Mendeliaanse overerving Flashcards
1
Q
Mendeliaanse erfelijkheid
A
Monogeen - autosomaal dominant - autosomaal recessief - X-gebonden Polygeen/multifactorieel
2
Q
Niet-Mendeliaanse erfelijkheid
A
- Mosaicisme
- Genomische imprinting & epigenetische erfelijkheid
- Uniparentele disomie
- Mitochondriële erfelijkheid
- Onstabiele trinucleotide repeats
3
Q
Homozygoot
A
2 allelen hetzelfde
Dominant
4
Q
Heterozygoot
A
2 allelen verschillend
Recessief
5
Q
Hemizygoot
A
Slechts 1 allel
Co-dominant
6
Q
Autosomaal recessief
A
aangetast kind = homozygoot = ziek
7
Q
Autosomaal dominant
A
50 procent opeenvolgende generaties
een allel dan al ziek
8
Q
De novo mutatie
A
ineens een variant die autosomaal is
9
Q
Kiembaanmozaicsme of gonadaal mozaicisme
A
Normale ouders probleem in de pre sperma cell
10
Q
Homozygoot voor dominante mutatie
A
vaak lethaal of heel ernstig
11
Q
mortaliteit mannen en vrouwen
A
op elk ogenblik van het leven mortaliteit bij man is groter dan bij vrouw
12
Q
X-inactivatie
A
inactivatie x1
inactivatie x2
Random inactivatie
13
Q
Skewing
A
> 90 % van de cellen houdt dezelfde X actief
