Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Med 1230-Pédiatrie_Examen 1 > Génétique > Flashcards

Génétique Flashcards

1
Q

Quelles sont les trois étapes du processus de développement intra-utérin ?

A
  • pré-embryonnaire
  • embryonnaire
  • foetale
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

De quand à quand se déroule la phase embryonnaire?

A

implantation –> fin de l’organogénèse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

De quand à quand se déroule la période pré-embryonnaire?

A

Fécondation–> implantation du blastocyste

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

La gastrulation se déroule du _ eme au _ eme jour post féocondation

A

15-18

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

La neurulation se fait du _ au _ e jour post fécontation

A

18 au 28e

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

La période pré-embryonnaire s’amorce dès la formation du ________ et se termine vers la fin de la _ e semaine post-fécondation

A

zygote
2eme semaine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

V/F : c’est dans la période pré-embryonnaire où la sensibilité aux tératogènes est la plus importante

A

Faux, limitée car pas de réseau vasculaire
loi tout ou rien

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

La période embryonnaire s’étend du début de la _ e semaine jusqu’à la fin de la _ e semaine post-fécondation

A

3eme à 8eme semaine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Quelle est la période critique de sensibilité aux agents tératogènes?

a) pré-embryonnaire
b) embryonnaire
c) foetale

A

b) Période embryonnaire

car cellules embryonnaires se différencient et organes se forment

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Gastrulation, neurulation, invagination/plicatures, organogénèse correspondent à quelle étape du développement ?
a) pré-embryonnaire
b) embryonnaire
c) foetale

A

b) période embryonnaire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

QSJ : forme la ligne primitive et apparition des trois feuillets embryonnaires dont dériveront tous les organes

A

Gastrulation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Quels sont les organes provenants de :
- ectoderme
- mésoderme
- endoderme

A

1) Ectoderme : épiderme et système nerveux
2) Mésoderme : muscles, os, tissus conjonctifs, derme, système cardiovasculaire et système reproducteur, reins
3) Endoderme : plupart des organes internes épithélium digestif, trachée, poumons, pancréas, foie et vésicule biliaire, glandes endocriniennes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

V/F : la peau provient des trois feuillets de la gastrulation

A

Vrai

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

QSJ : Formation du système nerveux primitif

A

Neurulation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Quel est le terme pour “hernie des viscères autour du cordon ombilical”

A

omphalocèle

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Quelle est la différence entre un gastroschisis et un omphalocèle ?

A

Gastroschisis : intestins sortent par un trou à côté de l’ombilic
Omphalocèle : intestins sortent et sont recouverts par la membrane du nombril

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

QSJ

A

Gastroschisis

18
Q

QSJ

A

Omphalocele

19
Q

Période fœtale s’amorce au début de la _ e semaine post- fécondation et prend fin à la naissance

A

9eme semaine

20
Q

V/F: une exposition à un agent tératogene lors de la période foetale peut causer des malformations

A

Faux

21
Q

V/F: une exposition à un agent tératogene lors de la période foetale peut causer des anomalies développementales

A

Vrai, pas d emalformations mais possiblement des anomalies développementales, comme un retard de croissance, une microcéphalie, un retard intellectuel ou des troubles d’apprentissages

22
Q

Quelle est la prévalence des anomalies congénitales majeures chez le nouveau-né?
a) 1%
b) 3%
c) 5%
d) 10%

A

3%

23
Q

Quelle est la prévalence des anomalies congénitales mineures chez le nouveau-né?
A) 1%
B) 3%
C) 5%
D) 10%

A

10%

24
Q

À quoi correspondent ces anomalies congénitales parmis les catégories : malformation, déformation, disruption

a) metatarsus adductus
b) fente labiale
c) amputation des membres par bande amniotique

A

a) déformation
b) malformation
c) disruption

25
Q

V/F : généralement on est en mesure d’identifier l’étiologie d’une malformation congénitale

A

Faux, 50-60% idiopathique

26
Q

Citer quelques effets que la thalidomide peut causer si donné en grossesse?

A
  • Surdité
  • Cécité
  • Défigurement
  • Fente palatine
  • Malformations d’organes
  • Phocomélie
27
Q

Que peut on observer en syndrome alcoolisme foetal?

A
  • Raccourcissement des fentes palpébrales
  • Sillon mal dessiné entre la lèvre supérieure et le nez
  • Aplatissement de la région maxillaire du visage
  • Minceur de la lèvre supérieure
  • Retard de croissance
  • Retard intellectuel
  • Troubles d’apprentissage
28
Q

V/F : les maladies gééntiques multifactorielles sont toutes d’origine familiale

A

Fuax, tendance familiale mais autres facteurs aussi (environnementaux)

29
Q

V/F: les maladies mitochondriales sont transmises par la mère

A

Vrai, l’adn mitochondrial est transmis par la mere

30
Q

V/F: Le risque qu’un enfant soit atteint d’une maladie chromosomique s’accroît avec l’âge maternel

A

Vrai

31
Q

V/F : la majorité des foetus avec aneuploïdie ne se rendent pas à terme

A

Vrai, plus de 90% ne se rendent pas à terme

32
Q

Quelle est la première cause de retard intellectuel dans les pays industrialisés?

A

Syndrome de down

33
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques d’un syndrome de down ?

A
  • déficience intellectuelle
  • petite taille
  • anomalies craniofaciales caractéristiques (fentes palpébrales, pli épicanthique, taches de Brushfield, palais ogival donc langue sort de la bouche)
  • anomalie des extrémités (pli simien, doigts courts, clinodactylie du 5eme)
  • malformations cardiaques
  • malformations digestives
  • manifestations neurologiques (demence, hypotonie)
  • manifestations endocriniennes (hypoT4)
  • manifestations oculaires (cataracte, strabisme, myopie)
  • manifestations ORL (surdié conduction, OMA, SAOS)
  • manifestations oncologiques (leucémie, cancer testicule)
34
Q

V/F: tous les syndromes de down ont un retard intellectuel

A

Vrai, déficit variable mais tjr présent

35
Q

Quelle est la manifestation cardiaque la plus fréquemment associée au syndrome de down?

A

canal atrioventriculaire

36
Q

Quelle maladie digestive est dépistée lors d’un syndrome de down ?

A

Maladie coeliaque

37
Q

Quels sont les tests de dépistage d’un nouveau né ?

A

1) Dépistage néonatal sanguin (talon du bébé), 24h de vie, maladies récessives (sauf hypothyroïdie congénitale)
2) Dépistage néonatal urinaire : 3 semaines de vie, acides aminés et organiques

38
Q

Quelle est la seule maladie dépistée non récessive?

A

Hypothyroïdie congénitale

39
Q

V/F: l’hypothyroïdie congénitale cause un retard intellectuel si non traitée

A

vrai, relation inverse entre QI et âge au début du traitement

40
Q

V/F: la phénylcétonurie cause un retard mental

A

vrai, mais une diète spécifique va donner un développement normal

41
Q

Par quoi se caractérise l’amyotrophie spinale ?

A

Apparition d’une faiblesse musculaire sévère et progressive qui débute le plus souvent dans les six premiers mois de vie

42
Q

Quelles sont les deux maladies ayant été ajoutées au dépistage systématique du nouveau né, en 2023?

A
  • amyotrophie spinale
  • SCID

Med 1230-Pédiatrie_Examen 1 (9 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions