GÉNÉTIQUE & SANTÉ PUBLIQUE

Question 1

indicateurs de la santé d’une population

Answer 1

• taux mortalité infantile
• espérance de vie
• prévalence de maladies dans la pop

Question 2

lesquels de ces énoncés ne sont pas des critères de dépistage pour la santé publique:

a) la maladie dépistée doit avoir un traitement dispo
b) le dépistage doit être fait “une bonne fois pour toutes”
c) maladie doit être un enjeu de santé important
d) coûts dans les std des coûts globaux de soins de santé
d) maladie doit être symptomatique lorsque détectée
e) moyens de dépister/diagnostiquer/traiter dispo
f) on peut découvrir une nouvelle histoire de maladie
e) politique établie pour déterminé quels cas on traite

Answer 2

b) => constant, processus continu
d) doit avoir un stade asymptômatique/latent pendant qu’elle est décelable
f) histoire de maladie naturelle 100% connue/comprise

Question 3

lesquels de ces énoncés ne sont pas des critères émergeant de dépistage pour la santé publique:

a) dépistage doit répondre à un besoin reconnu
b) objectifs de dépistages connus dès le début
c) population cible définie
d) possible de le faire si les données probantes sont en cours d’études cliniques randomisées
d) on tente de minimiser les risques potentiels du dépistage
e) on s’assure du choix éclairé/confidentialité/respect/autonomie participants
f) équité et accès au dépistage pour toute la pop
g) bénéfices > risques
h) l’évaluation du programme varie selon son avancement

Answer 3

d) données probantes doivent être déjà disponibles!

h) évaluation programme planifié dès le départ

Question 4

qu’inclut le programme de dépistage selon les critères émergents en santé publique

Answer 4

éducation
test
services cliniques
gestion du programme

Question 5

quand on est asymptomatiques mais les métabolites sont aN, on est à risque d’avoir un résultat de dépistage

a) faux positif
b) faux négatif

Answer 5

a) faux positif

Question 6

quand on est symptomatique avec des sx tardifs, on est à risque d’avoir un résultat de dépistage

a) faux positif
b) faux négatif

Answer 6

a) faux positif

Question 7

v ou f
je peux avoir un bloc métabolite presque complet avec des signes de maladie sévère et tout de même avoir un test de dépistage faux positif

Answer 7

f

faux négatif si la maladie est modérée ou sévère

Question 8

éléments nécessaires dans la gestion du programme de dépistage

Answer 8

• normes
• utilisation des ressources
• organisation services
• mesure des résultats
• contrôle qualité

Question 9

éléments nécessaires dans les services cliniques

Answer 9

choix du

• type de dépistage
• population cible
• condition à dépister

& définir l’invervention proposée

Question 10

rôle du laboratoire dans la mise en place d’un programme de dépistage

Answer 10

établit les paramètres du test

Question 11

comment on choisi une condition à dépister

Answer 11

• données probantes
• pression des professionnels/ parents
• avancées techno

Question 12

comment on choisi une pop cible

Answer 12

incidence
- pop la plus à risque

couverture
- on prend un ss-groupe de la pop à risque qui est facile d’accès

effectiveness
- pop la + susceptible d’avoir un diagnostique rapide & accès à une intervention

Question 13

avantages du dépistage d’une population cible

Answer 13

• on identifie le profil pour prévenir ou créer des traitements précoces
• dépiste la pop plus à risque avec haut taux de détection pour moins de ressources

Question 14

désavantages du dépistage d’une pop cible

Answer 14

• pop à plus faibles risques pas dépister: pas tous les cas

- mesures préventives pourraient être bénéfiques pour toute la pop pas seulement ceux à ++ risques

Question 15

dépistage néonatal se fait avec quel “outil”

Answer 15

sang sur papier buvard => envoyé en lab

résultats positifs rapportés en moins de 2 semaines

centre référence reçoit résultat + & contacte parents

rdv enfant & éval diagnostique

diagnostique confirme le dépistage => début traitement

Question 16

premiers test DN (dépistage néonatal) dans les années 60

Answer 16

phénylcétonurie
&
hypothyroïdie congénitale
(a permis d’éviter des déficiences intellectuelles sévères)

Question 17

dépistages néonatal à partir des années 2000

Answer 17

PCU & hypothyroïdie dans tous les programmes

& tyrosinémie, hyperplasie surrénales, galactosémie, anémie falciforme

PCU, hypothyroïdie & tyrosinémie = tous dépistés dans le même test avec spectrométrie de masse en tandem

dép. urinaire à 3sem vie

dép. surdité mais pas avec le sang

Question 18

quelle techno a permis plus de dépistages

Answer 18

spectrométrie de masse en tandem

Question 19

American College of Medical Genetics a recommandé quoi p/r au dépistage néonatal en 2006

Answer 19

1. dépistage de tous les core panel conditions
2. dépistage de toutes les conditions secondaires ciblées
3. maximiser l’utilisation de techno multiplex
4. considérer que les traitements peuvent être bénéfiques en dehors du contexte de mortalité

Question 20

province du canada qui dépiste le plus de maladies néonatales

Answer 20

manitoba > sask > BC/ Yukon > Ont > Nouveau-Brunswick/IPE/NE > Qc > Terre-neuve

Question 21

nouvelles conditions dépistées au Qc depuis 2018

Answer 21

acidurie glutarique type 1 
déficit VLCAD 
déficit LCHAD, TFP
acidurie argininosuccinique
fibrose kystique

Question 22

v ou f
au Qc, le dépistage urinaire en entre les mains du centre hospitalier universitaire de Québec tandis que celui du sang est à Sherbrooke

Answer 22

f
sang = qc
urine = sherb

Question 23

à 21 J de vie, on utilise le dépistage sanguin ou urinaire?

Answer 23

urinaire (à la maison par le parent)

sanguin = juste dans les 2 premiers jours

Question 24

v ou f

on doit toujours avoir le consentement des parents pour faire un dépistage néonatal

Answer 24

f
pas la norme
crainte de ne pas avoir consentement éclairé ( diminue le taux de participation, nuit à l’efficacité du programme)

mais consentement implicite, les parents peuvent le refuser

& mnt consentement explicite verbal à Mtl/Laval nécessaire et à documenter sur le formulaire de dépistage

Question 25

impact résultat de dépistage néonat faux positif

Answer 25

• investigations diagnostique enfant santé
• anxiété famille
• médication enfant asymptomatique
• danger stigmatisation

Question 26

v ou f

on a actuellement des tests DN pour des conditions sans traitement comme S. X fragile ou dystrophie Duchenne

Answer 26

f
projets pour
1. éviter tt les étapes du diagnostiques super intenses ($ & stress),
2. informer les parents pour leurs futures décisions reproductive
3. offrir un soutien précoce