SÍNDROMES GENÉTICAS E ERROS INATOS DO METABOLISMO

Question 1

MANIFESTAÇÕES NEONATAIS DA SÍNDROME DE DOWN:

Answer 1

Moro fraco, hipotonia
Pele excessiva na nuca
Alterações fenotípicas

Question 2

NA SÍNDROME DE DOWN NÃO EXISTE MACROGLOSSIA VERDADEIRA

Answer 2

CORRETO

Question 3

PRINCIPAL CARDIOPATIA NA SÍNDROME DE DOWN:

Answer 3

DEFEITO DO SEPTO ATRIOVENTRICULAR TOTAL

Question 4

MANIFESTAÇÕES GASTROINTESTINAIS NA SÍNDROME DE DOWN

Answer 4

Estenose ou atresia de duodeno
Ânus imperfurado
Megacólon
Doença celíaca
5% DAS CRIANÇAS

Question 5

A MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 3 É :

Answer 5

LIGADA AO X

Question 6

o pseudo-hermafroditismo masculino ocorre com cariótipo 46 XY e o fenótipo é feminino.

Answer 6

DISTÚRBIO RECESSIVO LIGADO AO X➔DEFEITO NO RECEPTOR DE ANDROGÊNIOS➔ RESISTÊNCIA À AÇÃO DA TESTOSTERONA

SEXO GENÉTICO É MASCULINO 46 XY E FENÓTIPO É FEMININO

DEPENDENTE DA TESTOSTERONA ➔ NÃO DESENVOLVE➔GENITÁLIA EXTERNA E OS DUCTOS DE WOLF ( NÃO HÁ EPIDÍDIMO , VESÍCULAS SEMINAIS E DUCTOS DEFERENTES )

PRESENÇA DO Y ➔DESENVOLVIMENTO DOS TESTÍCULOS E A PRODUÇÃO DO HORMÔNIO ANTIMULLERIANO➔ NÃO HÁ ÚTERO TROMPAS E 2 TERÇOS SUPERIOR DA VAGINA

DEFEITO NO RECEPTOR DE ANDROGÊNIOS➔NÃO HÁ AÇÃO DA TESTOSTERONA ➔ DESENVOLVE GENITÁLIA EXTERNA FEMININA

CHAMADO DE SÍNDROME DE MORRIS