Prova Psicofarmacogenetica

Question 1

O que avaliam os exames de metabolização?

Answer 1

Avaliam apenas as enzimas da CYP450 (2D6, 2C19, 3A5, 2B6, 2C9, 3A4, 2B8, 1A3).

Question 2

Quais medicações são inibidores da CYP2D6?

Answer 2

Paroxetina, bupropiona, duloxetina, fluvoxamina, fluoxetina.

Question 3

Quais são as fases na ação dos fármacos?

Answer 3

Farmacêutica, farmacocinética e farmacodinâmica.

Question 4

O que ocorre na forma farmacêutica?

Answer 4

Ocorre a desintegração da forma que o fármaco é administrado.

Question 5

O que ocorre na forma farmacocinética?

Answer 5

Processam-se a distribuição, metabolização e a excreção do fármaco.

Question 6

O que ocorre na forma farmacodinâmica?

Answer 6

Compreende o processo de interação do fármaco com o seu receptor.

Question 7

O que consiste o metabolismo de fase 1?

Answer 7

Consiste em reações catabólicas (oxidação, redução ou hidrólise). As substâncias são catalisadas pelas superfamílias das enzimas do citocromo P450, flavinas mono-oxigenases (FMOs) e epóxido-hidrolases (EHs). Ocorre a introdução de grupos funcionais pelas enzimas de fase I com a finalidade de aumentar a hidrossolubilidade dos compostos, para que se tornem moléculas inativas ou para que moléculas originalmente inativas se tornem ativas.

Question 8

O que consiste o metabolismo de fase 2?

Answer 8

Consiste em reações sintéticas (anabólicas) e envolvem a conjugação que habitualmente resulta em produtos inativos. Incluem superfamílias de enzimas que catalisam reações de conjugação como a glutationa-S-transferase (GSTs) e UDP-glucuronil-transferase (UGT), sulfotransferases (SULTs), N acetiltransferases (NATs) e metiltransferases (MTs).

Question 9

Qual o papel da CYP2D6 na metabolização da codeína?

Answer 9

Transforma codeína em morfina.

Question 10

Quais medicamentos são metabolizados pela CYP2D6?

Answer 10

Amitriptilina, citalopram, clomipramina, desipramina, doxepina, duloxetina, fluoxetina, fluvoxamina, imipramina, mirtazapina, nortriptilina, paroxetina, vortioxetina, trazodona, venlafaxina, aripiprazol, clozapina, haloperidol, perfenazina, pimozida, risperidona, tioridazina, zuclopentixol.

Question 11

Como funciona o sistema de score na psicofarmacogenética?

Answer 11

1,2 é funcional; 0,5 é redução de função; 0 é não funcional.

Question 12

O que acontece com duplicações de alelos?

Answer 12

A atividade do alelo é multiplicada pelo número de duplicações.

Question 13

Quais são os scores dos metabolizadores extensivos e ultrarrápidos?

Answer 13

Metabolizadores extensivos têm score 2; ultrarrápidos têm score >2.

Question 14

Existe indutor de atividade da CYP2D6?

Answer 14

Não.

Question 15

Quais medicações são metabolizadas pela CYP2C9?

Answer 15

Amitriptilina, fluoxetina, fenitoína, ácido valpróico, hipoglicemiantes orais, AINES, anticoagulantes orais, inibidores da angiotensina II.

Question 16

Quais medicações são metabolizadas pela CYP2C19?

Answer 16

Imipramina, amitriptilina, clomipramina, desipramina, trimipramina, doxepina, sertralina, citalopram, escitalopram.

Question 17

Quais são os principais inibidores da CYP2C19?

Answer 17

Fluoxetina, fluvoxamina, cetoconazol, lansoprazol, omeprazol, oxcarbazepina.

Question 18

Quais medicações são metabolizadas pela CYP1A2?

Answer 18

Olanzapina, clozapina, fluvoxamina, agomelatina.

Question 19

Quais medicações são os inibidores da CYP3A4?

Answer 19

Claritromicina, eritromicina, itraconazol, cetoconazol, ritonavir, verapamil.

Question 20

O que ocorre quando o paciente é MP de CYP3A4 e CYP3A5?

Answer 20

O paciente é mais sensível às medicações.

Question 21

Quais são as medicações metabolizadas pela CYP3A5?

Answer 21

Ansiolíticos, anticonvulsivantes, alprazolam, diazepam, midazolam, amitriptilina, imipramina, lurasidona, quetiapina.

Question 22

Quais medicações são metabolizadas pela CYP2B6?

Answer 22

Tramadol, metadona, bupropiona.

Question 23

Quais são os alelos mais defeituosos da CYP2B6?

Answer 23

B66 e B618.

Question 24

O que faz o gene EPHX1?

Answer 24

Codifica a enzima epóxido hidrolase microssomal, responsável pela biotransformação (ativação e detoxificação) de compostos.

Question 25

Qual o papel do gene EPHX1 na metabolização?

Answer 25

É mais responsável pela metabolização da carbamazepina.

Question 26

O que faz a UGT1A4?

Answer 26

Codifica a enzima UDP-glucuroosiltransferase, envolvida na via de glucuronidação. Metaboliza principalmente a lamotrigina.

Question 27

O que faz a UGT2B15?

Answer 27

Codifica uma glicosiltransferase envolvida no metabolismo e eliminação de compostos tóxicos, regula estrogênios e androgênios. Oxazepam e lorazepam são glucoronizados por este gene.

Question 28

O que faz o gene ABCB1?

Answer 28

Atua na absorção e excreção de drogas no intestino, fígado, rins, barreira hematoencefálica e outros locais. Diversos polimorfismos afetam a distribuição das drogas no SNC.

Question 29

Quais fármacos têm maior facilidade de atravessar a barreira hematoencefálica devido ao gene ABCB1?

Answer 29

Mirtazapina e desvenlafaxina.

Question 30

O que faz o gene ADRA2A?

Answer 30

Está associado a melhor resposta ao metilfenidato, atomoxetina e clonidina.

Question 31

Quais medicações estão associadas ao gene ANKK1?

Answer 31

Bupropiona, risperidona, clozapina, olanzapina, ácido valproico.

Question 32

Como interpretar os genótipos do gene COMT?

Answer 32

Val/Val - atividade elevada; Val/Met - atividade intermediária; Met/Met - atividade 4x inferior.

Question 33

Qual o papel do gene DRD2?

Answer 33

Atua nos maiores sítios de ação da dopamina. O fármaco mais estudado é a risperidona.

Question 34

Qual é a função do gene FKBP5?

Answer 34

Modula o cortisol. Relacionado a citalopram, escitalopram, paroxetina, fluoxetina, fluvoxamina, sertralina, mirtazapina, venlafaxina e desvenlafaxina.

Question 35

Qual é a função do gene HTR1A?

Answer 35

Regula os níveis de dopamina e serotonina no cérebro. Relacionado à paroxetina.

Question 36

Qual é a função do gene HTR2A?

Answer 36

Codifica o receptor de serotonina 5HTR2A. Fármacos: paroxetina, citalopram, escitalopram.

Question 37

Qual é a função do gene SCN1A?

Answer 37

Codifica a subunidade alfa do canal de sódio tipo 1. Relacionado à eficácia de fenitoína e carbamazepina.

Question 38

O que faz o gene SLC6A4?

Answer 38

Codifica uma proteína transportadora de serotonina, influenciando a absorção e reciclagem da serotonina.

Question 39

Qual é a função do gene MTHFR?

Answer 39

Transforma homocisteína em metionina. É cofator na produção de serotonina e noradrenalina. Queda na atividade pode reduzir produção de neurotransmissores.

Question 40

O que é psicofarmacogenética?

Answer 40

é um campo da farmacogenética que se concentra nas influência de fatores genéticos sobre a resposta individual a medicamentos psicotrópicos. Este campo visa personalizar o tratamento psiquiátrico, melhorando a eficácia dos medicamentos e minimizando os efeitos adversos, ao considerar as variações genéticas que afetam a farmacocinética (absorção, distribuição, metabolismo e eliminação) e a farmacodinâmica (receptores e vias de sinalização) dos medicamentos.

Question 41

Quando é recomendada a testagem psicofarmacogenética?

Answer 41

quando os tratamentos convencionais não são eficazes ou causam efeitos colaterais intoleráveis.

Question 42

Qual a relação entre metilfolato e depressão?

Answer 42

O metilfolato é a forma ativa do ácido fólico e é crucial para a síntese de neurotransmissores como serotonina, dopamina e noradrenalina. Deficiências na via do folato podem contribuir para a depressão, especialmente em indivíduos com polimorfismos no gene MTHFR.

Question 43

O que é o gene MTHFR e sua relevância na depressão?

Answer 43

O gene MTHFR codifica a enzima metilenotetrahidrofolato redutase, essencial para converter ácido fólico em metilfolato. Polimorfismos como C677T e A1298C podem reduzir a atividade da enzima, resultando em níveis mais baixos de metilfolato e maior risco de depressão.

Question 44

Como o metilfolato pode ser usado no tratamento da depressão?

Answer 44

O metilfolato é usado como adjuvante ao tratamento antidepressivo, especialmente em pacientes com resistência ao tratamento ou polimorfismos no gene MTHFR. Ele melhora a síntese de neurotransmissores, potencializando a resposta ao tratamento.

Question 45

Quais pacientes se beneficiam mais do uso de metilfolato na depressão?

Answer 45

Pacientes com depressão resistente ao tratamento.
Indivíduos com polimorfismos MTHFR (C677T ou A1298C).
Pacientes com deficiência de folato sérico.

Question 46

Como o metilfolato é administrado no tratamento da depressão?

Answer 46

Dose inicial usual: 7,5 mg/dia, podendo aumentar para 15 mg/dia dependendo da resposta clínica.
Geralmente utilizado como adjuvante ao tratamento antidepressivo padrão.

Question 47

Quais são os benefícios da farmacogenética na escolha de antidepressivos?

Answer 47

Identificação de metabolizadores rápidos ou lentos para ajustar a dose.
Escolha de medicamentos com menor risco de efeitos adversos.
Melhora na eficácia do tratamento, reduzindo a resistência a medicamentos.

Question 48

Qual a importância da homocisteína na depressão?

Answer 48

Altos níveis de homocisteína estão associados a maior risco de depressão. Deficiências na via do folato, devido a polimorfismos no gene MTHFR, podem aumentar a homocisteína, reduzindo a disponibilidade de neurotransmissores.

Question 49

Como testes genéticos ajudam no manejo da depressão?

Answer 49

Identificam polimorfismos em genes como MTHFR, CYP2D6 e CYP2C19.
Orientam a escolha de medicamentos e doses personalizadas.
Facilitam decisões sobre o uso de adjuvantes como o metilfolato.