Polykystose

Question 1

Quelle est la fréquence de la PKRAD ?

Answer 1

1/1000

Question 2

Sur quel chm se situe le gèn PKD 1?

Answer 2

16

Question 3

Sur quel chm se situe le gène PKD2 ?

Answer 3

4

Question 4

Quelle est la fréquence de mutation PKD1/2 ? Quelle protéine est mutée ?

Answer 4

• PKD1 : 85%, polycystine 1 (mécanoR, interaction MEC)

- PKD2 : 15%, polycystine 2(homologie avec canal calcique)

Question 5

A quel âge survient l’IRT dans la PKRAD1/2 ?

Answer 5

• 1 : 54ans

- 2 : 69ans

Question 6

Quels sont les critères diagnostiques de PKRAD à l’écho chez les apparentés d’un sujet atteint?

Answer 6

• <40 ans : Au moins 3 kystes uni ou bilat
• <60 ans : au moins 2 kystes dans chaque rein
• > 60 ans : Plus de 4 kystes dans chaque rein

Question 7

Commen pose t on le diag de PKRAD ?

Answer 7

• Critères écho+ histoire familiale (apparenté atteint)

- –> Pas d’écho nécessaire avant 18 ans

Question 8

Dans quel cas identifie t on la mutation génétique de PKRAD ?

Answer 8

Doute diag (pas d’histoire familiale ou présentation atypique)

Question 9

Quelles sont les conséquences de la PKRAD sur le rein ?

Answer 9

• Kystes avec complications possibles
• Fibrose progressive du parenchyme rénal non kystique
• –> Néphropathie tubulo interstitielle chronique

Question 10

Quel est le volume rénal normal ?

Answer 10

300mL

Question 11

Quelles sont les complications de la PKRAD ?

Answer 11

• Douleur lombaires sans fièvre : hémorragie intra kystique (hématurie macro++) ou migration lithiasique –> TDM
• Infection : pyélo ascendante, inf intra kystique = abcès —> FQ ou triméthoprime sulfamétoxazole 3-4sem (biT si inf intra kystique)

Question 12

Que faut il faire en cas de fièvre d’origine incertaine et PKRAD ?

Answer 12

• ECBU –> Si stérile et fièvre et douleurs persistent >1 sem sous atb proba : PET scann pour localiser une infection de kyste et ponction

Question 13

Quelles sont les atteintes extra rénales de la PKRAD ?

Answer 13

• Kystes hépatiques (se développent plus tardivement) +/- HMG mais JAMAIS d’IHC
• HTA précoce, avant déclin de la fonction rénale
• anévrismes cérébraux 8%, 16% si atcd fam, polygone de willis ++ avec âge moyen de rupture : 41 ans
• Hernie inguinale (x3-5)
• Diverticulose colique (x3)
• Prolapsus de la valve mitrale 20-25%

Question 14

Quand faut il rechercher un anévrisme intra crânien asymptomatique dans la PKRAD?

Answer 14

Apparentés au 1° d’un patient PKRAD ayant rompu un anévrisme cérébral : Angio IRM <50ans puis /5ans si nég

Question 15

Quelle est la PEC thérapeutique de la PKRAD ?

Answer 15

• avant IRT :
• TOLVAPTAN si reins >17cm/>600mL/m à l’IRM ou IR progressive ou complication rénale
• boissons 2L/j, PA <140/90, protéines 0,8-1g/kg/j
• IRT : suppléance

Question 16

Quel est le suivi de la PKRAD ?

Answer 16

Surveillance annuelle PA et créat