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Biología Molecular Pt. 2 > Polimorfismos > Flashcards

Polimorfismos Flashcards

1
Q

¿A qué se deben los polimorfismos?

A

A la diversidad o variabilidad genética en las secuencias del genoma

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2
Q

Diferencia entre polimorfismo y mutación

A

Polimorfismo está presente en 1% de la población

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3
Q

Los polimorfismos en regiones codificantes (exones) siempre alteran las secuencia de aminoácidos

A

Falso, pueden ser no silentes y no alterar

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4
Q

Los genes cambian de población en población

A

Verdadero

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5
Q

¿Hay un mismo alelos para un gen de una población definida?

A

No, son múltiples

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6
Q

¿Qué varia en los polimorfismos en el DNA?

A

Las secuencias de bases nitrogenadas

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7
Q

¿Qué determina el grado de polimorfismos?

A

Un mayor número de alelos (por cada locus) debido a una mayor población de individuos heterocigotos

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8
Q

Polimorfismos, entonces son_____

A

Variaiciones en la secuencia de DNA, presentes en el locus de una persona

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9
Q

Cada persona tiene una huella genética

A

Sí

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10
Q

¿Qué determina nuestra huella genética individual?

A

La combinación de las secuencias de alelos que se heredan

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11
Q

Aplicación de polimorfismos en génetica

A

Son marcadores para pruebas de paternidad o relación entre individuos

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12
Q

¿Si ves una persona africana del sureste de Miami, cuanta similitud de ADN tienes?

A

99%

Difieren en 20 millones de bases de billones del total

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13
Q

Polimorfismos silentes

A

Son aquellos que nos cambian la traducción del producto proteico al variar la secuencia

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14
Q

¿Qué hacen los polimorfismos silentes con el codon de la proteína?

A

Cambian el aminoacido original por un mismo aminoácido (sinónimo)

AGG- AGU, osea met

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15
Q

Polimorfismos no silentes

A

Producen variación y alteran los codones, es decir producen un aminoácido distinto

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16
Q

Polimorfismo silente de tipo neutro

A

La secuencia varia en regiiones no codificantes como intrones promotores

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17
Q

El polimorfismo silente de tipo neutro afecta la transcripción al

A

Modificar intrones o promotores que pueden ser importantes para el splicing alternativo

Ejemplo: si modifica un intron, los snRPS no reconocen para empalme

18
Q

Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)

A
  • Muy frecuentes
  • La base nitrogeneda se deleción, inserta o sustituye
19
Q

Otra clasificación

Polimorfismos reguladores

A
  • Tienen un efecto funcional sobre la expresión génica
  • Como en promotor, silenciador, potenciador
20
Q

Otra clasificación

Polimorfismos estructurales

A
  • Alteran traducción de RNA m, al alterar splicing alternativo
  • Puede cambiar intrones modificando las regiones UTR necesarias para empalme
21
Q

Polimorfismos codificantes tipos

A
  • Sinónimos: si el cambio en el nucleótido no altera el aminoacido
    **No sinónimos: **: si el cambio en el NT cambia mi aminoácido
22
Q

Al final que hacen estos tres tipos polimorfismos

A

Alteran cantidad y actividad de la proteína producida

23
Q

Si hay un polimorfismos en mi mi RNA, ¿qué puede alterar?

A

Degradación de mRNA

24
Q

nsSNP

Polimorfismo sin sentido

A

Generan un codon de paro y terminan prematuramente las proteínas

25
Q

nsSNP

Polimorfismo con sentido erróneo

A

Generan cambios de aminoácidos

26
Q

Tipos de cSNP (codificantes)
*sSNP
nsSNP

A

Afectan estructura y función de proteínas, se ubican en secuencias de RNA
* nsSNP: sin sentido o de sentido erróneo

27
Q

srSNP

A

Ubicados en el pre m-RNA y m-RNA maduros, pueden afectar traducción, estabilidad

28
Q

miR-srSNP

A

En pri, pre y miRNA maduros. Alteran procesamiento de mRNA y la degradación de proteínas

29
Q

rSNP

A

Ubicados en el promotor de genes codificantes de proteíneas .
Alteran expresión génica

30
Q

Clínicamente, que podemos inducir con los SNPs o polimorifsmos

A

Si una población es más susceptible a enfermedades o su apego a medicamentos

En México, es más común que haa nefritis lúpica común o ELA en europa

31
Q

Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP)

A

**Se usan enzimas de restricción para producir fragmentos. **

Si el SNP afecta el sitio de restricción de una enzima quiere decir que hay un polimorfismo

32
Q

Usos de RFLP

A
  • Determinar fuente de muestra de DNA
  • Determinar mutación en una familia
  • Determinar el estado de enfermedades genéticas
33
Q

¿Cómo usar RFLP? Explain yoursefl

A
  • Se ponen enzimas de restricción para un fragmento
  • Se supone que debe de cortarlos
  • Si no se corta, ahí hay un SNP y se forman fragmentos de distinta longitud

Se diferencia entre sano y el enfermo, distinta longitud de fragmentos

34
Q

Polimofismos con números variable de repeticiones continuas (VNTR)

A

Repetición en tandem es decir secuencia corta de DNA que se repite constantemente

En regiones intrónicas, son heredables

Varian de person en person

35
Q

El número de repeticiones en tándem varia ampliamente en una población

A

Verdadero

Varian de tamaño

36
Q

Los VNTR como se miden

A

Con electroforesis para ver sus tamaños

37
Q

Polimorfismos del cromosoma Y

A
  • El cromosoma Y tiene recombinación con cromosoma X en un 1%
  • Tiene secuencias de herencia paterna heredada a hijos
38
Q

¿Qué tipo de enfermedades se heredan por los polimorfismos de cromosomas Y?

A

Cáncer de próstata
Cáncer de péne

39
Q

Marcadores polimórficos mitocondriales

A

Secuencias de herencias materna con una mutación muy alta
Puede producir enfermedad mitocondirales y alterar el sistema de fosfoliración oxidativa

40
Q

Polimorfismos de proteínas

A

Pueden cambiar una proteína, como vimos y cambior sus afinidad al receptor, localización y degradación.
La estructura de la proteína varía su acción el sustrato no, pero tiene menor afinidad por el receptor

41
Q

Aplicaciones de polimorfismos

A
  • Paternidad biologica
  • Arbol genealogico
  • Identificar sospechosos
  • Identificar cadaveres
  • Susceptibilidad a enfermedades
42
Q

Hap Map

A

Biblioteca de polimorfismos

Biología Molecular Pt. 2 (14 decks)

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