Pediatría General Flashcards
Criterios indispensables para definir Asfixia Perinatal
- pH <7.00 arteria cordon umbilical o Exceso Base
Síndrome caracterizado por dificultad para iniciar la respiración, depresión del tono muscular y reflejos, alteración del estado de alerta y crisis convulsivas, en el contexto de asfixia perinatal
Encefalopatía hipóxico-isquémica
Anticonvulsivantes de elección en el RN con encefalopatía hipóxico-isquémica
Difenilhidantoína DFH
Fenobarbital
Midazolam
Mejores marcadores de falla renal en un RN durante las primeras 48 hrs de VEU, en caso de haber presentado episodios hipóxicos
β2-microglobulina
N-acetil-beta-D-glucosaminidasa
Marcador de falla renal en un RN después de las primeras 48 hrs de VEU, en caso de haber presentado episodios hipóxicos
Fracción excretada de Na >3%
Signos de mal pronóstico para el funcionamiento renal de un RN que presenta insuficiencia renal aguda por asfixia
Oliguria
Hiponatremia
USG renal anormal
Diagnóstico de falla hepática en el RN en el contexto de asfixia perinatal
Elevación >50% de:
- AST
- ALT
- Deshidrogenasa láctica
Diagnóstico de falla hematológica en el RN en el contexto de asfixia perinatal
Trombocitopenia primeras 48 hrs de VEU
Diagnóstico de falla pulmonar secundaria a asfixia en el RN
Necesidad de O2 persistente
Hipertensión pulmonar persistente
Hemorragia pulmonar masiva
Porcentaje de los RN vivos que requerirán ayuda para empezar a respirar al momento de nacer y reanimación neonatal avanzada
10% ayuda para respirar
De esos: 1% requerirá reanimación
Método más exacto para medir la frecuencia cardíaca en el RN
Auscultación directa
Única indicación absoluta para realizar aspiración orofaríngea en los RN
Presencia de obstrucción evidente de la vía aérea para iniciar la VPP
FiO2 indicada para la VPP en el RN que lo requiera
21% (Aire ambiente)
Presión respiratoria necesaria para la VPP en el RN de término
30 cm H2O
Presión respiratoria necesaria para la VPP en el RN pretérmino
Entre 20-25 cm H2O
Relación ventilación-compresión en la reanimación neonatal
3:1
Dosis de epinefrina intratraqueal para reanimación neonatal
0.05 - 0.1 mg/kg/dosis
Dosis de epinefrina intravenosa para reanimación neonatal
0.03 - 0.05 mg/kg/dosis
Contraindicaciones para reanimación neonatal
Prematurez extrema
Muy bajo peso al nacimiento
Malformaciones congénitas graves
Sitios anatómicos del cerebro donde se localizan las lesiones en pacientes con hipoxia ligera-moderada
Sustancia blanca subcortical
Corteza cerebral
Lesión predominante inicial en pacientes con encefalopatía hipóxico-isquémica
Edema
Sitios anatómicos del cerebro donde se localizan las lesiones en pacientes con asfixia grave
Ganglios basales
Tálamo
Corteza perirolándica
Cápsula interna
Estudio de gabinete confiable como indicador pronóstico en pacientes con encefalopatía hipóxico-isquémica
EEG
Tiempo mínimo de seguimiento a pacientes que presentaron asfixia neonatal y que son egresados a su domicilio
5 a 7 años
Pausa en la respiración que dura más de 20 seg o menos de 20 seg + bradicardia y/o cianosis en un RN antes de las 37 sdg
t del prematuro
Principal causa de aparición de la apnea del prematuro
Inmadurez del centro respiratorio
Signos vitales que se deben mantener en vigilancia las 24 hrs del día en RN prematuros <34 sdg
Frecuencia cardíaca
Frecuencia respiratoria
Oximetría de pulso
Métodos para evaluación de apneas del prematuro
Polisomnografía
Impedancia torácica
NOTA: No están disponibles en todas las UCIN
Clasificación de la apnea según su etiología
Central
Obstructiva
Mixta
Causas secundarias de apnea del prematuro
Anemia Sepsis neonatal Reflujo gastroesofágico Desequilibrio ácido-base Desequilibrio hidroelectrolítico
Posición de colocación del RN prematuro en el cunero para evitar riesgo de apnea del prematuro
Con supervisión médica continua: Posición prona
Sin supervisión continua: Posición supina
Medicamento farmacológico de elección para el tratamiento de las apneas del prematuro
Metilxantinas:
- Citrato de Cafeína –> Primera línea
- 2º: Teofilina
- 3º: Aminofilina
Medicamento de segunda elección en caso de no contar con ninguna metilxantina para el tratamiento de las apneas del prematuro
Doxapram
Acción a realizar en caso de persistir un RN con episodios de apneas después de recibir tratamiento con metilxantinas y corregir FR asociados
CPAP nasal
Hasta las cuántas semanas de gestación corregidas es completa la resolución de los episodios de apnea en el RN prematuro
43 a 44 sdg corregidas
¿Hasta qué momento se tiene que mantener el tratamiento de la apnea del prematuro?
Hasta la 43-44 sdg corregida
Cantidad de días que tiene que pasar sin periodos de apneas para egresar al RN
3 a 7 días sin apneas
Escala utilizada para valorar la gravedad de la encefalopatía hipóxico-isquémica
Escala de Sarnat
Tratamiento neuroprotector en RN con encefalopatía hipóxico-isquémica
Hipotermia terapéutica
Rango de temperatura que se utiliza en la hipotermia terapéutica en el RN
33.5 a 35ºC
Criterios de inclusión para hipotermia terapéutica en pacientes RN con encefalopatía hipóxico-isquémica
RN ≥35 sdg
Peso ≥1,800 g
< 6 hrs de VEU
Evidencia de asfixia perinatal
Parámetros a valorar en todo paciente RN antes y durante la hipotermia terapéutica
FC TA Trazo EKG BH ES EEG Pruebas función renal Tiempos coagulación
Tratamiento farmacológico que disminuye el riesgo de Síndrome de Dificultad Respiratoria tipo I
Esteroides prenatales
¿De qué otra forma se le conoce al Síndrome de Dificultad Respiratoria tipo I?
Enfermedad por membrana hialina
Hallazgos radiográficos en el Síndrome de Dificultad Respiratoria tipo I
Imagen en “vidrio esmerilado o despulido”
Aspecto reticulo-granular difuso
Indicaciones para realizar la prueba de aspirado gástrico en niños con sospecha de SDR tipo I
- Dificultad respiratoria progresiva
- Peso <1,500 g
- 30 min siguientes al nacimiento
¿Cómo se interpreta una prueba de aspirado gástrico para SDR tipo I que presenta una corona de burbujas solo en el borde externo del tubo?
Dudosa
¿Cómo se interpreta una prueba de aspirado gástrico para SDR tipo I que presenta burbujas en toda la superficie del tubo?
Posible
Células pulmonares productoras del surfactante
Neomocitos tipo II
Tratamiento inicial de un RN con inestabilidad hemodinámica (hipotenso)
Expansores de volumen:
- Sol. salina 0.9% 20 ml/kg (1 a 3 ocasiones)
Inotrópico de elección en RN con inestabilidad hemodinámica (hipotenso) que no respondieron al manejo con líquidos
Dobutamina
Tratamiento de elección en el RN con inestabilidad hemodinámica (hipotenso) que no respondió al tratamiento con líquidos ni inotrópicos
Hidrocortisona
Surfactante de elección como tratamiento del síndrome de dificultad respiratoria tipo I
Surfactante porcino
Patologías neonatales y maternas que retrasan la producción de surfactante
Diabetes materno
Hidrops fetalis
Eritroblastosis fetal
Tratamiento a seguir en el RN pretérmino (después de la reanimación) si no recibió esteroides prenatales
Intubar + Surfactante
Extubar + CPAP
Tratamiento a seguir en el RN pretérmino (después de la reanimación) que sí recibió esteroides prenatales y se encuentra estable sin dificultad respiratoria
Tratamiento conservador sin apoyo ventilatorio
Tratamiento a seguir en el RN pretérmino (después de la reanimación) que sí recibió esteroides prenatales y se encuentra con dificultad respiratoria
Intubar + Surfactante
Extubar + CPAP
Tratamiento a seguir en un paciente RN pretérmino al que se le aplicó una primera dosis de surfactante y no mejora la PaO2 >50 con una FiO2 <40%
Ventilación mecánica
+
2da dosis surfactante
Tratamiento a seguir en un paciente RN pretérmino al que se le aplicó una primera dosis de surfactante y muestra mejoría con CPAP con una PaO2 >50 con FiO2 <40%
Administrar cafeína
+
Retirar apoyo ventilatorio
¿De qué otra forma se le conoce al Síndrome de Dificultad Respiratoria tipo II?
Taquipnea Transitoria del Recién Nacido
Factores de riesgo maternos para el desarrollo de Taquipnea Transitoria del RN
Asma
Diabetes Mellitus
Tabaquismo
RPM >24 hrs
Factores de riesgo fetales y del RN para el desarrollo de Taquipnea Transitoria del RN
Macrosomía Género masculino Embarazo gemelar Apgar <7 Nacimiento de término
Hallazgos radiográficos en el Síndrome de Dificultad Respiratoria tipo II
Atrapamiento de aire
Cisuritis
Congestión parahiliar
Tiempo en horas en el que remite la Taquipnea Transitoria del RN
72 hrs
Tratamiento de la Taquipnea Transitoria del RN
Oxígeno con FiO2 mínima para mantener SaO2 88-95%
Tratamiento de la Taquipnea Transitoria del RN cuando se requiere FiO2 >40%
CPAP nasal
Tratamiento de la Taquipnea Transitoria del RN cuando se requiere FiO2 >60% con CPAP
Ventilación mecánica
¿Con cuánta FR y puntuación de Silverman-Andersen se recomienda el inicio de la alimentación por succión o con sonda en el RN que presentó Taquipnea Transitoria del RN?
Succión: <60 rpm y S-A <=2
Sonda: Entre 60-80 rpm y S-A <=2
Ayuno: >80 rpm o S-A >=3
Hallazgos radiográficos del Síndrome de Aspiración de Meconio
Sobredistensión pulmonar
Áreas opacas alternadas con zonas de condensación
Enfermedad pulmonar crónica que se diagnostica cuando el lactante necesita oxígeno suplementario por más de 28 días posterior al nacimiento
Displasia Broncopulmonar
Hallazgos radiológicos de la displasia broncopulmonar
Bulas Enfisema intersticial Edema pulmonar Atelectasias Tractos fibrosos
Tratamiento del paciente con diagnóstico de Displasia Broncopulmonar
Nutrición: Alto aporte protéico
O2 suplementario para SaO2 91-96%
Si falla extubación: Dexametasona
Si hay edema pulmonar o ICC: Diuréticos
Detención del desarrollo neuronal y vascular normal de la retina en el niño prematuro con mecanismos compensadores, en última instancia patológicos, que resultan en una aberrante vascularización de la retina
Retinopatía del prematuro
Principal factor de riesgo para la Retinopatía del prematuro (ROP)
Prematurez
Intervalo de saturación de oxígeno recomendado por la GPC para los RN
87-94%
Criterios de tamizaje a los RN para Retinopatía del Prematuro (ROP)
Pretérmino ≤34 sdg y/o peso < 1750g
Pretérmino >34 sdg y/o peso ≥1750 g que hayan recibido oxígeno suplementario
Clasificación internacional por zonas afectadas en la retina del ROP
Zona I: Centro es la papila, el radio es el doble de la distancia de papila a mácula
Zona II: Radio de la papila a la ora serrata nasal
Zona III: Zona semicircular restante
Estadio de clasificación de la ROP en la que existe evidencia de línea de demarcación entre la zona vascular y avascular de la retina
Estadio 1
Estadio de clasificación de la ROP en la que la línea de demarcación aumenta de volumen y se extiende fuera del plano de la retina: Cresta borde
Estadio 2
Estadio de clasificación de la ROP en la que existen neovasos hacia el espacio vítreo
Estadio 3
Estadio de clasificación de la ROP y subcategorías en la que existe desprendimiento parcial de la retina con o sin afectación de la zona macular
Estadio 4a: Sin desprendimiento macular
Estadio 4b: Con desprendimiento macular
Estadio de la clasificación de la ROP en la que existe un desprendimiento total de la retina
Estadio 5
Clasificación de la ROP en la que existe una moderada tortuosidad y mínima dilatación en una enfermedad plus o menos
Enfermedad pre-plus
Término descriptivo de la ROP que se refiere a la dilatación y tortuosidad de los vasos del polo posterior e indica que hay actividad. Se puede dar en cualquier grado
Enfermedad plus
Existencia de 5 sectores horarios continuos u 8 sectores discontinuos con estadio 3 plus en zona I y II en la ROP
Enfermedad umbral
Existencia de 3 sectores horarios continuos o 5 sectores discontinuos con estadio 2 o 3 plus en zona II o cualquier estadio en zona I en la ROP
Enfermedad preumbral
¿A las cuántas semanas de VEU se tiene que realizar el tamiz oftalmológico para ROP en un RN <27 sdg?
A la semana 30-31 de edad corregida
¿A las cuántas semanas de VEU se tiene que realizar el tamiz oftalmológico para ROP en un RN >27 sdg?
Entre la 3ra-4ta semana de VEU
Tipo de ROP que requiere tratamiento inmediato en las primeras 24-72 hrs
Enfermedad preumbral tipo 1
Tratamiento de elección en pacientes candidatos con Retinopatía del Prematuro
Láser de Diodo
Definición de ictericia en RN >35 sdg acorde a la GPC según los valores de bilurrubina
Bilirrubina total >5 mg/dl
Factores de riesgo para hiperbilirrubinemia
Lactancia materna
Pérdida de peso
Deshidratación
Tiempo de inicio de la ictericia que se considera anormal en todo recién nacido
Primeras 24 hrs de VEU
Tiempo de inicio de la ictericia fisiológica y duración
2º-3º día hasta 7º día
Niveles de bilirrubina sérica que se consideran severos en un RN
20-24 mg/dl
Niveles de bilirrubina sérica que se consideran como hiperbilirrubinemia crítica o extrema en el RN
25-30 mg/dl
Espectro de luz irradiada por la fototerapia (en nanometros)
430 a 490 nm
Colores de luz recomendada para la fototerapia en los RN
Luz blanca, de halógeno y azul
Niveles de bilirrubina con los que se recomienda iniciar la fototerapia en todos los neonatos con >=35 sdg sin factores de riesgo
13 mg/dl
NOTA: Varía según los normogramas, edad y horas
Niveles de bilirrubina con los que se recomienda iniciar exanguinotransfusión en todos los neonatos con hemólisis y peso >2,000 g
20 mg/dl
Niveles de bilirrubina con los que se recomienda iniciar exanguinotransfusión en todos los neonatos que son alimentados al seno materno
25 mg/dl
Nombre que recibe la acumulación de bilirrubina indirecta en el encéfalo en los recién nacidos por traspaso de la barrera hematoencefálica
Kernicterus
o
Encefalopatía hiperbilirrubínica
Datos clínicos que se observan en la fase aguda del Kernicterus
Succión precaria
Estupor
Convulsiones
Hipertonía
Datos clínicos que se observan en la fase crónica del Kernicterus
Hipotonía
Reflejos tendinosos profundos activos
Retraso del desarrollo
Pérdida auditiva neurosensorial
Prueba realizada en la mujer embarazada con factores de riesgo para isoinmunización por Rh para detectar una inmunización previa
Coombs indirecto
Semanas de gestación entre las que se recomienda aplicar la vacuna anti-D como profilaxis a las mujeres Rh negativas con pareja Rh positiva o que desconoce
Entre semana 28 y 34 de embarazo
Tiempo en el que se recomienda aplicar la vacuna anti-D a mujeres postparto Rh negativas con producto Rh positivo
Máximo 72 hrs postparto
Manifestaciones clínicas que puede presentar el neonato con enfermedad hemolítica del RN
Hemólisis leve a grave
Anemia grave
Ictericia
Hipoglucemia
Complicación de la isoinmunización por Rh en la etapa fetal en la que se encuentra un volumen de líquido excesivo en 2 o más compartimentos fetales:
- Piel
- Pleura
- Pericardio
- Peritoneo
Hidrops fetalis
Color de luz de fototerapia que se ha demostrado es la más eficaz
Luz fluorescente azul
Cantidad de bilirrubina que disminuye con el uso de la fototerapia por hora
0.5 mg/dl por hora
Clasificación de la atresia de vías biliares: Clasificación de Kasai
Tipo I: Afecta colédoco
Tipo II: Afecta conducto hepático común
Tipo III: Afecta TODA la vía biliar extrahepática
Dentro de la clasificación de la atresia de vías biliares, cuál es el tipo más frecuente
Tipo III
Manifestaciones clínicas de la atresia de las vías biliares
Ictericia
Acolia
Coluria
Hepatoesplenomegalia
Tratamiento quirúrgico paliativo en el RN con atresia de vías biliares y tiempo máximo recomendado para la misma
Cirugía de Kasai:
Portoenteroanastomosis
Antes de los 60 días de VEU
Tratamiento quirúrgico definitivo en niños con atresia de las vías biliares y edad en la que se recomienda realizarlo
Transplante hepático
A los 2 años
Hallazgos en el USG prenatal que hacen sospechar atresia esofágica y/o fístula traqueoesofágica
Polihidramnios
Ausencia cámara gástrica
Arteria umbilical única
Malformaciones congénitas que conforman el grupo VACTERL
Anormalidades Vertebrales Atresia Anal Anormalidades Cardíacas Fístula TraqueoEsofágica Anormalidades Renales Anormalidades en Extremidades (Limb)
Diagnóstico de elección para Fístula Traqueoesofágica
Radiografía torácica con o sin contraste hidrosoluble
Clasificación de Ladd para Fístula Traqueoesofágica
Tipo I: Atresia sin fístula
Tipo II: Fístula proximal + Atresia distal
Tipo III: Fístula distal + Atresia proximal
Tipo IV: Doble fístula
Tipo V: Fístula sin atresia
Tipo de fístula traqueoesofágica de presentación más frecuente en base a la clasificación de Ladd
Tipo III: Fístula distal + Atresia proximal
Tratamiento de corrección de la fístula traqueoesofágica
Toracotomía + Cierre y ligadura de fístula + Anastomosis
Factores de riesgo asociados con estenosis hipertrófica de píloro
Antecedente familiar Hombres Primogénito Ingesta Eritromicina y Azitromicina Macrólidos en embarazo o lactancia
Signo patognomónico encontrado durante la exploración física abdominal en niños con estenosis hipertrófica de píloro, con mayor facilidad si el paciente acaba de vomitar
Oliva pilórica
Alteración del equilibrio ácido-base encontrada en pacientes con estenosis hipertrófica de píloro
Alcalosis metabólica hipoclorémica
Edad posterior al nacimiento del RN en el que se presenta la estenosis hipertrófica de píloro con mayor frecuencia
2 a 8 semanas
Máximo: 3 meses
Estudio diagnóstico inicial y de elección en pacientes con sospecha de estenosis hipertrófica de píloro
Ultrasonido Abdominal
Hallazgos USG en pacientes con estenosis hipertrófica del píloro
Diámetro pilórico <15-18 mm
Longitud >17 mm
Músculo pilórico >3-4 mm
Estudio de imagen a realizar en pacientes con estenosis hipertrófica de píloro en caso que el USG abdominal no sea concluyente o tenga presentación atípica
Serie esófagogastroduodenal
Signo encontrado en la SEGD en pacientes con estenosis hipertrófica de píloro
Signo del paraguas ó Signo de la cuerda ó Signo del hombro
Tratamiento de elección en pacientes con estenosis hipertrófica de píloro
Inicial: Reposición hidroelectrolítica
+
Qx: Pilorotomía de Fredet-Ramstedt
Malformación ano-rectal más frecuente
Ano imperforado
Estudios a realizar en un paciente con alguna malformación ano-rectal en busca de otras asociaciones
USG vías urinarias
Ecocardiograma
Rx torácica y de columna lumbosacra
Proceso inflamatorio intestinal agudo que se produce fundamentalmente en neonatos con bajo peso al nacer, caracterizado por necrosis isquémica de la mucosa gastrointestinal
Enterocolitis necrosante
Principal factor de riesgo para el desarrollo de enterocolitis necrosante
Prematurez
Principal factor protector para el desarrollo de enterocolitis necrosante
Lactancia materna
Estadificación utilizada en Enterocolitis Necrosante indispensable para decisiones terapéuticas
Estadificación de Bell
Estadificación de Bell para Enterocolitis Necrosante
Estadio I: Sospecha
Estadio II: Definitivo
Estadio III: Avanzado
Tratamiento de elección para enterocolitis necrosante Estadio IA y IB
Ayuno
Cultivos
Antibióticos por 3 días
Estadio de enterocolitis necrosante según la estadificación de Bell a partir del cual se encuentra gas en sistema portal en la Rx
Estadio IIB
Tratamiento de elección para enterocolitis necrosante Estadio IIA
Ayuno
Antibióticos por 7-10 días
Tratamiento de elección para enterocolitis necrosante Estadio IIB
Ayuno
Antibióticos por 14 días
Bicarbonato si acidosis
Tratamiento de elección para enterocolitis necrosante Estadio IIIA
Ayuno Antibióticos por 14 días Líquidos IV Soporte inotrópico Asistencia respiratoria Paracentesis
Estadio de enterocolitis necrosante según la estadificación de Bell en donde se presenta perforación intestinal
Estadio IIIB
Tratamiento de elección para enterocolitis necrosante Estadio IIIB
Igual que IIIA + Cirugía
Estadio de enterocolitis necrosante según la estadificación de Bell a partir del cual se necesita valoración por cirugía pediátrica
Estadio IIA en adelante
Diferencia según la estadificación de Bell para enterocolitis necrosanrte entre el estadio IA y IB
IA: Sangre oculta en heces
IB: Sangre rectal rojo vivo
Antibióticos recomendados para el tratamiento del paciente con enterocolitis necrosante
Imipenem
Piperacilina-Tazobactam
Ceftazidima
Cefepime
+
Combinados con Metronidazol
Fórmulas recomendadas en pacientes con alergia a las proteínas de la leche de vaca
Restricción de lácteos en la madre \+/- Fórmula extensamente hidrolizada ó Fórmulas de aminoácidos
Tratamiento en caso de síntomas secundarios a la alergia de la proteína de leche de vaca
Igual que Tx. anafiláctico:
- Antihistamínicos
- Corticoides
- Adrenalina
(según necesite)
Tipos de mecanismos fisiopatológicos por los cuales se presenta la alergia a las proteínas de la leche de vaca
Mediada por IgE
No mediada por IgE
Edad en la que entre un 63-94% de niños con alergia a las proteínas de la leche de vaca muestran tolerancia a la misma
3 años
Situación producida por la deficiencia de lactasa que produce incapacidad por parte del intestino delgado de digerir y transformar la lactosa en glucosa y galactosa
Intolerancia a la lactosa
Diagnóstico diferencial en niños menores de 5 años en quienes se sospecha intolerancia a a la lactosa
Diarrea infecciosa
Sx malabsorción
Alergia a proteínas de la leche
Malformaciones de vías urinarias más frecuentes en la edad pediátrica
Reflujo vesicoureteral
Estenosis ureteropiélica
Doble sistema colector
Semana de gestación en la cual ocurren las malformaciones de la vía urinaria
8va semana
Fármacos que se asocian con malformaciones de las vías urinarias
Metotrexate
Trimetroprim
Deficiencia ácido fólico
Valproato
Malformación del tracto urinario más frecuente
Reflujo vesicoureteral primario
Hallazgos USG durante el embarazo sugestivos de malformaciones del tracto urinario
Oligohidramnios
Hidronefrosis
Indicaciones para realizar cistografía y USG renal en niños que hayan presentado un primer episodio de IVU
Todos los varones
Niñas <36 meses
Niñas de 3-7 años + Fiebre >38.5ºC
Estudio de imagen de elección para el diagnóstico del reflujo vesicoureteral
Cistouretrografía miccional seriada
Método de imagen de elección para la detección de cicatrices renales
Gamagrama renal
Estenosis al flujo de la orina de la pelvis renal al uréter proximal con la dilatación subsecuente del sistema colector y potencial daño renal
Estenosis ureteropiélica
Causa más común de hidronefrosis neonatal
Estenosis ureteropiélica
Indicaciones quirúrgicas de la estenosis ureteropiélica
Asintomáticos:
- Con función renal <40%
- Disminución de 10% función renal en estudios subsecuentes
- Hidronefrosis grado 3-4
Todos los sintomáticos
Técnica quirúrgica de elección para la estenosis ureteropiélica
Pieloplastía desmembrada de Hynes y Anderson
Hipoplasia de los tejidos que forman el aspecto ventral del pene más allá de la división del cuerpo esponjoso en el cual el meato uretral está ubicado ectópicamente en la región ventral del pene
Hipospadias
Tipo de hipospadias según la clasificación anatómica en el cual el meato se encuentra en el glande o en la parte distal del pene. Es el tipo más común
Hipospadias anterior distal
Tipo de hipospadias según la clasificación anatómica en el cual el meato se encuentra en el cuerpo del pene
Hipospadias intermedio
Tipo de hipospadias según la clasificación anatómica en el cual el meato se encuentra en la unión penescrotal, en el escroto o perineal
Hipospadias posterior-proximal
Edad recomendada para la cirugía de corrección de hipospadias
Entre los 6 y 18 meses
Malformaciones que generalmente acompañan al hipospadias
- Cuerda (curvatura peneana por fibrosis)
- Criptorquidia
- Hernia inguinal
Indicación para toma de cariotipo y referencia al endocrinólogo pediatra en pacientes con hipospadias: Sospecha de Trastorno de la Diferenciación Sexual
Hipospadias + Criptorquidia uni o bilateral
Hipospadias proximal
Hipospadias + pene <2 cm
Patología congénita en la cual uno o varios testículos no se encuentran dentro de la bolsa escrotal o no se pueden movilizar dentro de esta de manera manual
Criptorquidia
Porcentaje de RN con criptorquidia que tendrán un descenso espontáneo de los testículos en el primer año de vida
70%
Mejor método diagnóstico de criptorquidia
Clínico: Exploración física
Edad posterior al nacimiento en la cual un paciente con criptorquidia se tiene que revalorar y si los testículos no se encuentran descendidos mandar a segundo nivel
6 meses
Genotipo con mayor frecuencia encontrado en recien nacidos con falo masculino y criptorquidia bilateral con testículos no palpables
46 XX (mujer) Con hiperplasia suprarrenal congénita
Perfil hormonal que se debe solicitar junto con el cariotipo en caso de criptorquidia bilateral
17-hidroxiprogesterona LH FSH Testosterona Androstenediona
Edad posterior al nacimiento en la cual se recomienda la corrección quirúrgica de la criptorquidia con testículo no descendido y no retráctil
Entre los 6 y 12 meses
Máximo: 18 meses
Tratamiento quirúrgico de elección para la criptorquidia
Orquidopexia
Tratamiento de elección en casos de criptorquidia con testículos retráctiles
Vigilancia estrecha hasta la pubertad
Edad en la cual se prefiere la orquiectomía como primera elección del tratamiento de criptorquidia por el riesgo de cáncer
Niños >10 años
Genotipo de las pacientes con síndrome de Turner
Monosomía 45, X0
Síndrome caracterizado por talla baja y disgenesia gonadal en mujeres que tienen un solo cromosoma X
Síndrome de Turner
Datos fenotípicos característicos del síndrome de Turner
Talla baja Pterigium colli (Cuello alado) Coartación aórtica Amenorrea primaria Linfedema periférico
Principales 3 anomalías cardiovasculares congénitas en pacientes con síndrome de Turner
1º: Válvula aórtica bicúspide
2º: Elongación del arco transverso
3º: Coartación aórtica
Diagnóstico confirmatorio de síndrome de Turner
Cariotipo + Clínica + Fenotipo femenino
Alteraciones endocrinológicas asociadas al síndrome de Turner
Talla baja
Hipotiroidismo
Enfermedad celíaca
Alteraciones oftalmológicas y otorrinolaringológicas asociadas al síndrome de Turner
Estrabismo
Hipoacusia neurosensorial
Enfermedad cardiovascular que aumenta su prevalencia en pacientes con síndrome de Turner
Hipertensión arterial
Síndrome genético caracterizado por un hipogonadismo masculino por la presencia de un cromosoma X adicional
Síndrome de Klinefelter
Genotipo encontrado en el síndrome de Klinefelter
47, XXY
Fenotipo clínico del síndrome de Klinefelter
Hipogonadismo Micropene Ginecomastia Ausencia de vello corporal Retraso mental
Cromosomopatías que generalmente se acompañan de cardiopatías congénitas (25 a 30% de riesgo)
Trisomía 21: Down
Trisomía 18: Edwards
Trisomía 13: Patau
Monosomía X0: Turner
Defectos cardíacos frecuentemente asociados a Diabetes Gestacional
Hipertrofia septal asimétrica
Transposición de grandes arterias
Comunicación AV
Corazón izquierdo hipoplásico
Principales cardiopatías congénitas asociadas al síndrome de rubéola congénita
Persistencia de ducto arterioso
Estenosis pulmonar
Principales defectos cardíacos asociados con el consumo de alcohol (etanol) durante el embarazo
CIA
CIV
Tetralogía de Fallot
Persistencia de ducto arterioso
Principales defectos cardíacos asociados a síndrome de Marfan
Disección de raíz aórtica
Prolapso válvula mitral
Principales cardiopatías congénitas asociadas con Sx de Down
Comunicación AV
CIV
CIA
Cardiopatías congénitas cianógenas, con flujo pulmonar normal
Atresia válvula tricúspide
Anomalía de Ebstein
Tetralogía de Fallot
Cardiopatías congénitas cianógenas, con flujo pulmonar aumentado
Ventrículo único
Trasposición de grandes vasos
Drenaje venoso total anómalo
Ventrículo izquierdo hipoplásico
Cardiopatías congénitas acianógenas, con flujo pulmonar normal
Coartación de la aorta
Estenosis pulmonar
Cardiopatías congénitas acianógenas, con flujo pulmonar aumentado
CIA
CIV
Persistencia del ducto arterioso
Cardiopatía congénita más frecuente en México
Persistencia del ducto arterioso
Cardiopatía congénita más frecuente en el mundo
CIV
A partir de cuál semana de VEU se considera el diagnóstico de la persistencia del ducto arterioso
6ta semana de VEU
Clasificación de la magnitud del cortocircuito I-D en pacientes con persistencia del ducto arterioso, en base a la relación Qp/Qs
Pequeño: <1.5
Moderado:1.5 a 2.2
Grande: >2.2
En base a la clasificación de los pacientes con PCA, son aquellos que no presentan soplo ni datos de hipertensión pulmonar, el diagnóstico es solo por ecocardiografía
Silente
En base a la clasificación de los pacientes con PCA, son aquellos con un soplo continuo audible, con insignificantes cambios hemodinámicos, sin sobrecarga de cavidades izquierdas y sin hipertensión pulmonar
Pequeño
En base a la clasificación de los pacientes con PCA, son aquellos con un soplo continuo audible, pulsos amplios (saltones), sobrecarga de cavidades izquierdas con hipertensión pulmonar leve-moderada, con o sin datos de insuficiencia cardíaca
Moderado
En base a la clasificación de los pacientes con PCA, son aquellos con soplo continuo audible, pulsos amplios (saltones), sobrecarga de cavidades izquierdas con hipertensión pulmonar moderada-severa y datos clínicos de insuficiencia cardíaca
Grande
Clasificación de la hipertensión pulmonar según la presión media de la arteria pulmonar
Leve: 25 a 40 mmHg
Moderada: 41 a 55 mmHg
Severa: >55 mmHg
Estándar de oro diagnóstico de la persistencia del conducto arterioso (PCA)
Ecocardiograma doppler con proyección en eje corto y supraesternal
Pacientes con PCA a los que se les indica la profilaxis antibiótica de endocarditis infecciosa
- 6 meses posterior al cierre qx
- Con Sx. de Eisenmenger
- No reparados quirúrgicamente
- Con defecto residual
Estándar de oro diagnóstico para la hipertensión pulmonar en pacientes con PCA
Cateterismo cardíaco
Edad en la que se prefiere intervenir quirúrgicamente a los pacientes asintomáticos con PCA
A los 2 años
ó
peso >10-12 kg
Técnica quirúrgica de elección para el cierre del PCA en pacientes con o sin síntomas, con PCA <3mm
Cierre percutáneo con Coil
Técnica quirúrgica de elección para el cierre del PCA en pacientes con PCA >=3mm, con o sin HAP, y/o cortocircuito I-D con índice de wood <6 más:
- > =5 kg y/o
- PCA calcificado
Cierre percutáneo con Coil
Técnica quirúrgica de elección para el cierre del PCA en pacientes con PCA >=3mm, con o sin HAP, y/o cortocircuito I-D con índice de Wood <6 más:
- Peso <5 kg
- PCA aneurismático
Cierre quirúrgico abierto
¿Después de cuántos meses después de la intervención se puede considerar un cortocircuito residual en pacientes sometidos a cirugía de cierre de PCA?
Después de 6 a 12 meses
Prueba que se tiene que realizar para valorar la viabilidad del cierre quirúrgico en pacientes con PCA y HAP severo con un índice de Wood >=6
Prueba de vasorreactividad pulmonar
+
Oclusión temporal del conducto
Prueba positiva: Qx
Prueba negativa: NO CERRAR
¿Cada cuántos años posterior a Qx se tiene que valorar con ecocardiograma al paciente postoperado de PCA y sin cortocircuito residual?
Cada 5 años
Segunda cardiopatía congénita más frecuente en México, después de la PCA
Comunicación interventricular (CIV)
Tipo de CIV más frecuente
Perimembranosa
Tipo de soplo encontrado en pacientes con CIV
Soplo holosistólico paraesternal inferior izquierdo
Técnica diagnóstica de elección de la CIV
Ecocardiograma doppler transtorácico
Clasificación de la CIV en la cual encontramos soplo de alta tonalidad, presión media de la arteria pulmonar <20 mmHg y Qp/Qs <1.5
CIV pequeña
Clasificación de la CIV en la cual encontramos presión media de la arteria pulmonar >=25 mmHg, Qp/Qs >2 y datos de hipertrofia ventricular izquierda
CIV moderada
Clasificación de la CIV en la cual encontramos una gran hipertensión pulmonar con Qp/Qs <1.2 y datos de falla cardíaca derecha. Puede evolucionar a un síndrome de Eisenmenger
CIV grande
Indicaciones quirúrgicas de la CIV
- Repercusión hemodinámica
- Sobrecarga del VI
- Deterioro funcional del VI
- Sobrecarga del VD
- Qp/Qs >=2
- Presión sistólica arteria pulmonar >50mmHg
Tratamiento médico inicial de los defectos CIV moderados a graves
Diuréticos
+
Digoxina
Porcentaje de los pacientes con CIA que presentan un cierre espontáneo durante el primer año de vida
20%
Según su tamaño (en mm), ¿cómo se clasifica la CIA?
Pequeña: 3 a 5 mm
Moderada: 6 a 12 mm
Grande: >12 mm
Según su topografía (anatomía) ¿Cómo se clasifican las CIA?
Defecto de foramen oval
CIA tipo ostium secundum
CIA tipo ostium primum
CIA tipo seno venoso
Tercera cardiopatía congénita más frecuente en México
CIA
Estándar de oro diagnóstico para la CIA
Ecocardiograma doppler transtorácico
Indicaciones de cierre quirúrgico o percutáneo en pacientes con CIA
Sobrecarga de volumen derecho
Embolismo paradójico
Síndrome platipnea-ortodesoxia
Contraindicación para el cierre quirúrgico o percutáneo en pacientes con CIA
Síndrome de Eisenmenger
Tratamiento quirúrgico de primera elección en caso de necesitarse el cierre de la CIA con diámetro <5 mm
Percutáneo con dispositivo
Datos EKG compatibles con CIA
Desviación eje a la derecha
Bloqueo de rama derecha
Segunda cardiopatía congénita cianógena más frecuente en la etapa neonatal y la primera después del año de vida
Tetralogía de Fallot
Malformaciones cardíacas que conforman la Tetralogía de Fallot
Estenosis pulmonar
Cabalgamiento de la aorta
Hipertrofia ventricular derecha
CIV
Edad a partir de la cuál es más frecuente el inicio de las crisis de hipoxia en pacientes con tetralogía de Fallot
> 3 meses de edad
Tríada característica de las crisis de hipoxia en pacientes con tetralogía de Fallot
Hiperventilación
Taquicardia
Disminución tono muscular
Factores desencadenantes de la crisis de hipoxia en pacientes con Tetralogía de Fallot
Dolor Ansiedad/Irritabilidad Llanto Ejercicio Estreñimiento/Defecación
Tratamiento inicial en pacientes con tetralogía de fallot y crisis de hipoxia
Posición genupectoral:
- Piernas flexionadas sobre muslos y muslos sobre abdomen
Tratamiento médico de primera línea de las crisis de hipoxia en pacientes con tetralogía de Fallot
- Oxígeno en mascarilla
- Morfina
Opciones de segunda línea a la morfina para el manejo de la ansiedad y dolor en pacientes con crisis de hipoxia y tetralogía de Fallot
- Ketamina
- Midazolam
- Dexmedotimidina
Tratamiento médico profiláctico de las crisis de hipoxia en pacientes con tetralogía de Fallot
Propanolol
Hallazgos radiográficos en pacientes con tetralogía de Fallot
Corazón en Zapato sueco
Tratamiento de tercera línea en pacientes con tetralogía de Fallot y crisis hipóxicas que no responden al oxígeno y la morfina
Fenilefrina: Aumentar las resistencias periféricas
Edad en la que se recomienda la corrección quirúrgica completa de los pacientes con Tetralogía de Fallot
A los 6 meses de edad
Tratamiento en pacientes menores de 6 meses de edad con tetralogía de Fallot sintomática o con anatomía no favorable, los cuales aún no son candidatos para la corrección quirúrgica completa
Tratamiento quirúrgico paliativo
Desorden multisistémico secundario a un cortocircuito izquierda-derecha, que provoca enfermedad vascular pulmonar y finalmente ocasiona un cortocircuito bidireccional o invertido (derecha-izquierda) con cianosis
Síndrome de Eisenmenger
Causa más frecuente de cianosis secundaria a cardiopatías congénitas en el adulto
Síndrome de Eisenmenger
Pruebas diagnósticas a realizar en pacientes con sospecha de Síndrome de Eisenmenger
Ecocardiograma transtorácico + Cateterismo cardíaco
Caraterísticas clínicas del síndrome de Eisenmenger
- HAP
- Policitemia secundaria
- Diátesis hemorrágica
- Falla ventricular izqueirda
- Arritmias
- Disfunción renal
- Diátesis trombótica
- Disfunción hepática
- Infecciones
Fármacos de elección para el tratamiento del síndrome de Eisenmenger
Sintomático de HAP:
- Calcioantagonistas: Nifedipino, Amlodipino, Diltiazem
- Prostanoides: Epoprostenol, Iloprost, Treprostinil
- Antagonistas endotelinas: Bosentán, Sitaxetán
- Inhibidores fosfodiesterasa 5: Sildenafil, Tadalafil
Único tratamiento definitivo del síndrome de Eisenmenger
Transplante cardiopulmonar
¿Se recomienda el embarazo en pacientes con síndrome de Eisenmenger?
NO
Hay que proveer anticonceptivos (sin estrógenos por riesgo trombótico)
Cuarta cardiopatía congénita más frecuente en México, después del PCA, CIV y CIA
Coartación aórtica
Localización anatómica de mayor frecuencia de la coartación aórtica
Postductal (Inicio de la aorta descendente)
Principal manifestación clínica en los adultos con coartación aórtica
Diferencia de presión sistólica entre extremidades superiores e inferiores
Malformación cardíaca más comúnmente asociada a la coartación aórtica
Aorta bivalva
Hallazgos y signos radiográficos de la coartación aórtica
- Signo de Roesler: Muescas en costillas por tortuosidad de arterias intercostales
- Signo del 3
Signo radiográfico encontrado en la SEGD en pacientes con coartación aórtica
Signo de la E o 3 invertida
Estudio de imagen inicial y de evaluación hemodinámica en pacientes con sospecha de coartación aórtica
Ecocardiograma transtorácico
Estudios de imagen complementarios al ecocardiograma y necesarios para la valoración prequirúrgica de pacientes con coartación aórtica
RM o angiotomografía
+
Coronariografía (Si se realizará Qx)
Diagnóstico definitivo de la coartación aórtica
Aortograma
Indicaciones quirúrgicas de la coartación aórtica
- Diferencia de >20mmHg transcoartación
- Evidencia de circulación colateral abundante
Antihipertensivos de elección en pacientes con coartación aórtica no reparada mientras se espera el procedimiento Qx
- Betabloqueadores
- IECAs
- ARA II
Antihipertensivo de elección en pacientes postoperados de coartación aórtica que permanecen con hipertensión residual
Metoprolol
Falta de mineralización del hueso y cartílago en crecimiento secundaria al déficit de vitamina D
Raquitismo
Nombre que recibe la vitamina D2, sintetizada en las plantas
Ergocalciferol
Nombre que recibe la vitamina D3, sintetizada en animales mamíferos
Colecalciferol
Primer hidroxilación que debe presentar la vitamina D3 como intermediario del metabolito activo, realizada en hígado
25 hidroxicolecalciferol
25-(OH) colecalciferol
Calcidiol
Segunda hidroxilación que debe presentar la vitamina D3 para convertirse en su metabolito activo, realizada a nivel renal
1,25-dihidroxicolecalciferol
1,25-(OH)2 colecalciferol
Calcitriol
Nombre que recibe el metabolito activo de la vitamina D3 y sitio anatómico donde se produce
1,25-dihidroxicolecalciferol
1,25-(OH)2 colecalciferol
Calcitriol
Riñón
Clasificación del raquitismo según su causa
Raquitismo carencial
Raquitismo primario
Raquitismo secundario
Tipo de raquitismo producido por carencia exógena o endógena de vitamina D
Raquitismo carencial
Tipo de raquitismo producido por un defecto congénito de la 1-hidroxilación o resistencia congénita a la acción de la 1,25-(OH)2 colecalciferol
Raquitismo primario
Tipo de raquitismo producido por enfermedades crónicas (enfermedad renal) o raquitismo familiar
Raquitismo secundario
Ingesta diaria de vitamina D recomendada para prevenir raquitismo en lactantes, niños y adolescentes
400 UI diarias
Unidades internacionales recomendadas como suplemento de vitamina D a TODOS los RN alimentados a seno materno
400 UI/día
¿Hasta qué edad se debe descontinuar la suplementación con vitamina D en el lactante?
Hasta que tome al menos 1 L de leche fortificada o leche entera
A qué edad se recomienda iniciar la toma de leche entera en el lactante
A partir de los 12 meses
Factores de riesgo para desarrollar raquitismo carencial
Prematurez Piel oscura Baja exposición a luz solar Enfermedad crónica subyacente: - Fibrosis quística pancreática - ERC - Malabsorción Madre con dieta vegetariana estricta Terapia anticonvulsivante
Principal fuente de vitamina D
Exposición a luz solar
Manifestaciones clínicas principales encontradas en niños con raquitismo
Retraso en desarrollo motor grueso Cierre retrasado de fontanelas Craneotabes Esmalte dental mala calidad Rosario costocontral Muñecas amplias Deformidad en varo
Manifestaciones dadas por la hipocalcemia en niños con raquitismo
Convulsiones
Tetania
Primer estudio que se debe solicitar al paciente con sospecha de raquitismo
Radiografía simple de muñeca y rodilla
Signos radiológicos encontrados en las metáfisis de huesos largos en pacientes con raquitismo
Adelgazamiento cortical
Metáfisis en copa de champán
Siguientes estudios a solicitar en caso que las radiografías de muñeca y rodilla de pacientes con sospecha de raquitismo muestren evidencia de la enfermedad
25-OH-colecalciferol
Fosfatasa Alcalina
Calcio
Fósforo
Según la GPC, ¿Cómo se confirma el diagnóstico de raquitismo?
25-OH-colecalciferol baja
Tratamiento de elección en pacientes con diagnóstico de raquitismo carencial
Vitamina D2 (ergocalciferol) Vitamina D3 (colecalciferol) Calcio
Enfermedad autosómica recesiva de depósito lisosomal producida por el déficit de la enzima α-L-iduronidasa
Mucopolisacaridosis tipo I
Glucosaminoglucanos que no son capaces de degradar los niños afectados con Mucupolisacaridosis tipo I y que se acumulan en los lisosomas
Dermatán sulfato
Heparán sulfato
Localización cromosómica del gen afectado en la Mucopolisacaridosis tipo I (Gen de la α-L-iduronidasa)
Brazo corto del cromosoma 4
Síndromes que engloba la Mucopolisacaridosis tipo I según su grado de afectación
Grave: Síndrome de Hurler
Moderada: Síndrome de Hurler-Scheie
Leve: Síndrome de Scheie
Principal diferencia entre el síndrome de Hurler y el síndrome de Scheie en la Mucopolisacaridosis tipo I
El síndrome de Hurler (moderado/grave) tiene afectación al SNC
Edad de inicio de las manifestaciones en pacientes con Síndrome de Hurler en Mucopolisacaridosis tipo I
2 meses
Edad de inicio de las manifestaciones en pacientes con Síndrome de Hurler-Scheie en Mucopolisacaridosis tipo I
3-8 años
Diagnóstico definitivo de pacientes con sospecha de Mucopolisacaridosis tipo I
Molecular:
Actividad baja de α-L-iduronidasa en fibroblastos o leucocitos
Entre 1-2% de actividad
Corresponde al síndrome de Mucopolisacaridosis tipo I con el siguiente fenotipo:
- Retraso desarrollo psicomotor
- Fascies tosca (hurleriana)
- Infecciones recurrentes oído e IVRA
- Rigidez articular
- Macrocefalia con protuberancia frontal
- Hepatoesplenomegalia
- Hernia umbilical y/o inguinal
- Cardiomiopatía
- Edad de presentación: 2 meses
Síndrome de Hurler (Grave)
Corresponde al síndrome de Mucopolisacaridosis tipo I con el siguiente fenotipo:
- Disostosis múltiple
- Rigidez articular
- Talla baja
- Opacidad corneal
- Hipoacusia
- Valvulopatía cardíaca
- Xifosis
- Edad de presntación: 3-8 años
Síndrome de Hurler-Scheie (Moderada)
Modalidades de tratamiento disponibles para pacientes con Mucopolisacaridosis tipo I
- Terapia de Reemplazo Hormonal (TRE)
- Transplante de Células Hematológicas
Medicamiento de elección para la terapia de reemplazo hormonal en pacientes con Mucopolisacaridosis tipo I
Laronidasa
Indicaciones para la terapia de reemplazo hormonal (TRE) en pacientes con Mucopolisacaridosis tipo I
- Mucopolisacaridosis confirmada
- Sin daño neurológico
- Con alguna de las siguientes manifestaciones:
- Respiratorias
- Disfunción miocárdica
- Daño osteoarticular
Estudio de laboratorio que se debe realizar a todos los pacientes con Mucopolisacaridosis tipo I que se encuentran en terapia de reemplazo hormonal, para valorar la efectividad del mismo
Glucosaminoglucanos (GAG) en orina
Indicación para el Transplante de Células Hematológicas en pacientes con Mucopolisacaridosis tipo I
- Síndrome de Hurler dx. antes de los 2 años
- Sin síntomas neurológicos
Enfermedad de depósito ligada al cromosoma X producida por el déficit de la enzima iduronato sulfatasa, con el consiguiente depósito de glucosaminoglucanos en la matriz extracelular
Mucopolisacaridosis tipo II
Nombre con el que se le conoce al síndrome ocasionado por la Mucopolisacaridosis tipo II
Síndrome de Hunter
Glucosaminoglucanos acumulados en la Mucopolisaradisis tipo II (Síndrome de Hunter)
Dermatan sulfato
Heparan sulfato
Lesiones dérmicas consideradas como patognomónicas de la Mucopolisacaridosis tipo II
Lesiones papulares “en empedrado” de color marfil
Principal sistema afectado en la mucopolisacaridosis tipo II
Respiratorio
Diagnóstico confirmatorio de la Mucopolisacaridosis tipo II
Medición de actividad enzimática: Iduronato 2 sulfatasa
En fibroblastos o leucocitos
Principales afectaciones neurológicas de los pacientes con Mucopolisacaridosis tipo II o Síndrome de Hunter
Sordera neurosensorial o de conducción
Retraso mental
Hidrocefalea
Principal causa de morbimortalidad en pacientes con Síndrome de Hunter
Obstrucción de la vía aérea superior
Tratamiento de elección en pacientes con mucopolisacaridosis tipo II
Terapia de Reemplazo Hormonal (TRE):
Idursulfasa
Indicciones para el tratamiento con TRE en pacientes con Mucopolisacaridosis tipo II
Cualquier edad sin afectación neurológica severa + Síntomas
Enfermedad autosómica recesiva de depósito lisosomal causada por defecto en la enzima arilsulfatasa-B ó N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa
Mucopolisacaridosis tipo VI
Nombre con el que se le conoce al síndrome ocasionado por la Mucopolisacaridosis tipo VI
Síndrome de Maroteaux-Lamy
Glucosaminoglucano que se acumula en la Mucopolisacaridosis tipo VI
Dermatan sulfato
Diagnóstico de confirmación de la Mucopolisacaridosis tipo VI
Actividad reducida de arilsulfatasa-B en fibroblastos o leucocitos
Manifestaciones fenotípicas de la Mucopolisacaridosis tipo VI
(No aprender)
Giba dorsal Talla y peso bajo al nacer Hernia inguinal y/o umbilical Dolicocefalia Síntomas respiratorios
Cromosoma en el cual se encuentra el gen de la Arilsulfatasa B
Cromosoma 5
Tratamiento de elección para pacientes con Mucopolisacaridosis tipo VI
Terapia de Reemplazo Hormonal (TRE):
Galsulfasa IV
Anomalías anatómicas congénitas que afectan la articulación coxofemoral incluyendo el borde anormal del acetábulo y mala posición de la cabeza femoral
Displasia en el desarrollo de la cadera típica (DDC)
Maniobras de cribado durante la exploración física del recién nacido para la displasia de cadera
Barlow
Ortolani
Maniobra de cribado para displasia de cadera que consiste en reducir la luxación mediante la abducción del muslo con la rodilla flexionada
Ortolani
Maniobra de cribado para displasia de cadera que consiste en luxar la cadera mediante la aducción del muslo con la rodilla en flexión
Barlow
Factores de riesgo para displasia del desarrollo de cadera
Sexo femenino
Historia familiar
Presentación pélvica
Primogénito
Pacientes que se consideran dentro del grupo de Riesgo Bajo para displasia de cadera
Niños varones sin FR
Niños varones con FR positivos
Pacientes que se consideran dentro del grupo de Riesgo Intermedio para displasia de cadera
Niñas sin FR
Niños con presentación pélvica
Pacientes que se consideran dentro del grupo de Riesgo Alto para displasia de cadera
Niñas con FR
Niñas con presentación pélvica
¿Hasta qué edad son útiles las maniobras de Barlow y Ortolani como tamizaje para DDC?
Hasta 3 meses
Datos clínicos de utilidad para la sospecha de DDC en mayores de 3 meses
Asimetría de pliegues
Signo de Galeazzi
Acortamiento de extremidad afectada
Limitación de abducción de cadera
Signos encontrados en niños que ya deambulan con DDC
Signo de Trendelemburg
Marcha tipo Duchenne
Signo de Lloyd Roberts
Estudio de imagen confirmatorio de DDC en menores de 6 meses de edad
USG
Estudio de imagen confirmatorio de DDC en mayores de 6 meses de edad
Rx anteroposterior
Rx en proyección de Lowestein
En hospitales o centros donde no se disponga de USG para la valoración de DDC, a partir de qué edad son sensibles las radiografías
A partir de los 2 meses
Tiempo posterior al nacimiento en el que podemos esperar una resolución espontánea de la DDC
45 días
Tratamiento de elección de la DDC en niños menores de 6 meses
Arnés de Pavlik
Alternativa:
Férula de Frejka
Tiempo máximo que deberá durar el niño con DDC usando el arnés de Pavlik o Frejka
3 meses
Tratamiento de segunda línea de la DDC en menores de 6 meses si falla el tratamiento conservador con arnés o si se detectó la DDC después de los 6 meses y antes de los 24 meses
Esperar a cumplir 6 meses para:
Reducción cerrada
Efectos adversos asociados con el uso de arnés para el manejo conservador de la DDC
Necrosis avascular
Úlceras por presión
Lesión nervio femorocutáneo lateral
Contraindicaciones para el uso de arnés de Pavlik
Mielomeningocele
Artrogriposis
Síndrome de Ehlers-Danlos
Posterior a la reducción cerrada, ¿por cuánto tiempo se tiene que usar yeso pélvipodálico e inmovilización?
Por 6 a 12 semanas
Tratamiento de elección para la DDC en caso que falle la reducción cerrada o el paciente tenga más de 24 meses al diagnóstico
Reducción abierta
En pacientes sometidos a reducción cerrada o abierta como tratamiento de la DDC, ¿hasta qué edad se debe realizar seguimiento radiológico cada 6 meses con Rx?
Hasta los 12 años
Tríada encontrada en la Rx AP de cadera que consiste en:
- Desalojamiento lateral y proximal de la cabeza femoral
- Hipoplasia del núcleo de osificación de cabeza femoral
- Displasia del techo acetabular
Tríada de Putti
Principal causa etiológica del hipotiroidismo congénito
Disgenesia tiroidea (85%)
2da: Dishormogénesis (15%)
Tipos de disgenesia tiroidea causante de hipotiroidismo congénito
Agenesia tiroidea
Ectopia tiroidea
Hipoplasia tiroidea
En México, dentro de las disgenesias tiroideas que causan hipotiroidismo congénito, ¿cuál es la más común?
Ectopia tiroidea (57%)
Tiempo posterior al nacimiento en el que se puede realizar el tamiz neonatal de sangre de cordón
Primeros 30 minutos
Niños en los que se recomienda una segunda toma del tamiz neonatal entre la 2da y 4ta semana de vida
Prematuros
Peso <2,500 g
Gemelos
Manifestaciones clínicas del hipotiroidismo congénito en el primer mes de vida
- Fontanela posterior >1 cm
- Fontanela anterior amplia
- Ictericia prolongada
- Hernia umbilical
- Distensión abdominal
- Hipotermia
- Piel seca y moteada
- Succión débil
Preferentemente, antes de los cuántos días de vida se debe iniciar el tratamiento de hipotiroidismo congénito
Antes de los 15 días de vida
Valor de TSH en el tamiz que hace sospechar de hipotiroidismo congénito
10 - 20 nU/L (dudoso, repetir tamiz)
>20 nU/L (tamiz positivo)
Estudios de laboratorio para confirmación de hipotiroidismo congénito en caso que el tamiz haya resultado positivo
T4 libre <0.8 ng/dl
T4 total <4 ug/dl
TSH >4 uU/L
Estudios de gabinete a realizar en caso de confirmarse el hipotiroidismo congénito para valorar la etiología
NOTA: Iniciar tratamiento antes, no demorarlo
Ultrasonido
Gamagrafía con Tc 99
Estándar de oro para establecer la etiología de la variedad de hipotiroidismo congénito
Gamagrafía con Tc 99
Tratamiento farmacológico de elección en caso confirmado de hipotiroidismo congénito
Levotiroixina
Grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, resultado de la deficiencia de una de las cinco enzimas que se requieren para la síntesis del cortisol en la corteza suprarrenal
Hiperplasia suprarrenal congénita
Deficienia enzimática más común causante de hiperplasia suprarrenal congénita
21 hidroxilasa
Metabolito que detecta elevado el tamiz neonatal como sospecha de hiperplasia suprarrenal congénita
17 hidroxiprogesterona (17-OHP)
Manifestaciones clínicas de la forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita
Hiperpigmentación de genitales Si es mujer: Genitales ambiguos Crisis suprarrenal: - Deshidratación - Choque - Retraso del crecimiento - Hiporexia
Manifestaciones clínicas de la variedad no clásica de la hiperplasia suprarrenal congénita
Edad escolar
Varón: Pubertad precoz
Niña: Virilización
Diagnóstico de elección confirmatorio de la hiperplasia suprarrenal congénita en caso que el tamiz se encuentre positivo
Medición cuantitativa de 17-OHP:
- > 20 ng/dl: Diagnóstico
- 10-20 ng/dl: Estimulación con ACTH
Principales electrolitos que se encuentran alterados en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita perdedora de sal
Na: Hiponatremia
K: Hiperkalemia
Tratamiento de elección en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita
Hidrocortisona: Glucocorticoide \+ Fludrocortisona: Mineralocorticoide \+ Cloruro de sodio (por pérdidas de sal)
Reacción inflamatoria mediada por IgE caracterizada por estornudos, congestión nasal, prurito nasal, rinorrea, prurito ocular, lagrimeo e hiperemia conjuntival
Rinitis alérgica
Principales alergenos desencadenantes de la rinitis alérgica
Ácaros del polvo
Epitelio de animales
Esporas
Alergenos ocupacionales
Síntomas crónicos de la rinitis alérgica
- Saludo alérgico (frotarse frecuentemente la nariz)
- Línea alérgica en puente nasal
Indicación para realizar pruebas diagnósticas en pacientes con rinitis alérgica
- Que no respondan a tratamiento empírico
- Diagnóstico incierto
Pruebas diagnósticas recomendadas por la GPC para la Rinitis alérgica
IgE en suero
Pruebas cutáneas (de Prick)
Entre la Ia IgE en suero y las Pruebas cutáneas para la confirmación diagnóstica de Rinitis alérgica, ¿cuál se prefiere inicialmente?
Pruebas cutáneas por punción (de Prick)
Clasificación de la Rinitis alérgica según su cronicidad
- Episódica
- Intermitente
- Persistente
Clasificación de la Rinitis alérgica según su temporalidad
- Estacional
- Perenne
Clasificación de la Rinitis alérgica según su severidad
- Leve
- Moderada
- Severa
Tratamiento empírico de primera y segunda línea del paciente con Rinitis alérgica con síntomas episódicos
1ª Antihistamínico oral o nasal +/- Descongestivo nasal (no más de 5 días)
No responde:
2º: Antihistamínico oral + Descongestivo oral
ó 2º: Antihistamínico nasal + Esteroide nasal
Tratamiento empírico de primera y segunda línea del paciente con Rinitis alérgica con síntomas intermitentes leves, moderados o severos
1º: Antihistamínico oral o nasal
No responde:
2º: Antihistamínico oral + Descongestivo oral
ó 2º: Antihistamínico nasal + Esteroide nasal
Tratamiento empírico de primera y segunda línea del paciente con Rinitis alérgica con síntomas persistentes leves
Antihistamínico oral o nasal
No responde:
2º: Antihistamínico oral + Descongestivo oral
ó 2º: Antihistamínico nasal + Esteroide nasal
Tratamiento empírico de primera y segunda línea del paciente con Rinitis alérgica con síntomas persistentes moderados o severos
1º: Esteroide nasal
No responde:
2º: Esteroide nasal + Antihistamínico nasal
Tratamiento de tercera línea para cualquier caso de Rinitis alérgica en caso que la primera y seguna línea fallaran
Inmunoterapia
Tratamiento de cuarta línea para cualqueir caso de Rinitis alérgica que no responda a la Inmunoterapia
Manejo quirúrgico: Turbinectomía
Reducción de cornetes inferiores
Edad de presentación de las crisis convulsivas febriles
6 meses a 6 años
Indicación de toma de BH, glucosa y sodio en pacientes que presentaron una crisis convulsiva
Presencia de:
- Diarrea
- Vómitos
- Deshidratación
Estudio de gabinete recomendado realizar a todo paciente que presenta una crisis convulsiva por primera ocasión
Electroencefalograma (EEG)
Indicaciones para realizar una TAC a pacientes que presentan una crisis convulsiva por primera vez
- Crisis focales
- Postictal >30 min
- TCE
- Infección por VIH
A partir de cuántos minutos después de iniciada una crisis convulsiva se considera un estado epiléptico, según la GPC
Después de 5 minutos
Indicación para el inicio de tratamiento farmacológico durante la fase ictal de una crisis convulsiva
Duración >=5 minutos
Tratamiento de primera elección para la fase ictal de una crisis convulsiva
Benzodiacepinas:
- 1º: Diazepam o Lorazepam IV
Alternativas (si no hay los anteriores)
-2º: Diazepam rectal ó Midazolam IM
Tratamiento a seguir en caso que la primera dosis de benzodiacepina no haya controlado la crisis convulsiva en un estado epiléptico
Segunda dosis de benzodiacepina (A los 5 minutos)
Fármaco de segunda línea para tratamiento de crisis convulsivas en estado epiléptico en caso que ya se hayan administrado dos dosis de benzodiacepinas y persista el cuadro
Difenilhidantoína (DFH)
Si no cede: Repetir dosis
Fármacos de tercera línea en caso que se hayan administrado ya dos dosis de DFH y persista el estado epiléptico en el paciente
Fenobarbital
Valproato
Inducción de coma: Propofol o Tiopental
Criterios para la instauración de tratamiento farmacológico de mantenimiento en pacientes que presentaron una primer crisis convulsiva
Dos de los siguientes:
- Menor de 12 meses
- Crisis parciales
- Duración >15 min
- Postictal >30 min
- Estado epiléptico
- > 2 crisis en 24 hrs
Tipo de síndrome epiléptico de la infancia, caracterizado por crisis parciales faciales o del brazo, acompañada de sialorrea, entumecimiento de lengua y encías, disartria y disfagia. Tiene una presentación entre los 5 a 10 años
Epilepsia focal benigna
Tratamiento de elección de la epilepsia focal benigna
Carbamazepina
Tríada característica del Síndrome de West
- Espasmos infantiles
- Retraso mental
- Hipsarritmia en EEG: Ondas lentas de bajo voltaje con puntas y polipuntas desorganizadas
Edad de presentación del Síndrome de West
3 a 8 meses de vida
Tratamiento de elección del Síndrome de West
Vigabatrina
2da línea:
- Valproato
- ACTH
Hormona útil para el tratamiento del síndrome de West, sin embargo, se utiliza como segunda línea por su gran cantidad de efectos adversos
ACTH
Síndrome epiléptico de inicio en la adolescencia caracterizado por mioclonías de miembros superiores, que generalmente ocurren en los 90 minutos posteriores al despertar
Epilepsia mioclónica juvenil: Enfermedad de Janz
Tratamiento de elección para la Enfermedad de Janz
Valproato
Síndrome epiléptico de la infancia caracterizado por múltiples tipos de convulsiones (tónico, clónicas, atónicas, parciales, ausencias, etc.) generalmente asociado a daño o malformaciones cerebrales y que suele responder mal al tratamiento
Síndrome de Lennox-Gastaut
Tratamiento de elección para el Síndrome de Lennox-Gastaut
Valproato
Gen asociado con el desarrollo de Retinoblastoma y cromosoma en el que se encuentra
RB1
Cromosoma 13q14
Principales signos o manifestaciones clínicas que aparecen en los niños con Retinoblastoma
Leucocoria
Estrabismo
Edad de presentación del retinoblastoma
1 a 5 años
Datos encontrados en la TAC o USG ocular sospechosos de retinoblastoma
Calcificaciones intraoculares
Estudio de elección para valorar infiltración del retinoblastoma al nervio óptico o metástasis intracraneal
Resonancia Magnética
Tumores altamente asociados con la presencia de Retinoblastoma
Osteosarcoma
Melanoma
Fármacos quimioterapéuticos de elección para el tratamiento (si está indicado) del Retinoblastoma
(CEV)
Carboplatino
Etopósido
Vincristina
En pacientes con Retinoblastoma, en quienes se decide el uso de Quimioterapia para preservar el ojo, ¿Cuál es la terapia focal que debe acompañarla?
Crioterapia ó Fotocoagulación ó Termoterapia
Nombre de la clasificación prequirúrgica y pronóstica del Retinoblastoma, usada para decisiones terapéuticas
Clasificación de Reese-Ellsworth (R-E)
Dentro de la clasificación de Reese-Ellsworth para Retinoblastoma, grupo en el que entran los pacientes con:
- Conservación de la vista muy favorable más:
+ Tumor solitario <4 diámetros de disco (papila óptica) en el ecuador o atrás del mismo ó:
+ Tumor múltiple <4 diámetros de disco (DD) en el ecuador o atrás del mismo
Grupo I
Dentro de la clasificación de Reese-Ellsworth para Retinoblastoma, grupo en el que entran los pacientes con:
- Conservación de la vista favorable más:
+ Tumor solitario de 4 a 10 DD en el ecuador o atrás del mismo ó:
+ Tumor múltiple de 4 a 10 DD atrás del ecuador
Grupo II
Dentro de la clasificación de Reese-Ellsworth para Retinoblastoma, grupo en el que entran los pacientes con:
- Conservación de la vista posible más:
+ Cualquier lesión adelante del ecuador
+ Tumor solitario >10 DD detrás del ecuador
Grupo III
Dentro de la clasificación de Reese-Ellsworth para Retinoblastoma, grupo en el que entran los pacientes con:
- Conservación de la vista desfavorable más:
+ Tumores múltiples con uno >10 DD:
+ Cualqueir lesión que se disemina hasta la ora serrata
Grupo IV
Dentro de la clasificación de Reese-Ellsworth para Retinoblastoma, grupo en el que entran los pacientes con:
- Conservación de la vista muy desfavorable más:
+ Tumores masivos más de la mitad de la retina
+ Diseminación vítrea
Grupo V
Criterios de salvamiento ocular en pacientes con Retinoblastoma uni o bilateral
- Clasificación Reese-Ellsworth I-III (ó A, B o C)
- Sin invasión a nervio óptico
- Sin desprendimiento total de retina
- Visión conservada
- Sin siembras vítreas (excepto ojo único)
Paciente con retinoblastoma uniocular, grupos A-C y ojo con criterios de salvamiento, ¿Cuál es la conducta a seguir?
Quimioterapia + Terapia focal
Criterios de respuesta a quimioterapia
- Reabsorción de líquido subretiniano
- Regresión del tumor
- Reducción del tamaño tumoral
Paciente con retinoblastoma uniocular, grupos A-C y ojo con criterios de salvamiento, a quien se le practicó quimioterapia + terapia focal sin respuesta a tratamiento ¿Cuál es la conducta a seguir?
Añadir radioterapia externa
Paciente con retinoblastoma uniocular, grupos A-C y ojo con criterios de salvamiento, quien no ha respondido a la QT, terapia focal ni radioterapia externa, ¿Cuál es la conducta a seguir?
Enucleación
Paciente con retinoblastoma quien responde adecuadamente al tratamiento médico de salvación ocular, ¿Cuál sería la conducta para seguimiento del paciente y evitar recidivas?
Primeros 5 años: Oncólogo pediatra
Hasta los 16 años: Pediatra general
Edad adulta: Cada 2 años
¿Cada cuánto se debe realizar examen de fondo de ojo en pacientes cuyo retinoblastoma remitió con tratamiento médico?
Primer año: Cada 2 meses Segundo año: Cada 3 meses Tercer año: Cada 4 meses Cuarto a 5to año: Cada 6 meses >5 años: Anual
Paciente con retinoblastoma uniocular, grupos A-C sin criterios de salvamiento o cualquiera del grupo D, ¿Cuál es la conducta a seguir?
Quimioterapia + Terapia Focal + Radioterapia
Paciente con retinoblastoma uniocular, grupos A-C sin criterios de salvamiento o cualquiera del grupo D, quien no ha respondido a QT, terapia focal ni radioterapia, ¿Cuál es la conducta a seguir?
Enucleación
Paciente con retinoblastoma uniocular, grupo E, ¿Cuál es la conducta a seguir?
Enucleación
Paciente a quien se le realizó enucleación del ojo por retinoblastoma, ¿Qué estudio se debe pedir y que determinará si requiere o no seguimiento?
Búsqueda de mutación RB-1
Paciente con retinoblastoma bilateral, independiente de su estadificación ¿Cuál será la conducta inicial a seguir?
2 ciclos QT + Terapia focal + Radioterapia
Paciente con retinoblastoma bilateral, a quien se le realizaron 2 ciclos de QT y tratamiento inicial, ojo grupo A-D y criterios de respuesta a tx ¿Cuál es la conducta a seguir?
NOTA: Cada ojo se evalúa individual
Continuar con QT + Terapia Focal
Paciente con retinoblastoma bilateral, grupo A-D a quien se le completan los ciclos de QT + Terapia Focal pero no mejora, ¿Cuál es la conducta a seguir?
NOTA: Cada ojo se evalúa individual
Enucleación
Paciente con retinoblastoma bilateral, a quien se le completaron los ciclos de QT, ojo grupo A-D sin respuesta a tratamiento ¿Cuál es la conducta a seguir?
NOTA: Cada ojo se evalúa individual
Enucleación
Estudio de imagen inicial de toda masa abdominal palpable en pediatría
Radiografía AP y lateral de abdomen
Estudio de imagen de elección para el diagnóstico de masas abdominales en pediatría
Ultrasonido
Tumor retroperitoneal más común en menores de 15 años
Tumor de Wilms
Edad de presentación del Tumor de Wilms
1 a 5 años
Malformación ocular más frecuentemente asociada al Tumor de Wilms
Aniridia
Clasificación del Tumor de Wilms según su histología
Histología favorable
Histología desfavorable:
- Anaplásico
- Sarcomatoso
Sitio de metástasis más común del Tumor de Wilms
Pulmones
Datos clínicos que presenta el Tumor de Wilms
Masa abdominal
Hipertensión arterial
Hematuria macro o microscópica
Dolor abdominal
Vaso sanguíneo al que infiltra el tumor de Wilms
Vena Cava
Estudio de imagen de elección para el diagnóstico del Tumor de Wilms
TAC con doble contraste
Aunque la prevalencia es baja (5%), ¿cuáles son los genes asociados con el Tumor de Wilms y en qué cromosoma se encuentran?
WT1 y WT2
Cromosoma 11
Piedra angular del tratamiento del Tumor de Wilms y que tendrá que realizarse independientemente del estadio
Resección quirúrgica
Estadio del tumor de Wilms que corresponde a un tumor limitado al riñón o más allá de sus contornos normales pero con cápsula íntegra y resecado completamente
Estadio I
Estadio del tumor de Wilms que corresponde a un tumor extendido fuera del riñón pero que se ha resecado de forma completa
Estadio II
Estadio del tumor de Wilms que corresponde a un tumor con metástasis ganglionar fuera de ganglios regionales, roto antes o durante la cirugía (incluye si se tomó biopsia), con metástasis hematógenas o resecado de manera incompleta
Estadio III
Estadio del tumor de Wilms en el que se encuentran metástasis a distancia: Pulmón, Hígado, Hueso, SNC,
Estadio IV
Estadio del tumor de Wilms en el que existe afectación bilateral
Estadio V
Tratamiento del tumor de Wilms en estadios I independiente de la histología
Nefretomía radical
+
QT: Vincristima + Actinomicina
Tratamiento del tumor de Wilms en estadios II con histología favorable
Nefrectomía radical
+
QT: Vincristina + Actinomicina
Tratamiento del tumor de Wilms en estadios II con histología desfavorable
Nefrectomía radical \+ Radioterapia en flanco \+ QT: Vincristina + Actinomicina
Tratamiento del tumor de Wilms en estadios III y IV con histología favorable
Nefrectomía radical \+ Radioterapia en flanco \+ QT: Vincristina + Actinomicina
Tratamiento del tumor de Wilms en estadios III y IV con histología desfavorable
Nefrectomía radical
+
Radioterapia en flancos, pelvis y/o abdomen
+
QT: Vincristina + Actinomicina + Cisplatino + Etopósido
Quimioterapia de mantenimiento del Tumor de Wilms estadios III y IV con histología favorable si el esquema inicial tuvo buena respuesta
Vincristina + Doxorrubicina
Tratamiento del tumor de Wilms estadios V
Quimioterapia neoadyuvante preQx: - Vincristina + Actinomicina \+ Nefrectomía salvadora de nefronas \+ Valorar tumor residual
Tratamiento del tumor de Wilms estadio V postnefrectomía sin evidencia de tumor residual
Radioterapia flanco, abdomen y/o pelvis
+
QT: Vincristina + Actinomicina
Tratamiento del tumor de Wilms estadio V postnefrectomía con evidencia de tumor residual
Radioterapia flanco, abdomen y/o pelvis \+ QT inicial: Vincristina + Actinomicina \+ Nueva resección \+ QT postQx: Vincristina + Doxorrubicina
Segundo, tercer y cuarto tumor renal más frecuente en niños >15 años, después del tumor de Wilms
2º: Carcinoma de células renales
3º: Sarcoma de células claras
4º: Tumor rabdoide
Tumor renal de pronóstico más grave
Tumor rabdoide
Edad de incidencia del tumor rabdoide
Menores de 1 año (60%)
Tratamiento que ayuda a mejorar un poco la sobrevida de pacientes con Tumor Rabdoide
Radioterapia + Resección quirúrgica
Principal sitio de metástasis del sarcoma de células claras
Hueso
Diagnóstico definitivo del Sarcoma de Células claras
Histopatológico
Macroscópicamente indistinguible de Wilms
Tratamiento del Sarcoma de Células Claras
Resección quirúrgica \+ Radioterapia local \+ QT: Vincristina + Doxorrubicina + Actinomicina
Segundas neoplasias más frecuentes en la edad pediátrica (después de las leucemias) y neoplasias sólidas más frecuentes
Tumores cerebrales
Tumor cerebral infantil más frecuente
Astrocitoma
Segundo tumor cerebral infantil más frecuente
Meduloblastoma
Prueba de imagen de elección para el diagnóstico de tumoraciones cerebrales
Resonancia Magnética con Gadolinio
Tercer tumor cerebral infantil más frecuente, después del AStrocitoma y el Meduloblastoma
Ependimoma
Tratamiento de elección del ependimoma
Quirúrgico + Radioterapia local
Edad en la que se contraindican las dosis altas de radioterapia intracraneal en niños y tratamiento alternativo en tumores cerebrales
<3 años de edad
QT neoadyuvante + Radioterapia a dosis bajas
Astrocitomas que se catalogan de “Bajo grado”
- Astrocitoma pilocítico
- Astrocitoma fibrilar
Astrocitomas que se catalogan de “Alto grado”
- Astrocitoma anaplásico
- Glioblastoma multiforme
Localización más común del Meduloblastoma
Cerebelo (Vermis)
Tratamiento de elección para el Astrocitoma de bajo grado (grado I y II OMS)
Resección quirúrgica
Tratamiento de segunda línea en casos en los que no sea posible realizar la cirugía para Astrocitoma de bajo grado
Mayores 3 años: Radioterapia
Menores 3 años: Quimioterapia
Tratamiento de elección para los Astrocitomas de alto grado (grado III y IV de la OMS)
Resección quirúrgica \+ Radioterapia \+ Quimioterapia
Tratamiento de elección para el Meduloblastoma
Resección quirúrgica \+ Radioterapia \+ Quimioterapia (si hay FR)
Tumor abdominal más frecuente en la edad pediátrica
Neuroblastoma
Tumor extracraneal más frecuente en la edad pediátrica
Neuroblastoma
Sitios de. metástasis más frecuente del neuroblastoma
Hígado
Piel
Hueso
Pulmón
Localizaciones extraabdominales del neuroblastoma (poco frecuentes)
Tórax
Región cervical
Olfatorio (estesioneuroblastona)
Nombre que recibe el síndrome ocasionado por compromiso masivo del hígado en pacientes con Neuroblastoma y que puede causar compromiso respiratorio
Síndrome de Pepper
Síndrome ocasionado por diseminación a médula ósea y hueso del Neuroblastoma que puede ocasionar dolor
Síndrome de Hutchinson
Metabolitos detectados en orina que demuestran la másalta sensibilidad y especificidad para la detección del Neuroblastoma
Ácido homovanilíco
Ácido vanililmandélico
Estudio de imagen inicial para la valoración del neuroblastoma
USG abdominal
Estudio de imagen para valorar la morfología del neuroblastoma
TAC abdominal
RM o TAC torácica (valora metástasis)
Protoncogén implicado en el neuroblastoma y factor de mal pronóstico del mismo
N-myc
Estadio del neuroblastoma en el que el tumor está localizado y no hay afectación ganglionar
Estadio I
Estadio del neuroblastoma en el que el tumor está localizado más allá del órgano de origen sin sobrepasar la línea media con o sin afectación ganglionar
Estadio II
Estadio del neuroblastoma en el que el tumor sobrepasa la línea media
Estadio III
Estadio del neuroblastoma en el que existen metátasis a distancia
Estadio IV
Estadio del neuroblastoma en niños menores de 1 año con tumor estadio I o II y metástasis en hígado, piel o médula ósea, con excelente pronóstico
Estadio IVs
Estadios del neuroblastoma de bajo riesgo
Estadio I, II y IVs
Pilar del tratamiento del neuroblastoma
Resección quirúrgica \+ Quimioterapia \+/- Radioterapia
Gen afectado en los pacientes con Fibrosis quística y cromosoma en el que se localiza
CFTR
Cromosoma 6
Edad de supervivencia media de pacientes con fibrosis quística
37 años
Características fenotípicas de la Fibrosis Quística
Pancreatitis recurrente Infertilidad masculina Sinusitis crónica Infecciones micobacterianas no tuberosas Bronquiectasia Poliposis nasal
Estudios diagnósticos confirmatorios de la Fibrosis Quística
Iontoforesis de sudor con pilocarpina (Test del sudor)
Estudio genético
Metabolito que detecta el Tamiz neonatal extendido para Fibrosis Quística
Tripsinógeno inmunoreactivo
Microorganismos que colonizan el aparato respiratorio en pacientes con Fibrosis Quística
- Pseudomona aureginosa
- S. aureus
- H. influenzae
- Burkholderia cepacia (Peor pronóstico y estadio avanzado)
Tratamiento sintomático de la afectación respiratoria de la Fibrosis Quística
- Alfa dornasa (ADNasa que disminuye viscosidad)
- Fisioterapia pulmonar + Broncodilatadores
Tratamiento definitivo de los síntoams respiratorios de la Fibrosis Quística
Transplante pulmonar
Tratamiento de la deficiencia pancreática en la Fibrosis Quística
Lipasa y proteasas pancreáticas
Vitaminas que deben ser suplementadas en pacientes con Fibrosis Quísticas
Liposolubles: A, D, E y K
Tratamiento antibacteriano de elección en casos de colonización bacteriana demostrada en esputo en pacientes con fibrosis quística
-P. aureginosa:
Quinolonas VO o Aztreonam o Tobramicina Inhalados
-S. aureus:
Cefalosporinas
Tratamiento antibacteriano profiláctico que se puede mantener en pacientes con fibrosis quística
Azitromicina inhalada
Hongo que frecuentemente coloniza el arbol bronquial en pacients con Fibrosis Quística y que puede producir reacciones de hipersensibilidad
Aspergillus fumigatus
Trataiento de la aspergilosis broncopulmonar alérgica en pacientes con fibrosis quística
Inicial: Corticoides orales
Si no funciona: Itraconazol
Criterios diagnósticos de la Fibrosis Quística
1 criterio inicial: - 1 característica fenotípica - Hermano/a con fibrosis quística - Tamiz neonatal positivo \+ 1 criterio de confirmación: - Test de sudor positivo - Mutación identificada - Test nasal positivo
Porcentaje de pacientes masculinos con Fibrosis Quística que cursa con Azoospermia
98%
¿Con qué valor de Cloro en sudor se hace diagnóstico de Fibrosis Quística?
> =60mmol/L
