Metoder Flashcards
Fragmentanalys, vad är det?
Man analyserar mikrosatelliter, vilket är ungefär markörer, via PCR används vid fosterdiagnostik
SNP-array, fördelar?
Se förluster eller tillkomster av genetiskt material (duplikation, insertion)
Översikt över hela genomet, känslig metod, se mosaicism, billig.
SNP, nackdelar?
Man kan inte se punktmutationer, balanserade translokationer eller inversioner.
Vad kan man analysera med FISH?
Telomerer, centromerer, kromosomer, lokus.
Vad är splicing?
Det är RNA, man tar bort intronerna så man bara har exonerna kvar.
Vad menas med genetisk heterogenitet?
Flera olika gener kan ge liknande symtombild.
Fel i olika gener kan leda till samma sjukdom ex. Long QT syndrom.