Polimorfismos

Question 1

¿A qué se deben los polimorfismos?

Answer 1

A la diversidad o variabilidad genética en las secuencias del genoma

Question 2

Diferencia entre polimorfismo y mutación

Answer 2

Polimorfismo está presente en 1% de la población

Question 3

Los polimorfismos en regiones codificantes (exones) siempre alteran las secuencia de aminoácidos

Answer 3

Falso, pueden ser no silentes y no alterar

Question 4

Los genes cambian de población en población

Answer 4

Verdadero

Question 5

¿Hay un mismo alelos para un gen de una población definida?

Answer 5

No, son múltiples

Question 6

¿Qué varia en los polimorfismos en el DNA?

Answer 6

Las secuencias de bases nitrogenadas

Question 7

¿Qué determina el grado de polimorfismos?

Answer 7

Un mayor número de alelos (por cada locus) debido a una mayor población de individuos heterocigotos

Question 8

Polimorfismos, entonces son_____

Answer 8

Variaiciones en la secuencia de DNA, presentes en el locus de una persona

Question 9

Cada persona tiene una huella genética

Answer 9

Sí

Question 10

¿Qué determina nuestra huella genética individual?

Answer 10

La combinación de las secuencias de alelos que se heredan

Question 11

Aplicación de polimorfismos en génetica

Answer 11

Son marcadores para pruebas de paternidad o relación entre individuos

Question 12

¿Si ves una persona africana del sureste de Miami, cuanta similitud de ADN tienes?

Answer 12

99%

Difieren en 20 millones de bases de billones del total

Question 13

Polimorfismos silentes

Answer 13

Son aquellos que nos cambian la traducción del producto proteico al variar la secuencia

Question 14

¿Qué hacen los polimorfismos silentes con el codon de la proteína?

Answer 14

Cambian el aminoacido original por un mismo aminoácido (sinónimo)

AGG- AGU, osea met

Question 15

Polimorfismos no silentes

Answer 15

Producen variación y alteran los codones, es decir producen un aminoácido distinto

Question 16

Polimorfismo silente de tipo neutro

Answer 16

La secuencia varia en regiiones no codificantes como intrones promotores

Question 17

El polimorfismo silente de tipo neutro afecta la transcripción al

Answer 17

Modificar intrones o promotores que pueden ser importantes para el splicing alternativo

Ejemplo: si modifica un intron, los snRPS no reconocen para empalme

Question 18

Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)

Answer 18

• Muy frecuentes
• La base nitrogeneda se deleción, inserta o sustituye

Question 19

Otra clasificación

Polimorfismos reguladores

Answer 19

• Tienen un efecto funcional sobre la expresión génica
• Como en promotor, silenciador, potenciador

Question 20

Otra clasificación

Polimorfismos estructurales

Answer 20

• Alteran traducción de RNA m, al alterar splicing alternativo
• Puede cambiar intrones modificando las regiones UTR necesarias para empalme

Question 21

Polimorfismos codificantes tipos

Answer 21

• Sinónimos: si el cambio en el nucleótido no altera el aminoacido
  **No sinónimos: **: si el cambio en el NT cambia mi aminoácido

Question 22

Al final que hacen estos tres tipos polimorfismos

Answer 22

Alteran cantidad y actividad de la proteína producida

Question 23

Si hay un polimorfismos en mi mi RNA, ¿qué puede alterar?

Answer 23

Degradación de mRNA

Question 24

nsSNP

Polimorfismo sin sentido

Answer 24

Generan un codon de paro y terminan prematuramente las proteínas

Question 25

# nsSNP Polimorfismo con sentido erróneo

Answer 25

Generan cambios de aminoácidos

Question 26

Tipos de cSNP (codificantes) ***sSNP** **nsSNP**

Answer 26

Afectan estructura y función de proteínas, se ubican en secuencias de RNA * nsSNP: sin sentido o de sentido erróneo

Question 27

srSNP

Answer 27

Ubicados en el pre m-RNA y m-RNA maduros, pueden afectar traducción, estabilidad

Question 28

miR-srSNP

Answer 28

En pri, pre y miRNA maduros. Alteran procesamiento de mRNA y la degradación de proteínas

Question 29

rSNP

Answer 29

Ubicados en el **promotor** de genes codificantes de proteíneas . Alteran expresión génica

Question 30

Clínicamente, que podemos inducir con los SNPs o polimorifsmos

Answer 30

Si una población es más susceptible a enfermedades o su apego a medicamentos | En México, es más común que haa nefritis lúpica común o ELA en europa

Question 31

Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP)

Answer 31

**Se usan enzimas de restricción para producir fragmentos. ** Si el SNP afecta el sitio de restricción de una enzima quiere decir que hay un polimorfismo

Question 32

Usos de RFLP

Answer 32

* Determinar fuente de muestra de DNA * Determinar mutación en una familia * Determinar el estado de enfermedades genéticas

Question 33

¿Cómo usar RFLP? Explain yoursefl

Answer 33

* Se ponen enzimas de restricción para un fragmento * Se supone que debe de cortarlos * Si no se corta, ahí hay un SNP y se forman fragmentos de distinta longitud | Se diferencia entre sano y el enfermo, distinta longitud de fragmentos

Question 34

Polimofismos con números variable de repeticiones continuas (VNTR)

Answer 34

**Repetición en tandem** es decir secuencia corta de DNA que se repite constantemente En regiones intrónicas, son heredables | Varian de person en person

Question 35

El número de repeticiones en tándem varia ampliamente en una población

Answer 35

Verdadero | Varian de tamaño

Question 36

Los VNTR como se miden

Answer 36

Con electroforesis para ver sus tamaños

Question 37

Polimorfismos del cromosoma Y

Answer 37

* El cromosoma Y tiene recombinación con cromosoma X en un 1% * Tiene secuencias de herencia paterna heredada a hijos

Question 38

¿Qué tipo de enfermedades se heredan por los polimorfismos de cromosomas Y?

Answer 38

Cáncer de próstata Cáncer de péne

Question 39

Marcadores polimórficos mitocondriales

Answer 39

Secuencias de herencias materna con una mutación muy alta Puede producir enfermedad mitocondirales y alterar el sistema de fosfoliración oxidativa

Question 40

Polimorfismos de proteínas

Answer 40

Pueden cambiar una proteína, como vimos y cambior sus afinidad al receptor, localización y degradación. La estructura de la proteína varía su acción el sustrato no, pero tiene menor afinidad por el receptor

Question 41

Aplicaciones de polimorfismos

Answer 41

* Paternidad biologica * Arbol genealogico * Identificar sospechosos * Identificar cadaveres * Susceptibilidad a enfermedades

Question 42

Hap Map

Answer 42

Biblioteca de polimorfismos