Samenvatting Flashcards
Wat is occiput posterior?
Met aangezicht naar de buikzijde van de moeder
Wat is caput succedaneum?
Geboortegezwel
Wat betekent hydrocefalie?
Waterhoofd
Wat is anencefalie?
Schedeldak ontbreekt
Wat duidt een golvende beweging aan bij de buikwand?
Bij extreem veel water
Wat is een vernauwing van de 12 vingerring darm?
Mewsalebusdefect
Wat is anhydramnion?
Afwezigheid van vruchtwater
Wat is utero-placentaire circulatoire insufficiëntie?
Onvoldoende bloedcirculatie tussen de baarmoeder en placenta
Wat is necrotiserende enterocolitis (NEC)?
Zeldzame darmaandoening bij prematuren
Wat is een mola zwangerschap?
Groei van placentaweefsel of een massa van vochtblaasjes zonder embryo
Wat is asfyxie?
Zuurstofgebrek bij de pasgeborene
Wat is cerclage?
Hechting van de baarmoederhals om vroeggeboorte te voorkomen
Wat betekent oligurie?
Te weinig urineproductie
Wat is anurie?
Afwezigheid van urineproductie
Wat is omfalocele?
Buikholte defect waarbij organen buiten de buikwand liggen
Wat is megacystis?
Vergrote blaas
Wat is hyperthyreoïdie?
Ook bekend als overactieve schildklier
Wat is hypovolemische shock?
Hemorragische shock, vereist onmiddellijke medische hulp
Wat is tocolyse?
Toedienen van weeënremmend middel
Wat is hypovolemie?
Laag circulerend bloedvolume
Wat is trombine?
Enzym van belang bij de bloedstolling
Wat betekent hyperkaliëmie?
Te veel kalium in bloed
Wat is uterusatonie?
Baarmoeder krimpt niet na levering
Wat is een navelstrengpunctie?
Procedé voor het afnemen van bloed of vocht uit de navelstreng
Wat is de Glucose Challenge Test?
Test voor het opsporen van zwangerschapsdiabetes
Wat zijn de kenmerken van bloedarmoede of anemie?
Te laag gehalte aan rode bloedcellen in het bloed
Wat is een zwangerschap van onbekende locatie?
Pregnancy of unknown location
Wat is het doel van routine prenatale zorg?
Opvolging van zwangerschap tot geboorte van gezond kind en preventie van problemen bij de moeder.
Noem de vier pijlers van prenatale zorg.
- Anamnese
- Klinisch onderzoek
- Labo
- Echo
Wat is de definitie van prenatale diagnose?
Opsporen van afwijkingen of problemen bij het ongeboren kind.
Wat is een aangeboren afwijking?
Een afwijking in structuur of functie die aanwezig is bij de geboorte en leidt tot lichamelijke of verstandelijke beperking of niet verenigbaar is met het leven buiten de baarmoeder.
Wat is de prevalentie van ernstige aangeboren afwijkingen?
2-3% heeft ernstige afwijkingen, 15% heeft 1 of meerdere kleine afwijkingen.
Wat zijn de oorzaken van aangeboren afwijkingen?
- Genetische aandoeningen (15-25%)
- Externe invloeden (8-12%)
- Combinatie van oorzaken (20-25%)
- Onbekende oorzaak (40-60%)
Wat zijn enkele medische risicofactoren voor risicozwangerschappen?
- Diabetes
- Hypertensie
- Stollingsstoornis
- Epilepsie
- Infecties
Wat zijn obstetrische risicofactoren?
- Preclampsie
- Dreigende vroeggeboorte
- Bloedingen
- IUGR
- Hyperemesis
- Rh immunisatie
- Meerlingzwangerschappen
Wat is het doel van prenatale screening?
Selecteren van een kleine risicogroep met verhoogd risico op een specifiek probleem.
Wat zijn de kenmerken van een ideale screeningstest?
- Veilig
- Kosten-baten efficiënt
- Hoge detectieratio
- Lage vals-positieve ratio
- Betrouwbaar en reproduceerbaar
- Vroeg in de zwangerschap
- Mogelijkheid tot interventie
Wat is een aneuploïdie?
Aanwezigheid van chromosoomaantal dat afwijkt van eenvoudige veelvoud van basischromosoomaantal.
Noem drie voorbeelden van trisomie.
- Trisomie 21 (Syndroom van Down)
- Trisomie 18 (Syndroom van Edwards)
- Trisomie 13 (Syndroom van Pateau)
Wat zijn de voordelen van NIPT?
- Hoge sensitiviteit (bijv. T21: 99,47%)
- Geen risico op miskraam
- Resultaten binnen 7-10 dagen
Wat zijn de risico’s van vruchtwaterpunctie?
- Infectie
- Miskraam (0.5-1%)
- Maternele iso-immunisatie
Wat is het verschil tussen vlokkentest en vruchtwaterpunctie?
- Vlokkentest: afname van placentaweefsel vanaf 11 weken
- Vruchtwaterpunctie: aspireren van vruchtwater, meestal tussen 15-18 weken
Wat zijn de complicaties van vlokkentest?
- Miskraam (1%)
- Aangeboren afwijkingen
- Bloedingen
- Infecties
Wat zijn contra-indicaties voor de NIPT test?
- Voorafgaande bloedtransfusie
- Echografische afwijkingen bij foetus
- Tweelingzwangerschappen
Wat zijn de mogelijke uitkomsten van de NIPT test?
- Normaal: geen verdere onderzoeken nodig
- Abnormaal: sterke indicatie voor T21, 18 of 13, bevestiging nodig
- Inconclusief: herhaling of follow-up nodig
Wat is de rol van de anamnese in prenatale zorg?
Identificatie van risicozwangerschappen door belangrijke anamnestische factoren na te vragen.
Vul in: Bij normale bevindingen bij prenatale diagnose is er _______.
[geruststelling].
Wat is een aangeboren afwijking?
Een afwijking in structuur of in functie die aanwezig is bij de geboorte en die tot een lichamelijke of verstandelijke beperking leidt of die niet verenigbaar is met het leven buiten de baarmoeder.
Wat is het percentage van ernstige en kleine afwijkingen?
2-3% heeft ernstige afwijkingen, 15% heeft 1 of meerdere kleine afwijkingen.
Wat zijn de oorzaken van aangeboren afwijkingen?
- Genetische aandoening (15-25%)
- Externe invloed (8-12%)
- Combinatie van oorzaken (20-25%)
- Onbekende oorzaak (40-60%)
Wat zijn voorbeelden van genetische aandoeningen?
Chromosomale afwijkingen zoals aneuploidieën: trisomie 13, trisomie 18, trisomie 21, monosomie X, triploidie.
Wat zijn externe invloeden die aangeboren afwijkingen kunnen veroorzaken?
Geneesmiddelen (bijv. anti-epileptica), drugs, alcohol, bijproducten bij maternele metabole aandoeningen (bijv. diabetes), ioniserende stralingen, infecties (bijv. CMV, Toxo).
Waarom afwijkingen voor de geboorte opsporen?
- Geruststelling bij normale bevindingen.
- Mogelijkheid tot afbreken van zwangerschap bij niet levensvatbare aandoeningen.
- Prenatale behandeling mogelijk maken.
- Aangepast antenataal beleid.
- Aangepast beleid bij de geboorte.
- Voorkomen van latere problemen.
Wat zijn screeningstesten?
Verkennende, kansberekenende of risico-inschattende testen voor een bepaalde aandoening die aan alle zwangeren kunnen worden aangeboden.
Wat is het doel van prenatale screening?
Een kleine risicogroep selecteren met een verhoogd risico op een specifiek probleem uit de gehele groep van zwangeren.
Wat zijn de kenmerken van een ideale screeningstest?
Veilig, kosten-baten efficiënt, hoge detectieratio, lage vals-positieve ratio, betrouwbaar en reproduceerbaar, vroeg in de zwangerschap, mogelijkheid tot interventie.
Wat is aneuploïdie?
Aneuploïdie is de aanwezigheid van een chromosoomaantal dat afwijkt van een eenvoudige veelvoud van het basischromosoomaantal.
Wat is aneuploïdie?
Aneuploïdie is de aanwezigheid van een chromosoomaantal dat afwijkt van een eenvoudige veelvoud van het basischromosoomaantal.
Wat is de normale chromosoomstructuur van een cel?
(22 x 2) autosomen + 2 geslachtschromosomen (XX of XY)
Wat is trisomie?
Trisomie is de aanwezigheid van 1 extra chromosoom.
Noem voorbeelden van trisomie.
T21: syndroom van Down, T18: syndroom van Edwards, T13: syndroom van Pateau.
Wat is monosomie?
Monosomie is de aanwezigheid van 1 chromosoom minder.
Geef een voorbeeld van monosomie.
45X0: monosomie X, ook bekend als syndroom van Turner.
Wat zijn triploïdieën?
Triploïdieën zijn de aanwezigheid van 69 chromosomen, met maternele of paternele triploidie.
Wat is het achtergrondrisico voor chromosomale defecten?
Iedere zwangere vrouw heeft een achtergrondrisico op chromosomale defecten.
Wat is de evolutie van screening voor chromosomale afwijkingen?
1970-1980: Screening op basis van maternele leeftijd; 1980-1990: Tweede trimester serummerkers en echografische merkers; 1990-2000: NT meting; 2013-…: Non-invasive prenatal Testing (NIPT).
Wat zijn diagnostische testen voor chromosomale afwijkingen?
Vruchtwaterpunctie (VWP), vlokkentest (CVS), NIPT, navelstrengpunctie (cordocentese), foetale biopsie.
Wat is vruchtwaterpunctie?
Vruchtwaterpunctie is een techniek waarbij vruchtwater wordt geaspireerd onder echografisch zicht.
Wat zijn de complicaties van vruchtwaterpunctie?
Infectie door onvoldoende asepsis, miskraam (0.5-1%), vruchtwaterlek (1% maar in 90% zonder verder gevolg).
Wat is het risico van maternele iso-immunisatie?
Maternele iso-immunisatie moet vermeden worden bij Hep C, actieve Hep B en HIV vanwege transmissierisico.
Wat zijn speciale omstandigheden bij meerlingzwangerschap?
Vroege amniocentese kan tussen 10 en 13 weken worden uitgevoerd. Er is een hoger risico op VW verlies, bloedverlies en miskraam (2.2 % binnen de 30 dagen).
Wat is een vlokkentest (CVS)?
CVS is de afname van placentaweefsel, uitgevoerd vanaf 11 weken. Het kan historisch worden teruggevoerd naar de eerste puncties rond 1960 in China.
Hoe wordt CVS uitgevoerd?
CVS kan transabdominaal of transcervicaal worden uitgevoerd. Bij transabdominale techniek wordt de naald onder echogeleide in de placenta gebracht. Bij transcervicale techniek wordt een flexibele catheter of biopsietang gebruikt.
Wat zijn de complicaties van CVS?
Complicaties zijn onder andere miskraam (1%), aangeboren afwijkingen, bloedingen (7-10% na transcervicale puncties), infecties (0,3%), en maternele iso-immunisatie.
Wat zijn de diagnostische problemen bij CVS?
Problemen omvatten maternele contaminatie (1%), hogere contaminatie bij transcervicale biopsie, placentaal mosaïcisme, en geen bepaling van AFP.
Wat zijn de verschillen tussen de combinatietest, CVS en amniocentese?
Combinatietest: voor alle zwangeren, 11-14 weken. CVS: hoog risico, vanaf 11 weken. Amniocentese: hoog risico, vanaf 15 weken.
Wat is de accuraatheid van de combinatietest, CVS en amniocentese?
Combinatietest: Sens +/- 83 %, spec 95 %. CVS en amniocentese: 100 %.
Wat zijn de risico’s van CVS en amniocentese?
CVS: geen risico. Amniocentese: 1-2 % miskraam. CVS: 0,5 % miskraam.
Wat is de NIPT test?
NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) is gebaseerd op DNA fragmenten van placentaire cellen in de moederlijke circulatie, die geisoleerd kunnen worden.
Hoe wordt de NIPT test uitgevoerd?
Er wordt 10 ml materneel bloed afgenomen en kan vanaf 10-11 weken zwangerschapsduur worden gedaan. Terugbetaling is mogelijk vanaf 12 weken.
Wat zijn de resultaten van de NIPT test?
Testresultaten zijn bekend na 7-10 dagen. > 98 % heeft resultaat na de eerste bloedname, met een 2 % failure rate.
Wat is de succesrate van de eerste bloedname?
98% heeft resultaat na eerste bloedname (2% failure rate)
Wat is de succesrate van de tweede bloedname?
99,7% heeft resultaat na tweede bloedname
Wat betekent een normaal resultaat?
Geen indicatie voor T21, 18 of 13. Geen verdere onderzoeken nodig.
Wat betekent een abnormaal resultaat?
Sterke indicatie voor T21, 18 of 13. Confirmatie aan de hand van vruchtwaterpunctie nodig.
Wat betekent een inconclusief resultaat?
T21, 18 of 13 kan niet worden bevestigd of uitgesloten. NIPT test herhalen op nieuw bloedstaal of follow-up aan de hand van echo/VWP.
Wat zijn de sensitiviteit en specificiteit van de test?
Sensitiviteit: 99,47%
Specificiteit: 99,99%
Wat zijn contra-indicaties voor de test?
Voorafgaande bloedtransfusie, stamceltherapie, immuuntherapie of transplantatie bij moeder. Echografische afwijkingen bij foetus of nekplooidikte > 3.5 mm.
Wat zijn beperkingen van NIPT?
Mosaïcisme van chromosoom 18 of 21. Andere chromosoomafwijkingen zoals moleculaire monogene afwijkingen. Bij positieve test altijd nog te bevestigen met VWP of CVS.
Wat zijn de kansen op incidentele bevindingen?
Maternele chromosomale afwijkingen: 1/370. Maternele presymptomatische tumoren: 1/5000.
Wat is de NPV van de test?
100%
