Immunbrist

Question 1

Vad är definitionen av immunbrist?

Answer 1

Det är sjukdomar som uppkommer p.g.a. medfödda(primära) eller förvärvade (sekundära) defekter i immunförsvaret

Question 2

Hur yttrar sig immunbristsjukdomar

Answer 2

De yttrar sig i form av ökad infektionskänslighet, svåra och utdragna infektioner som ofta är orsakade av mikroorganismer (bakterier, virus och parasiter) som oftast är ofarliga hos friska personer.

Question 3

Retikulär dysgenesi

Answer 3

Mycket ovanligt, defekt i stamcellsutmognaden, inga eller få av alla hematopoetiska celler, både myeloida och lymfoida. Dör strax efter födseln.

Question 4

Bare-lymphocyte syndrome

Answer 4

Dfekt av MHC-klasser, nedsatt mängd CD4 celler, defekt B- och T-cellsaktivitet.

Question 5

Severe combined immunodeficiency syndrome (SCID)
X-linked recessive SCID
Autosomal recessiv SCID

Answer 5

X-linked drabbar bara pojkar, påverkar lymfoida sidan.

Question 6

Wiskott-Alrich syndrom.

Answer 6

Påverkar lymfoida sidan - inga blodplättar,
X-bunden.

Question 7

XLA, X-linked agammaglobulinemia,

Answer 7

X-bunden.
Defekt i enzymet Brutons tyrosinkinas (BTK), som spelar roll i utmognaden av pre-B celler till B celler. Patienten har
pre-B celler i benmärgen men avsaknad av B celler, plasma celler och
alla immunoglobulinklasser

Question 8

DiGeorges syndrom

Answer 8

Barn föds med varierande grad av athymi (avsaknad av thymus)
Frånvaro eller mycket få T-celler, pga. brist på thymus.

Question 9

Agranulocytos

Answer 9

Frånvaro av/mycket få granulocyter, Stamceller kan ej differentiera pga G-CSF brist.