Niet-Mendeliaanse efelijkheid

Question 1

Niet-Mendeliaanse erfelijkheid

Answer 1

• Mitochondriële erfelijkheid
• Onstabiele trinucleotide repeats
• Mosaicisme
• Genomische impriting & epigenetische erfelijkheid
• Uniparentele disomie

Question 2

Mitochondrieel DNA

Answer 2

Circulair genoom, dsDNA
coderende genen: eiwit
24 genen: RNA
meerdere per mitochondrium
meerdere per mitochondrium
>100 mitochondriën/cel

Question 3

Overerving patroon van mitochondriële aandoening

Answer 3

• Exclusief van moeder op kind
• alle kinderen aangedaan, ernst in functie van de verhouding heteroplasmie
• Weefsels die veel energie nodig hebben

Question 4

Heteroplasmie

Answer 4

mosaicisme oop niveau van mitochondrieel genoom

• verschillen tussen mitochondriën in een cel
• verschillen tussen verschillende weefsels

Question 5

Onstabiele trinucleotide repeats - dynamische mutatie

Answer 5

Aaneenschakeling van DNA triplet repeats in of nabij een gen kan een effect hebben op de expressie van het gen

Lengte van repeat → onstaan ziekete

Question 6

Ziekte van huntington

Answer 6

CAG repeat
>39: onstabiel, ziek
6-35: stabiel, niet ziek
Snelle dementie, karakterveranderingen en motorische bewegingsstoornis
Lengte van repeat → vroeger ontstaan van ziekte

Question 7

Myotone dystrofie of ziekte van steinert

Answer 7

progressieve spier ziekte
CTG repear
Ziek: 200-2000
Permutatie - drager: 42-92
normaal: 3-40

Question 8

Fragiele-X syundroom

Answer 8

Verstandelijke beperking
CGG repeat
Volledige mutatie >200
 - onstabiel
 - fragiliteit x-chr
 - genexpressie afwezig
 - fragiele x syndroom
Premutatie 55-200
 - onstabiel
 - normaal fenotype
Normaal <55
- stabiel, normaal fenotype

Question 9

Gynogenoten

Answer 9

2 maternale pronucleus
Embryo: +/- normaal
plancenta en dooierzak: +/- afwezigheid
mens: teratoma

Question 10

Androgenoten

Answer 10

2 parentele pronucleus
Embryo: +/- afwezig
plancenta en dooierzak: +/- normaal
Mola hydatiformis

Question 11

Genomische imprenting

Answer 11

Genetische fenomeen dat voor een klein percentage van de genen in het genoom telt 1%. Activiteit van een gen afhankelijk is of het overgeërfd werd vader of van moeder.

Question 12

Maternale imprinting

Answer 12

Het vaderlijke gen is actief

het moederlijke gen is niet actief.

Question 13

Paternale impriting

Answer 13

Het vaderlijke gen is niet actief

het moederlijke gen is actief

Question 14

Mechanisme genomische imprinting

Answer 14

Methylatie van cytosine door specifieke enzymes

Question 15

Genomische imprinting stappen

Answer 15

Gemethyleerd → gecondenseerd chromatine → gen silencing

Question 16

Imprinting en methylering

Answer 16

1. Aanwezig in de geslachtcellen
2. mitose overleven
3. genexpressie reguleren
4. Reversiebel
5. Beperkt aantal regio’s waar waar imprinting optreedt

Question 17

Prader-willi syndroom

Answer 17

Zuigeling:
- Uitgesproken hypotonie
- voedingmoeilijkheden
Vanaf 1 a 2 jaar
- obesitas
- vertraagde ontwikkeling
- onderontwikkelde geslachtsorganen
- gedragsproblemen

Question 18

Angelman syndroom

Answer 18

Progressieve microcefalie
ernstige verstandelijke beperking
ataxie
epilepsie
happy puppet

Question 19

Prader-willi syndroom oorzaak

Answer 19

• Microdeletie van dit fragmentje van het chromosoom
• Maternale uniparentele disomie chromosoon 15
• mutatie imprinting center

Question 20

Angel syndroom

Answer 20

Microdeletie van fragment chromosoom materneel
paternele uniparentele disomie chromossom 15
mutatie imprinting center materneel
mutatie ube3a gen