Polimorfismos

Question 1

Define polimorfismo

Answer 1

Es la presencia de dos o más formas variantes de una secuencia específica de ADN que puede producirse entre diferentes personas o poblaciones
-> Todo RNA los tiene

Question 2

¿Cuál es la diferencia entre polimorfismo y mutación?

Answer 2

Para que sea considerado un polimorfismo debe estar presente en más del 1% de la población
Mutación -> menor al 1%

Question 3

¿Qué es el proyecto de Genoma Humano?

Answer 3

Identificación de polimorfismos en un solo nucleótido

Question 4

¿Qué hacen los polimorfismos en regiones no codificantes?

ej: en los intrones

Answer 4

Afectan la funcionalidad del gen. Pueden ser reconocidos o no por reguladores

Question 5

¿Qué hacen los polimorfismos en regiones codificantes? (exones)

Answer 5

Alteran la secuencia de aminoácidos

Question 6

La secuencia de bases nitrogenadas de la molécula de DNA de un locus es variable entre los organismos de una población. V o F

Answer 6

VERDADERO

Question 7

¿A qué se refiere locus?

Answer 7

Se refiere a la ubicación específica de un gen o de una secuencia de ADN en un cromosoma
-> si estamos discutiendo el gen para el color de ojos en los seres humanos, podemos decir que el locus de este gen está en el cromosoma 15.

Question 8

Cuando se menciona que un gen es polimórfico en un locus específico, significa que ________

Answer 8

Hay más de una variante o alelo de ese gen que ocupa la misma ubicación en el cromosoma dentro de una población -> Esta variabilidad genética es fundamental para la diversidad biológica

Question 9

¿Cómo qué se usan los polimorfismos?

Answer 9

Como marcadores genéticos: para relacionar individuos o prueba de paternidad

Question 10

Usamos para ver parentesco

Answer 10

Huella genética individual

Question 11

¿Cuántas clasificaciones de polimorfismos hay?

Answer 11

-Silente y no silentes

Question 12

Explica los polimorfismos silentes

Answer 12

-Cuando es mismo a.a, no afecta en nada la proteína
-El codón que codificaba al a.a. original se cambia por otro que codifica para el mismo a.a

Question 13

Son los que no cambian la traducción del producto proteico en la variación de la secuencia

Answer 13

Polimorfismo silente

Question 14

Explica los polimorfismos No silentes

Answer 14

-Los que si producen variación en la lectura del código genético.
-Alteran los codones; se cambia de a.a. -> afectando la proteína

Question 15

Caract. de los polimorfismos de un solo nt (SNP)

Answer 15

-Variaciones de un solo nucleótido
- Son las más frecuentes
-Deleción (quito 1), inserción (añado) o sustitución de una base nitrogenada

Question 16

Pares de bases insertadas o suprimidas

Answer 16

Deleción (SNP)

Question 17

Caract. de los polimorfismos reguladores

Answer 17

-No afecta el a.a -> afecta la expresión del gen
-Efecto funcional sobre la expresión génica
Promotor, silenciador y potenciador

Question 18

Caract. de los polimorfismos estructurales

Answer 18

Alteran la traducción del RNAm: splicing del RNA y por ende la proteína

Question 19

caract. de los polimorfismos codificantes

y en qué se clasifican?

Answer 19

Cambios en exones
Sinónimos: el cambio de nucleótido no cambia el a.a.
No sinónimos: el cambio de nucleótido cambia el a.a

Question 20

Caract. de los RFLP

Answer 20

Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción
* Se evidencian mediante el uso de enzimas de restricción
* Se generan fragmentos.
* Si una SNP (single nt polimorfism) afecta el sitio de restricción de una enzima se evidenciará el polimorfismo
* PCR para amplificar

Question 21

Paciente tiene una enfermedad muy rara, y quiero saber si todos los demás de su familia lo tienen ¿Qué hago?

Answer 21

Se busca el polimorfismo (No lo secuenciamos - sale cariñoso) -> hacemos PCR-RFLP -> buscamos en un paciente sano como se corta ese gen y en uno enfermo como se corta el gen y sabemos que en esa zona hay polimorfismo

Question 22

Usos de RFLP

Answer 22

-Sospechosos en medicina forense
Determinar la fuente de una muestra de DNA
Determinar una mutación en una familia
Determinar el estado de enfermedades genéticas
Susceptibilidad a ciertas enfermedades

Question 23

Caract. de los VNTR

Answer 23

Polimorfismos con número variable de repeticiones continuas (repeticiones en tandem)
- Buscamos repeticiones de nt, y lo cortamos ahí
-Para saber si es mi hijo, ver si se corta de la misma manera, si no, no tiene los short tandem repeats

Question 24

Una repetición en tandem es _______

Answer 24

Una secuencia corta de DNA que se repite consecutivamente. (VNTR)

Question 25

Son polimorfismos heredables

Answer 25

VNTR

Question 26

Caract. de Polimorfismos del cromosoma Y

Answer 26

El cromosoma Y tiene recombinación homóloga con el cromosoma X solo en 1%.
Solo tiene secuencias de herencia paterna heredada a hijos
Ej: Cáncer de pene y próstata

Question 27

Son secuencias de herencia materna

Answer 27

Marcadores polimórficos mitocondriales -> tasa de mutación muy alta

Question 28

Se basa en la identificación de secuencias de a.a.

Answer 28

Polimorfismos de proteínas

Question 29

Menciona algunas aplicaciones de los polimorfismos

Answer 29

Diagnóstico de la paternidad biológico
Identificación de sospechosos en investigación policial (medicina forense)
Susceptibilidad de enfermedades

Question 30

Tipos de polimorfismos (6)

Answer 30

SNP
RFLP
VNTR
Polimorfismos del cromosoma Y
Marcadores polimorficos mitocondriales
Polimorfismos de proteínas

Question 31

Secuencia de nt que va a tener ese gen

Answer 31

Secuenciación