de ultieme ziekte samenvatting™ Flashcards
1
Q
ALS
A
- Prevalentie = 4/100.000
- Geslacht = mannen
- Leeftijd = 55-70
- Oorzaak = glutamaat accumulatie
- Gevolg = dropvoet
- Erfelijkheid = 10%
2
Q
Parkinson
A
- Prevalentie = 1% op 50
- Geslacht = mannen
- Oorzaak = degeneratie van dopaminerge neuronen
- Gevolg = hypokinetisch
- Erfelijkheid = zelden
3
Q
Huntington
A
- Leeftijd = 35-45
- Oorzaak = atrofie nu. caudatus
- Gevolg = hypokinetisch-rigide
- Erfelijkheid = autosomaal dominant op chromosoom 4
4
Q
Migraine
A
- Prevalentie = 9% vrouwen & 2% mannen
- Geslacht = vrouwen
- Leeftijd = 40
- Oorzaak = ?
- Gevolg = hoofdpijn
- Erfelijkheid = ja
5
Q
MS
A
- Geslacht = vrouwen
- Leeftijd = 15-50
- Oorzaak = auto-immuun demyelinisatie
- Gevolg = neuritisch retrobulbaris & gevoelstoornissen
- Erfelijkheid = nee, omgevingsfactoren
6
Q
ziekte van Alzheimer
A
- Leeftijd = 65- preseniel of 65 seniel
- Oorzaak = beta amyoïd klontering, neurofibrillaire tangels
- Gevolg = dementie
- Erfelijkheid = vooral preseniel
7
Q
SMA
A
- Prevalentie = 1/6.000-10.000
- Oorzaak = mutatie SMN1
- Erfelijkheid = autosomaal recessief
8
Q
Duchenne
A
- Prevalentie = 1/3000
- Geslacht = enkel jongens
- Leeftijd = diagnose op 3-6
- Oorzaak = mutatie dystrofine gen
- Gevolg = proximale spierzwakte
- Erfelijkheid = X-gebonden
9
Q
dystrofie van Steinert
A
- Leeftijd = volwassen
- Oorzaak = mutatie chromosoom 19
- Gevolg = proximale & distale spierzwakte
- Erfelijkheid = autosomaal dominant