Senaste tentamen

Question 1

Ge tre exempel på vad som är karaktäristiskt för alla allergiska reaktioner av typ-1 överkänslighet.

Answer 1

Det är antikroppsmedierat IgE
Symtomen är p.g.a. degranulering av mastceller och histamin.
Behöver vara protein för att kunnas presenteras på MHC
Måste sensibiliseras innan reaktion uppstår.

Question 2

Typ-2 och Typ-3 överkänslighetsreaktioner orsakas båda av antikroppar men mekanismerna för överkänslighetsreaktionen skiljer.
Beskriv kortfattat vad dessa antikroppar binder till och vad som sedan orsakar respektive reaktion (dvs typ-2 och typ-3)

Answer 2

Typ-2 överkänslighetsreaktioner så binder IgG och IgM-antikropparna in och aktiverarkomplement och ADCC.
Leder till bildande av MAC komplex som lyserar celler.

Typ-3 här binder antikropparna in till och aktiverar immunkomplex (antikroppar och komplement klumpar ihop sig). Leder till cellskada när de fastnar i vävnader och njurskada om de fastnar i njurarna.

Question 3

Beskriv kortfattat hur Crispr-Cas9 kan användas för att förstöra en gen. Vad behöver du veta om genen, vilka reagens behövs och varför förstörs genen när du använder dessa reagens?

Answer 3

Crispr-Cas9, Cas9 är ett enzym som kan klippa den dubbelsträngade DNA:t, för att den skall komma till platsen så behöver den hjälp av ett guideRNA(gRNA) som guidar den till den specifika sekvensen där Cas9 skall klippas. Den förstörs då genen klipps upp och lagas på nytt.

Question 4

En förälder söker hjälp för sitt barn som är en flicka, under 1 år gammalt, och har svåra och upprepade virus och bakterieinfektioner. Vid undersökning kan man konstatera att barnet saknar både B- och T-celler men normala nivåer av granulocyter i blodet.

a) Vilken typ av immunbrist kan man misstänka att barnet lider av?

b) I vilket steg av hematopoiesen inträffar denna immunbrist?

c) Är detta troligtvis en primär eller en sekundär immunbrist?

Answer 4

a) SCID, detta då barnet har brist på både T- och B-celler.

b) Den inträffar väldigt tidigt i hematopoesen, redan i första delningen av stamcellerna.

c) Det är en primär immunbrist.

Question 5

Uppkomst av autoantikroppar är karaktäristiskt för många autoimmuna sjukdomar

a) Vad skiljer autoantikroppar från t.ex. antikroppar som vi får efter vaccination?

b) Ge två korta förklaringar på varför det OFTAST inte räcker med förekomst av autoantikroppar i en patients blod för att ställa diagnos på sjukdom som patient lider av?

c) Ibland kan dock förekomst av vissa autoantikroppar räcka för att ställa rätt diagnos. Ge ett exempel på vilken typ av autoantikropp som kan räcka för diagnos vid trombocytopeni

Answer 5

A) Au

Question 6

Vad skiljer mekanismen för där T-celler aktiveras på normalt sätt och mekanismen för där T-celler aktiveras via supernatigen och vad är huvudsaklig skillnad mellan de T-celler som aktiveras via de två olika processerna?

Answer 6

I normala fall aktiveras ett litet antal T-celler.

Monoklonal vs polyklonal

Variabla T-cellsreceptor

Question 7

Streptococcal Toxic Shock Syndrome (STSS) är ett akut tillstånd med hög dödlighet. Om man överlever den akuta sjukdomen kan man också drabbas av sekundära effekter. Ge tre exempel på sekundära effekter av STSS

Answer 7

De sekundära effekterna delas in i autoimmunitet och immunsupression.
I autoimmunitet räknar man med:

• Att T-celler kan bli självreaktiva
• Att dessa T-celler sedan går och aktiverar B-celler som bildar autoantikroppar

Immunsuppression:
- Det har skett en massiv tillväxt av T-celler och dessa kommer att gå antingen i anergi, alltså att de blir paralyserade och saknar sekundära signaler så de inte kan aktiveras, eller att de inducerar apoptos.
Detta gör att patienten i fråga blir väldigt immunsupprimerad under en period.

Question 8

Hur liknar expanderade trinukleotid-sjukdomar och mikrosatelliter varandra?

För en individs hälsa, vad är den mest betydande skillnaden mellan dessa två genetiska företeelserna

Answer 8

Trinukleotidsjukdomar sker genom flera upprepningar av samma tre nukleotider - ju fler upprepningar desto svårare symtom. Medan mikrosateliter är samma korta gensekvens.

Mikrosateliter är inte sjukdomsinducerande vilket trinukleotidsjukdomar kan vara.

Question 9

Med vilka av dessa metoder kan man detektera kromosomrubbningar?
Fler än ett alternativ kan vara rätt.

Välj ett eller flera alternativ:
Sekvensering
MLPA
SNP-array
FISH
Kromosomanalys

Answer 9

SNP-array
FISH
Kromosomanalys

Question 10

Vilka kromosomområden kan detekteras med FISH?

Answer 10

Hela kromosomen, mot centromerer och telomerer m.m.

Question 11

Vilka fördelar har FISH jämfört med kromosomanalys?

Answer 11

Vid kromosomanalys ser man inte lika detaljerat och kan inte se t.ex. duplikation, insertion och translokation vilket man kan med FISH.

Question 12

Vid 8 års ålder har pojken också fått hudförändringar och hans DNA analyserades med hjälp av next generation sekvensering med genpanel riktad mot gener som orsakar hudsjukdomar. En variant, tidigare okänd, påvisades. Hur, med hjälp av familjens DNA, kan man bevisa att den varianten är sjukdomsassocierad? Vilket resultat förväntas?

Answer 12

Det kan man genom att NGS-analysera barnets släktingar som också har samma sjukdom, för att se om de också har denna “okända” varianten. Om det är den som är sjukdomsassocierad så är det väldigt stor risk att även barnets släktingar har denna.

Question 13

Vilka blodprover tas vid nyanmälan av en blodgivare? Nämn minst 6st

Answer 13

Blodstatus
Ferritin
Hb
HIV
Hepatit B
Hepatit C
Syfilis

Question 14

Varför behöver vi inte bestråla plasma som varit fryst?

Answer 14

Det är för att plasman fryses in i -80 vilket gör att cellerna/patogener inte kan överleva.

Question 15

Hemolytiska transfusionsreaktioner kan vara av akut eller fördröjt slag.
Beskriv skillnader mellan dessa

Answer 15

Akut hemolytisk transfusionsreaktion är något som inträffar inom några timmar efter transfusionen och är oftast mer “akut”. Komplement bildar MAC komplex på erytrocyterna och lyserar dem, sker intravaskulärt i kärlen.

Fördröjd hemolytisk transfusionsreaktion sker inte lika snabbt utan det uppkommerefter ett tag, det kan uppvisa sig som t.ex. hudutslag.Sker genom fagocytering.

Question 16

Antikroppar mot HLA (human leucocyte antigens) och/ eller HNA (human neutrophil antigens) från blodgivare kan ha potential att orsaka en viss transfusionskomplikation. Vilken?

Answer 16

TRALI

Om donatorn har HLA antikroppar så kan det leda till TRALI, dock vet de inte exakt hur eller varför.

Question 17

En patient med akut myeloisk leukemi bedöms vara i behovs av en allogen stamcellstransplantation. Patienten har inga syskon och en donator måste därför sökas i ett register. Inför detta behöver man bland annat göra en HLA-typning,
Vad innebär detta (dvs vilka antigen eller gener är det som ska undersökas)?

Vilken metod bör användas för HLA-typningen ovan och varför?

Tyvärr visar det sig att patienten har en ovanlig HLA-typ och ingen matchande donator går att finna i något register. Man beslutar därför att utreda om patientens son kan vara en lämplig haploidentisk donator. Vad innebär haploidentisk i detta sammanhang?

Vilka undersökningar behöver vi nu göra på sonen respektive på patienten?

Answer 17

• Man undersöker generna som kodar för HLA I och HLA II
  HLA-A/B/C och HLA-DP/DR/DQ.
• NGS, vid stamcellstransplantation krävs en högupplöst sekvensering vilket NGS ger.
  Även SBT.
• Haploidentisk transplantation innebär att man använder en besläktad donator som inte är fullt matchad med patienten.
• Uteslut nullallel, serologi, blodgruppering, HLA-matchning.

Question 18

Vilka tre källor finns för hematopoetisk stamcellstransplantation?

Answer 18

Stamceller från navelsträng, aferes och benmärgsskörd.

Question 19

Nämn minst 2 egenskaper som kännetecknar en stamcell?

Answer 19

Stamceller finns normalt inte ute i blodet utan finns i benmärgen.
Kan differentiera till olika celler.

Question 20

Beskriv översiktlig analysprincip för ROTEM (rotationstromboelastometri) och vilket svar som ges

Answer 20

Analysprincipen för ROTEM är att efterlikna ett kärl. Helblod stoppas i en kopp som värms upp till kroppstemperatur med en pinne i sig som roterar, vid clotbildning blir det mer och mer motstånd - motståndet mäts med sensorerna på pinnen och blir sedan till en realtidsgraf.

Svaren som ges är: CT(clottingtime)-tiden och MCF(maximal koagel fasthet, påverkas av fibrinogen m.m). Detta mäts i olika tester: EXTEM, INTEM, FIBTEM och HEPTEM

Question 21

Beskriv kort vilken information du kan få vid analys av EXTEM

Answer 21

Man kan få information om trombocytvärden, fibrinolysering, fibrinogenmängd och koagulationsfaktorer.

Man kan aldrig veta i enbart EXTEM utan man behöver använda sig av FIBTEM.

Question 22

A) Vilka två analyser utförs på klinisk kemi som är viktiga för att upptäcka en leukemi (ex Akut Myeloisk leukemi)? Beskriv vilka resultat som är extra viktiga att titta på.

B) Med vilken analysmetod, vilken analys, och på vilket laboratorium kan diagnosen ställas?

Answer 22

A) Blodstatus m. diff
I blodstatusen kollar man på: Lågt hb, lymfocyter, varning för blast.

B) Flödescytometri på klinisk patologi, man tittar på CD33(, CD34(stamceller), CD45(leukocyter), CD117 (omogna myeoloider)

Question 23

Det är kallt och trist, Kalle Karlsson har tagit sig igenom jul och nyår och nu väntar trettondagshelgen, Kalle känner att han mår lite si så där. Hela december har han ätit dåligt och det blev lite väl mycket skinka, chips och godis senaste veckorna och princip ingen sallad. Han waran-behandlas sedan ett antal år tillbaka då han utreddes för en koagulationsstörning. Han vet att han måste åka till hälsocentralen för att lämna blodprov för uppföljning av medicinen, det gör han i princip varje månad, men det är kallt ute och han vill helst inte. Det kanske märks på provresultatet att han inte har ätit så bra. (3 p)

a) Vilken typ av koagulationsstörning har Kalle?

b) Vilket blodprov ska Kalle lämna? Svara med namn på analys och rörtyp.

c) Om svaret visar 3,3 vilken dosändring tror du att läkaren ordinerar? Motivera svaret.

d) Om svaret visar 1,7 vilken dosändring tror du att läkaren ordinerar? Motivera svaret.

e) Kommer Kalles kostvanor senaste månaden att påverka provresultatet? Motivera ditt svar så detaljerat du kan.

Answer 23

a) K-vitamin relaterad koagulationsstörning, Trombosbenägen.

b) Lämnas i koagulationsrör(Na-citrat), med ljusblå kork, PK-INR.

c) En lägre dos Waran, det är för att koagulationstiden har ökat vilket gör Kalle mer blödningsbenägen.

d) En högre dos av Waran, det är för att ett för lågt värde kan leda till blodproppar.

e) Ja, Waran-behandling är något som påverkas av K-vitamin då den hämmar omvandlingen av oxiderat K-vitamin till reducerat K-vitamin genom att hämma K-vitamin oxid reduktaset. Om det är så att man helt plötsligt ändrar sina matvanor och äter massor eller inget av K-vitamin rika grönsaker som t.ex. grönkål, broccoli m.m. men även jordgubbar så kommer ordinationen av Waran att behöva ändras.
Desto störreintag av K-vitamin rik föda kommer leda till ett högre värde av PK-INR, vilket då betyder att hans dosering bör öka. Om han inte ändrar sin kost kommer inte doseringen att behöva ökas då den är inställd efter hans “vanliga” kost/intag av K-vitamen.