Populationsgenetik und Domestikation Flashcards

1
Q

Grundlagen der Populationsgenetik

A
  1. Molekulargenetik: Molekularer Hintergrund von Merkmalen, Focus: Bau und Veränderung der Erbträger, Umsetzung in Proteine
  2. Populationsgenetik: Vererbung in Populationen unter Berücksichtigung weniger Gene, Focus: Auswirkungen auf qualitative Merkmale, stochastisch
  3. Quantitative Genetik: Übertragung der Erkenntnisse auf Modelle mit großer Genzahl, Focus: Analyse quantitativer Merkmale, deren Ausprägung von vielen Genen mit kleinen Effekte und Umwelt beeinflusst wird
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2
Q

Homologe Chromosomen

A

väterliches bzw. mütterliches Chromosom gleicher Bauart in der somatischen Zelle

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3
Q

Gen

A

Chromosomenabschnitt, der die kodierte Information zur Synthese von Enzymen, Eiweiß u.a. enthält

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4
Q

Genlocus

A

Position auf den Chromosomen (Arm, Region, cM)

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5
Q

Allele

A

Varianten eines Gens an einem Genlokus

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6
Q

Genbezeichnungen

A
  • Jedes Gen hat seinen eigenen Namen und sein Kürzel

- wird immer kursiv geschrieben, gezugehörende Proteine normal

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7
Q

Allelbezeichnungen

A
  • Allele eines Gens immer gleichen Basisbuchstaben: E oder A
  • Traditionell: dominante Allele mit großen Buchstaben E, rezessive Allele mit kleinen Buchstaben e
  • Modern oft mit Hoch- oder Tiefkürzeln, wenn mehrere Allele an einem Locus (multiple Allelie) oder nicht klar dominant/rezessiv
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8
Q

Genotyp auf das gesamte Genom bezogen (Gesamt-GT)

A
  • Bereich der Quantitative Genetik
  • Unterstellte Allel-Konstellation an allen Loci, daher unzählbare Anzahl von Genotypvarianten
  • umfasst die gesamte genetische Ausstattung eines Individuums
  • ist aber in seiner Gesamtheit eher theoretisch, bisher nicht bestimmbar
  • Tiere aus Inzuchtlinien oder monozygote Zwillinge sollten den gleichen GT haben, aber immer Spontanmutationen, daher kleine Abweichungen
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9
Q

Genotyp im Ein-Gen/Locus-Fall (SNP-GT)

A
  • Durch eine Punktmutation spontan vor kurzem entstanden (im Zeitraum der Rassezucht) oder schon lange vorhanden (im Verlauf der Evolution)
  • Kombination der beiden Allele am jeweiligen einzelnen Genort
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10
Q

Single Nucleotid Polymorphism (SNP)

A
  • kürzester genetischer Marker inner-/außerhalb eines Gens
  • liegt vor, wenn mehr als ein GT an einem Nukleotidbasen-Locus
  • Interessant für Studien, wenn ausreichend polymorph (Minor-Allel-Frequenz >1%) und informativ (Marker ist mit Merkmal assoziiert)
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11
Q

Population (in der Tierzucht)

A
  • sich sexuell reproduzierende Fortpflanzungsgemeinschaft von Individuen der gleichen Art, die sich regelmäßig paaren und einen bestimmten Raum besiedeln
  • Unterscheidet sich von anderen Fortpflanzungsgemeinschaften mehr oder weniger hinsichtlich des spezifischen Genbestandes
  • Trotz großer genetischen Übereinstimmung zwischen Tieren einer Population an vielen Loci, existiert eine mehr oder weniger große genetische Variabilität an anderen Loci
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12
Q

Ursache für das Entstehen von Populationen

A
  • erhöhte bzw. verringerte Verpaarungswahrscheinlichkeit durch geografische oder züchterische Trennung
  • Abgrenzung von Populationen (Rassen) oft gewünscht
  • bisher: Zuchtbücher, beglaubigte Abstammungsnachweise seit 1793
  • Neu mit Molekulargenetik
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13
Q

Neu mit Molekulargenetik

A
  • z.B. Informationen aus SNP-Analyse mit Illumina SNP Beadchips
  • viele Vorteile, da vorhandene genetische Struktur berücksichtigt
  • Innerhalb der Cluster: hohe Ähnlichkeit im SNP-GT-Muster, Diversität zwischen den Populationen/Rassen
  • Aber auch Probleme, da rassespezifische Mutationen oft noch nicht bekannt
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14
Q

Genetische Populationsgenetik

A

Populationsgenetik betrachtet nicht das Einzeltier, sondern eine Gruppe => Beschreibung der genetischen Struktur

  • Basis-Kennwerte
  • Genotypen an einem SNP-Locus A
  • Genotypen an mehreren SNP-Loci
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15
Q

Genetische Populationsgenetik: Basis Kennwerte

A
  • Genotypen (GT), Varianten der verschiedenen GT-Kombinationen
  • Absolute Gesamtzahl der vorliegenden GT = untersuchte Tierzahl
  • Genotypenfrequenz, relative Häufigkeit eines bestimmten GTs in einer Population
  • Absolute Gesamtzahl der Allele (Tierzahl x2, da immer ein Allel von Mutter und eins vom Vater)
  • Allelfrequenz, relative Häufigkeit eines bestimmten Allels in der Population
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16
Q

Genetische Populationsgenetik: Genotypen an einem SNP-Locus A

A
  • verschieden Allele: 2 (diallel)
  • Eizelle: A1 oder A2
  • Anzahl der Gameten (m+w): 2
  • Anzahl der Kombinationen: 4
  • Anzahl verschiedener Genotypen: 3
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17
Q

Genetische Populationsgenetik: Genotypen bei mehreren Loci

A
  • bei freier Kombinierbarkeit der Loci: Genotypenklassen
  • maximal mögliche Anzahl der Genotypenklassen hängt ab von Anzahl betrachteter Loci (n) und der Anzahl an Allelen/Locus (m)
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18
Q

Kennwerte an einem Locus

A

=> Genotypenfrequenzen:
- P: relative Häufigkeit des ersten homozygoten GT
- H: relative Häufigkeit des heterogenen GT
- Q: relative Häufigkeit des zweiten homozygoten GT
=> Allelfrequenz:
- p: relative Häufigkeit des ersten Allels
- q: relative Häufigkeit des zweiten Allels
=> Summe der Genotyp- bzw. Allel-Frequent ist immer 1 (100%)

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19
Q

Gen

A

Proteincodierender Chromosomenabschnitt

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20
Q

Locus

A

Position eines Gens auf dem Chromosom

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21
Q

Allel

A

Variante eines Gens

22
Q

Genotyp

A

gesamte genetische Ausstattung eines Individuums oder Kombination der Nukleotide an einer Chromosomenposition

23
Q

SNP

A

mehr als eine Nukleotidbase an einer Chromosomenposition, durch Punktmutation entstanden

24
Q

Population

A

sexuell reproduzierende Fortpflanzungsgemeinschaft, die über einen spezifischen Genbestand verfügt und sich damit von anderen abgrenzt

25
Q

Hardy-Weinberg-Gesetz

A
  • vom englischen Mathematiker Hardy und deutschen Arzt Weinberg zeitgleich entdeckt
  • auch Hard-Weinberg-GG genannt
  • Gesetzmäßigkeiten (Kernaussage):
  • Allel- (p und q) und genotypenfrequenz (P, H, Q) stehen in fester Beziehung und lassen sich gegenseitig berechnen
  • Ihr Verhältnis bleibt über Generationen erhalten

(p+q)^2 = p^2 + 2pq + q^2 = 1

26
Q

Populationen im Hardy-Weinberg-Gleichgewicht, dann gelten besondere Gesetzmäßigkeiten

A
  • Allel- (p und q) und Genotypenfrequenzen (P,H,Q) stehen in fester Beziehung und lassen sich gegenseitig berechnen
  • Die Beziehungen bleiben von Generation zu Generation konstant
  • Population, die nicht im HWG ist, erreicht dieses nach einer Generation Zufallspaarung
  • Verhältnisse in Nachkommengeneration hängen nur von A-Frequenzen in Elterngeneration ab (nicht vom GT)

Aussagen gelten nur, wenn betrachtete Population im HWG
- HWG gilt nur in besonderen Bedingungen: bei idealer Population

27
Q

In einer idealen Population gibt es:

A
  • unendlich viele Tiere
  • nur Zufallspaarung (Panmixie)
  • keine Selektion
  • keine Migration
  • keine Mutation

=> eine ideale Wildtierpopulation gibt es nicht in der Realität. Selbst sehr große Populationen weichen etwas davon ab

28
Q

In einer idealen Population gibt es: unendlich viele Tiere

A
  • selbst riesige Wildtierpopulationen zeigen kleine Schwankungen in der Allel-Frequenz = genetischer Drift
  • Beitrag jedes Individuums ist nicht gleich, besonders auf der männlichen Seite (nur starke Tiere vererben)
  • Effektive Populationsgröße wichtig (4NmxNw/Nm+Nw)
  • Problem des Flaschenhalses
  • In kleinen Populationen führt der genetische Drift zum Verlust der genetischen Variation in der Population und Zunahme der genetischen Diversität zwischen den Populationen
29
Q

In einer idealen Population gibt es: nur Zufallspaarung

A

= Panmixie

  • selbst in der Natur eingeschränkt
  • Fragen von Territorien, Stärke der männlichen Tiere
30
Q

In einer idealen Population gibt es: keine Selektion

A
  • natürliche Selektion ist immer vorhanden, aber schwer abgrenzbar von den anderen Störfaktoren des HWG
  • Durch Bevorzugung bzw. Benachteiligung von Genotypen bei der Reproduktion von Nachkommen durch die Natur (evolutionäre Adaptation, reproduktive Fitness)
31
Q

In einer idealen Population gibt es: keine Migration

A
  • durch Immigration (Zuwandern von Tieren in die Population) können neue Allele hinzukommen
  • durch Emigration (Auswandern von Tieren aus der Population), können besonders seltene Allele verloren gehen
  • Insgesamt können sich die Allelfrequenzen verändern
32
Q

Gibt es das HWG bei unseren Nutztieren?

A
  • Nutztierpopulationen sind Zuchtpopulationen
  • Unterliegen vielen künstlichen Einflüssen, weichen daher mehr oder weniger stark von der Idealpopulation ab
  • Menschlicher Einfluss verändert die genetische Struktur einer Population
33
Q

In einer Nutztierpopulation gibt es:

A
  • nur eingeschränkt viele Tiere
  • Einfuhr wertvoller Tiere anderer Populationen
  • Mutationen auch im Haustierbestand
  • künstliche Selektion durch Züchter
  • natürliche Selektion wirkt immer, auch bei Haustieren
  • Anpaarung unterliegt meist einem Zuchtschema
  • Nutztierpopulationen sind keine idealen Populationen!!!!!
34
Q

In einer Nutztierpopulation gibt es: nur eingeschränkt viele Tiere

A
  • Populationsgröße stark durch Menschen beeinflusst
  • Manchmal sehr wenige Vertreter (sehr seltene, alte Rassen)
  • genetische Drift (Alleldrift, ein Allel wird zufällig in nächste Generation weitergegeben) tritt verstärkt auf
35
Q

In einer Nutztierpopulation gibt es: Einfuhr wertvoller Zuchttiere anderer Populationen

A
  • Immigration: Einkreuzung von Tieren aus anderen Populationen
  • dadurch neue Allele aus diesen Populationen
  • Veränderung von Allelfrequenzen durch diese Zufuhr hängt ab von: Anzahl der Tiere, die hinzu kommen; Größe des Allelfrequenzunterschiedes zwischen beiden Populationen
  • Emigration (Auswanderung) möglich, aber das nicht das Problem
36
Q

In einer Nutztierpopulation gibt es: Mutationen auch im Haustierbestand

A
  • nur von Interesse, wenn in Keimzellen und daher vererbt
  • Können sich dort oft besser anreichern (wenn gewünscht)
  • Können genutzt werden, wenn Allelfrequenz hoch genug
  • Mutationsrate ist eine Mio
  • Rückmutationen: Reperatur 1/5 bis 1/10 der Mutationsrate
37
Q

In einer Nutztierpopulation gibt es: künstliche Selektion durch den Züchter

A
  • auf gewünschte bzw. unerwünschte Eigenschaften
  • Leistungsprüfung und Zuchtwertschätzung führen zur gezielten Zuchttierauswahl
  • Gentests/genomische Selektion verstärken die Auswahl bestimmter Genotypen (gewünschte schnellere Verschiebung der Allelfrequenzen)
38
Q

In einer Nutztierpopulation gibt es: natürliche Selektion

A
  • sichtbar, wenn Nachkommenzahl zwischen Genotypen unterscheidet
  • Meist Bevorzugung oder Benachteiligung bei der Reproduktion (evolutionäre Adaptation, reproduktive Fitness)
39
Q

In einer Nutztierpopulation gibt es: Anpaarung unterliegt meist einem Zuchtschema

A
  • keine Panmixie
  • manchmal sogar Inzucht in der Population
  • Homozygote Anhäufung bestimmter Allele
40
Q

Herleitung eines Zuchtwertes: Ausgangsmodell für die Berechnung quantitativer Merkmale

A
P= G + U 
P - Phänotyp
G - Genotyp 
U - Umwelt 
Diese Werte stehen so aber nicht zur Verfügung!!

P = ‘u + g + u + gu …
‘u: Mittelwert der Population (Grundpotential)
g: genetischer Effekt
u: Umwelteffekt

Effekt ist die Abweichung vom Mittelwert

41
Q

Kontinuierliche Merkmalsausprägung durch Umwelteffekt

A
  • genotypische Effektveranlagung (Genotypen besitzen bestimmte Effekte auf das Merkmal)
  • Umweltbedingt variieren die phänotypischen Ausprägungen der jeweiligen GT-Veranlagung
  • Dadurch entstehen Mittelwerte und Streuungen der phänotypischen Werte
42
Q

Loci im HWG

A
  • Locus unter Selektionsdruck steht nicht im HWG
  • Auch Loci auf die indirekt selektiert wird (Kopplung) stehen nicht im HWG
  • Selektion betrifft nicht alle Loci gleichermaßen, aber meist weit mehr als nur einen Locus (Kopplung)
  • Loci, die in einer Reinzuchtpopulation nicht unter Selektionsdruck stehen, können im HWG stehen (z.B. Blutgruppen)
43
Q

Kontinuierliche Merkmalsausprägung

A
  • Überlagerung der Effekte bei mehreren, verschiedenen Genen (Bsp. Effekte von 5 Genen mit jeweils 3 Genotypen auf ein Merkmal)
  • Umwelteinflüsse führen zu weiteren Modifikationen im Phänotyp
44
Q

Übertragung der Berechnung auf mehrere Loci

A
  • Allele haben unterschiedliche Effekte auf ein Merkmal
  • additive Effekte sind Durchschnittseffekte
  • Werden mit dem jeweiligen Allel auf Nachkommen übertragen
  • Aufsummiert über alle möglichen Allele an allen beteiligten Genorten ergibt sich daraus der allgemeine Zuchtwert eines Tieres
45
Q

Beispiel: direkter genomischer Zuchtwert (dGW)

A
  • Summe aller Alleleffekte, aber nur an den erfassten SNP-Loci und nur mit den berechneten Effekten aus der Nachkommenprüfung
  • Der allgemeine Zuchtwert ergibt sich aus einem Multi-Locus-Modell => quantitative Genetik
46
Q

Domestikationsgründe

A
  • vielfältig, unterschiedliche Meinunge, was vordergründig
  • Jagd war anstrengend, hatte nicht immer Erfolg. Ziel: Immer Frischfleisch, Eier, Milch (?) vorrätig
  • Mitnahme von Tieren als “lebende” Nahrung auf Wanderungen (unabhängig von Jagdzügen)
  • Mitleid mit Verwaisten Jungtieren, Liebhaberei
  • Tiere für Kulthandlungen ?
  • Transportmittel
  • Arbeitsmittel
  • je nach Tierart durchaus unterschiedlich
  • Zeitangaben zu den Arten schwanken noch erheblich
47
Q

Tier, dass gerade in der Domestikation

A

Dammwild

48
Q

Orte und Zeiten der Domestikation

A
  • häufig Diskussion über konkrete Abstammung
  • Grundsätzlich stammen Haustieren von: den jeweiligen Wildformen im Domestikationsgebiet, einer Wildart (sonst nicht fruchtbar, ggf. von Unterarten) und relativ wenigen Wildtieren (dadurch Verringerung der genetischen Vielfalt) ab
49
Q

Veränderungen durch Domestikation: Wahrscheinlicher Ausgang

A
  • Züchtung auf Zahmheit führte zur Auswahl von Tieren mit “leichten Defekt” in Stammzellen der Neuralleiste, da diese Vorläufer der Nebennierenzellen (steuern Hormone für Aggressionsverhalten und Stressreaktionen) sind
  • Züchtung auf Zahmheit führte zur Nutzung von Tieren, die weniger Stresshormone bilden
  • Neuralleistenzellen wirken aber an vielen Körperregionen (Farb- und Nervenzellen etc.)
  • Daher weisen Tiere mit mutierten Nebennierenzellen dann auch die Merkmale des Domestikationssyndroms auf: Schlappohren, weißen Flecken im Fell, verkürzte Schnauze
  • alle weiteren Veränderungen sind Folgen
50
Q

Veränderungen durch Domestikation: anatomische Veränderungen

A
  • Verkürzung des Gesichtsschädels (kürzerer Maulbereich)
  • Körperproportionen (Vorderhand : Hinterhand, kürzeres Maul): Haustiere 50%:50%; Wildtiere 70%:30%
  • kleinere Hirnschädel (kleineres Hirn, geringeres Gewicht, weniger Furchung)
  • Verdauungssystem (Darmlänger verändert, kleinere Zähne)
  • Enorme Zunahme der Variabilität in Größe, Farbe und Formen (Hängeohren, Depigmentation)
51
Q

Veränderungen durch Domestikation: physiologische Veränderungen

A
  • modifizierte Enzymausstattung, veränderte Leistungsfähigkeit (schnellere Zunahme, verringerter Futteraufwand, erhöhte Verfettung :D Piggildy)
  • Fruchtbarkeit: frühreifer, mehr Nachkommen (erhöhte Ovulation); Entwicklung einer asaisonalen Brunst (Rind, Schwein), Legehennen mit reduzierten Bruttrieb
52
Q

Veränderungen durch Domestikation: psychologische Veränderungen

A
  • Verringerte Fluchtdistanz, Zahmheit, weniger aggressiv

- Verhalten bleibt lange auf Jungtierniveau