PRENATAAL EN PREIMPLANTATIE GENETISCHE DIAGNOSE

Question 1

Echografie

Answer 1

Beeldvorming via ultratonen 3.5-7.5 Mega Hz​

Question 2

Trisomie 21

Answer 2

Down syndroom

Incidentie: 1/800 geboorten​

Question 3

Bij afwijkende screening​

Answer 3

wordt vlokkentest (10-13 weken)​
of vruchtwaterpunctie (15-18 weken)​
voorgesteld (diagnose)

Question 4

INDICATIES voor invasief prenataal onderzoek​

Answer 4

abnormaal resultaat NIPT
leeftijd (Belgie >35 jaar)​
vorig kind met numerieke chromosomenfout​
ouders met structurele chromosomenfout
monogeen overerfbare aandoeningen
echografische afwijkingen

Question 5

Vlokkentest / chorionvillusbiopsie​

Answer 5

Vanaf 10 weken​
transabdominaal-transcervicaal
miskraamrisico: 1%
Chromosomen (array CGH)​

Question 6

Vruchtwaterpunktie / amniocentesis​

Answer 6

vanaf 15 weken
Chromosomen
miskraamrisico: 0.5 %​

Question 7

NIPT
NIPD
NIPS

Answer 7

• niet invasieve prenatale testing​
• niet invasieve prenatale diagnose
• niet invasieve prenatale diagnose

Question 8

Mapping

Answer 8

Plaatsen van de sequenties op elk van de 24 chromosomen waarvan ze afkomstig zijn

Question 9

Tellen

Answer 9

Aantal sequenties per chromosoom

Question 10

Pre-implantatie genetische test

Answer 10

Genetische diagnose op 1 cell van een embryo bekomen via IVF/ICSI
Bij koppels met een hoog genetisch risico op een “ernstige” aandoening​
Doel gezonde embryo’s terugplaatsen

Question 11

PGT procedure

Answer 11

Eicelaspiratie
Verwerking sperma
Embryo biopsie
invriezen van morfologisch goedgekeurde embryo's
ontdooi cyclus
embryo transfer volgend cyclus

Question 12

Wat met overblijvende embryo’s

Answer 12

aangetaste: vernietigen, wetenschappelijk onderzoek
gezonde: cryopreservatie