren & degenereren
    - verkeerde autoimuunreactie tegen epitopen van cellen in thymbus
    - goedaardige thymushyperplasie of thymoon bij sommige
  2. algemeen symptomen
    - sterke wisseling van ernst & spiergroepen
    - in de avond meestal erger
    - voorkeur naar jonge vrouwen & oudere heren
  3. oculaire vorm = wisselende diplosie & assymetrische ptose
  4. veralgemeende vorm
    - zwakte van bulbaire spieren = gezicht & mond/keel
    - zwakke nekspieren & proximaal ledemaat
    - zwakke ademhalingsspieren
42
Q

diagnose & therapie myasthenia gravis

A
  1. diagnose
    - klinisch verhaal & prostigmine test
    - EMG met repitieve zenuwstimulatie
    - antilichamen tegen ACh-receptoren
    - CT/NMR-scan als uitsluiting thymus letsel
  2. prognose
    - spontane remissies & schommelingen
    - myasthene crisis = levensbedrijgend
  3. therapie
    - symptomatisch = cholinesterase-remmers
    - thymextomie
    - immunosupressieve therapie = corticoïden
    - bij crisis = plasmaferese & IV immunoglobines
43
Q

LEMS

A

lambers-easton myatheen syndroom

  1. oorzaak
    - antilichamen tegen presynaptische Ca-kanalen
    - ACh moeilijker loskomen
    - vaak door onderliggende longtumor van oat-celtype = paraneoplastisch fenomeen
    - niet-paraneoplastisch bij jonge vrouwen
  2. symptomen
    - proximale spierzwakte die verbeterd bij training
    - hypo of areflexie
    - normale sensibiliteit
    - AZS = vooral droge mond
  3. diagnose
    - EMG met repitieve zenuw stimulatie
    - CT thorax voor uistluiting van longtumor
    –> soms LEMS 1 jaar voor diagnose longtumor
    - slechte prognose
  4. therapie
    - immunosupressieve/modulerende behandeling
    - behandeling tumor
44
Q

algemeen spierziektes

A
  1. aangeboren ziektes
    - aangeboren defecten kunnen zich op volwassen leeftijd manifesteren
    - eiwitten ivm inwendige-, uitwendige structuur & metabolisme
    - positieve famiale anamnese
  2. verworven ziektes
    - kan op elke leeftijd
    - denovo mutaties = zelfde defecten genen als aangeboren
    - inflammatoir = auto-immuun of infecties
    - ruimtere systeem ziektes
    - toxisch vb: medicatie = statines
  3. symptomen
    - spierzwakte
    - altijd submaximale kine
45
Q

diagnose van spierzwakte

A
  1. kliniek
    - typische distributie van aangetasten spieren
    - systemische pathologie vb: myotone dystrofie
  2. familiale anamnese
    - myotone dysfrotie is autosomaal dominant
    - Duchenne is X-gebonden
    - kans om overdraging te stoppen
  3. onderzoeken
    - EMG = vooral bij dystrofieën & inflammatoire myopathieën
    - CK in bloed
    - moleculair genetirsche onderzoeken
    - spierbioptesten = licht- & elektronenmicroscoop
46
Q

spierziektes

A
  1. spierdystrofiën
    - ziekte van Duchenne
    - myotone dystrofie van Steinert
    - andere
  2. inflammatoire myopathieën
    - auto-immune inflammatoire myopathieën
    - inflammatoire spierziekten door infectieuze agentia
  3. metabole myopathieën
47
Q

Ziekte van Duchenne

A
  1. prevelentie
    - X-gebonden recessief = meisjes onaangetast
    - 1/3000 jongens
    - diagnose na 3-6jaar
    - al op 12-15maand licht vertraagde motorische ontwikkeling
  2. verloop van ziekte
    - snel progressief
    - rolstolgebondenheid vanaf 10-12j
    - respiratoire insufficientie vanaf 20j
    –> door spierzwakte & restrictief = scoliose
    - overlijden vanaf 30-40j
    –> respiratoire of cardiale decompensatie
  3. vrouwen
    - zelden klachten
    - licht gestegen in CK bloed
    - spierkrampten bij inspanning
48
Q

oorzaken van Duchenne

A
  1. mutatie
    - op korte arm van X-chromosoom
    - dystrofine gen = sarcolemmaal eiwit
    - stevigheid aan contraherende spiervezel gevel
    - ontbreken = necrose van spiervezel & herstel door BW
    - zowel in skelet als harspiervezels
  2. ziekte van Becker
    - mindere vorm van gordelspierdystrofie
    - op kinder of jongvolwassenen leeftijd
    - geassocieerde of geisoleerde cardiomyopathie
    - ook door mutatie in dystrofie-gen = hele groep
  3. andere genen
    - mutaties in genen voor andere sarcolemmale eiwitten
    - vormen ook Duchenne of Becker achtige vormen van gordelspierdystrofie
    - overerving kan dominant of recessief zijn
49
Q

symptomen ziekte van Duchenne

A
  1. symptomen aan spieren
    - teken van gowers = proximale spierzwakte, vallen & trappen niet op kunnen
    - nadiel = axiaal & distale spieren ook verzwakkten
    - ontwikkelen van hyperlordose & scoliose
    - kuithypertrofie door infiltratie van vettig BW
    - vroegtijdige contracturen = teengang
  2. andere symptomen
    - milde intellectuele achterstand
    - cardiomyopathie = 80%
50
Q

therapie ziekte van Duchenne

A
  1. medicamenteus = beperkt
    - types corticoïden
    - veel bijwerkingen maar toch nog voordelige werking
    - preventie door genetic counseling
  2. kine
    - vroegtijdige aandacht voor vervormingen
    - teengang door zwakte anterieure loge > posterieure loge
    - compensatoire houdingsstoornissen van de romp = hyperlordose & retractie van schouders
    - hulpmiddelen = orthesen, robotarmen & rolstoel
  3. chirurgie
    - ambulate fase verlengen = tijd tussen diagnose & niet meer kunnen stappen
    - achillespees-tenotomie
    - wervelzuichirurgie = respiratoire complicaties uitstellen bij vroege toepassing
51
Q

algemeen myotone dystrofie van Steinert

A
  1. prevalentie
    - frequenste spierdystonie van volwassenen
    - vooral type I, type II zeldzaam in belgie
    - autosomaal dominant
    - ernstige congenitale vorm = floppy infact
  2. oorzaak
    - op chromosoom 19 = functie onbekent
    - fouten in verknipping van RNA = embryonale vormen van eiwitten
    –> normaal na geboorte niet meer aanwezig
    - diagnose = leukocyten-DNA
    - anticipatie van overdracht = tiple-code
    - pre-implantatie genetica
  3. therapie = symptomatisch
    - relaxatiemyotonie = minderen
    - cardiale rimte & geleidingsstoornissen = pacemaker
52
Q

symptomen myotone dystrofie van Steinert

A
  1. algemeen klachten
    - erg wisselend in ernst
    - veel patienten geen diagnose = erg lichte klachten
    - multi-systeem aandoening
    - traag progressief
  2. symptomen aan spieren
    - typisch EMG patroon = diving-bomb ontladingen
    - relaxatie myotonie = handdruk
    - klopmyotonie = tong
    - proximale & distale spierzwakte & atrofie
    - temporaal spier atrofie
  3. andere symptomen
    - middelbare leeftijd = pulmonale problemen
    - 1/3 mentale achterstand = avoidant personality disorder & hypersommelentie
    - endocriene stoornissen = infertiliteit, testiculaire atrofie, spontane abortus & niet-dabetische insuline-intolerantie
    - vroegtijdige cataract & frontale kaalheid
53
Q

andere frequente dystrofiën 1

A
  1. facio-scapulo-humerale spierdystrofie
    - traag verlopende aandoening
    - spierzwakte in schouder, bovenarmen & gezicht
    - buikspierdiatase = rectus abdominis beweegt van middelijn = kuil rond navel
    - lumbale hyperlordose
    - heel weinig associatie met cardiomyopathie
  2. Emery-Dreifuss-spierdystrofie
    - meerdere genen betrokken
    - X-gebonden recessief of autosomaal dominant
    - begin in kindertijd/tiener
    - zwakte humero-peroneaal = schouder & alle zenuwen die hier passeren
    - contracturen van nekspieren & ellebogen
    - soms premature dood = geleidingsstroonissen met aritmie
54
Q

andere frequente spierdystrofiën 2

A
  1. oculo-faryngeale spierdystrofie
    - autosomaal dominant
    - gen gekend
    - hogere prevalentie bij frans-canadezen = founder effect
    - begin op laat volwassen leeftijd
    - proximale lidmaatspierzwakte
    - ptose, dysfagie & oftalmoparese
  2. congenitale spierdystrofie
    - hypotone spierzwakte = floppy infant
    - eerste levensdagen tot eerste levensjaar
    - contracturen
    - heupdislocatie
    - gen gekend
55
Q

schema auto-immune inflammatoire myopathieën

A

allemaal
- niet familaal
- associatie met collageen ziekte

  1. IBM inclusioin body myositis
    - leeftijd: 50j+
    - geslachtvoorkeur: M
    - associatie met maligniteit: zeer zelden
    - distrubtie spierzwakte: distaal & proximaal
    - rash: nee
    - CKstijging: licht
  2. PM polymyositis
    - leeftijd: volwassene
    - geslachtvoorkeur: vrouw
    - associatie met maligniteit: 5%
    - distrubtie spierzwakte: proximaal
    - rash: nee
    - CKstijging: sterk
  3. DM dermatomyositis
    - leeftijd: kind/volwassene
    - geslachtvoorkeur: vrouw
    - associatie met maligniteit: 15%
    - distributie spierzwakte: proximaal + huid
    - rash: vaak
    - CKstijging: sterk
56
Q

therapie van auto-immune inflammatoire myopathieën

A
  1. DM & PM
    - corticoïden
    - immunosupressieve middelen
  2. IBM
    - niet responsief op farmacologische therpaie
    - minder snel natuurlijk verloop
57
Q

inflammatoire spierziekten door infectieuze agentie

A
  1. voorkomen
    - tijdens of na infectie
    - vooral bij immunogecomprimeerde patiënten
  2. agentia
    - virus = vooral influenza met wisselende ernst
    - bacteriën of andere micro-organismen kan ook
58
Q

metabole myopathieën

A
  1. klachten
    - postexertionele spierkrampen & stijfheid = na inspanning
    - geen last van atrofie of zwakte
    - soms myoglobinurie = myoglobine in urine
  2. oorzaak
    - vet- of suikermetabolisme
    - hereditaire aandoeningen
  3. aandoeningen
    - ziekte van McArdle = myofosforylase-deficiëntie
    - carnitine palmitoyl transferase-deficiëntie
    - mitochondrionale myopathie
59
Q

mitochonrionale myopathieën

A
  1. algemeen
    - heterogene groep van aandoening
    - stoornissen in mitochondrionale DNA = overdraagbaar via moeder
    - stoornissen in nucleair DNA dat codeert voor mito eiwitten
  2. CPEO chronic progressief external ophtalmoplegia
    - ptose
    - ofthalmoparese
    - veralgemeende myopathie
    - centraal neurologische verschijnselen vb: CVA & epilepsie