Problèmes fréquents en neuroped Flashcards
Quelle est la prévalence du retard de développement?
4 à 6% des enfants
À quel âge ujn enfant doit il sourire ?
2 mois
À quel âge un enfant doit il avoir un contact visuel?
6 semaines
Quels sont les éléments importants à questionner sur les premiers jours de vie de l’enfant, dans l’investigation d’un retard de développement?
- Fièvre,infection
- Alimentation
- Examen du nouveau-né
- Ictère (jaunisse)
quels sont les éléments à regarder à l’examen neurologique d’un enfant ayant un retard de développement ?
- Mesure du périmètre crânien et courbe
- Réflexes archaïques
- Réflexes ostéotendineux
- Tonus
- Posture et déplacement: position assise, 4 pattes, marche, …
Quels sont les signes d’une atteinte périphérique dans l’investigation d’un retard de développement?
- absences de réflexes
- petite masse musculaire
- pleurs faibles
- Gower+
- absence de succion
- lésion a/n lombosacrée
Quels sont les signes d’une atteinte centrale dans l’investigation d’un retard de développement ?
- Moro persistant à 6 mois
- poings toujours fermés après 2 mois
- hyperréflexie
- spasticité
- dysmorphie
- lésions cutanées
- microcéphalie/macrocéphalie
V/F: on observe souvent une hypertonie chez le nouveau né et le nourisson, qui se rattrape facilement par la suite.
Faux, hypotonie*
V/F : plus un enfant est vieux, plus les causes d’hypotonie sont périphériques
Vrai
Lors du développement de l’enfant, une atteinte motrice et cognitive oriente vers une cause ________ (centrale/périphérique)
Centrale
V/F: un retard de développement global est un terme général utilisé avant l’âge de 5 ans en attendant de le spécifier
Vrai
V/F : la cause d’un retard de développement global est généralement centrale
Vrai
Quels sont les objectifs de l’investigation d’un retard de développement global?
- déterminer si possible l’étiologie
- savoir s’il existe un traitement
- donner un pronostic
- faire du counseling génétique
Quels sont les différentes investigations possibles pour un retard de développement global ?
- analyse chromosomique
- imagerie cérébrale (IRM surtout)
- test audiologique
- examen ophtalmologique
- recherche virale, sérologie, ponction lombaire
- recherche de maladie métabolique (surtout si régression)
- EEG
- EMG
- Biopsie musculaire
- dosage des CK
Un retard uniquement de la motricité grossière est généralement de cause ________ (périphérique/centrale)
Périphérique
Quelles sont les investigations à réaliser lorsque on suspecte un retard développemental d’origine périphérique ?
- Dosage des CK
- Imagerie de la colonne (IRM souvent nécessaire)
- Électromyogramme avec vitesses de conduction
- Tests génétiques
- Biopsie musculaire et nerveuse
Quels sont les deux tests toujours à faire dans un retard de langage isolé?
- audiologie (éliminer surdité)
- EEG (éliminer syndrome de Landau-Kleffner)
Quels sont les deux tests généralement faits pour investiguer un retard cognitif isolé ?
- CGH x fragile
- IRM cérébrale
Citer une épreuve pour évaluer l’âge cognitif entre 3 et 5 ans
Épreuve de goodenough
L’épreuve de Goodenough permet d’évaluer l’âge cognitif entre _ et _ ans
3 et 5 ans
V/F: généralement un diagnostic de TSA nécessite une investigation en plus
Vrai, peut être causé par une pathologie sous jacente
Quelle est la définition de la déficience motrice cérébrale ?
- Trouble de la motricité (mouvement, posture, coordination)
- Secondaire à une atteinte du SNC
- Non progressif
Quels sont les types de difficultés motrices observées en déficience motrice cérébrale ?
- spastique (70%)
- dyskinétique
- ataxique
V/F: on parle de tétraplégie lors d’une atteinte des 4 membres en déficience motrice cérébrale
Faux, quadriparésie
V/F : on parle de paraplégie lorsqu’il y a un déficit des deux jambes en déficience motrice cérébrale
Faux, diplégie
V/F : les tics sont exacerbés par la fatigue et le stress
Vrai
V/F: un tic est totalement involontaire
Faux, semi volontaire (contrôlable temporairement)
Donner deux exemples de tics moteurs complexes
Copropraxie (gestes obscènes)
Echopraxie (imiter les mouvements de quelqu’un)
Donner deux exemples de tics vocaux complexes
Coprolalie
Écholalie
Concernant les tics :
- prévalence?
- garçons vs filles?
- âge de début
- évolution
- prévalence très élevée (5-20% âge scolaire)
- 4x plus fréque nts chez garçon
- début en moyenne 4-7 ans
- majorité diminuent après adolescence, 1% persistent âge adulte
Quel est le facteur temps des tics provisoires d’après le DSM 5 ?
Début avant 18 ans
Présents depuis moins d’un an
Quels sont les critères briévement du syndrome de gilles de la tourette
- Début avant 18 ans
- Ne peut être dû aux effets d’une substance
- Ne peut être secondaire à une maladie
- Plusieurs tics moteurs et au moins 1 vocal
- Durée plus de 1 an
Quel est le rapport homme/femme de gilles de la tourette
3 hommes pour 1 femme
V/F: la majorité des syndromes de gilles de la tourette sont très handicapants au quotidien
faux, la plupart sont légers
V/F: Le syndrome de Gilles-de-la Tourette est un diagnostic clinique et ne nécessite pas plus d’investigation
Vrai, investigation juste si doute sur une maladie sous jacente
Les comorbidités du syndrome de gilles de la tourette sont généralement plus handicapantes que le syndrome en lui même, lesquelles sont elles?
- TDAH (50% des patients)
- Troubles du comportement
- Symptomes obsessifs-compulsifs (50% ont symptomes, 30% ont TOC)
- troubles anxieux et de l’humeur
- troubles d’apprentissage
Quelles sont les structures cérébrales impliquées dans le syndrome de gilles de la tourrette?
Circuits sous-corticaux frontaux
V/F : dans le traitement du syndrome de gilles de la tourette, on peut travailler sur l’inversion des habitudes
Vrai : enseigner de nouveaux comportements pour remplacer un tics
V/F: le traitement pharmacologique d’un syndrome de gilles de la tourette est guidé par l’impact sur le patient et ses proches
Faux, juste l’impact sur le patient si ses tics lui sont incommodants
Quelles sont les options de traitement pharmacologique d’un syndrome de Gilles de la tourette?
- Clonidine
- Intuniv
- Antipsychotiques
- Tétrabénazine
V/F : pour diagnostiquer un TDAH, il suffit d’une sphère de la vie impactée par les symptomes
Faux, il en faut 2
D’après le DSMV, pour diagnostiquer un TDAH il faut au moins _ symptomes sur 9 dans la catégorie inattention et hyperactivié/impulsivité
> = 6/9
Quelle est la physiopatho du TDAH?
1) Anomalies métabolisme dopamine au niveau du cortex préfrontal et des structures sous-corticales
2) métabolisme dopamine
V/F: le TDAH est peu influencé par la génétique
Faux, lien dans 80% des cas
Donner des causes environnementales pouvant causer un TDAH
- Exposition tabac, alcool ou drogue durant la grossesse
- Prématurité
- Petit poids de naissance
- Complications périnatales
- Exposition au plomb
Quelles sont les deux approches pharmacologiques d’un TDAH?
1) Psychostimulants
2) Non psychostimulants
Quels sont les psychostimulants utilisés en TDAH?
A) Méthylphénidate:
- Courte action (Ritalin)
- Longue action (Concerta, Biphentin)
B) Amphétamine
- Courte action (Déxédrine)
- Longue action (Adderall XR,Vyvanse)
Quels sont les effets secondaires de la médication psychostimulante en TDAH
- Insomnie
- Anorexie
- Symptômes dépressifs, anxiété, tristesse
- Céphalée
- Palpitations
Quels sont les médicaments non-psychostimulants utilisés en TDAH?
A) Atomoxétine (Strattera): inhibe la recapture de la noradrénaline, peut aussi diminuer les tics (intéressant dans le SGT)
B) Guanfacine (Intuniv XR) : agoniste alpha-adrénergique, peut aussi diminuer les tics
V/F :les médicaments non psychostimulants ont moins d’effets secondaires que les psychostimulants en TDAH
Vrai
V/F: les convulsions fébriles sont très fréquentes
Vrai, 5% des moins de 5 ans
V/F: il existe une prédisposition génétique dans les convulsions fébriles
Vrai
V/F: les convulsions fébriles dans le cadre d’une infection du SNC sont les plus fréquentes
Faux, par définition il n’y a pas d’infection du SNC en convulsions fébriles
Quelle est la définition de convulsions fébriles
- Convulsion dans un contexte de fièvre
- Sans infection du SNC
- Sans débalancement métabolique aigu
- Survient entre 6 mois et 6 ans
- Chez un patient non connu épileptique
V/F : les convulsions fébriles sont généralement tonico cloniques
Vrai
Définir convulsions fébriles typiques (simples)
- Convusions généralisées
- Moins de 15 minutes
- Une seule convulsion en 24 heures
Définir convulsions fébriles atypiques (complexes)
Un des critères suivants :
- Convulsions focales
- Durée plus de 15 minutes
- 2 convulsions ou plus en 24 heures
Dans quels cas investigue t-on des convulsions fébriles ? Comment?
- pour trouver cause fièvre si doute infection du SNC (PL)
- Si atypiques (EEG, TDM)
V/F : une récidive de convulsions fébriles est fréquente
Vrai, 30%
_ à _ % des bébés ayant eu des convulsions fébriles atypiques vont développer de l’épilepsie
2 à 10%
V/F : un antipyrétique simple est généralement efficace pour prévenir une convulsion fébrile
Faux, inutile
Quel est le traitement d’une convulsion fébrile? Quand faire de la prophylaxie?
Généralement juste réassurance
Prophylaxie si :
- crises fréquentes ou prolongées
- anxiété parentale élevée
- loin d’un centre hospitalier
–> benzo quand fièvre ou phénobarbital, acide valproique long terme