EFFET FONDATEUR

Question 1

CONDITIONS ÉQUILIBRE HARDY-WEINBERG

Answer 1

1. pop infiniment nombreuse
2. pas de mutation de novo
3. pas de migration
4. pas de sélection naturelle
5. seule variante = unions aléatoires

f(A) = p f(a) = q 
p+q = 1
f(AA) = 2p  f(Aa) = 2pq  f(aa) = 2q

Question 2

effet fondateur

Answer 2

nouvelle pop qui vient d’un petit groupe venant d’une pop mère

(fraction avec allèle muté de plus au plus grand)

actuellement 80% de la pop Qc descendent d’immigrants fr

SLSJ: isolé géographiquement

Question 3

dérive génétique

Answer 3

transmission au hasard mène une modification des fréquences géniques dans une pop

Question 4

endogamie

Answer 4

unions de 2 personnes qui viennent de la même pop (pop isolée des autres et match dans cette pop)

Question 5

v ou f

dans un contexte d’endogamie, la consanguinité augmente au fur et à mesure qu’on descend dans les générations

Answer 5

v

augmente avec les générations (nb limité de fondateurs et mobilité réduite)

Question 6

organisme fondé en 1980 pour prévenir les maladies héréditaires qc

Answer 6

CORAMH

Question 7

5 conditions autosomiques récessives dépistées au SLSJ

Answer 7

• tyrosinémie type 1
• ataxie spastique autosomique récessif Charlevoix-Sag (ARSACS)
• Neuropat périph avec/sans agénésie corps calleux
  (NSMH+/-ACC)

-S Leigh type canadien français
(acidose lactique par déficit cytochrome oxydase)

• Fibrose Kystique

Question 8

le dépistage de porteurs SLSJ est destiné à qui

Answer 8

personnes qui planifient grossesse, vivent au SLSJ avec au moins un parent qui vient du SLSJ ou Charlevoix

Question 9

tyrosinémie type 1

Answer 9

• insuff foie => cirrhose & carcinome hépatocellulaire
• tubulopathie rénale avec rachitisme hypophosphatémique
• crise neuro + douleur aigüe

traitement = NTBC
=> prévention si débuté avant Sx

Question 10

ARSACS (ataxie spastique)

Answer 10

sx ado

• ataxie/ spasticité membres inf
• pes cavus, polyneuropathie, dysfonction sphincter

Question 11

NSMH+/-ACC (neuropat)

Answer 11

• hypotonie / hyporéflexie bas âge + retard dev + dysmorphie (rare)

2/3 ont agénésie corps calleux

Question 12

S Leigh (acidose lactique)

Answer 12

retard dev
hypotonie
lactate ++ dans le sang & LCR

Question 13

liste des maladies uniques aux CF, + fréquentes au CF, caractéristiques chez CF inclut quels types de maladies

Answer 13

auto dom
auto récessif
lié à l’x
mitochondrial

Question 14

v ou f

effet fondateur a uniquement un effet sur prévalence conditions récessifs

Answer 14

f

mais v de dire que l’effet fondateur peut avoir un impact sur taux de porteurs de maladies récessives

Question 15

comment on identifie les gènes de maladies sévères

Answer 15

apparentés ou cas décédés dans famille

Question 16

v ou f

on peut trouver hétérogénéité génétique dans une pop issue d’un effet fondateur

Answer 16

v

Question 17

une mutation témoigne du lien entre …

Answer 17

pop d’origine et descendante

Question 18

atrésies intestinales multiples héréditaires

Answer 18

exemple de gènes identifiés par apparentés ou cas DCD

auto récessif (récidives fam, ancêtre communs, consanguinité parents)

décès av 4 mois

=> obstruction néonat avec calcifications

gène: TTC7A (dél d’un exon)

Question 19

S. Joubert

Answer 19

ex hétérogénéité malgré effet fondateur

• malfo SNC
• apraxie oculomotrice
• apnée centrale
• retard dev

+ fréquent dans bas st-laurent

17 gènes identifiés (condition hétérogène)

Question 20

Neuropat optique héréditaire Leber

Answer 20

lien pop origine => pop descendante

• perte vision centrale & atrophie optique
• origine CF = récupération ++ meilleure vision

mutation ADNmt
CF: T14484C
ailleurs dans monde: G11778A

fondation unique (mm haplotype chez hollandais)

Question 21

Neuropat héréditaire sensitivo-autonome type II

Answer 21

récessif

-perte sensibilité profonde des extrémités + dysfonction SNA

50% des cas d’origine CF

gène HSN2 muté

porteurs = moins sensibles stimuli thermiques

Question 22

maladies premières nations

Answer 22

crie: encéphalite & encéphalopathie
cirrhose amérindienne
ostéogénèse imparfaite type VII

Question 23

v ou f

selon l’effet fondateur, une maladie est plus fréquente chez les CF

Answer 23

f

mais peut être plus homogène génétiquement que dans d’autres pop