Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

module 2 MMD1045 > POLYMORPHISMES > Flashcards

POLYMORPHISMES Flashcards

1
Q

allèle mineur vs majeur

A

mineur = moins fréquent dans pop; majeur est contraire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

nb de pb de chaque individu

A

3 milliard par brin ADN donc x2 (diploïde): 6 milliards pb

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

nb de différences vs similarité dans les pb de 2 individus

A
  1. 8% des pb sont identique chez les 2

0. 2% de différences => 6 million de différences donc 1 pb différente pour 1000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

natures des différences dans les pb de 2 individus

A

SNP
1 nucléotide variant à chaque 100 pb

PETITES INDELS
1 insertion ou délétion (dur à dire) chaque 1000 pb

STR
répétition simple de microsatellite à tous les quelques kb

MINISATELLITES
séquences répétées de façon variable à tous les quelques kb => utiliser comme marqueur => 0.04% du génome

GÈNES RÉPÉTÉS
variants dans histone ou ARNr

GRANDES INVERSIONS/DÉLÉTIONS
dont font partie les CNV (variant du nombre de copie) souvent associé à des troubles de santé mentale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

v ou f

les polymorphismes sont transmis héréditairement d’une génération à une autre

A

v

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

CNP

A

copie number polymorphisms

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

CNV

A

copie number variations

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

CNA

A

copie number aberrations or alterations

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

variable binaire

A

2 allèles

un SNP est généralement binaire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

v ou f

les mutations récurrentes qui affecte le même locus sur les 2 allèles d’un gène est fréquent quand on parle de SNP

A

f
faible

& qd on parle d’allèle triple, on les considère comme des erreurs de génotypage

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

v ou f

le nombre de variations SNP est indépendant de la taille du chromosome

A

f

+ grand chR = + de variations ( chR 1&raquo_space; chR 22)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

haplotype

A

plusieurs gènes sur plusieurs lieux physiques d’un chR (loci) sont transmis ensemble
=> groupe de SNPs liés sur le même segment chromosomique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

v ou f
quand on fait le génotypage d’un patient pour dépister une variation génétique dans une population dotée de 3 haplotypes, on regarde souvent son génome complet

A

f
on peut spot seulement les SNP (on enlève tous les nucléotides invariables des allèles à évaluer)

les 3 haplotypes = 3 régions où les nucléotides sont différents pour les individus de cette population. le reste des nucléotides est invariable et ne bouge pas et les variations sont aux mêmes endroits d’un individu à l’autre

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

dans quelle circonstance un SNP a plus tendance a mené un phénotype

A

s’il est dans un codon (code pour aa et peut changer le sens du codon: faux-sens, non-sens, homologue)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

différents SNP

A

rSNP
(régulateur)

iSNP
(intronique)

cSNP
(codant)

gSNP
(génomique)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

v ou f

un SNP non-codant peut avoir une influence sur l’expression génique

A

v
5’UTR: sur régulation transcrit
3’UTR: variation dans la stabilité d’un transcrit: changement dans la demi-vie
intron: variation de l’épissage

codant:
exon: impact l’aa et pt la prot

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

v ou f
un caractère polymorphe dans une pop peut être monomorphe dans une autre, ce qui lui donne un intérêt d’investigation particulier

A

v

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

qu’est-ce qui permet l’évolution des espèces au niveau des fréquences alléliques

A

2 pop presque monomorphes qui métissent et forme une pop polymorphe, on change les fréquences alléliques pour donner diversité et évolution de l’espère

19
Q

v ou f

une mutation dans une cellule de peau est transmise à la génération future

A

f

les mutations/variations doivent être dans les gamètes si elles veulent être transmises à la descendance (enfants)

20
Q

cycle de vie SNP

A
  1. mutation => nouveau variant
  2. survie d’un allèle rare dans la prochaine génération dans un cas où il y a eu goulot d’étranglement (moins de diversité génétique dans cette pop)
  3. élévation fréquence allélique plus la population s’expand
  4. nouvel allèle fixé comme SNP dans la population
21
Q

CCR5 est un gène qui code pour quoi

A

récepteur de surface pour l’attachement d’un virus à la cellule qu’il infecte (VIH/peste/variole)

*il a plus de 20 variants

22
Q

hétérozygotes de del32 de CCR5

A

protection contre VIH/peste/variole, ralentit sa progression
10% des européens

23
Q

homozygotes de del32 de CCR5

A

résiste à l’infection VIH

1% caucasien

24
Q

1985 génome

A

naissance projet de séquencer le génome humain

25
Q

1996 génome

A

carte génétique: on marque les polymorphismes récurrents

26
Q

1998 génome

A

carte physique: on associe les séquences ADN du génome à des locus, des endroits physiques sur le chR

27
Q

en quelle année on finit le séquençage du génome du chR 22? pourquoi est-ce le premier à être terminé?

A

1999

plus petit chR

28
Q

en quelle années on fini HUGO à 99%

A

2003 mais annotation toujours en cours

29
Q

v ou f

seulement 5 % du génome est codant par les exons

A

f
1.5% codant dans les exons
3% en tout pcq 2 copies ADN par individu

30
Q

taux de répétitions dans le génome

A

50% répété

31
Q

maladie mendelienne

A
  • gène muté = maladie (monogénique)
  • on identifie le mode de transmission
  • maladies rares: sur + de 6000 maladies, seulement 50 représentent 80% des malades
32
Q

myopathie est une maladie complexe ou mendélienne

A

mendélienne

33
Q

maladie complexe/gène de susceptibilité

A
  • ++ gènes et environnement impliqués
  • gène modifie le risque à la maladie mais n’est pas directement respo d’elle.
  • pas vrm mode de transmission identifiables
  • maladies communes
34
Q

thalassémie maladie complexe ou mendélienne

A

mendélienne

35
Q

cancer et troubles cardiovasculaires sont maladies complexes ou mendéliennes

A

complexes: communes dans la pop
* les maladies communes sont souvent associé à un allèle fréquent dans la population qui ne l’empêche pas de survivre, peu de pénétrance ou impact faible pcq si l’ampleur de l’impact était grand et la fréquence élevée, on aurait une pop mourante, maladequi ne pourrait se reproduire.
* si allèle bas en fréquence, ça veut dire qu’il nuit à l’évolution/survie donc maladie rare dans laquelle la mutation a un impact très grand avec 100% de pénétrance

36
Q

les études d’association sont plus appropriés pour les maladies mendéliennes ou complexes?

A

maladies complexes, pas maladies rares mendéliennes

on veut détecter une asso entre les variantes génétiques et la maladie à travers des familles en faisant des design de chohorte, de cas-contrôle et de famille (trio parental atteint par exemple où mère/père/enfant sont atteints)

37
Q

cas contrôle en étude d’association

A

on compare un groupe atteint avec un contrôle non-atteint

on veut voir si une allèle est + associée à la maladie que chez les contrôles

38
Q

étude d’association pangénomique vs gène candidat

A

pangénomique:

  • libre d’hypothèse
  • ++ génotypage nécessaire donc coût élevé
  • correction pour des analyses multiples (++ faux positifs et cibles manquées possibles)

gène candidat:

  • basé sur hypothèse dans la littérature
  • faible coût, pas fuuuull de génotypage nécessaire
39
Q

v ou f

une étude par gène candidat a plus de faux positifs qu’une étude pangénomique

A

FAUX moins d’impact de correction statistiques (+ cibles manquées mais moins de faux positifs)

40
Q

méthode étude pangénomique

A
  1. échantillons de cas-contrôles entre 100-1000
  2. génotypages sur chips (affymetrix et illumina)
  3. analyse statistique et calcul de valeur p de chaque SNP

ex. si on a plus d’allèles comportant un SNP/polymorphisme/variation chez les patients vs les contrôles, on peut faire l’association allèle-phénotype

41
Q

v ou f

dès mnt, on a une médecine personnalisée basées sur des tests pharmacogénétique ou de diagnostic moléculaire (on prédit)

A

v

42
Q

v ou f

dès mnt, on connait une médecine préventive qui démontre les prédispositions génétiques aux maladies complexes

A

f

plus tard

43
Q

v ou f

bientôt, on aura des traitements basé sur la classification génétique de la maladie

A

v

module 2 MMD1045 (10 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions