Polykystose rénale (Item 263)

Question 1

Quelle freq parmi les maladie héréditaire ?

Quelle est la transmission de la polykystose rénale ? risque de transmision de la maladie ? sujet à risque mais non atteints transmettent-ils la maladie ?

Quels sont les 2 gènes possiblement impliqués dans la maladie ?

Answer 1

Polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) = maladie héréditaire freq :

• Prévalence 1/1000 pop gén
• +freq des néphropathies héréditaires : 8-10% des IRénales terminales

Transmission : mode autosomique dominant

• Risque qu’un parent atteint transmette maladie : 50% pour chacun de ses enfants, qq soit sexe
• Non : sujet à risque mais non atteint ne transmet pas la maladie
• PKRAD génétiquement hétérogène : 2 gènes impliqués, PKD1 et PKD2

Question 2

Concernant PKD 1 et PKD2 :

Localisation ?

incidence ?

Ptn mutée ?

Fct° possibles de la ptn ?

Age moyn de l’IRT ?

Answer 2

Localisation

K 16

K4

Incidence

85%

15%

Protéine mutée

Polycystine 1

Polycystine 2

Fct° possibles de la ptn

• Mécano-récepteur
• Interaction avec matrice extarcellulaire
• Homologie avec un canal calcique

Age moyen de l’IRT

54 ans

69ans

Question 3

La maladie diffère-t-elle selon le gène muté ?

Answer 3

• Non : maladie semblable

Question 4

Quelles peuvent être les circonstances de découverte de la maladie ? (1, 6, 1)

Answer 4

• HTA

Manifestations rénales :

• Gros rein bilat’
• Colique néphrétique
• Dlr/pesanteur lombaires
• Infection d’un kyste
• Hématurie macroscopique
• IRénale

Découverte à l’échographie de kystes rénaux :
- Fortuitement ou lors d’une enquête familiale

Question 5

Sur quels critères fait-on le diag ? (1, 3)

Echo normale <40 ans exclut-elle le diag ?

Entre 30-39 ans : cb de kyste exclut quasiment le diag ?

> 40 ans cb de kyste exclute la maladie ?

Est-il nécessaire d’identifier la mutation ?

Answer 5

1/ Histoire familiale : arbre généalogique complet et détaillé indispensable

2/ Echographie abdominale :

• 15-39 ans : ≥ 3 kystes rénaux (uni ou bilatéraux)
• ≥ 40-59ans : ≥ 2 kystes rénaux dans chaque rein
• > 60 ans : > 4 kystes dans chaque rein
• Echo normale < 40 ans n’exclut pas le diag
• Entre 30-39 ans : abs de kyste exclut l’existence de la maladie à 99 %
• > 40 ans : 0-1 kyste exclut la maladie
• Pas indiqué d’identifier la mutation génétique dans les familles, sauf cas particulier (doute diag en l’abs d’histoire familiale)

Question 6

Atteinte rénale de la maladie :

Pdt cb de temps peut-il ne pas y avoir de traduction clinique ?

HTa apparaît vers quel âge ?

Quelle conséquence apparaissent ensuite ?

Quel est le déclin annuel ?

A quel âge moyen l’IRT ?

A quoi est lié le pronostic rénal ? quand mesure-t-on ce paramètre ?

Answer 6

• *- 20-40 ans sans anomalie** clinique perceptible
• HTA apparaît vers 30-40 ans
• Puis IRénale sans ptnU ni hématurie
• Une fois IRénale apparue : déclin annuel moyen du DFG ≈ 5 ml/min
• Age habituel de IRénale terminale ≈ 50-70 ans

Pronostic rénal lié au : vol des reins
- Mesuré par TDM/IRM

Question 7

Complications rénales :

Quelles complications peut-on évoquer devant dlr lombaire sans fièvre ? (2)

Quelles complications devant dlr sans fièvre + hématurie ? (2)

Quelle atttitude si fièvre sur terrain de PKD ? quelles étiologies possibles ? (2)

Answer 7

Dlr lombaire, en l’abs de fièvre :

• Hémorragie intrakystique (avec distension brutale d’un kyste)
• Migration lithiasique : calcul d’acide urique ou d’oxalate de calcium
• • TDM peut distinguer l’une et l’autre*

Dlr lombaire, abs fièvre + hématurie

• svt hémorragie intra-kystique avec rupture II^R dans la voie urinaire excrétrice
• +rarement migration lithiasique

Toute fièvre d’origine incertaine au cours de la PKRAD => ECBU

• Pyélonéphrite ascendante
• Infection intrakystique

Question 8

Si infection intra-kystique :

Quelle attitude si fièvre/dlr persiste après 1 semaine d’ATB proba ?

Quel ATB possible ? quelle durée ?

Answer 8

• pct° du kyste infecté, afin d’identifier le germe responsable
• Ttt : ATB avec bonne diffusion intrakystique (FQ ou cotrimoxazole) 3-4 semaines

Question 9

Atteinte kystique extra-rénale :

Quel organe peut également être touché par les kystes ?

Sont-il freq ? leur dvpmt est-il °précoce ou tardif ?

Cette atteinte est +svt asymptomatique ou symptomatique ?

Quel cas rare peut survenir chez la femme ? quel ttt ?

Answer 9

• Foie
• 30-70%
• Se dvpent +tardivement que les kystes rénaux
• +svt asymptomatique

Petit nbre de cas se dvpe chez la femme :
- Hépatomégalie massive => pesanteur, inconfort, comp° digestive, ↑^° γ-GT et PAL
- Traitement
* Chir : résection hépatique/transplantation exceptionnelle, dans formes +invalidantes
* Analogue somatostatine (octréotide/lanréotide) => ↓_° modérée vol du foie et kystes

Question 10

Manifestations extra-rénale non kystiques :

Quelles sont-elles ? (3)

Answer 10

• Anévrysmes des art cérébrales
  * Siège : polygone de Willis
  * Age moyen de rupture : 41 ans
• Hernie inguinale
• Diverticulose colique

Question 12

Traitement avant IRT , non spécifique :

Quels ttt ? (cf item IRC)

Answer 12

Boissons abondantes : 2L/j

Contrôle tensionnel : TA ≤ 140/90 mmHg, 130/80 si ptnU > 0,5 g/g créatininurie

Contrôle troubles hydro-électrolytiques

Question 14

Traitement si IRT :

Quelle tech de dialyse est compliquée dans ce contexte ?

Quels sont les 2 ttt en cours d’évaluation pour la diminution de la taille des reins ?

Answer 14

• Chez sujets ayant de très gros reins : DP +compliquée car la surface d’échange et tolérance au remplissage du péritoine <

• 2 ttt en cours d’évluation :
• Tolvaptan
• Analogues de la somatostatine*

Question 15

Quel dépistage chez les sujest à risque : si < 18 ? si > 18 ?

Answer 15

Si < 18 ans : écho débattu, TA 1x/an +++

Si > 18 ans :écho, informer sur résultats possibles