Metoder Flashcards
1
Q
Fragmentanalys, vad är det?
A
Man analyserar mikrosatelliter, vilket är ungefär markörer, via PCR används vid fosterdiagnostik
2
Q
SNP-array, fördelar?
A
Se förluster eller tillkomster av genetiskt material (duplikation, insertion)
Översikt över hela genomet, känslig metod, se mosaicism, billig.
3
Q
SNP, nackdelar?
A
Man kan inte se punktmutationer, balanserade translokationer eller inversioner.
4
Q
Vad kan man analysera med FISH?
A
Telomerer, centromerer, kromosomer, lokus.
5
Q
Vad är splicing?
A
Det är RNA, man tar bort intronerna så man bara har exonerna kvar.
6
Q
Vad menas med genetisk heterogenitet?
A
Flera olika gener kan ge liknande symtombild.
Fel i olika gener kan leda till samma sjukdom ex. Long QT syndrom.
7
Q
A
