de ultieme ziekte samenvatting™

Question 1

ALS

Answer 1

1. Prevalentie = 4/100.000
2. Geslacht = mannen
3. Leeftijd = 55-70
4. Oorzaak = glutamaat accumulatie
5. Gevolg = dropvoet
6. Erfelijkheid = 10%

Question 2

Parkinson

Answer 2

1. Prevalentie = 1% op 50
2. Geslacht = mannen
3. Oorzaak = degeneratie van dopaminerge neuronen
4. Gevolg = hypokinetisch
5. Erfelijkheid = zelden

Question 3

Huntington

Answer 3

1. Leeftijd = 35-45
2. Oorzaak = atrofie nu. caudatus
3. Gevolg = hypokinetisch-rigide
4. Erfelijkheid = autosomaal dominant op chromosoom 4

Question 4

Migraine

Answer 4

1. Prevalentie = 9% vrouwen & 2% mannen
2. Geslacht = vrouwen
3. Leeftijd = 40
4. Oorzaak = ?
5. Gevolg = hoofdpijn
6. Erfelijkheid = ja

Question 5

MS

Answer 5

1. Geslacht = vrouwen
2. Leeftijd = 15-50
3. Oorzaak = auto-immuun demyelinisatie
4. Gevolg = neuritisch retrobulbaris & gevoelstoornissen
5. Erfelijkheid = nee, omgevingsfactoren

Question 6

ziekte van Alzheimer

Answer 6

1. Leeftijd = 65- preseniel of 65 seniel
2. Oorzaak = beta amyoïd klontering, neurofibrillaire tangels
3. Gevolg = dementie
4. Erfelijkheid = vooral preseniel

Question 7

SMA

Answer 7

1. Prevalentie = 1/6.000-10.000
2. Oorzaak = mutatie SMN1
3. Erfelijkheid = autosomaal recessief

Question 8

Duchenne

Answer 8

1. Prevalentie = 1/3000
2. Geslacht = enkel jongens
3. Leeftijd = diagnose op 3-6
4. Oorzaak = mutatie dystrofine gen
5. Gevolg = proximale spierzwakte
6. Erfelijkheid = X-gebonden

Question 9

dystrofie van Steinert

Answer 9

1. Leeftijd = volwassen
2. Oorzaak = mutatie chromosoom 19
3. Gevolg = proximale & distale spierzwakte
4. Erfelijkheid = autosomaal dominant