Génétique Flashcards

1
Q

Quelles sont les trois étapes du processus de développement intra-utérin ?

A
  • pré-embryonnaire
  • embryonnaire
  • foetale
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Q

De quand à quand se déroule la phase embryonnaire?

A

implantation –> fin de l’organogénèse

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Q

De quand à quand se déroule la période pré-embryonnaire?

A

Fécondation–> implantation du blastocyste

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4
Q

La gastrulation se déroule du _ eme au _ eme jour post féocondation

A

15-18

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Q

La neurulation se fait du _ au _ e jour post fécontation

A

18 au 28e

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6
Q

La période pré-embryonnaire s’amorce dès la formation du ________ et se termine vers la fin de la _ e semaine post-fécondation

A

zygote
2eme semaine

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7
Q

V/F : c’est dans la période pré-embryonnaire où la sensibilité aux tératogènes est la plus importante

A

Faux, limitée car pas de réseau vasculaire
loi tout ou rien

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8
Q

La période embryonnaire s’étend du début de la _ e semaine jusqu’à la fin de la _ e semaine post-fécondation

A

3eme à 8eme semaine

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9
Q

Quelle est la période critique de sensibilité aux agents tératogènes?

a) pré-embryonnaire
b) embryonnaire
c) foetale

A

b) Période embryonnaire

car cellules embryonnaires se différencient et organes se forment

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10
Q

Gastrulation, neurulation, invagination/plicatures, organogénèse correspondent à quelle étape du développement ?
a) pré-embryonnaire
b) embryonnaire
c) foetale

A

b) période embryonnaire

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11
Q

QSJ : forme la ligne primitive et apparition des trois feuillets embryonnaires dont dériveront tous les organes

A

Gastrulation

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12
Q

Quels sont les organes provenants de :
- ectoderme
- mésoderme
- endoderme

A

1) Ectoderme : épiderme et système nerveux
2) Mésoderme : muscles, os, tissus conjonctifs, derme, système cardiovasculaire et système reproducteur, reins
3) Endoderme : plupart des organes internes épithélium digestif, trachée, poumons, pancréas, foie et vésicule biliaire, glandes endocriniennes

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13
Q

V/F : la peau provient des trois feuillets de la gastrulation

A

Vrai

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14
Q

QSJ : Formation du système nerveux primitif

A

Neurulation

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15
Q

Quel est le terme pour “hernie des viscères autour du cordon ombilical”

A

omphalocèle

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16
Q

Quelle est la différence entre un gastroschisis et un omphalocèle ?

A

Gastroschisis : intestins sortent par un trou à côté de l’ombilic
Omphalocèle : intestins sortent et sont recouverts par la membrane du nombril

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17
Q

QSJ

A

Gastroschisis

18
Q

QSJ

A

Omphalocele

19
Q

Période fœtale s’amorce au début de la _ e semaine post- fécondation et prend fin à la naissance

A

9eme semaine

20
Q

V/F: une exposition à un agent tératogene lors de la période foetale peut causer des malformations

21
Q

V/F: une exposition à un agent tératogene lors de la période foetale peut causer des anomalies développementales

A

Vrai, pas d emalformations mais possiblement des anomalies développementales, comme un retard de croissance, une microcéphalie, un retard intellectuel ou des troubles d’apprentissages

22
Q

Quelle est la prévalence des anomalies congénitales majeures chez le nouveau-né?
a) 1%
b) 3%
c) 5%
d) 10%

23
Q

Quelle est la prévalence des anomalies congénitales mineures chez le nouveau-né?
A) 1%
B) 3%
C) 5%
D) 10%

24
Q

À quoi correspondent ces anomalies congénitales parmis les catégories : malformation, déformation, disruption

a) metatarsus adductus
b) fente labiale
c) amputation des membres par bande amniotique

A

a) déformation
b) malformation
c) disruption

25
V/F : généralement on est en mesure d'identifier l'étiologie d'une malformation congénitale
Faux, 50-60% idiopathique
26
Citer quelques effets que la thalidomide peut causer si donné en grossesse?
- Surdité - Cécité - Défigurement - Fente palatine - Malformations d’organes - Phocomélie
27
Que peut on observer en syndrome alcoolisme foetal?
- Raccourcissement des fentes palpébrales - Sillon mal dessiné entre la lèvre supérieure et le nez - Aplatissement de la région maxillaire du visage - Minceur de la lèvre supérieure - Retard de croissance - Retard intellectuel - Troubles d’apprentissage
28
V/F : les maladies gééntiques multifactorielles sont toutes d'origine familiale
Fuax, tendance familiale mais autres facteurs aussi (environnementaux)
29
V/F: les maladies mitochondriales sont transmises par la mère
Vrai, l'adn mitochondrial est transmis par la mere
30
V/F: Le risque qu’un enfant soit atteint d’une maladie chromosomique s’accroît avec l’âge maternel
Vrai
31
V/F : la majorité des foetus avec aneuploïdie ne se rendent pas à terme
Vrai, plus de 90% ne se rendent pas à terme
32
Quelle est la première cause de retard intellectuel dans les pays industrialisés?
Syndrome de down
33
Quelles sont les caractéristiques cliniques d'un syndrome de down ?
- déficience intellectuelle - petite taille - anomalies craniofaciales caractéristiques (fentes palpébrales, pli épicanthique, taches de Brushfield, palais ogival donc langue sort de la bouche) - anomalie des extrémités (pli simien, doigts courts, clinodactylie du 5eme) - malformations cardiaques - malformations digestives - manifestations neurologiques (demence, hypotonie) - manifestations endocriniennes (hypoT4) - manifestations oculaires (cataracte, strabisme, myopie) - manifestations ORL (surdié conduction, OMA, SAOS) - manifestations oncologiques (leucémie, cancer testicule)
34
V/F: tous les syndromes de down ont un retard intellectuel
Vrai, déficit variable mais tjr présent
35
Quelle est la manifestation cardiaque la plus fréquemment associée au syndrome de down?
canal atrioventriculaire
36
Quelle maladie digestive est dépistée lors d'un syndrome de down ?
Maladie coeliaque
37
Quels sont les tests de dépistage d'un nouveau né ?
1) Dépistage néonatal sanguin (talon du bébé), 24h de vie, maladies récessives (sauf hypothyroïdie congénitale) 2) Dépistage néonatal urinaire : 3 semaines de vie, acides aminés et organiques
38
Quelle est la seule maladie dépistée non récessive?
Hypothyroïdie congénitale
39
V/F: l'hypothyroïdie congénitale cause un retard intellectuel si non traitée
vrai, relation inverse entre QI et âge au début du traitement
40
V/F: la phénylcétonurie cause un retard mental
vrai, mais une diète spécifique va donner un développement normal
41
Par quoi se caractérise l'amyotrophie spinale ?
Apparition d’une faiblesse musculaire sévère et progressive qui débute le plus souvent dans les six premiers mois de vie
42
Quelles sont les deux maladies ayant été ajoutées au dépistage systématique du nouveau né, en 2023?
- amyotrophie spinale - SCID