EFFET FONDATEUR Flashcards
CONDITIONS ÉQUILIBRE HARDY-WEINBERG
- pop infiniment nombreuse
- pas de mutation de novo
- pas de migration
- pas de sélection naturelle
- seule variante = unions aléatoires
f(A) = p f(a) = q p+q = 1 f(AA) = 2p f(Aa) = 2pq f(aa) = 2q
effet fondateur
nouvelle pop qui vient d’un petit groupe venant d’une pop mère
(fraction avec allèle muté de plus au plus grand)
actuellement 80% de la pop Qc descendent d’immigrants fr
SLSJ: isolé géographiquement
dérive génétique
transmission au hasard mène une modification des fréquences géniques dans une pop
endogamie
unions de 2 personnes qui viennent de la même pop (pop isolée des autres et match dans cette pop)
v ou f
dans un contexte d’endogamie, la consanguinité augmente au fur et à mesure qu’on descend dans les générations
v
augmente avec les générations (nb limité de fondateurs et mobilité réduite)
organisme fondé en 1980 pour prévenir les maladies héréditaires qc
CORAMH
5 conditions autosomiques récessives dépistées au SLSJ
- tyrosinémie type 1
- ataxie spastique autosomique récessif Charlevoix-Sag (ARSACS)
- Neuropat périph avec/sans agénésie corps calleux
(NSMH+/-ACC)
-S Leigh type canadien français
(acidose lactique par déficit cytochrome oxydase)
- Fibrose Kystique
le dépistage de porteurs SLSJ est destiné à qui
personnes qui planifient grossesse, vivent au SLSJ avec au moins un parent qui vient du SLSJ ou Charlevoix
tyrosinémie type 1
- insuff foie => cirrhose & carcinome hépatocellulaire
- tubulopathie rénale avec rachitisme hypophosphatémique
- crise neuro + douleur aigüe
traitement = NTBC
=> prévention si débuté avant Sx
ARSACS (ataxie spastique)
sx ado
- ataxie/ spasticité membres inf
- pes cavus, polyneuropathie, dysfonction sphincter
NSMH+/-ACC (neuropat)
- hypotonie / hyporéflexie bas âge + retard dev + dysmorphie (rare)
2/3 ont agénésie corps calleux
S Leigh (acidose lactique)
retard dev
hypotonie
lactate ++ dans le sang & LCR
liste des maladies uniques aux CF, + fréquentes au CF, caractéristiques chez CF inclut quels types de maladies
auto dom
auto récessif
lié à l’x
mitochondrial
v ou f
effet fondateur a uniquement un effet sur prévalence conditions récessifs
f
mais v de dire que l’effet fondateur peut avoir un impact sur taux de porteurs de maladies récessives
comment on identifie les gènes de maladies sévères
apparentés ou cas décédés dans famille
v ou f
on peut trouver hétérogénéité génétique dans une pop issue d’un effet fondateur
v
une mutation témoigne du lien entre …
pop d’origine et descendante
atrésies intestinales multiples héréditaires
exemple de gènes identifiés par apparentés ou cas DCD
auto récessif (récidives fam, ancêtre communs, consanguinité parents)
décès av 4 mois
=> obstruction néonat avec calcifications
gène: TTC7A (dél d’un exon)
S. Joubert
ex hétérogénéité malgré effet fondateur
- malfo SNC
- apraxie oculomotrice
- apnée centrale
- retard dev
+ fréquent dans bas st-laurent
17 gènes identifiés (condition hétérogène)
Neuropat optique héréditaire Leber
lien pop origine => pop descendante
- perte vision centrale & atrophie optique
- origine CF = récupération ++ meilleure vision
mutation ADNmt
CF: T14484C
ailleurs dans monde: G11778A
fondation unique (mm haplotype chez hollandais)
Neuropat héréditaire sensitivo-autonome type II
récessif
-perte sensibilité profonde des extrémités + dysfonction SNA
50% des cas d’origine CF
gène HSN2 muté
porteurs = moins sensibles stimuli thermiques
maladies premières nations
crie: encéphalite & encéphalopathie
cirrhose amérindienne
ostéogénèse imparfaite type VII
v ou f
selon l’effet fondateur, une maladie est plus fréquente chez les CF
f
mais peut être plus homogène génétiquement que dans d’autres pop