Predictief genetisch onderzoek

Question 1

Doel

Answer 1

bestrijden van meselijke leed bij ouders en kinderen veroorzaakt door aangeboren/ erfelijke aandoeningen

Via het aanbieden van
Evenwichtige, objectieve informatie
Beslissingsbegeleiding tot vrije, autonome beslissingen
Psycho-educatie

Question 2

Soorten erfelijkheidsonderzoek

Answer 2

Diagnostisch onderzoek
Dragerschaponderzoek
Predictief onderzoek

Question 3

kwetsbaarheidsfactoren

Answer 3

Familiale medische voorgeschiedenis
eigen medische voorgeschiedenis
leeftijd/levensfase
geslacht
informatie
communicatie
beperkt sociaal vangnet

Question 4

Emotionele ondersteuning

Answer 4

negatieve ervaringen, rouwprobelmatiek
perceptie van het eigen risico
angstniveau, schuldgevoelens
copingmechanisme

Question 5

Beslissingsbegeleiding

Answer 5

Motivatie niet testen
Motivatie wel testen
Voor en nadelen test
scenarios na het test resultaat

Question 6

Familiecommunicatie bevorderen

Answer 6

Belang
sociale steun
informeren van familieleden

Question 7

Verloop verder predictief onderzoek

Answer 7

2. Indien beslissing tot verzetting testing bloedname op zelfde dag
3. Resultaatbespreking

Question 8

Ziekte van huntington

Answer 8

Neurodegeneratieve aandoening
start leeftijd: gemiddeld 35 en 50 jaar
geen preventie en geen behandeling

Question 9

Ziekte van huntington Symptomen

Answer 9

Motorisch: ongecontroleerde bewegingen
Cognitief: geheugen planning
psychiatrisch: depressie, wanen, hallucinaties, agressie, paranoia

Question 10

Procedure predictieve test

Answer 10

Erfelijkheidsraadpleging
psychologisch gesprek
Neurologisch onderzoek
Beslissingsgesprek
Resultaat
follow-up

Question 11

Klinische neurlogische onderzoek

Answer 11

Neuroloog
Anamnese
daarna: klinisch onderzoek

Question 12

Leven met het risico

Answer 12

Onzekerheid
angst voor ziekte
zelfobservatie
observatie door familie leden en/of partner