Multifactoriële erfelijkheid

Question 1

Complexe kenmerken en aandoeningen

Answer 1

Meer dan 1 gen of een combinatie van een of meer genen en omgevingsfactoren liggen aan de basis van een complexe aandoening

Question 2

Polygenetische

Answer 2

verschillende genloci onderling

Question 3

Multifactorieel

Answer 3

genen met toevoeging van omgevingsinvloed

Question 4

Multifactoriële kenmerken

Answer 4

Bloedruk, lengte, intelligentie, huidskleur

Question 5

Multifactoriële aandoeningen

Answer 5

Aanwezig geboorte: Hartafwijkingen, lipspleet, spina bifida

later in leven: astma, suikerziekte, kanker, hypertensie, psychiatrische aandoeningen

Question 6

Drempelplygenie

Answer 6

Discontinue variabelen: JA/NEE

Question 7

Single-Nucleotide polymorfisme (SNP)

Answer 7

Deze SNP komen voor binnen de coderende sequenties van genen, en hebben soms een positieve of negatieve invloed op de werking van het overeenkomstige eiwit

Question 8

Quantitative trait locus

Answer 8

Gen betrokken bij een complexe aandoening

in een poly-gen model hebben ze elk een relatief klein effect.

Question 9

Dier modellen

Answer 9

Zowel genetische manipulatie van het proefdier als manipulatie van de omgeving
Huidskleur
SLC24A5 explains 25%-38% of the european- affrican differenter in skin melanine index

Question 10

Whole genome Association studies

Answer 10

Zoeken van QTLs geassocieerd aan het fenotype

Question 11

Whole genome association studies

Answer 11

ondervragen van duizenden tot miljoenen variabele punten in ons genoom: SNP
Grote groep van personen: Aandoening vs controles

Question 12

Technologie is beschikbaar: SNP arrays

Answer 12

Affymetrix

illumina

Question 13

Gekende QTL bij multifactoriële aandoeningen

Answer 13

Neurale buis defecten
Foliumzuur metabolisme
Ernst covid infectie

Question 14

Foliumzuur metabolisme

Answer 14

MTHFR (Metyleen tetradydrofoliumzuur reductase) = enzym
2 allelen
c-allel: normale activiteit
T-allel: verminderde activiteti
3 mogelijke genotypes
cc
ct
tt= verlaagde concentraties foliumzuur verhoogde concentraties homocysteïne

Question 15

neanderthaler genoom

Answer 15

20% van het neanderthaler genoom

Question 16

Darwiniaanse evolutie

Answer 16

1. mutatie
Europese homo sapiens verwerft nieuwe genetische varianten van de neanderthaler
2. selectie
shortcut in de evolutie
voordelige neanderthaler genen werden weerhouden
- bloedstolling
- kerantine
- immuniteit

Question 17

Functioneel Polymorfisme

Answer 17

Gewijzigde gen functie maar fenotypisch effect afhankelijk van bijkomende genetische en omgevingsfactoren.

Question 18

Mutatie

Answer 18

Sikkel cel anemie
ziekte van Huntington
achondroplasie

Question 19

Polymorfisme

Answer 19

silent substitues

meeste CA-repeats