Pediatría II Flashcards
Cuál es la localización más frecuente del neuroblastoma en niños?
Glándula suprarrenal (médula adrenal)
¿Qué caracteriza al síndrome de Pepper en el contexto de un neuroblastoma?
Compromiso masivo de hígado en recién nacidos y lactantes
¿Qué alteración genética se asocia con el tumor de Wilms?
Alteraciones en el cromosoma 11p, donde se encuentra el gent WT1
Genes afectados en relación al tumor de Wilms
WT1 y WT2
Definición de neuroblastoma
Tumores embrionarios del sistema nervioso simpático, derivan de la cresta neural y surgen en la médula adrenal principalmente.
La mayoría crecen en el abdomen pudiendo diseminarse a médula ósea, hueso, hígado y piel
Signo histologico característico del neuroblastoma
Pseudo-Rosetas de Homer Wright
Anormalidad cromosómica en el neuroblastoma
En brazo corto (p) del cromosoma 1
Tumor neuroblastico extracraneal más frecuente en la infancia
Neuroblastoma
Grupo etario de mayor incidencia en neuroblastoma
<5 años
Principal vía de diseminación del neuroblastoma
Linfática
Estadificacion del neuroblastoma
-I: Se mantiene en lugar de origen
-II: Más allá del lugar de origen pero sin sobrepasar línea media. IIA sin afectación ganglionar y el IIB sí hay afectación
-III: Sobrepasa o está más allá de línea media
-IV: Metástasis a distancia
Clínica del neuroblastoma
- Principalmente a nivel abdominal: Masa dura y fija, raramente con manifestaciones adrenales (sin embargo, en contexto de caso clínico es preguntable así que recordar manifestaciones adrenales como sudoración excesiva, palpitaciones, pérdida de peso, etc).
Otros:
• Cabeza y cuello: Síndrome de Horner (ptosis, miosis, enoftalmos)
• Paraesponales: Compresión medular (urgencia oncologica)
¿Cómo se pueden identificar las pseudo rosetas de Homer Wright?
Células redondas, azules y pequeñas alrededor de un espacio con neuropila
Diagnóstico confirmatorio de neuroblastoma
Biopsia
¿En primer nivel como identificaremos o empezaremos como principal sospecha de neuroblastoma en cuanto a estudios laboratoriales?
Encontrar catecolaminas en orina
Esto dado a que los neuroblastomas tienen la capacidad de secretar derivados neurogenicos como catecolaminas, enolasa neuroespecífica y ferritina
Estudio de imagen de elección en neuroblastoma
TAC
Características de neuroblastoma de bajo riesgo
- Edad <18 meses
- Estadios I y/o II
- Sin amplificación de MYCN
- Histologia favorable
Definición de tumor de Wilms
Principal neoplasia maligna a nivel renal en niños, la mayoría de tipo adenomiosarcoma embrionario. Caracterizado por HIPERTENSIÓN, seguido de masa palpable, dolor y hematuria
Características de la masa abdominal asintomática en tumor de Wilms
- Ubicada en flanco
- Redondeada
- Elástica
- NO se encuentra en línea media o invadiendo
¿La mayoría de los tumores de Wilms son unilaterales o bilaterales?
Unilaterales (90%)
Grupo etario de máxima incidencia en tumor de Wilms
Menores de 5 años (más específicamente 2-4 años de edad)
Porcentaje de supervivencia libre a 4 años en pacientes con histologia favorable en tumor de Wilms
90%
Diagnóstico de imagen de mayor certeza para tumor de Wilms
TAC abdominal con doble contraste
Tratamiento de tumor de Wilms
Multimodal (Quirúrgico, quimioterapia y radioterapia)
La radioterapia se reserva desde el estadio III y IV (tumor residual o METS)
La quimioterapia se hace tanto pre como postoperatoria, dando hasta un 95% de supervivencia libre a 4 años
Parálisis cerebral infantil
Trastorno del tono postural y del movimiento (MOTOR) de carácter persistente, secundario a una agresion no progresiva en un cerebro inmaduro
Discapacidad física más frecuente en la niñez
Parálisis cerebral infantil
Factor de riesgo más importante para parálisis cerebral infantil
Prematurez
Factores de riesgo para caso clínico de parálisis cerebral infantil
- Bajo nivel socioeconómico
- Defectos genéticos
- Evento hipoxico-isquémico
- Antecedentes de infecciones
Signos de alarma en el sistema neurologico que hagan sospechar de probable parálisis infantil cerebral
• Falta de control cefálico a los 3 meses de edad
• Empuñamiento de manos con persistencia a los 3 meses de edad
• Falta de sonrisa social a los 3 meses
• Persistencia de reflejos primitivos de Moro >6 meses
• Falta de sedestacion >9 meses
Puntuación mínima en cuestionario de Conners para sospecha de TDAH en niños y niñas de 6 a 11 años
- Niñas: >12
- Niños: >17
Datos clínicos de TDAH para su diagnóstico clínico:
Hiperactividad, Inatencion e Impulsividad, tanto en rubro personal, familiar y escolar/social
- Inician a edad temprana y dura por más de 6 meses
Tratamiento de TDAH
- Metilfenidato de liberación inmediata (3 VECES AL DÍA) controlado y vigilancia estrecha
- Cognitivo conductual
¿Cómo deben ser las sesiones de terapia cognitivo conductual en pacientes tratados por TDAH?
- Niños: 8 a 12 sesiones de 50 a 90 minutos
- Padres: 8 sesiones de 50 a 120 minutos
¿Cuál es la articulación más frecuentemente afectada en la artritis séptica en niños menores de 5 años?
Rodilla (40%)
Le sigue en segundo puesto la cadera (30%)
¿Cuál es el agente etiologico más frecuente en la artritis séptica en todas las edades?
Staphylococcus aureus
¿Qué factores de riesgo nos harán sospechar de artritis séptica en un paciente con probable artritis séptica?
- Menos de 5 años (80%)
- Antecedente de catéter (75%)
- Clinica de dolor agudo, aumento de temperatura y limitación de la articulación
3 principales alergias alimentarias mediadas por IgE
- Leche de vaca
- Huevo
- Cacahuate
¿Hasta que edad se recomienda la introducción de cacahuate, nueces y mariscos en la alimentación de un niño?
2 años de edad
Diferencias de las alergias alimentarias mediadas por IgE y las no mediadas por IgE
- Sí mediadas: De clínica aguda, urticaria aguda, angioedema, malestar general, disnea, etc.
- No mediadas: Ocurren horas o días después de la ingesta; clínica en la infancia con proctitis, enteropatía o enterocolitis
Estándar de oro para diagnóstico de alergia alimentaria
Prueba de reto oral doble ciego con alimentos
Contraindicación: En pacientes con reacciones anafilácticas previas por alimentos
Porcentaje de hipersensibilidad en niños al huevo, leche, trigo y soya en los primeros 3-5 años de vida
85%
Tratamiento en reacciones leves y severas por alergia alimentaria
- Leves: Difenhidramina
- Severas: Epinefrina
Alimento más alergénico?
Proteína de la leche de vaca
Intervención de primera línea ante alergia alimentaria a leche de vaca
Sustituir por fórmula extensamente hidrolizada de proteínas de suero o caseina
Esto en caso de ausencia de mejoría al eliminar el consumo de la leche de vaca por 4 semanas
¿Cuál es la prueba diagnóstica mas sensible para la intolerancia a la lactosa?
Prueba de hidrógeno espirado
En la enfermedad celiaca, ¿a qué componente del gluten se presenta intolerancia permanente?
Gliadina
¿Qué haplotipos HLA están asociados con la enfermedad celiaca?
HLA-DQ2 y HLA-DQ8
¿Cuál es el anticuerpo de elección para el diagnóstico de enfermedad celiaca?
Anticuerpo antitransglutaminasa IGA
En los casos de fenilcetonuria, ¿qué provoca clínicamente el aumento en la concentración de fenilalanina?
Olor característico en la piel y orina a “humedad” o “ratón”
¿Cuál es la alteración genética más común en el síndrome de Down?
Trisomia regular del cromosoma 21 (95%)
Factores de riesgo identificables en caso clínico de probable síndrome de Down en consulta prenatal
- Edad materna >35 años y edad paterna >45 años
- Antecedente familiar de cromosopatia
- Infertilidad con o sin pérdida gestacional recurrente
Facie característica en paciente con síndrome de Down
- Braquicefalia
- Facie plana
- Puente nasal deprimido, epicanto, macroglosia
- Micrognafia
- Microtia
- Retraso mental
¿Qué incluye el Dúo test utilizado para la detección de síndrome de Down en el primer trimestre?
BHCG y PAPP-A
Marcadores en USG para sospecha de Sx de Down en primer trimestre
- Translucencia nucal
- Hueso nasal
- Longitud cefalocaudal
Marcadores en USG para sospecha de Sx de Down en segundo trimestre
- Pliegue nucal (>6mm)
- Femur/humero corto
- Foco cardíaco exigencia
Método de diagnóstico invasivo más usado para confirmación de Sx de Down
Amniocentesis:
- Más utilizado al tener menor % de abortos
- Se realiza entre la 13 a 20 SDG (más seguro a partir de la 15)
Método de diagnóstico invasivo para confirmación de Sx de Down con mayor porcentaje de riesgo de abortos
Biopsia cordial
- Se utiliza de la 9 a 13 SDG
Marcadores bioquímicos para detección de Sx de Down a partir del segundo trimestre
Cuádruple test:
BCGH, estriol no conjugado, alfafetoproteina e inhibina A
¿Cuál es el Cariotipo más frecuente en Síndrome de Turner?
45, X0
¿Cuál es el método de elección para el diagnóstico citogenético de síndrome de Turner por su bajo costo?
Bandeo G de linfocitos en sangre periférica / Cariotipo convencional con bandeo G
Principales defectos congénitos en Síndrome de Turner
- Elongacion del arco transverso (49%)
- Válvula aórtica bicúspide (30%)
- Coartación de la aorta (12%)
Alergenos importantes a mencionar en alimentos (camarón, huevo, cacahuate, nuez, trigo, pescado)
- Camarón: Tropomiosina
- Huevo: Ovoalbumina
- Pescado: Parvaalbumina
- Nuez: Proteína Jug R1
- Cacahuate: ARA H1
- Trigo: Glicina
Concentraciones meta de fenilalanina en pacientes con fenilcetonuria
120-360 umol/L
En concentraciones sanguíneas de 1 a 6 mg/dl
¿Qué es la enfermedad “Pelagra”?
Enfermedad sistemática producida por deficiencia de vitamina B3 (Niacina)
Rara vez se va a presentar sola, siempre se acompaña de malnutrición en contexto de nivel socioeconómico bajo
Clínica de pelagra
4 D:
- Diarrea
- Dermatitis (el más importante): en zonas expuestas al sol, simétricas, hiperpigmentadas y descamación. Se ve en dorso de brazos, cuello (“collar de Casal”), manos (“guantes de pelagra”), cara (“signo de mariposa”)
- Demencia
- Death / muerte (casos de gravedad)
¿Gen con mayor número de mutaciones en la galactosemia?
GALT
Las más comunes en la sociedad mexicana son Q188R y N314D
Clínica en galactosemia
Inicia posterior a la leche humana o formulas que contienen galactosa, con manifestaciones de intoxicación aguda como crisis convulsivas, vómitos, diarrea, etc
¿Cuál es la enzima deficiente en la galactosemia tipo 1?
Galactosa-1-fosfato uridil transferasa (GALT)
Diagnóstico de sospecha o caso probable en galactosemia
En el tamiz neonatal:
Niveles de galactosa total igual o mayor a 10 mg/dl
Diagnóstico definitivo de galactosemia
Medición de galactosa uridiltransferasa y galactosa-1-fosfato (GALT) en plasma por reacción enzimatica, ensayo espectrofotometrico y/o análisis cuantitativo radioenzimatico
Tratamiento de galactosemia
Eliminación de galactosa de la dieta
CONTRAINDICADA LA LACTANCIA
Base genética de la enfermedad de Fabry
Mutación en el gen AGLA localizado en el cromosoma Xq22.1
Este codifica a la enzima Alfa-galactosidosa A. Su déficit lleva a la acumulación de glucoesfingolipidos en los lisosomas
Estándar de oro para diagnóstico de la enfermedad de Fabry
Deficiencia enzimatica de leucocitos y mutación en el gen GLA
