Metoder Flashcards

1
Q

Fragmentanalys, vad är det?

A

Man analyserar mikrosatelliter, vilket är ungefär markörer, via PCR används vid fosterdiagnostik

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

SNP-array, fördelar?

A

Se förluster eller tillkomster av genetiskt material (duplikation, insertion)
Översikt över hela genomet, känslig metod, se mosaicism, billig.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

SNP, nackdelar?

A

Man kan inte se punktmutationer, balanserade translokationer eller inversioner.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Vad kan man analysera med FISH?

A

Telomerer, centromerer, kromosomer, lokus.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Vad är splicing?

A

Det är RNA, man tar bort intronerna så man bara har exonerna kvar.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Vad menas med genetisk heterogenitet?

A

Flera olika gener kan ge liknande symtombild.
Fel i olika gener kan leda till samma sjukdom ex. Long QT syndrom.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q
A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly