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CIRUGÍA > PÓLIPOS Y SÍNDROMES POLIPÓSICOS > Flashcards

PÓLIPOS Y SÍNDROMES POLIPÓSICOS Flashcards

1
Q

Clasificación histológica de los pólipos de mayor a menor riesgo de malignidad

A

Vellosos (30-70%) > tubulovellosos (17%) > tubulares (10%)

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Q

¿A partir de qué edad se recomienda la realización de pruebas de imagen para detectar la presencia de pólipos adenomatosos en pacientes asintomáticos?

A

50 años (o 10 años antes del familiar más joven diagnosticado de CCR)

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3
Q

Pólipos serrados sésiles: genes mutados y localización más frecuente

A

BRAF y MSI (inestabilidad de microsatélites). Localización en colon proximal.

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4
Q

Pólipos serrados tradicionales: genes mutados y localización más frecuente.

A

kRAS. En colon distal.

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4
Q

Herencia y gen responsable de la PAF (poliposis adenomatosa familiar)

A

Herencia autosómica dominante. Gen APC (MYH en 20% de pacientes con PAF sin mutación en gen APC)

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4
Q

Síndrome de Turcot

A

PAF + tumores del SNC (meduloblastomas/gliomas)

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4
Q

3 principales causas de muerte en paciente con PAF

A

CCR > cáncer duodenal > tumores desmoides

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5
Q

Síndrome de Gardner

A

PAF + osteomas mandibulares

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6
Q

Tumores extraintestinales más frecuentes de la PAF

A

Hepatoblastoma y carcinoma de tiroides

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7
Q

Herencia y mutaciones en la poliposis juvenil

A

Herencia autosómica dominante, SMAD4 y BMPR1A.

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8
Q

Herencia y gen mutado en síndrome de Cowden

A

Herencia AD, gen PTEN.

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9
Q

Son lesiones características del síndrome de Cowden

A

Poliposis juvenil + triquilemomas en cara.

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10
Q

Síndrome que cursa con pólipos hamartomatosos yeyunales&raquo_space; colon + lesiones hiperpigmentadas en mucosa oral y palmoplantar

A

Síndrome de Peutz-Jeghers

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11
Q

Patrón de herencia y gen mutado en síndrome de Peutz-Jeghers

A

Autosómico dominante, gen STK11

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12
Q

Herencia y genes mutados en síndrome de Lynch

A

Herencia autosómica dominante. MLH1, MSH2, MHS6 y PMS2

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13
Q

¿Qué criterios se utilizan para el diagnóstico de CCRHNP/síndrome de Lynch?

A

Criterios de Ámsterdam y Bethesda

14
Q

¿Qué neoplasia presenta una incidencia aumentada en el síndrome de Lynch en mujeres?

A

Neoplasia de útero y/o ovarios

15
Q

¿Qué gen del síndrome de Lynch está especialmente relacionado coon la aparición de neoplasia de útero/ovario?

A

MSH6

CIRUGÍA (14 decks)

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