Polimorfismos Flashcards
Define polimorfismo
Es la presencia de dos o más formas variantes de una secuencia específica de ADN que puede producirse entre diferentes personas o poblaciones
-> Todo RNA los tiene
¿Cuál es la diferencia entre polimorfismo y mutación?
Para que sea considerado un polimorfismo debe estar presente en más del 1% de la población
Mutación -> menor al 1%
¿Qué es el proyecto de Genoma Humano?
Identificación de polimorfismos en un solo nucleótido
¿Qué hacen los polimorfismos en regiones no codificantes?
ej: en los intrones
Afectan la funcionalidad del gen. Pueden ser reconocidos o no por reguladores
¿Qué hacen los polimorfismos en regiones codificantes? (exones)
Alteran la secuencia de aminoácidos
La secuencia de bases nitrogenadas de la molécula de DNA de un locus es variable entre los organismos de una población. V o F
VERDADERO
¿A qué se refiere locus?
Se refiere a la ubicación específica de un gen o de una secuencia de ADN en un cromosoma
-> si estamos discutiendo el gen para el color de ojos en los seres humanos, podemos decir que el locus de este gen está en el cromosoma 15.
Cuando se menciona que un gen es polimórfico en un locus específico, significa que ________
Hay más de una variante o alelo de ese gen que ocupa la misma ubicación en el cromosoma dentro de una población -> Esta variabilidad genética es fundamental para la diversidad biológica
¿Cómo qué se usan los polimorfismos?
Como marcadores genéticos: para relacionar individuos o prueba de paternidad
Usamos para ver parentesco
Huella genética individual
¿Cuántas clasificaciones de polimorfismos hay?
-Silente y no silentes
Explica los polimorfismos silentes
-Cuando es mismo a.a, no afecta en nada la proteína
-El codón que codificaba al a.a. original se cambia por otro que codifica para el mismo a.a
Son los que no cambian la traducción del producto proteico en la variación de la secuencia
Polimorfismo silente
Explica los polimorfismos No silentes
-Los que si producen variación en la lectura del código genético.
-Alteran los codones; se cambia de a.a. -> afectando la proteína
Caract. de los polimorfismos de un solo nt (SNP)
-Variaciones de un solo nucleótido
- Son las más frecuentes
-Deleción (quito 1), inserción (añado) o sustitución de una base nitrogenada
Pares de bases insertadas o suprimidas
Deleción (SNP)
Caract. de los polimorfismos reguladores
-No afecta el a.a -> afecta la expresión del gen
-Efecto funcional sobre la expresión génica
Promotor, silenciador y potenciador
Caract. de los polimorfismos estructurales
Alteran la traducción del RNAm: splicing del RNA y por ende la proteína
caract. de los polimorfismos codificantes
y en qué se clasifican?
Cambios en exones
Sinónimos: el cambio de nucleótido no cambia el a.a.
No sinónimos: el cambio de nucleótido cambia el a.a
Caract. de los RFLP
Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción
* Se evidencian mediante el uso de enzimas de restricción
* Se generan fragmentos.
* Si una SNP (single nt polimorfism) afecta el sitio de restricción de una enzima se evidenciará el polimorfismo
* PCR para amplificar
Paciente tiene una enfermedad muy rara, y quiero saber si todos los demás de su familia lo tienen ¿Qué hago?
Se busca el polimorfismo (No lo secuenciamos - sale cariñoso) -> hacemos PCR-RFLP -> buscamos en un paciente sano como se corta ese gen y en uno enfermo como se corta el gen y sabemos que en esa zona hay polimorfismo
Usos de RFLP
-Sospechosos en medicina forense
Determinar la fuente de una muestra de DNA
Determinar una mutación en una familia
Determinar el estado de enfermedades genéticas
Susceptibilidad a ciertas enfermedades
Caract. de los VNTR
Polimorfismos con número variable de repeticiones continuas (repeticiones en tandem)
- Buscamos repeticiones de nt, y lo cortamos ahí
-Para saber si es mi hijo, ver si se corta de la misma manera, si no, no tiene los short tandem repeats
Una repetición en tandem es _______
Una secuencia corta de DNA que se repite consecutivamente. (VNTR)
Son polimorfismos heredables
VNTR
Caract. de Polimorfismos del cromosoma Y
El cromosoma Y tiene recombinación homóloga con el cromosoma X solo en 1%.
Solo tiene secuencias de herencia paterna heredada a hijos
Ej: Cáncer de pene y próstata
Son secuencias de herencia materna
Marcadores polimórficos mitocondriales -> tasa de mutación muy alta
Se basa en la identificación de secuencias de a.a.
Polimorfismos de proteínas
Menciona algunas aplicaciones de los polimorfismos
Diagnóstico de la paternidad biológico
Identificación de sospechosos en investigación policial (medicina forense)
Susceptibilidad de enfermedades
Tipos de polimorfismos (6)
SNP
RFLP
VNTR
Polimorfismos del cromosoma Y
Marcadores polimorficos mitocondriales
Polimorfismos de proteínas
Secuencia de nt que va a tener ese gen
Secuenciación
