Mutaciones y su relación con función en las proteínas

Question 1

¿Qué es la genética bioquímica?

Answer 1

Estudio de genes codificantes de proteínas, el fenotipo a nivel de las proteínas, la bioquímica y el metabolismo

Question 2

¿Cómo afectan las mutaciones a la función proteica?

Answer 2

Causan enfermedad a través de efectos distintos sobre la función de las proteínas

Question 3

Mutación en región codificante

Answer 3

Proteína sale mal (anómala) -> no hace bien su función
-> Proteína puede incrementar afinidad por un receptor y por ende aumenta función de la proteína y hay ganancia de la función

Question 4

¿Cómo es una mutación con ganancia de la función?

Answer 4

Una proteína tiene más funciones de las normales, produciendo una enfermedad

Question 5

Mutación que afecta el corte y empalme

Answer 5

La proteína es diferente (o más larga o corta)
-> Si afecta región 3´UTR salen pocas A -> tenemos poca proteína

Question 6

Mutación en regiones reguladores (promotor, silenciador y potenciador)

Answer 6

La proteína NO está mal -> su expresión varia, puede que haga más o menos

Question 7

Mutación en proteína alfa y beta Talasemia

Answer 7

Por eso recibe su nombre -> Enfermedad sanguínea caracterizada por cantidades inferiores a las normales de la hemoglobina -> mutación en las globinas

Question 8

¿Qué ocurre si hay una mutación del promotor?

Answer 8

NO se traduce nunca

Question 9

Mutación en CAP del RNA o en la señal de poliadenilación

Answer 9

NO sale del núcleo - CAP
Se degrada muy rápido

Question 10

¿Qué son las Mutaciones sin sentido?

Answer 10

Mutación en un nt y se pasa a un codón de paro provocando una proteína más corta

Question 11

Explica las mutaciones con desplazamiento de marco de lectura

Answer 11

Quitamos 1 nt y todo se recorre, cambiamos como se lee todo lo demás - Tenemos deleción -> proteína cambia totalmente
O tmbn podemos poner uno extra afecta todo corriente abajo -> afecta como se lee el código genético de 3 en 3

Question 12

Mutaciones sinónimas

Answer 12

Mismo a.a - se cambia nt pero es el mismo (bamboleo)
GGU -> GGA te sigue dando el mismo a.a (glicina)

Question 13

Ejemplo de enfermedad por deleción

Answer 13

Alpha talasemia -> mutación con pérdida de la función proteica

Question 14

¿Cómo se dan las mutaciones con pérdida de la función?

Answer 14

Alteraciones en sus secuencias codificantes o reguladoras mediante sustitución de nucleótidos, deleciones, inserciones o reordenamientos

Question 15

Con 3 genes sanos ¿Qué ocurre en la alpha talasemia?

Answer 15

Tengo enf pero sin síntomas pues tengo 3 que compense al mutado

Question 16

¿Cómo es una mutación con ganancia de la función?

Answer 16

Una proteína tiene más funciones de las normales, produciendo una enfermedad
Ej: Sx de Down

Question 17

Ejemplo de enfermedad con incremento en la producción de una proteína

Answer 17

Sx de Down

Question 18

Ejemplo de enfermedad con incremento en la función de una proteína

Answer 18

Acondroplasia

Question 19

¿Cómo son las mutaciones con aparición de propiedades nuevas? y ej

Answer 19

Hay un cambio en la secuencia de aminoácidos -> La prot puede tener una propiedad nueva sin alterar sus funciones normal, se cambio un solo nt
Ej: Anemia falciforme

Question 20

Etiología de la anemia falciforme

Answer 20

Se sustituye la adenina por timina en el cromosoma 11, sexto codón del gen beta globina -> afectando la solubilidad en la Hb desoxigenada causando trombos

Question 21

¿Qué provocan las mutaciones asociadas a expresión génica heterocrónica o ectópica?

Answer 21

Una expresión inadecuada del gen en el tiempo o en el lugar -> en regiones reguladores del gen
-> Es fuera de lugar (ectópica) ejemplo los teratomas (tumor con pelos, dientes)

Question 22

Expresión ectópica y un ej

Answer 22

Se expresa en un lugar totalmente diferente -> ejemplos los teratomas
Se expresa ese gen en un sitio en donde NO se tiene que estar expresando

Question 23

Expresión heterocrónica

Answer 23

Se expresa en dif tiempo al que se debe de estar expresando, se tienen que ir encendiendo y apagando genes conforme se hace una diferenciación (ej en desarrollo del embrión) -> Si el gen que debería de estar apagado se enciende cuando no debía es ej de heterocronica

Question 24

Se expresa un gen cuando teóricamente debería estar apagado o viceversa

Answer 24

Expresión heterocronica

Question 25

Ejemplos de enfermedades de mutaciones asociadas a expresión génica heterocrónica o ectópica

Answer 25

Cáncer

Question 26

¿Qué es un alelo dif?

Answer 26

Significa que las secuencias de nt es diferente para el mismo gen

Question 27

¿A qué me refiero con locus?

Answer 27

Locus -> nos vamos a la localización de ese gen
Es el sitio de localización del gen en el cromosoma
Ej: cromosoma 7 brazo largo sección 3 a

Question 28

Posibles explicaciones genéticas de las variaciones en el fenotipo clínico observado en una enfermedad hereditaria (3)

Answer 28

Heterogeneidad alélica
Heterogeneidad de locus
Efecto de genes modificadores

Question 29

Distintas mutaciones en dos o mas locus que causan una misma enf se llama heterogeneidad alelica. V o F

Answer 29

FALSO

Question 30

¿Qué es la heterogeneidad alélica?

Answer 30

Dif alelos me dan la misma enfermedad
-> Distintas mutaciones en ese mismo gen me da la misma enfermedad

Question 31

Distintas mutaciones en el mismo gen causan el mismo fenotipo y ej

Answer 31

Heterogeneidad alélica -> La existencia de múltiples alelos en un único locus.
Ej: Fenilcetonuria -> Mutaciones en el gen que codifica la PAH, no degradan la fenilalanina y se acumula

Question 32

¿Qué es la heterogeneidad de Locus?

Answer 32

Diferentes sitios o genes que se encuentran en distintos sitios nos van a dar la misma enfermedad

Question 33

Son mutaciones de dos o más locus que puede producir el mismo fenotipo

Answer 33

Heterogeneidad de locus

Question 34

¿Qué son los genes modificadores? y ejemplo

Answer 34

Gen que modifica la expresión de un segundo gen
Ej: gen p21 da proteína p21 - esta va al gen de p53 para que se produzca la proteína p53
-Si tenemos mutación en el gen p21 no se produce la proteína p53 (Pero NO está mutado el p53)
-p21afecta expresión de otros genes

Question 35

Función del gen BCL11A

Answer 35

Silenciador de la globina gamma en células eritroides en adultos -> con mutación no se puede silenciar
-> gamma globina solo presente en etapa fetal

Question 36

Mutación que provoca una expresión inadecuada del gen

Answer 36

Expresión génica ectópica