Polimorfismos Flashcards
¿A qué se deben los polimorfismos?
A la diversidad o variabilidad genética en las secuencias del genoma
Diferencia entre polimorfismo y mutación
Polimorfismo está presente en 1% de la población
Los polimorfismos en regiones codificantes (exones) siempre alteran las secuencia de aminoácidos
Falso, pueden ser no silentes y no alterar
Los genes cambian de población en población
Verdadero
¿Hay un mismo alelos para un gen de una población definida?
No, son múltiples
¿Qué varia en los polimorfismos en el DNA?
Las secuencias de bases nitrogenadas
¿Qué determina el grado de polimorfismos?
Un mayor número de alelos (por cada locus) debido a una mayor población de individuos heterocigotos
Polimorfismos, entonces son_____
Variaiciones en la secuencia de DNA, presentes en el locus de una persona
Cada persona tiene una huella genética
Sí
¿Qué determina nuestra huella genética individual?
La combinación de las secuencias de alelos que se heredan
Aplicación de polimorfismos en génetica
Son marcadores para pruebas de paternidad o relación entre individuos
¿Si ves una persona africana del sureste de Miami, cuanta similitud de ADN tienes?
99%
Difieren en 20 millones de bases de billones del total
Polimorfismos silentes
Son aquellos que nos cambian la traducción del producto proteico al variar la secuencia
¿Qué hacen los polimorfismos silentes con el codon de la proteína?
Cambian el aminoacido original por un mismo aminoácido (sinónimo)
AGG- AGU, osea met
Polimorfismos no silentes
Producen variación y alteran los codones, es decir producen un aminoácido distinto
Polimorfismo silente de tipo neutro
La secuencia varia en regiiones no codificantes como intrones promotores
El polimorfismo silente de tipo neutro afecta la transcripción al
Modificar intrones o promotores que pueden ser importantes para el splicing alternativo
Ejemplo: si modifica un intron, los snRPS no reconocen para empalme
Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)
- Muy frecuentes
- La base nitrogeneda se deleción, inserta o sustituye
Otra clasificación
Polimorfismos reguladores
- Tienen un efecto funcional sobre la expresión génica
- Como en promotor, silenciador, potenciador
Otra clasificación
Polimorfismos estructurales
- Alteran traducción de RNA m, al alterar splicing alternativo
- Puede cambiar intrones modificando las regiones UTR necesarias para empalme
Polimorfismos codificantes tipos
-
Sinónimos: si el cambio en el nucleótido no altera el aminoacido
**No sinónimos: **: si el cambio en el NT cambia mi aminoácido
Al final que hacen estos tres tipos polimorfismos
Alteran cantidad y actividad de la proteína producida
Si hay un polimorfismos en mi mi RNA, ¿qué puede alterar?
Degradación de mRNA
nsSNP
Polimorfismo sin sentido
Generan un codon de paro y terminan prematuramente las proteínas
nsSNP
Polimorfismo con sentido erróneo
Generan cambios de aminoácidos
Tipos de cSNP (codificantes)
*sSNP
nsSNP
Afectan estructura y función de proteínas, se ubican en secuencias de RNA
* nsSNP: sin sentido o de sentido erróneo
srSNP
Ubicados en el pre m-RNA y m-RNA maduros, pueden afectar traducción, estabilidad
miR-srSNP
En pri, pre y miRNA maduros. Alteran procesamiento de mRNA y la degradación de proteínas
rSNP
Ubicados en el promotor de genes codificantes de proteíneas .
Alteran expresión génica
Clínicamente, que podemos inducir con los SNPs o polimorifsmos
Si una población es más susceptible a enfermedades o su apego a medicamentos
En México, es más común que haa nefritis lúpica común o ELA en europa
Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP)
**Se usan enzimas de restricción para producir fragmentos. **
Si el SNP afecta el sitio de restricción de una enzima quiere decir que hay un polimorfismo
Usos de RFLP
- Determinar fuente de muestra de DNA
- Determinar mutación en una familia
- Determinar el estado de enfermedades genéticas
¿Cómo usar RFLP? Explain yoursefl
- Se ponen enzimas de restricción para un fragmento
- Se supone que debe de cortarlos
- Si no se corta, ahí hay un SNP y se forman fragmentos de distinta longitud
Se diferencia entre sano y el enfermo, distinta longitud de fragmentos
Polimofismos con números variable de repeticiones continuas (VNTR)
Repetición en tandem es decir secuencia corta de DNA que se repite constantemente
En regiones intrónicas, son heredables
Varian de person en person
El número de repeticiones en tándem varia ampliamente en una población
Verdadero
Varian de tamaño
Los VNTR como se miden
Con electroforesis para ver sus tamaños
Polimorfismos del cromosoma Y
- El cromosoma Y tiene recombinación con cromosoma X en un 1%
- Tiene secuencias de herencia paterna heredada a hijos
¿Qué tipo de enfermedades se heredan por los polimorfismos de cromosomas Y?
Cáncer de próstata
Cáncer de péne
Marcadores polimórficos mitocondriales
Secuencias de herencias materna con una mutación muy alta
Puede producir enfermedad mitocondirales y alterar el sistema de fosfoliración oxidativa
Polimorfismos de proteínas
Pueden cambiar una proteína, como vimos y cambior sus afinidad al receptor, localización y degradación.
La estructura de la proteína varía su acción el sustrato no, pero tiene menor afinidad por el receptor
Aplicaciones de polimorfismos
- Paternidad biologica
- Arbol genealogico
- Identificar sospechosos
- Identificar cadaveres
- Susceptibilidad a enfermedades
Hap Map
Biblioteca de polimorfismos
