DÉPISTAGE PRÉNATAL Flashcards by flavie brunelle

conditions d’une femme enceinte à risque élevé

diabète pré-gestationnel
médication
exposition infectueuse
exposition toxique
maladies maternelles

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médicaments pris par une femme enceinte qui augmentent les risques pour son foetus

anticonvulsivants
lithium
inhibiteurs de l'enzyme de conversion
isorétinoïne 
warfarine

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maladies maternelles qui affectent le foetus

myasténie grave
épilepsie
lupus érythémateux disséminé
phénylcétonurie

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conditions “risque élevé” pour un foetus

anomalie foetale identifiable à l’échographie
malformation congénitale
retard croiss intra-utérin (RCIU)
anomalie liquide amniotique
dépistage de risque aneuploïdie foetale

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les échographies/écocardiographies sont des méthodes de

a) dépistage & diagnostique non-invasive
b) dépistage invasif
c) diagnostique non-invasif
d) dépistage non-invasif
e) dépistage & diagnostique invasif
f) diagnostique invasif

a) dépistage & diagnostique non-invasive

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l’IRM foetale est une méthode de:

a) dépistage & diagnostique non-invasive
b) dépistage invasif
c) diagnostique non-invasif
d) dépistage non-invasif
e) dépistage & diagnostique invasif
f) diagnostique invasif

c) diagnostique non-invasif

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le marqueur sérique maternel 
est une méthode de: 
a) dépistage & diagnostique non-invasive
b) dépistage invasif 
c) diagnostique non-invasif 
d) dépistage non-invasif 
e) dépistage & diagnostique invasif
f) diagnostique invasif

d) dépistage non-invasif

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l’échographie 3D est une méthode de:

a) dépistage & diagnostique non-invasive
b) dépistage invasif
c) diagnostique non-invasif
d) dépistage non-invasif
e) dépistage & diagnostique invasif
f) diagnostique invasif

c) diagnostique non-invasif

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l’amniocentèse et la cordocentèse sont des méthodes de

a) dépistage & diagnostique non-invasive
b) dépistage invasif
c) diagnostique non-invasif
d) dépistage non-invasif
e) dépistage & diagnostique invasif
f) diagnostique invasif

f) diagnostique invasif

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la biopsie des villosités choriales est une méthode de:

a) dépistage & diagnostique non-invasive
b) dépistage invasif
c) diagnostique non-invasif
d) dépistage non-invasif
e) dépistage & diagnostique invasif
f) diagnostique invasif

f) diagnostique invasif

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l’ADN libre dans le sang maternel est une méthode de:

a) dépistage & diagnostique non-invasive
b) dépistage invasif
c) diagnostique non-invasif
d) dépistage non-invasif
e) dépistage & diagnostique invasif
f) diagnostique invasif

d) dépistage non-invasif

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le diagnostique génétique pré-implantatoire est une méthode de:

a) dépistage & diagnostique non-invasive
b) dépistage invasif
c) diagnostique non-invasif
d) dépistage non-invasif
e) dépistage & diagnostique invasif
f) diagnostique invasif

f) diagnostique invasif

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dépistage universel des malformations foetales au 2e trimestre (à 20 sem)

échographie

évalue:
le nb de foetus
croiss du foetus 
malformations/déformations sévères (fin grossesse?)
malformations/aN corrigeables/traitables
signes aN chromosomiques

suivi d’une éval génétique pour trouver la cause (diagnostique), le pronostic et risque de récurrence

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Clastique

disruption (déformation)

=> bandes amniotiques

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profils de couples élevés

histoire d’un des parents avec anomalie chR, malformations congénitales, maladie génétique
fausses couches répétés ou infertilité
antécédents de grossesses antérieures atteintes de malformation chR/congénitale ou maladie génétique
origine ethnique & consanguinité

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dépistage vs diagnostic

dépistage recherche l’anomalie chez les suspects qui auront un test diagnostique

diagnostique = haute précision, détermine avec CERTITUDE l’affection => pour des gens soupçonnés après un dépistage ou à risque

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malformation de cause monogénique

1 malformation isolée
avec syndrome génétique

le but de la gén. médicale c’est justement de trouver si on a affaire à une malformation isolée ou syndromique qui aura d’autres atteintes ailleurs

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v ou f

une forme de malformation isolée est à risque de récidive pour un couple

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v ou f

une forme de malformation isolée tend à engendrer plusieurs différentes problématiques après la naissance de l’enfant

f
pas d’autres problématiques après naiss (ISOLÉE)

=> syndromique au contraire comprend d’autres prob donne en avoir le diagnostique permet d’anticiper des trucs qu’on ne voit pas directement dans le test

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v ou f

une échographie nous confirme si malformation est isolée à 100%

f
méthode de dépistage, pas diagnostique 100%: risque résiduel d’une condition syndromique qu’on ne reconnaîtrait pas, et ce, même après des analyses génétiques de base

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hygroma kystique

malf. lymphatique
oedème dans tissus mous occipit. avec septation

60% par aN chR (trisomie 13-18-21 / turner / structures)

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v ou f

un hydroma kystique peut être syndromique

risque de syndrome génétique

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omphalocoele

viscères dans cordon ombilical

30% par aN chR (trisomie 18/ triploïdie)

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S associé à l’omphalocoele

Beckwith-Wiedemann:

macrosomie, asym des membres (hémihypertrophie), dysmorphies, omphalocoele, macroglossie, hypoglycémie

duplication, translocation chR 11 (empreinte parentale)

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anomalie tube neural

entraîne myéloméningocoele, méningocoele, encéphalocoele, anencéphalie multi-factoriel (acide folique à donner 1-4mg préconception) 4-16% par aN chR

AFP: alpha-fétoprotéine

prot prod par sac vitellin, tractus digestif et foie foetale (J29) excrété dans liq amniotique par l'urine foetale => passe dans circulation maternelle (peut être dosé)

dans quel cas l'AFP augmente dans le sérum maternel

AFP augmente dans liquide amniotique qd peau du foetus est perturbé (aN tube neural, omphalocoele, hygroma kystique) ensuite AFP passe dans circ maternelle: augmente: marqueur trisomie 21

v ou f | si l'AFP est élevé dans le sang maternel, on parle aussitôt d'un risque de trisomie 21 chez le foetus

f | peut être causé par d'autre malformations qui viennent biaisé le diagnsotique

qd donne-t-on de l'acide folique à une femme qui souhaite tomber enceinte et en quelle dose

3 mois avant la grossesse jusqu'à 10 sem PC (12 semaine âge gestationnel) 1 mg si faible risque 5 mg si hauts risques diminue risque d'aN tube neural de 70%

facteurs de risque (PAS MALFORMATIONS) perceptibles en écho au T2 associés à la Tr21

``` tissus mous cou ++ pas d'os nasal diamètre tête et humérus aN intestins hyperéchogènes (parait opaque) foyer intra-cardiaque hyperéchogène ```

v ou f tt les foetus avec la Tr21 ont des signes visibles à l'écho mais pas tous les signes énumérés précédemment veulent nécessairement dire que le foetus est atteint

f | 50% des foetus atteints ne montrent pas de signes à l'écho

quel test diagnostic Tr21 a été offert en premier

diagn prénatal des aneuploïdies par CARYOTYPE foetal par AMNIOCENTÈSE ou BIOPSIE villosités choriales (invasif)

v ou f | le dépistage par âge maternel est efficace (où femmes de plus de 35 sont la cible)

détecte seulement 1/3 des foetus atteints: plupart sont dans le ventre de jeunes mères qui ne sont pas dépistées par cette méthode

v ou f | dépistage sérique Tr21 cibles les femmes de 35 ans +

f | toute la pop (meilleure cible que dépistage par âge)

v ou f | dépistage sérique décèle tous types d'aneuploïdies associées à l'âge maternel

f | c'est son désavantage

dépistage sérique

mesure des métabolites sanguins mat analysés par logiciel résultat = niveau de risque associé à l'âge maternel si risque élevé, on donne accès à un test diagnostic invasif

seuil de risque associé à l'âge maternel pour avoir accès à un test diagnostic invasif

1/300

v ou f | dépistage sérique peut avoir des f + et des v -

v | pcq test de dépistage en ont pas mal toujours

marqueurs biochimiques dépistés au T1

PAPP-A | B-HCG libre

v ou f | en cas de Tr21, PAPP-A augmente et B-HCG diminue

F | Contraire

marques biochimiques dépistés au T2

B-HCG inhibin A AFP (alpha-fétoprotéine) Oestriol

lequel des énoncés n'annonce pas une Tr21 au T2 a) B-HCG augmente b) inhibin A augmente c) AFP diminue d) Oestriol augmente

d) Oestriol DIMINUE en cas de Tr21

v ou f | taux de détection de 90% avec dépistage de marqueurs au T1

f à lui seul = 70% mais si COMBINÉ à clarté nucale par écho: 85%

taux de détection du dépistage de marqueurs au T2 seulement

87%

11-13 6/7 sem

14-20 6/7 sem

dépistage intégré Tr21

dépistage T1 + T2 on donne le résultat à la mère après les 2 rdv et prises de sang détecte 97-90% des cas combiné à la clarté nucale en T1 ++ performant

dépistage Tr au Québec depuis 2010

dépistage intégré T1+T2 | + clarté nucale en écho (T1) dans certains centres

dépistage avec le moins de F positifs

intégré | mais par adn foetal = le plus performant à l'heure actuelle

de quelles cellules viennent les fragments d'ADN foetaux présents dans la circulation maternelle

trophoblaste (placenta) en apoptose

à partir de quand peut-on détecter de l'ADN foetale dans la circ maternelle

4 sem | & plus on avance dans le temps, + grande fraction détectable

v ou f | on peut utiliser un dépistage d'aneuploïdie par adn foetal libre dans le sang de la mère des heures après l'accouchement

f demi-vie courte * au moins, comme ça on ne peut pas être faussé par une grossesse antérieure

méthodes de dépistage d'aneuploïdie par adn foetal libre

MPSS: tout le génome isolé et amplifié & TMPS: régions précises amplifiées dans les 2 cas on estime la proportion d'ADNc d'un chR d'intérêt

quelles Tr dépiste le dépistage d'aneuploïdie par adn foetal libre

21, 13, 18 | dépistage le + performant pour ça aujourd'hui

à qui on recommande l'amniocentèse depuis juin 2020 au Qc

- femmes à hauts risque après dépistage intégré - âge mat 40 ans + - antécédents enfant né Tr21 / 13 / 18

pourquoi la technique par adn foetal circulant = pas diagnostic mais bien dépistage

pcq = pas 100% certitude | possibilité de mosaïcisme dans le placenta

causes de faux positifs d'un dépistage par adn foetal circulant

- mosaïcisme confiné au placenta - jumeau mort mais son placenta est inclu dans l'adn circulant (pas représentatif du vivant) - aN chR mère qui aurait elle-même un mosaïcisme ou un CNV sur un chR visé ou un cancer

v ou f | dans le dépistage par adn foetal circulant, il y a plus de faux négatifs que de fau positifs

f contraire dû à une fraction d'ADN foetale trop faible dans le sang maternel ou par mosaïcisme ou aN chR mère

conditions pour faire un test diagnostic prénatal

- risque aN chR (grossesse ant ou parent porteur) - risque ++ aN aneuploïdie dépisté - risque maladie mendélienne - aN foetales observées

amniocentèse

ponction liq amniotique par l'absomen 15 sem gestationnelles (13 pc) on analyse le liq en cytogénétique, biochimie, moléculaire avec les cellules foetales & amniotiques

complications amniocentèse

1/700 : invasif - avortement spontanés - saignements - infection - perte liquide amniotique

attente des résultats amniocentèse

caryotype = 10-14 J aCGH: 3-7 J analyse moléculaire: 4sem

biopsie villosités choriales

placenta par voie trans-abdominale ou trans vaginale (mieux abdo) 10.5 - 14 sem gestationnelles

complications biopsie villosités choriales

1/300

v ou f | on observe une contamination par cell mat + fréquente dans amniocentèse que dans la biopsie choriale

f contraire & autre source d'erreur de la biopsie = mosaïcisme chR si la biopsie n'a pas de portion de placenta où se confine le mosaïcisme

cordocentèse

ponction sanf foetal dans cordon ombilical 20 sem gestationnelles

méthode de diagnostique avec le plus haut taux de complication

cordocentèse: vrm rarement utilisé | minimum 2% de complication (plus de 2/100)

but d'un diagnostique génétique pré-implantatoire

on analyse les cellules d'un embryon in vitro ou voir lequel est sans aN, le plus sain qu'on pourra implanter et réduire le risque de malformation foetale et de risque de fausse couche on l'indique comme diagn de maladie mendélienne héréditaire ou cytogénétique à partir de 1 à 10 cell

diagnostique génétique pré-implantatoire J3

au stade de segmentation, on prend une seule cell

diagnostique génétique pré-implantatoire J5

au stade blastocyste, on prend 10 cell sans toucher au bouton embryonnaire

v ou f | on peut faire un diagnostique génétique pré-implantatoire à un couple au caryotype normal

v | s'ils sont à risque plus élevé d'avoir embryons aneuploïdes (antécédents) ou si âge mat avancé