Kanker en genetica

Question 1

Oncogenese

Answer 1

Sporadische kanker >90 procent

familiale kankersyndromen <5 procent

Question 2

Kankercel

Answer 2

• Abnormale celgroei en deling
• gestoorde regulering van apotose
• verminderde celdifferentiatie
• mogelijkheid tot migratie

Question 3

Proto-oncogenen

Answer 3

Mutatie activeert het gen

Question 4

Tumor supressorgenen

Answer 4

mutatie inactiveert het gen

Question 5

DNA-mismatch repair genen

Answer 5

Mutatie inactiveert het gen

Question 6

Familiale kankersyndromen

Answer 6

Autosomaal recessief
- Xeroderma pigmentosum
- bloom syndrome
Autosomaal dominant
- Familiaal borst-ovariumcarcinoom
- familiale polyposis coli, HNPC
- Neurofibromatosis type 1 en 2, retinoblastoma, multiepele endocriene neoplasieen 1 en 2

Question 7

Borst kanker genen

Answer 7

BRCA1 Chromosoom 17

BRCA2 Chromosoom 13

Question 8

CHEK2 (1100delC) mutatie​

Answer 8

Frequentie in de populatie ongeveer 1/100 dragers
risico op borskanker: 30-40%
prostaatkanker bij mannen

Question 9

Kenmerken van erfelijke vormen van kanker: Wanneer DNA onderzoek zinvol

Answer 9

1. Het komt in de familie voor
2. Leeftijd van optreden: Erfelijke vormen ontstaan vroeger in het leven
3. Voorkomen van eierstokkanker in de familie
4. Bilateraal voorkomen van borstkanker
5. Man met borstkanker

Question 10

Preventie maatregelen voor draagsters Borsten

Answer 10

1. Vroege opsporing (vanaf 30j)
klinische onderzoek (om 6 maanden)
mammografie en echografie (om het jaar)
magnetische scanner
borstzelfonderzoek (maandelijk)
2. Preventie heelkunde
bilaterale mastectomie met reconstructie​

Question 11

Preventie maatregelen voor draagsters ovaria

Answer 11

1. Vroege opsporing
Klinisch onderzoek + bloedname (om de 6 maanden)
vaginale echografie (om de 6 maanden)
2. preventie heelkunde
Salpingo-ovariectomie
\+ extra voordeel mbt borstkanker

Question 12

Hereditary non-polyposis colon cancer

Answer 12

Autosomaal dominant
Risico algmeen 5,5%
risico dragers van HNPCC = 80%

Question 13

Gemodificeerde Amsterdam criteria​ HNPCC

Answer 13

Ten minste drie dichte verwanten met CRC of HNPCC kanker (endometrium, urologisch tract , dundarm) ​

EN één is een eerstegraadsverwant van de twee andere​

EN ten minste 2 generaties​

EN diagnose in ten minste 1 < 50j​

EN pathologie van alle tumoren​

EN FAP uitgesloten​

Question 14

Genen bij HNPCC​ DNA repair genen

Answer 14

MLH1
MSH2
MSH6
PMs2
DNA-mismatch repair genen​

Question 15

Familiale adenomateuze polyposis coli (FAP)​

Answer 15

Autosomaal dominante aandoening​

mutatie in APC gen (90% )​

Symptomen op kinderleeftijd​

Poliepen​

Opvolging te starten vanaf 10-12j​

Belangrijke preventieve maatregelen​

totale colectomie dikwijls op jongvolwassen leeftijd (ileoanale anastomose)​