Génétique Flashcards
Quelles sont les trois étapes du processus de développement intra-utérin ?
- pré-embryonnaire
- embryonnaire
- foetale
De quand à quand se déroule la phase embryonnaire?
implantation –> fin de l’organogénèse
De quand à quand se déroule la période pré-embryonnaire?
Fécondation–> implantation du blastocyste
La gastrulation se déroule du _ eme au _ eme jour post féocondation
15-18
La neurulation se fait du _ au _ e jour post fécontation
18 au 28e
La période pré-embryonnaire s’amorce dès la formation du ________ et se termine vers la fin de la _ e semaine post-fécondation
zygote
2eme semaine
V/F : c’est dans la période pré-embryonnaire où la sensibilité aux tératogènes est la plus importante
Faux, limitée car pas de réseau vasculaire
loi tout ou rien
La période embryonnaire s’étend du début de la _ e semaine jusqu’à la fin de la _ e semaine post-fécondation
3eme à 8eme semaine
Quelle est la période critique de sensibilité aux agents tératogènes?
a) pré-embryonnaire
b) embryonnaire
c) foetale
b) Période embryonnaire
car cellules embryonnaires se différencient et organes se forment
Gastrulation, neurulation, invagination/plicatures, organogénèse correspondent à quelle étape du développement ?
a) pré-embryonnaire
b) embryonnaire
c) foetale
b) période embryonnaire
QSJ : forme la ligne primitive et apparition des trois feuillets embryonnaires dont dériveront tous les organes
Gastrulation
Quels sont les organes provenants de :
- ectoderme
- mésoderme
- endoderme
1) Ectoderme : épiderme et système nerveux
2) Mésoderme : muscles, os, tissus conjonctifs, derme, système cardiovasculaire et système reproducteur, reins
3) Endoderme : plupart des organes internes épithélium digestif, trachée, poumons, pancréas, foie et vésicule biliaire, glandes endocriniennes
V/F : la peau provient des trois feuillets de la gastrulation
Vrai
QSJ : Formation du système nerveux primitif
Neurulation
Quel est le terme pour “hernie des viscères autour du cordon ombilical”
omphalocèle
Quelle est la différence entre un gastroschisis et un omphalocèle ?
Gastroschisis : intestins sortent par un trou à côté de l’ombilic
Omphalocèle : intestins sortent et sont recouverts par la membrane du nombril
QSJ
Gastroschisis
QSJ
Omphalocele
Période fœtale s’amorce au début de la _ e semaine post- fécondation et prend fin à la naissance
9eme semaine
V/F: une exposition à un agent tératogene lors de la période foetale peut causer des malformations
Faux
V/F: une exposition à un agent tératogene lors de la période foetale peut causer des anomalies développementales
Vrai, pas d emalformations mais possiblement des anomalies développementales, comme un retard de croissance, une microcéphalie, un retard intellectuel ou des troubles d’apprentissages
Quelle est la prévalence des anomalies congénitales majeures chez le nouveau-né?
a) 1%
b) 3%
c) 5%
d) 10%
3%
Quelle est la prévalence des anomalies congénitales mineures chez le nouveau-né?
A) 1%
B) 3%
C) 5%
D) 10%
10%
À quoi correspondent ces anomalies congénitales parmis les catégories : malformation, déformation, disruption
a) metatarsus adductus
b) fente labiale
c) amputation des membres par bande amniotique
a) déformation
b) malformation
c) disruption
V/F : généralement on est en mesure d’identifier l’étiologie d’une malformation congénitale
Faux, 50-60% idiopathique
Citer quelques effets que la thalidomide peut causer si donné en grossesse?
- Surdité
- Cécité
- Défigurement
- Fente palatine
- Malformations d’organes
- Phocomélie
Que peut on observer en syndrome alcoolisme foetal?
- Raccourcissement des fentes palpébrales
- Sillon mal dessiné entre la lèvre supérieure et le nez
- Aplatissement de la région maxillaire du visage
- Minceur de la lèvre supérieure
- Retard de croissance
- Retard intellectuel
- Troubles d’apprentissage
V/F : les maladies gééntiques multifactorielles sont toutes d’origine familiale
Fuax, tendance familiale mais autres facteurs aussi (environnementaux)
V/F: les maladies mitochondriales sont transmises par la mère
Vrai, l’adn mitochondrial est transmis par la mere
V/F: Le risque qu’un enfant soit atteint d’une maladie chromosomique s’accroît avec l’âge maternel
Vrai
V/F : la majorité des foetus avec aneuploïdie ne se rendent pas à terme
Vrai, plus de 90% ne se rendent pas à terme
Quelle est la première cause de retard intellectuel dans les pays industrialisés?
Syndrome de down
Quelles sont les caractéristiques cliniques d’un syndrome de down ?
- déficience intellectuelle
- petite taille
- anomalies craniofaciales caractéristiques (fentes palpébrales, pli épicanthique, taches de Brushfield, palais ogival donc langue sort de la bouche)
- anomalie des extrémités (pli simien, doigts courts, clinodactylie du 5eme)
- malformations cardiaques
- malformations digestives
- manifestations neurologiques (demence, hypotonie)
- manifestations endocriniennes (hypoT4)
- manifestations oculaires (cataracte, strabisme, myopie)
- manifestations ORL (surdié conduction, OMA, SAOS)
- manifestations oncologiques (leucémie, cancer testicule)
V/F: tous les syndromes de down ont un retard intellectuel
Vrai, déficit variable mais tjr présent
Quelle est la manifestation cardiaque la plus fréquemment associée au syndrome de down?
canal atrioventriculaire
Quelle maladie digestive est dépistée lors d’un syndrome de down ?
Maladie coeliaque
Quels sont les tests de dépistage d’un nouveau né ?
1) Dépistage néonatal sanguin (talon du bébé), 24h de vie, maladies récessives (sauf hypothyroïdie congénitale)
2) Dépistage néonatal urinaire : 3 semaines de vie, acides aminés et organiques
Quelle est la seule maladie dépistée non récessive?
Hypothyroïdie congénitale
V/F: l’hypothyroïdie congénitale cause un retard intellectuel si non traitée
vrai, relation inverse entre QI et âge au début du traitement
V/F: la phénylcétonurie cause un retard mental
vrai, mais une diète spécifique va donner un développement normal
Par quoi se caractérise l’amyotrophie spinale ?
Apparition d’une faiblesse musculaire sévère et progressive qui débute le plus souvent dans les six premiers mois de vie
Quelles sont les deux maladies ayant été ajoutées au dépistage systématique du nouveau né, en 2023?
- amyotrophie spinale
- SCID
