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module 2 MMD1045 > embryo moléculaire > Flashcards

embryo moléculaire Flashcards

1
Q

séparation prosencéphale & champ oculaire pour former télencéphale en 2 aires oculaires

A

¢ dans champ oculaire du procencéphale primitif produisent PAX6 & ¢ notochorde produisent SHH.

SHH inhibe PAX6 en médian quand il diffuse dans le tissu adjacent au procencéphale: sépare 1 champ en 2 aires (chacune donneront un oeil)

SHH stimule PAX2: séparation prosencéphale: 2 hémisphère du télencéphale.

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2
Q

holoprosencéphalie

A

pas de septation en 2 hémisphère du télencéphale par manque d’expression de SHH pour stimuler PAX2.

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3
Q

v ou f

les ¢ cancéreuses ont un processus de nidation similaire aux ¢ embryonnaires

A

v
vont envahir les tissus voisins grâce aux intégrines qui reconnaissent les fibronectines/ tissu mésenchymateux

=> enzymes protéolytiques permettent la croissance du tissu envahi

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4
Q

comment l’embryon évite une hypoxie qui limiterait sa croissance (phénomène commun avec ¢ cancer)

A

sécrète facteurs angiotrophes pour croissance des vx sanguins

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5
Q

gènes responsables de la croissance d’une ¢ embryonnaire vs cancéreuse

A

embryon: proto-oncogène: croissance x2 au 2-4 jours dans 4 premières semaines pc
cancer: oncogène: proto-oncogène muté/activé incontrôlable

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6
Q

v ou f

les ¢ embryonnaires ont une tolérance immunologique contre les ¢ étrangères à l’hôte mais pas les ¢ cancéreuses

A

f

caractéristique partagée

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7
Q

comment migrent les ¢ embryonnaires et les ¢ cancéreuses pour peupler des tissus distaux

A

par la circulation sanguine.
¢ ont des mol de reconnaissances tissulaires aux ¢ endothéliales et aux tissus spécifiques qu’ils veulent envahir.

¢ qui ont les bons récepteurs vont reconnaître et bind ces molécules sur les tissus, ça va leur dire où elles se situent.

¢ pénètre le vx par diapédèse pour infiltrer tissu destination finale.

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8
Q

selon quelle caractéristique des ¢ embryonnaire repose une implantation de ¢ médullaires par intraveineuse

A

reconnaissance du tissu final: ici la moelle osseuse donc les ¢ implantées vont la retrouver (par mol reconnaissance tissulaire) et s’y implanter (bind avec récepteur)

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9
Q

qu’est-ce qui contrôle les sites de métastases

A

¢ cancer ont récepteurs à mol reconnaissance tissulaire & s’y fixent.

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10
Q

adénocarcinomes coliques sont métastasiques à quel organe

A

foie

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11
Q

adénocarcinomes du sein sont métastasiques où

A

os, cerveau, foie

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12
Q

v ou f

comme les reins sont très perfusé, ils sont un centre important de métastases

A

f

¢ cancéreuses n’ont pas de récepteurs pour les molécules de reconnaissance tissulaires endothéliales des reins

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13
Q

cause malformation spontanées

A

Sporadiques (sans cause apparente + risque faible récidive)
ou
Génétiques (géniques/chR)

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14
Q

malformation isolée vs syndromique

A

isolée = un organe, risque 3-5% récidive

syndromique = une aN –> plusieurs malformations dans différents organes (Tr 21 => syndrome Down)

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15
Q

malformation type “ Association “

A

constellation d’aN de cause inconnue

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16
Q

association de VACTERL

A 
aN 
V: vertèbres
A: anus imperforé
C: coeur
T & E: fistule trachéo-oesophagienne
R: reins 
L: membres (limbs)

qd mm fréquent
malformation sporadique
risque faible de récidive

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17
Q

malformation définition

A

le blastème est initialement prédestiné à avoir un développement anormale à cause d’une mutation génique ou aN chR.

développement intrinsèque anormale depuis le début

2% des naissances = malf sévère

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18
Q

exemple de malformation considérée mineure

A

duplication doigt / reins en fer à cheval

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19
Q

disruption définition

A

malformation survient après un développement initial normal à cause de facteurs moléculaires extrinsèques

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20
Q

tératogènes causent malformation ou disruption

A

disruption

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21
Q

déformation définition

A

forces mécaniques causent aN de forme ou de localisation à des structures bien dév au départ.

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22
Q

amputations par bandelettes amniotiques =

a) malformation
b) disruption
c) déformation
d) dysplasie
e) séquence

A

c) déformation

force mécanique déforme ce qui était originalement bien dév

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23
Q

compressions par oligohydroamnios =

a) malformation
b) disruption
c) déformation
d) dysplasie
e) séquence

A

c) déformation

force de l’ext ( - de liquide amniotique) viennent faire la compression

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24
Q

origine S. Potter

a) malformation
b) disruption
c) déformation
d) dysplasie
e) séquence

A

a) malformation reins qui mène éventuellement à une déformation

  1. reins agénésiques = pas d’urine
  2. pas d’urine = pas de liquide amniotique
  3. oligohydroamnios = compression foetus cavité utérine
  4. nez plat, pieds bots, hypoplasie pulmonaire létale
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25
Q

causes oligohydroamnios

A

S. Potter
Rupture membranes amniotiques
Hypertension maternelle

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26
Q

conseq oligohydroamnios chronique

A

séquence de Potter: faciès Potter, pieds bots, hypoplasie pulmonaire

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27
Q

séquence définition

A

1 aN mène à constellations d’aN

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28
Q

dysplasie

A

organisation aN ¢ tissulaires

altération fondamentale qui implique des molécules importantes dans le dév de ++ tissus
=> dysplasie = malformations multisystémiques

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29
Q

kystes& cartilage dans les reins avec S. de Meckel:

a) malformation
b) disruption
c) déformation
d) dysplasie
e) séquence

A

d) dysplasie

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30
Q

cause 25% des malformations

A

aN génique/chR

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31
Q

cause 10% malformations

A

environnement incluant les virus ou tératogènes

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32
Q

cause + 50% malformations

A

origine inconnue

33
Q

v ou f

la période de vulnérabilité pour les malformations majeures du SNC arrivent avant celles du coeur

A

v

à partir du début sem 3 tandis coeur est moitié sem 3

34
Q

v ou f
les malformations mineures du palais ont une période de vulnérabilité très courte qui coincide avec la prériode de vulnérabilité des malformations mineures des organes génitaux

A

f
oui très courte
coïncide avec la période vulnérabilité malformations MAJEURES organes génitaux

35
Q

ordre des période de susceptibilité aux malformations en général

A
  1. SNC
  2. Coeur
  3. Membres
  4. Oreille (int & ext)
  5. Yeux
  6. Palais
  7. Organes génitaux

SCMOYPO

36
Q

v ou f
si on prend un tératogène dans les 2 premières semaines gestationnelles (<14J) on est exposé à un risque de malformation majeure du SNC

A

f
2 premières semaines gestationnelle = même pas encore jour 1 conception donc pas d’impact, pas encore enceinte

on parle d’insultes létales plutôt que tératogènes (juste pas de grossesse, décès de l’embryon avant que la mère ne sache qu’elle est enceinte)

37
Q

v ou f

un retard mental est une malformation du SNC mineure

A

v

période de susceptibilité à partir de 6e sem pendant la période malformation majeure coeur, memebres, oreillle et yeux

38
Q

v ou f
la période de susceptibilité des organes génitaux (majeure) est juxtaposées (période commune) à celle du palais, des eyux, de l’oreille, du coeur et du SNC

A

f

pas coeur ni SNC

39
Q

règle de prescription médicament aux femmes enceintes

A

PAS DE MÉDS à moins que

  1. strictement nécessaire
  2. effets tératogènes vérifiés dans base de données TERIS
  3. méd sur le marché et déjà testé et approuvé depuis des années
40
Q

périodes vulnérables

A

moments où organes sont à susceptibilité max

effet tératogène pris avant que la structure n’ait commencé son dév (période interaction blastème/¢ adjacentes et non période de croissance)

41
Q

facteurs clés tératogénèse

A
  1. prédisposition héréditaire effet tératogène
  2. prédisposition héréditaire malformations
  3. dose tératogène et vitesse métabolisme/élimination par la mère
  4. période vulnérable
42
Q

v ou f

acide folique diminue risques rachischisis et anencéphalie

A

v
supplément 0.4 mg/ jour avant conception ou méga-doses si antécédents ou métabolisme anormal

¢ crête neurale & gouttière neurale ont des récepteurs à acide folique (pour se refermer).

CAUSES MALFORM:
1. les mères des enfants qui ont ces malform ont dont souvent une réaction immunitaire contre acide folique
OU
2. champignons produisent fumonisine qui perturbe récepteurs de folate

43
Q

pourquoi + de cas de rachischisis et d’anencéphalie en amérique du sud / centrale

A

mangent maïs:

champignons produisent fumonisine & contaminent maïs: récepteurs folate perturbés: malformation

44
Q

S thalidomide

A

méd prescrit années 60 pour nausée (pas d’effet)
risque de malform dans 80% des naissances

=> affecte membres: amélie (pas de membres) ou phocomélies (membres comme phoque)

=> aussi: hémangiomes capillaires face, hypoplasie/aplasie oreille externe/ atrésie canal auditif/ malformation cardiaqe/ sténose ou atrésie intestinale

45
Q

période de vulnérabilité à la thalidomide

A

12 jours: sem 3 @ 5 pc

  1. oreille externe
  2. oreille interne
  3. membres sup
  4. membres inf
  5. coeur
46
Q

v ou f

la thalidomide prise le premier jour de la 3e semaine peut provoquer une tétralogie de fallot

A

f

oui tétralogie de fallot mais vers 4e sem

47
Q

ingestion d’un tératogène précède l’événement développemental de cmb de temps?

A

1-2 semaines

48
Q

effet tératogène acide rétinoïque

A

ac. rét. = vitamine A = nécessaire aux gènes HOX (segmentation) & facteurs de croissance

acutane = dérivé d’ac. rét. = traite l’acnée

=> acutane = malf sévères

  1. cerveau
  2. coeur & gros vx
  3. membres
  4. oreille
  5. yeux
  6. surrénales
49
Q

v ou f

acutane + anovulant = risque de malf

A

f

moins risqué si joints

50
Q

v ou f

DES (diéthylstilbestrol) est un oncogène et un tératogène

A

v

51
Q

utilité première du DES dans les années 40

A

éviter avortement spontané (inutile finalement)

52
Q

effets tératogènes DES

A

dév anormal canaux wolff et müller:
foetus stérile ou moins fertile

féminisation des garçon

53
Q

effets oncogènes DES

A
  • adénocarcinomes à cellules claires du col utérin et du vagin chez les ado
  • cancer du sein pour la mère risque augmenté
  • cancer du sein pour le foetus qd aura 40 ans augmenté x2.5
54
Q

qté d’éthanol qui augmente un risque de patho foetale de 10%. what about 20%

A

30-60 mL / jour = 10%
150 mL / jour = 20%

une soirée de brosse = suffisant pour être vrm bad

éthanol => avortements spontanés précoces

55
Q

S. alcoolisation foetale

A
  • retard croiss
  • microcéphalie
  • faciès anormal
  • CIA & CIV coeur
56
Q

diabète type 1

A

JUVÉNILE

  • avant 15 ans
  • destruction îlots de Langerhans
  • pas de prod d’insuline

=> complication en grossesse pcq on est en hyperglycémie (changements hormonaux): risque de malf x2 p/r à la pop normale (5% vs 2.5 dans la pop normale)

57
Q

diabète type 2

A

ADULTE

  • après 40 ans
  • obésité
  • pas assez de récepteurs à insuline (mais assez de prod par les îlots de langerhans)
58
Q

diabète gestationnel

A
  • après 20 semaines gestationnelles (18 pc): T

- débalancement hormonal: estrogène & progestérone augmente glycémie parce qu’ils sont anti-insuliniques

59
Q

hyperglycémie embryonnaire

A

stimule apoptose &
perturbation transcription gènes

TÉRATOGÉNIQUE

double risque de malf dans diabète type 1
=> risque augmente proportionnellement à la sévérité hyperglycémie

malf coeur x5 avec hyperglycémie

possibilité de S. dysplasie caudale (sirénomélie), aN lombosacrées et urinaires

60
Q

v ou f

hyperglycémie est tératogène pour l’embryon et pour le foetus

A

f

pas pour le foetus mais hyperglycémie tardive (après diabète type 1/2/gestationnel) = très patho pour foetus & placenta

61
Q

effet hyperglycémie tardive sur placenta

A

infarcicement (nécrose à certains spots) & décollement

62
Q

effet hyperglycémie/hyperinsulinémie tardive sur foetus

A

retard croissance

hyperglycémie => hyper-insulinémie 
insuline est comme IGF2 => croissance ++ 
foetus trop gros (macrosomique)
complications accouchement 
*contrebalancé si retard de croissance*

30% malformations cardiaques: coeur trop gros: défaillance (peut être mortelle) mais peut être contrôlé et se résorber

63
Q

v ou f

mère & foetus ont la mm [glucose] et [insuline] parce que le placenta est perméable aux 2

A

f
placenta perméable a glucose mais pas à l’insuline

hyperglycémie foetale déclenche hyper-insulinémie.

64
Q

effet hyperglycémie en postnatal

A

cordon coupé: le glucose de la mère n’est plus donné au foetus
=> foetus continue à produire trop d’insuline
=> trop d’insuline sans trop de glucose = hypoglycémie

hypoglycémie fatale si non gérée tôt (soluté)

(pcq de base l’insuline était synthétisée par le foetus pcq le placenta y est imperméable et le foetus s’ajuste pour répondre à l’excès de glucose envoyé par la mère diabétique)

donc bb macrosomique (hyperglycémie + hyperinsulinémie) = hypoglycémie et malf cardiaque à la naissance

65
Q

effet tératologique lupus érythémateux

A

effets du lupus érythémateux exacerbés par la grossesse: auto-ac attaque le système de la mère

ac peuvent traverser le placenta, aller dans circ foetale => attaque système conducteur cardiaque foetal
=> arythmie => défaillance cardiaque => oedème foetal
(intra-utérin & postnatal)

après la naissance, taux des ac de la mère diminue dans la circ de l’enfant: moins de symptômes: atteinte se stabilise (donc réversible)

66
Q

effets tératogènes hyperthermie

A

si >40˚C pendant + 24h ou sauna 30-45min
pendant 2@4 sem pc
retard mental & épilepsie, retard croissance après naiss, hypoplasie faciale, microphtalmie, rachischisis

sem 2 à 4: SNC / yeux / face

67
Q

effets tératogènes cocaïne

A

vasoconstricteur

  1. thrombose => insuff placentaire => retard croissance foetus
  2. hématome rétro-placentaire => décès foetus
  3. ischémie/nécrose: hémorragie/nécrose cérébrale ; amputations ; gastroschisis
  4. effets neuro post-natal et parfois adulte
68
Q

v ou f

cigarette tératogène

A 
f 
oncogène 
& accouchement prématuré 
& RCIU
&  S mort subite
69
Q

effet 20 cig / jour

A

RCIU
risques accouchement précoce x2
foetus plus petits

=> hypoplasie placentaire & carboxyhémoglobine foetale = hypoxie foetale

70
Q

effet ++ 20 cig/j

A

+ morts foetales, prématurité, foetus petit pois

S. mort subite

71
Q

v ou f

marijuana tératogène

A

f
mais effet neurocomportemental: troubles sommeil, délinquence, hyperactivité, inattendu, solutionnement tâches visuelles complexes

72
Q

infections TORCHS

A 
Toxoplasmose
Rubéole
CMV
Herpès
Syphilis

révèle ac IgM maternel si infections

dans circ. foetale: foetus ne le reconnait pas comme une infection mais comme faisant partie du soi => infection perdure après naissance et problèmes neuro s’aggrave avec l’âge => infection évolutive

73
Q

infection cytomegalovirus

A

virus passe de circ mat à circ foetale, s’installe dans les cellules (tropisme) et détruit les tissus adjacents.

  1. RCIU
  2. hépatite
  3. hépatosplénomégalie
  4. thrombocytopénie
  5. encéphalie
  6. microcéphalie & calcification cérébrale
  7. surdité
  8. troubles rétine (vision)
  9. retard psychomoteur
74
Q

taux cytomegalovirus

A

1% des conceptions infectées

10% des infections ont des Sx

75
Q

triade d’aN associée à la rubéole

A

coeur, yeux, oreille

coeur: 70% de risque
- sténose artère pulmonaire (55%)
- canal artériel persistant (45 %)

yeux: 40% de risque
- cataractes (+ souvent)
- rétinopathie
- glaucome (lésion prog nerf optique)

oreille: 55% risque
- surdité permanente si organe Corti infecté (uni ou bilat)
- potentiel atteinte de l’équilibre

76
Q

risques d’une infection chronique à la rubéole qui persiste et évolue en néonatal

A
  • retard psychomoteur (40%)
  • purpura néonatal (nécrose hémorragique peau)
  • hépatosplénomégalie
  • hépatite
  • lésion osseuse
  • anémie
  • encéphalite (IU) => pan-encéphalite chronique avec épilepsie, ataxie et détérioration état mental après 10 ans
77
Q

effet tératogène virus Zika

A

tropisme cérébral: destruction substance blanche

=> microcéphalie (petite tête) avec lésions

78
Q

v ou f

la séquence de Potter est responsable du S de Potter

A

f
inverse
syndrome (oligohydroamnios) mène à la séquence aka la cascade d’aN qui s’ensuit

module 2 MMD1045 (10 decks)

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