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module 2 MMD1045 > S. Prédispositions Cancers Héréditaires > Flashcards

S. Prédispositions Cancers Héréditaires Flashcards

1
Q

condition qui correspond à la définition de s. de prédisposition aux cancers héréditaires

A
    • risque cancer que reste de la pop
  • pas rapport avec âge
  • homme et femme égaux
  • hétérogènes (pas présentés de la même façon)
  • impliquent aN constitutionnelles (chR ou géniqe)
    • de transmission dominante que récessive
    • de mutation héritée que de novo
  • pénétrance & expressivité variable
  • plusieurs types de tumeurs parfois associées au développement aN de l’embryon
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2
Q

formes de prédisposition non syndromiques

A

expression tumorale (pas d’autres aN)

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3
Q

nb syndromes de transmission mendélienne

A 
50 syndromes (15-20% de tous les cancers) 
100 maladies mendéliennes prédisposent au cancer tho
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4
Q

formes de prédisposition au cancer

A

familiale:
spectre tumeurs dans le mm type : 10-20%

héréditaire:
5-10%

mais la plupart = sporadique (75-85%)

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5
Q

différence s. prédisposition vs s. susceptibilité au cancer

A

susceptibilité = pas prédisposé = gens où effets environnementaux ont plus de chance d’avoir des impacts sur le dév de cancer

s. susceptibilité = 20-25%

certains gènes, si mutés, on plus de risque de produire un cancer (comme BRCA par exemple)

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6
Q

classification des S. prédisposition

A
  1. dénomination selon localisation tumorale (gène associé à l’organe)
    => pas le best, réducteur
  2. dénomination selon classe de gènes impliqués
  3. dénomination selon le mécanisme impliqué
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7
Q

v ou f

la mutation transmise n’est pas à elle seule l’unique prédisposition à un cancer

A

v

autres facteurs de susceptibilité impliqués (génique & environnementaux)

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8
Q

situations qui évoquent une possible prédisposition aux cancers

A
  1. histoire familiale cancer dans la mm branche
  2. spectre tumoral (sein/colon = fréquent)
  3. diagnostic à jeune âge
  4. cancer sein H
  5. ++ tumeurs dans 1 patient
  6. tumeur particulière
  7. parent proche avec mutation connue
  8. syndrome connu qui augmente le risque
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9
Q

premières étapes d’investigation

A
  1. raison consult
  2. histoire perso
  3. histoire fam
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10
Q

% des cancers qui ont un fardeau génétique héréditaire

A

15-20%

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11
Q

v ou f

dans un diagnostic d’une famille avec plusieurs cas, on évalue l’aîné en premier

A

f

plus jeune en premier pcq + vieille peut fausser résultat (mutation de novo ou sporadiques à cause d’autres facteurs)

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12
Q

v ou f

possible de dev un cancer non héréditaire par 2 mutations de cellules différentes

A

v
1 mutation de novo
2e mutation par facteur env (sporadique) = 2 allèles mutées = cancer

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13
Q

gène cancer sein

A

BRCA1

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14
Q

une F au père dcd d’un cancer du sein le développe à 35ans. BRCA muté. risques futurs? traitements?

A
  • autre cancer dans l’autre sein
  • 2e cancer dans le même sein
  • cancer ovaire

traitement préventif:

  • chir prévention 2 seins retirés: - 94% risque
  • chir prévention ovaires/trompes: - 98-99% risque
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15
Q

rôle de BRCA

A

réparation ADN double brin (pas de réparation de recombinaison si déficience dans ce gène)

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16
Q

v ou f

possible qu’un cancer du sein ne soit pas induit par une mutation à BRCA

A

v

17
Q

v ou f

on peut utiliser des panels de mutations selon l’ethnie uniquement pour calculer le risque d’être porteur

A

f

pas suffisant

18
Q

v ou f
si on note une absence de mutation délétère, on indique un dépistage familial et on conduit une thérapie comme dans les formes sporadiques

A

f

pas indiqué pour la famille mais v que formes sporadiques

19
Q

v ou f
si on note au moins une mutation délétère, on peut faire un dépistage familial, on doit déterminer la cause (gène), le mode d’hérédité, les risques futurs

A

v

20
Q

v ou f

si on détecte un variant classé de significaction incertaine, on recommande un dépistage familial

A

f
pas de dépistage
comme si résultat négatif
=> parfois suivi systématique et étude de ségrégation familiale

21
Q

v ou f

les mutations à BRCA sont majoritairement germinales

A

v
22% germinale
10-14% somatique

22
Q

type de diagnostique pour diagnostiquer mutation BRCA germinale

A

ADN leucocyte ou tissu (on veut éval une prédisposition reçue du spermato ou de l’ovule)

23
Q

type de diagnostique pour diagnostiquer mutation BRCA somatique

A

ADN tumoral tissulaire

  • définir identité des tumeurs (mol)
  • étude voies signalisation pour proposer traitement ciblé
24
Q

S. de Lynch prédispose à quel cancer

A

colorectal non polyposique

DÉFICIENCE MMR (gènes réparateurs de misappariement)

=> dom
=> augmente risque cancer ovaire/endomètre/uretère/gliomes

25
Q

HNPCC

A

mutation gènes MMR (réparation misappariements)

  • MSH2
  • MLH1
  • MSH6: risque côlon ( H > F )
  • MSH3

réparent les lésions de façon ++ spécifique

26
Q

polypose adénomateuse familiale (FAP)

A
  • mutation gène APC
  • auto dom
  • haute pénétrance
  • de novo = 15-30%
  • début enfant/ado
  • RPÈS 100% RISQUE CANCER CÔLON
  • S. Gardner => manifestations extracoloniques
27
Q

manifestations extracoloniques FAP

A
  • tumeurs desmoïdes (ventre)
  • ostéomes mâchoire/crâne/os
  • kystes épidermoïdes face/tronc
  • hypertrophie épith. rétine
  • hépatoblastome (enfant)
  • cancer thyroïdie (1%)
  • médulloblastome (< 1%)
28
Q

v ou f

on fait toujours des test génétiques pour la FAP avant 18 ans

A

v

sauf si indication clinique pcq impacte sur la santé

29
Q

gène MUTYH code pour quoi

A

réparation excision base

muté = polyposes récessives

30
Q

mutations communes de MUTYH qui prédispose à un cancer du côlon

A

à 46 ans : Y165C
à 58 ans : G382C
À 52 ans pour hétérozygote composé

31
Q

polypose colique juvénile

A

risque cancer colon 50% diagnostiqué à 43 ans
début dans enfance
polypes hamartome
mutation BMPR1, MAD4H, SMAD4

32
Q

mutation dans forme sévère de polypose colique juvénile

A

dél de PTEN et BMRP1

33
Q

S. Télangiectasie Hémorragique héréditaire & polypose juvénile

A

mutation SMAD4
forme sévère:
épistaxis & malformation arterioveineuse pulmonaire

on dépiste pour HHT tous les patients qui ont mutation SMAD4

34
Q

S. Peutz Jeghers

A

gène STK11

  • invagination intestinale enfance
  • cancer adulte 80%
  • cancer sein 32%
35
Q

S. Cowden

A

mutation PTEN, PIK3CA, AKT1

  • cancer sein / endomètre / colorectal
  • retard dev
36
Q

S. Li-Fraumeni

A

mutation gène TP53

  • sarcomes tissus mous & osseux (enfant, jeunes adultes)
  • cancer sein +++
  • leucémie/lymphomes
  • corticosurrénalomes ++
  • tumeurs cérébrales : plexus choroïdes
  • tumeurs GI
37
Q

néoplasies endocriniennes multiples type 1

A

auto dom
pénétrance élevée
diagnostique 30-40 ans
maladie par anticipation (+ en + grave de gen en gen)

38
Q

spectre tumoral des néoplasies endocriniennes multiples type 1

A

mutation MEN1

parathyroïde
pancréashyperplasie glande pituitaire
S. Zollinger Ellison

39
Q

néoplasies endocriniennes multiples type 2

A

familiale (FMCT)
MEN2A
MEN2B
Phéochromocytome et lichen cutané amyloïde

module 2 MMD1045 (10 decks)

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