Phacomatoses Flashcards
1
Q
Que retrouve t on dans le VHL ?
A
- Kystes et cancers du rein bilat et multiples
- Hémangioblastomes du SNC (fosse post, ME) et rétine
- Kystes, tumeurs solides du pancreas
- Phéo
2
Q
Qu’est ce que le gène VHL ?
A
Gène suppresseur de tumeurs
3
Q
Quel est le suivi du VHL ?
A
Dépistage des lésions rénales /an dès 15 ans + ttt si diamètre de la tumeur >30mm
4
Q
Quels sont les gènes en cause dans la sclérose tubéreuse de Bourneville?
A
TSC1 et TSC2 : suppresseurs de tumeurs (mutation de novo 50%)
5
Q
Que retrouve t on dans la sclérose tubéreuse de Bourneville?
A
- Sd de West
- Fibromes unguéaux, angiofibromes de la face, lésions hypopigmentées ou tâches café au lait
- Rhabdomyome cardiaque (enfant)
- Lymphangiomyomatose pulmonaire (F jeune)
- Angiomyolipomes bilat/multiples
- Kystes rénaux
