Chromosomale overerving

Question 1

Klassieke Karyotype

Answer 1

Lymfocyten Kultuur
G-banding
T-banding

Question 2

Triploide cel

Answer 2

Cell met 3 van elk chromosoon

Question 3

Choatische cell

Answer 3

Letterlijk chaos → kanker

Question 4

Fluorescentie in Situ Hybridisatie

Answer 4

Fish
bepaalde chromosomen kleuren
Fluorescerende gemerkt
afkomstig van specifieke chromosale regio

Question 5

Toepassing van FISH

Answer 5

Opsporen van microdeleties
VELOCARDIO FACIAAL SYNDROOM
-Aangeboren hartafwijking
-Afwezige bijschildklieren
-Afwezige thymus
-Bijzonder gelaat

Question 6

Interferase FISH

Answer 6

X en Y chromosoom

voor defenieren ambug

Question 7

Moleculair Karyotype

Answer 7

Array comperatieve genoom hybridisatie

Question 8

Green signal

Answer 8

microdeliton in patients dna

Question 9

Yellow signal

Answer 9

No changes in Patients DNa

Question 10

Red signal

Answer 10

Microampligicationin patients DNA

Question 11

Genetische verschillen tussen mensen

Answer 11

1/1000 basenparen = 3Mb verschil of 0.1%

Question 12

Preimplantatie verlies

Answer 12

+/- 1/3

- trisomie 1, trisomie 17

Question 13

Postimplantatie

Answer 13

+/- 1/3

>80% chromosomale afwijkingen: trisomie16, 21, triploïdie, 45, X0, monosomie

Question 14

Geboorte

Answer 14

1/150 a 1/200 chromosomale afwijking

Question 15

Chromosoomafwijking

Answer 15

Numerieke afwijking
Polploidie: triploidie
Aneuoloide
-Monosomie: niet leefbaar
-Trisomie: niet leefbaar
Structurele afwijkingen
Translocatie
Inversie
Deletie
Duplicatie

Question 16

Syndroom van down

Answer 16

oorzaak = trisomie 21
94% = klassieke vrije trisomie 21
2% = moziaicisme
4% = robertsoniaanse translocatie bij een van de ouders

Question 17

Trisomie 18

Answer 17

Syndroom van Edwards
Groeiretardatie
Faciale dysmorfie, dysplastische oren
kort sternum
handen: clenched fists , overliggende vingers
voeten: rocker Bottom feet
beperkte overleving omwille van majeure afwijking

Question 18

Tirsomie 13

Answer 18

Syndroom van plateau
gespleten gehemelte. Holoprosencephaly, doofheid
Postaxiale polydactlie
VSD, persistent ductus arteriosus, ASD
Beprerkte overleving: 18 procent overleeft 1ste levensjaar

Question 19

Williams syndroom

Answer 19

Deletie chromossomfragment

Question 20

soorten chromosomenonderzoek

Answer 20

Standaard karyotype
Moleculair karyotype
FISH

Question 21

Indicaties voor Standaard karyotype

Answer 21

• herhaald miskraam
• Onvruchtbaarheid
• Vroeg intrauterien overlijden
• Familielied met een chromosomale herschikking

Question 22

Indicaties voor Moleculair karotype

Answer 22

• Onverklaarde ontwikkelingsachterstand
• onverklaarde aangeboren afwijking
• abnormale ontwikkeling van geslacht
• onverklaarde abnormale groei
• familielid met gekende chromosomale afwijking

Question 23

Indicaties voor Fish

Answer 23

Abnormale ontwikkeling van geslacht, ambigue geslachtsorganen
opsporen van gekend microdeletie/duplicatie syndroom

Question 24

Mozaicisme

Answer 24

Niet alle cellen in het lichaam van een individu hebben dezelfde genetische samenstelling