PED 4 : Une nouvelle année scolaire Flashcards
Par quoi le timing, le onset, le tempo et l’amplitude de la puberté sont-ils influencés?
Par les facteurs génétiques, la santé en général, l’environnement, la nutrition et les facteurs socio-économiques. 50 à 80% des variances dans le timing et le onset (apparition) sont associées aux facteurs génétiques (raciaux et ethniques peuvent aussi avoir une influence)
Qu’est-ce que la ménarche? Et la thélarche?
La ménarche est la période de premières menstruations, c’est-à-dire la première fois où, dans le cycle ovulatoire, un individu de sexe féminin a ses règles.
Thélarche: Début du développement des seins
Pourquoi l’âge de la ménarche a-t-il descendu?
L’âge de la ménarche a beaucoup descendu dû à une amélioration dans la santé et l’alimentation. Ce changement peut être aussi associé à l’exposition aux aliments avec des œstrogènes et d’autre hormone.
De quelle partie du cerveau le onset de la puberté viendrait-il?
Le DÉBUT de la puberté (onset) n’est pas encore bien démontré
Origine de l’hypothalamus; associé à la production d’hormones sexuelles (testostérone- œstrogène)
Quel est le cycle d’activation de l’axe hypotalamo-hypophyso-gonadal? Par quoi est-il désactivé?
L’axe hypothalomo-hypophyso-gonadal est actif après la naissance, désactivé à l’enfance et réactivé à la puberté. La désactivation : « feedback » inhibiteur par les neurones GABAnergiques ou les neurones qui sécrètent le neuropeptide Y.
Quelles hormones deviennent grandement actives à la puberté? Quelle cascade en découle?
À la puberté : arrêt de la centrale inhibitrice, les GnRH (hypothalamic gonadotropin-releasing hormone) deviennent grandement actives; sécrétion pulsatile de GnRH (durant la nuit au début puis aussi durant la journée) → stimule la sécrétion de LH et de FSH par l’hypophyse → stimule la production de stéroïdes sexuels (œstrogène et testo) → développement des caractéristiques secondaires sexuelles, ↑ croissance somatique, permet l’émergence de la fertilité, plusieurs autres effets physiologiques.
V ou F? La nutrition et les facteurs métaboliques influencent la puberté.
Vrai. La nutrition et les facteurs métaboliques influencent la puberté : ex : la leptine (peptide sécrété par les cellules adipeuses) stimule la sécrétion de LH
Quelles hormones contrôlent la production de GH par l’hypophyse?
La balance de la growth hormone-releasing hormone + somatostatine produit par l’hypothalamus, contrôle la production de GH par l’hypophyse; les tissus locaux, sous l’influence de la GH, produisent la somatomedine-C (insulinlike growth facteur) qui permet la croissance des tissus.
Quelle est la fonction de l’échelle de Tanner? Quels sont ses différents échelons?
ÉCHELLE DE TANNER : Le SMR (Sexual Maturity Rating) de Marshall et Tanner; permet d’évaluer la fonction de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadal et est donc utilisé pour décrire la progression des caractères sexuelles secondaires
• SMR1= pas de dév./pas de puberté encore;
• SMR2=début (courte durée);
• SMR3=continuation du développement (longue période);
• SMR4=dév. presque complété;
• SMR5=dév. Complété
o Chez les filles : développement mammaire + pilosité pubienne (voir image de l’article pour l’évolution)
o Chez les garçons : développement des organes génitaux + pilosité pubienne
Quels sont les changements biologiques observés à la puberté?
- Plus grand taux d’hématocrites chez les garçons que chez les filles dû à une plus grande stimulation androgénique de la moelle osseuse (pas dû à la perte dans les menstruations)
- ↑ des taux d’alkaline phosphatase chez les garçons et les filles durant la puberté à cause d’un rapide changement a/n osseux, surtout dans le pic de croissance→ peut causer une scoliose légère.
- ↑ du taux de cholestérol
- ↑ du taux séreux de créatinine
Quelles son les caractéristiques de la croissance en hauteur chez les filles durant la puberté? Et chez les garçons?
Filles :
• pic de croissance (8cm/année) 6-12 mois avant les menstruations, puis décélération après (environ 12ans)
• Gain d’environ 7 cm après les menstruations
• Pic + tôt que les garçons et sur une moins longue période
Garçons :
• pic 2 ans après les filles (leur donne donc 2 ans de plus que les filles pour grandir sous la pré-perbuté)
• (pic= 9cm/année à environ 13,5 ans (8 à 12 dans le cours))
• grandissent + vite durant le pic, sur une plus longue durée, + 2ans pré-perbuté = gars plus grand que fille
Mis à part la croissance, quelles sont les autres changements physiologiques observés à la puberté?
- croissance du SNC;
- ↓ du tissu lymphoide
- le cœur, les poumons et les viscères ↑ en grandeur et en masse
- ↑ TA
- Masse musculaire augmente pour les 2 sexes et les hommes deviennent plus maigre et les femmes grossissent
À quel âge sont les points de repère approximatifs dans la puberté chez les filles?
- Progression de la puberté = constante et prédictible. Avec une distribution de Gauss avec un ET de 1 ans on peut définir si un ado est en retard ou trop tôt pour avoir des doutes (ex l’âge moyen pour la ménarche est de 12 à 13 ans +/- 2 ans, donc 15 et 10ans sont acceptable).
- Comme les 2 graphiques montrent : le SMR2 commencent avec les sein à l’âge d’environ 11 ans, suivi de l’apparition des poils pubiens. Et à l’âge de 12ans dans la SMR3, il y a le pic de croissance. Ensuite entre SMR 3 et 4 il y a la ménarche entre 12-13ans.
• Changements pubertaires (thélarche et ménarche) autour de l’âge de 11 ans (variant de 8 ans à 13 ans)
• Thélarche : développement précoce des seins;
o Le pic de croissance se passe habituellement 1 an après le thélarche.
• Adrénarche ou pubarche : apparition des poils pubiens
o Âge moyen pour le thélarche/l’adrénarche= 9 ans (africaine américaine) et 10 ans (filles blanches)
• Ménarche : début des menstruations; événement relativement tardif dans la puberté
o les filles grandissent environ 2 à 5cm avant la ménarche
o âge moyen pour le ménarche = 12,2 ans (afro-américaine) et 12, 9 ans (blanches)
• L’intervalle entre l’initiation du thélarche et du ménarche est de 2,3 années +/- 1 an.
• Les changements pubertaires avant l’âge de 6 ans (pour les afro-américaines) et 7 ans (pour les blanches) est considérés PRÉCOCE.
• La complète maturité sexuelle prend 4 à 5 ans (des Tanner stage).
Quels sont les différents désordres menstruels?
- Aménorrhée : absence de menstruation
- Oligoménorrhée : trop peu (épisodes de saignements)
- Ménorrhagie : trop de perte sanguine
- Métrorrhagie : trop d’épisodes de saignement
- Ménométrorragie : trop de perte sanguine + trop d’épisodes de saignement
Quels sont les examens physiques spécifiques aux adolescentes?
- Examen pelvien : rare chez les filles vierges; la palpation des organes pelviens est fait de façon occasionnelle pour le diagnostic ou pour l’encadrement, lorsque l’imagerie est inconcluant.
- Examen des organes génitaux inclus l’évaluation des poils pubiens, des petites et des grandes lèvres, du clitoris, du l’urètre et de l’hymen.
- Examen au speculum : permet la visualisation; chez les filles sexuellement active
Quelles sont les variantes normales de la puberté?
o Il est normal qu’un sein commence à pousser avant l’autre, ou pousse plus vite que l’autre.
o Certaines filles présentent un fibroadénome bénin ou un kyste. (Les cancers du sein sont rares à cet âge)
Qu’est-ce que la leucorrhée physiologique?
o Les filles péripubertaires (stade III) se plaignent souvent d’écoulements vaginaux
o Écoulement clair, sans symptômes de pus ou d’odeur = leucorrhée physiologique;
o due à la stimulation des oestrogènes ovariens de l’utérus et du vagin
o à l’examen, il ne devrait pas avoir d’érythème ou d’excoriation (signe d’abus)
o Leucorrhée physiologique devrait contenir : qq leukocytes, oestrogènes des cellules épithéliales vaginales et aucun pathogène dans la culture
Quelles sont les différentes variantes normales de la puberté?
- Seins asymétriques et masses
- Leucorrhée physiologique
- Menstruations irrégulières
- Gynécomastie
Quelles sont les caractéristiques des menstruations irrégulières qui sont des variantes normales de la puberté?
o La ménarche arrive 2 ans après la thélarche à environ 12,6 ans
o Les premiers mois de menstruations sont anovulatoires et sont souvent irrégulier en durée.
o Cette irrégularité peut durer de 2 à 5 ans; durant cette phase, il y a un « feedback » de l’oestrogène sur l’hypothalamus qui ↓ la sécrétion de gonadotrophine; ce qui ↓ la production d’oestrogène; induit un saignement de retrait (oestrogène) qui peut être prolongé et irrégulier;
o le saignement anovulatoire est sans douleur
o lorsque l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique mature, le cycle commence à être ovulatoire, et les menstruations sont secondaires au retrait de la progestérone.
o quand l’ovulation est établie, le cycle dure de 21 à 45 jours.
o Certaines adolescentes ovulent à leur premier cycle de menstruation ce qui indique une possibilité de grossesse avant la première ménarche
Qu’est-ce que la gynécomastie?
o Élargissement des seins chez les garçons est habituellement bénin, une condition autolimitée.
o 50-60% des garçons durant l’adolescence précoce
o souvent idiopathique
o 1-3cm, rond, mobile, sensible et masse ferme autour de l’aréole
o large, dure, et élargissement fixé avec des masses associées et des écoulements des mamelons; demande plus d’investigation
Quelles sont les plaintes les plus fréquentes chez les jeunes adolescentes?
- Les menstruations irrégulières est la plainte la plus fréquente chez les jeunes l’adolescente;
- Quand le cycle ovulatoire devient établi, la douleur associée aux menstruations est une plainte fréquente.
Qu’est-ce que l’aménorrhée primaire? Quelles en sont les causes possibles?
A. Aménorrhée primaire : absence complète des menstruations à l’âge de 16 ans en présence du développement des seins ou à l’âge de 14 ans en absence du développement des seins.
Cause : Anormalités fonctionnelles ou anatomiques de l’hypothalamus, de l’hypophyse, des ovaires ou de l’utérus. Immaturité physiologique, stress, exercices excessifs et une diète anormale (anorexie/boulimie) sont les principales causes d’une aménorrhée.
Avec caractéristiques sexuelles secondaires, douleur abdominal et développement des seins:
o obstruction du tractus d’écoulement (accumulation de sang du à l’hymen non perforé)
Sans caractéristique sexuelles secondaire:
o évaluation endocrinienne :
si taux élevé de FSH et LH = défaillance ovarienne primaire, « ovarian dysgenesis », Syndrome de Turner
si taux faible de FSH et LH= dysfonction hypothalamique qui peut être due à l’immaturité physiologique (souvent familiale), de l’hypogonadisme hypogonadotropique (maladies chroniques, faible poids, événements stressants, exercice excessif)
hormones thyroïdiennes; stimulent la thyroïde et la prolactine; l’hypothyroïdisme est une cause commune des dysfonctions menstruelles.
o dysgenesis gonadal : syndrome de Turner, ”triple X”
o agenesis gonadal
o déficience a/n des enzymes
o déficience des hormones gonadotrophines
Quelles sont les caractéristiques de l’aménorrhée secondaire? Qu’est-ce que lsyndrome des ovaires polykystiques?
Aménorrhée secondaire : cessation des menstruations pour plus de 3 mois consécutifs, n’importe quand après le ménarche (même si les menstruations irrégulières sont dans les normes les 2 premières années)
Causes les plus communes: grossesse, anorexie/stress (faible taux de LH , FSH et estradiol) et syndrome des ovaires polykystiques.
Syndrome des ovaires polykystiques : excès d’androgène, acné, hirsutisme (apparition de poils de type masculin), gain de poids récent, ratio LH-FSH (2 :1)
Quelles sont les thérapies possibles pour l’aménorrhée secondaire?
Pour les patientes avec aménorrhée secondaire, caractéristiques sexuelles normales, test de grossesse négatif, prolactine et hormones thyroïdiennes normales et pas d’obstruction du flux, l’effet total de l’œstrogène peut être par un test où l’on donne 5 ou 10 mg de medroxyprogesterone pendant 5 jours. Si l’utérus est normal, il devrait avoir saignement dans la semaine suivant le dernier comprimé. L’aménorrhée est alors due à une anovulation. S’il n’y a pas de saignement, l’utérus est insuffisamment exposé à l’œstrogène. L’anovulation peut être gérée avec le retirement de la progestérone ou combiné avec les contraceptifs oraux.
Quelles sont les normes pour les saignements utérins?
• Normes : menstruation de 21-45 jours (comptant du 1er jour de menstruation jusqu’au prochain jour de la menstruation suivante); durée 3-7 jours
Quelles sont les caractéristiques des saignements utérins anormaux ou dysfonctionnels?
• durée > 7 jours = prolongée
• 8 serviettes sanitaires imbibés ou 12 tampons/ jour= excessif
• chez les adolescentes, les menstruations prolongées (souvent après le ménarche) sont due :
o 20% à un trouble de coagulation
o 10% à d’autres pathologies
• Saignements utérins dysfonctionnels :
o pattern anormal de desquamation endomètriale pas causée par un processus pathologique
o souvent anovulation; sans progestérone du corpus luteum, l’oestrogène cause de l’hyperplasie endométriale et des desquamations endomètriales, qui peuvent être prolongés (dangereux)
Quels sont les impacts de saignements utérins anormaux? Quels en sont les traitements?
- Impacts : les menstruations imprédictibles, intenses et prolongées peuvent avoir un impact a/n de la présence à l’école et a/n du fonctionnement social; l’anémie ferriprive est associée avec des résultats académiques plus faibles.
- Traitements : contraceptifs oraux, hospitalisation avec fluide IV (si incontrôlé)
Quelles sont les caractéristiques de la dysménorrhée primaire?
DYSMÉNORRHÉE : plainte gynécologique la + commune (menstruation douloureuse durant les premiers 1-3 jours de saignement)
• Dysménorrhée primaire :
o Dlr pelvienne durant la menstruation en l’absence de pathologie pelvienne et est une caractéristique de l’ovulation, qui se développe typiquement dans les 1-3 années après le ménarche, avec une incidence qui augmente jusqu’à 24 ans (établissement du cycle ovulatoire)
o Causé par le relâchement de la prostaglandine et des leucotriènes lors de la dégénération de l’endomètre après que le taux de progestérone ↓ du follicule ovulaire (corpus luteum); ce relâchement engendre l’↑ du tonus de l’utérus, avec une grande fréquence et dysrythmie des contractions utérines créant une pression utérine et une ischémie excessive, ce qui ↑la sensitivité des fibres nerveuses de la dlr à la bradykinine et à d’autres stimuli physiques.
Quelles sont les caractéristiques de la dysménorrhée secondaire?
o Dlr menstruelle associée à une pathologie pelvienne et est causée le plus fréquemment par une endométriose (présence de cellules endométriale en dehors de la cavité utérine) ou une maladie inflammatoire pelvienne.
o Chez les adolescentes, souvent maladie légère à modérée; mais si l’écoulement est obstrué→ endométriose + sévère
o Des appareils intra-utérins et des tumeurs bénignes de l’utérus (léiomyome et polypes) sont une rare cause de dysménorrhée chez les adolescentes.
Quels sont les traitements pour la dysménorrhée?
Anti-inflammatoire non-stéroïdien (AINS) → inhibe la synthèse de prostaglandine; à prendre avant ou au début des menstruations; bien suivre la posologie; souvent, prise durant 2-3 jours; si ne marche pas→ ajout des contraceptifs oraux
Quels sont les traitements pour l’endométriose?
avec les contraceptifs oraux; traitement à long terme
Quel est l’âge moyen des premières relations sexuelles? Change-t-il selon l niveau socioéconomique?
âge moyen des premières relations sexuelles : 16 ans ; ne change pas selon statut socioéconomique, mais la prévalence de grossesse à l’adolescence est plus grande dans les statuts socioéconomiques faibles
Combien de femmes entre 12 et 19 ans tombent enceintes chaque année? Quel est le destin de ces grossesses?
- 1 million de femmes tombent enceinte/année entre l’âge de 12 et 19 ans; mais↓ avec l’usage des contraceptifs
- chez les femmes < 20 ans : 97 grossesses, 54 naissances, 29 avortements pour 1000
Chez les adolescentes qui décident de poursuivre leur grossesse, ont remarque une augmentation des incidences de quels phénomènes?
o naissance prématurée o nouveau-né SGA o mortalité post-natale o abus de l’enfant o chômage maternelle subséquent o pauvre réussite éducationnelle maternelle
Comment établie-t-on le Dx d’une grossesse? Que doit-on faire ensuite?
• Diagnostic :
o symptômes: aménorrhées secondaires (ou non), vomissement, douleurs vagues, détérioration du comportement
o des tests de grossesse (urine) sont sensibles de 7-10 jours après la conception
o après diagnostic, important de planifier→ continuer ou terminer la grossesse (si < 20-24 sem gestation)
• Si poursuite de la grossesse: très tôt, il faut entreprendre des soins de santé prénataux, prendre en considération le statut socioéconomique de l’adolescente
• Si interruption de la grossesse : dépend de l’âge gestationnel
o si 8 semaines et moins; aspiration vacuum manuelle, par prise de médicaments (mifepristone oral avec une combinaison de misoprostol, methotrexate avec misoprostol ou misoprostol seul)
o si 12-14 semaines et moins : suction curettage
o si 14-20 semaines et moins : dilatation et évacuation *besoin d’un support psychologique
Quelles sont les différentes caractéristiques physiologiques de la puberté chez les garçons?
- Grossissement des testicules (>2,5 cm) correspond au stade I et II du « Tanner Stage » vers l’âge de 11,5 ans ; suivi du développement des poils pubien à la base du pénis (adrénarche) et puis des poids axillaires dans la même année.
- Le pic de croissance se passe relativement tard : 10,5 à 16 ans mais le grand pic se situe entre 13 et 14 ans
- L’aggravement de la voix, les poils faciaux et l’acné sont des stades tôt de la puberté.
Quels sont les différents changements comportementaux observés à la puberté chez les garçons?
- Jeune adolescence (10 à 13 ans): Début de la puberté. Changements physiques rapides ; l’adolescent devient plus égocentrique et réclame de l’indépendance
- Adolescence intermédiaire (14 à 16 ans): autonomie et le sens global de l’identité sont les caractéristiques majeures; intensification des sentiments ; les comportements à risque sont commun dans l’expérimentation.
- Adolescence tardive (17 à 21 ans): individualité et la planification du futur; plus grand accent sur la responsabilité pour sa santé.
Quelles sont les caractéristiques de la jeune adolescence chez les garçons concernant l’indépendance, l’image corporelle, les pairs et l’identité?
Indépendance:
- Moins d’intérêt dans les activités parentales et leur avis;
- Bcp de variation d’humeurs
Image corporelle:
- « Suis-je normal ?»
- Préoccupation de soi
- Incertitude de l’apparence
- Comparaison
- Questionnement (sexualité, physiologie)
Pairs:
- Relation solidaire avec les amis du même sexe (parfois intense)
Identité:
- ↑ habilités cognitives; ↑ du monde de la fantaisie, buts vocationnels idéalistes; défie l’autorité, ↑ du besoin de la vie privé, manque de contrôle des impulsions
Quelles sont les caractéristiques de l’adolescence intermédiaire chez les garçons concernant l’indépendance, l’image corporelle, les pairs et l’identité?
Indépendance:
- Pic du conflit avec les parents
Image corporelle:
- Acceptation générale des changements pubertaires et du corps
- Préoccupation de rendre le corps plus attirant
Pairs:
- Pic de l’implication des pairs; conformité des valeurs des pairs; ↑ de l’activité sexuelle et de l’expérimentation
Identité:
- ↑ de l’envergure des sentiments
- ↑ de l’habilité intellectuelle, aspirations moins idéalistes
- Sentiment d’omnipotence et d’immortalité
- Comportement à risque
Quelles sont les caractéristiques de l’adolescence tardive chez les garçons concernant l’indépendance, l’image corporelle, les pairs et l’identité?
Indépendance:
- Ré-acceptation des conseils des parents et de leurs valeurs
Image corporelle:
- Acceptation des changements pubertaires
Pairs:
- Le groupe de pairs est moins important car plus confortable avec sa propre identité
- Plus de temps passé en relations intimes
Identité:
- buts vocationnels pratiques et réalistes
- indépendance financière
- raffinement des valeurs morales, religieuses et sexuelles;
- habilité à faire des compromis et à mettre ses limites
Qu’est-ce que la pubarche?
- Résultat de la maturation adrénale (adrenarche)
- Apparence poils pubiens + autres (cheveux/peau huileuses, acné, poils axillaires, odeur corporelle)
- N’inclus pas le développement des seins chez les filles et de l’élargissement des testicules chez le garçon;
Qu’est-ce que la gonadarche?
- ↑ de la sécrétion des stéroïdes gonadiques causée par la maturation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadal
- Filles : estradiol + progestérone par les ovaires; développement des seins et de l’habitus, ↑ grosseur de l’utérus, ménarche avec le cycle menstruel normal.
- Homme : testostérones par les testicules; poils axillaires, pubiens et faciaux, ↑ de la masse musculaire, aggravement de la voix, ↑ de la taille des testicules, ↑ taille du pénis.
Quel est le rôle de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadal chez les femmes? Et chez les hommes?
• Les GnRH sont sécrétées dans l’hypothalamus de manière pulsatile → puis dans le système porte hypophysaire→ qui stimule les gonadotropes hypophysaires pour la production de LH et FSH :
• Filles : FSH stimule la production ovarienne d’estrogène et plus tard dans la puberté, cause la formation et le support du corpus luteum
• Hommes :
o LH : stimule la production de testostérone des cellules Leydig;
o FSH : (plus tard dans la puberté); développement et support des tubules seminifères
• Les gonades produisent aussi de l’inhibine qui inhibe la sécrétion de gonadotrophines (hormones sex aussi)
• Adrenarche commence plusieurs années avant la gonadarche et est caractérisé par l’augmentation de DHEA. Le sérum de DHEA augmente des années avant que des effets apparaissent.
Quelle est la définition d’un retard pubertaire?
Pas de signe de développement pubertaire à l’âge de 13 ans pour les filles et à l’âge de 14 ans pour les garçons.
Qu’est-ce que le retard de croissance constitutionnel?
La puberté spontanée commence lorsque l’âge osseux est de 12 ans chez les garçons et de 11 ans chez les filles. La progression de la puberté se produit lorsque l’âge osseux est de 12 à 13 ans, ce qui entraîne une grandeur normale adulte pour le jeune. Il faut rassurer les patients dans ces cas-là, lorsque beaucoup de membre de la famille ont eu aussi un retard de croissance cela peut être aussi rassurant.
Qu’est-ce que l’hypogonadisme hypogonadotrophique?
interfère avec l’entrée dans la gonadarche (l’adrénarche se passe à un certain degré). Durant l’enfance et tôt dans la puberté, les patients ont une croissance et taille normale; à l’âge adulte= disproportion. (grandisse trop vite, donc ne grandissent plus après)
Quelles peuvent être les causes de l’hypogonadisme?
hypo-hypophyse congénital, tumeurs, maladies infiltrante (hémochromatose), nombreux syndromes : Lawrence-Moon-Bardet-Biedl, Prader-Willi, Kallmann.
Quelle peut être l’explication s’il y a une incapacité à libérer les gonadotrophines (LH et FSH), mais aucune anomalie hypophysaire?
S’il y a une incapacité à libérer les gonadotrophines (LH et FSH), mais aucune autre anomalie hypophysaire, le patient a un déficit isolé en gonadotrophines (presque universellement résultant d’un manque de GnRH). Les patients se développent normalement jusqu’à la poussée de croissance pubertaire (ils manquent la poussée de croissance normale).
Qu’est-ce que le syndrome de Kallmann?
Le syndrome de Kallmann combine un déficit isolé en gonadotrophines avec des troubles de l’olfaction (certains patients ont un sens de l’odorat a diminué, d’autres ont une reproduction anormale, et certains ont les deux). Cette maladie est causée par une mutation qui entraîne les neurones à GnRH de rester inutilement situés dans la région nasale primitive, plutôt que d’émigrer vers l’emplacement correct à l’hypothalamus médial basale comme cela se produit normalement. Autres symptômes : troubles de la main (une main qui copie les mouvements de l’autre et un os du 4e métacarpe court), 1 rein absent.
Quel peut être l’effet d’une anormalité du SNC sur la puberté?
• Anormalités du SNC : tumeurs du SNC (adénome hypophysaire, germinome, gliome, prolactinome, craniopharyngiome)→ cause la déficience en gonadotrophine (peuvent causer n’importe quelle déficience d’hormone)
Qu’est-ce que l’hypopituitarisme idiopathique (hypo-hypophysarisme idiopathique)?
Absence congénitale d’une variété de combinaisons d’hormones hypophysaires (maladies autosomale récessive ou liée à l’X, hypopituitarisme congénitale idiopathique sporadique sont communs) L’hypopituitarisme congénital peut se manifester chez un homme par : un déficit en GH, un déficit associé gonadotrophine + microphallus, ou des crises d’hypoglycémie, surtout si des carences de ACTH et de GH se produit aussi bien.
Quels sont les différents types d’hypogonadismes hypogonadothrophiques?
- Déficiences isolées en gonadotrophiines
- Anormalités du SNC
- Hypopituitarisme idiopathique
- Syndromes de l’hypogonadisme hypogonadotrophique
Que sont les syndromes de l’hypogonadisme hypogonadotrophique?
Perte de poids due à une diète volontaire, une malnutrition, une maladie chronique peut ↓ la fonction des gonadotrophines quand le poids ↓ + de 80% du poids idéal.
o Anorexie nerveuse : aménorrhée primaire + secondaire; développement pubertaire est absent ou minimal, dépendamment de la perte de poids.
o ↑Activité Physique: même si sans perte de poids, peut ↓ la fréquence menstruelle et une déficience en gonadotrophines→ aménorrhée de l’athlète
o Les maladies chroniques ou systémiques peuvent conduire au retard de la puberté ou à l’aménorrhée d’une dysfonction hypothalamique. Les exemples incluent la fibrose kystique, le diabète sucré, les maladies inflammatoires de l’intestin et les maladies hématologiques.
o L’hypothyroïdie inhibe l’apparition de la puberté et les retards des périodes menstruelles. À l’inverse, l’hyperthyroïdie primaire sévère peut conduire à la puberté précoce.
Qu’est-ce que l’hypogonadisme hypergonadotrophique?
gonadotrophines élevées + taux de stéroïdes sexuels bas, résultant en une défaillance gonadale primaire.
Quels sont les différents types d’hypogonadisme hypergonadotrophique? Par quoi peuvent-ils être expliqués?
- Défaillance ovarienne : ex. : syndrome de Turner qui est associé à une défaillance des ovaires et des petites tailles = 45, XO. Il peut y avoir aussi d’autres anomalies sur le chromosome X. incidence = 1/2000
- Défaillance des testicules : ex .: syndrome de , 47 XXY (taux de testostérone presque normal; fonction des tubules séminifères est perdue = infertile)
- Aménorrhée primaire : Le syndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser et le syndrome de l’insensibilité androgène sont à considéré.
Quel test de laboratoire doit être effectué s’il n’y a pas de développements sexuels secondaires après la limite d’âge du développement pubertaire normal?
Quand il n’y a pas de développements sexuels secondaires après la limite d’âge du développement pubertaire normal, les niveaux de gonadotrophine sérique doivent être obtenus afin de déterminer si le patient a un hypogonadisme hypogonadotrophique ou hypergonadotrophisme. L’hypogonadisme hypogonadotrophique et le retard constitutionnel sont difficiles à différencier, car les 2 ont des taux bas de gonatropines. L’observation parfois pendant des mois ou des années est nécessaire avant que le diagnostic est confirmé.
Quels sont les Dx différentiels pour une absence de règles avec un développement pubertaire normale?
Variation physiologique, 5 années pourraient s’écouler avant que des menstruations régulières soient établies
Quels sont les Dx différentiels pour l’hypogonadisme?
hypopituitarisme congénital; tumeurs comme un adénome hypophysaire, germinome, gliome, prolactinome, et craniopharyngiome; maladie infiltrante, et Laurence-Moon-Biedl, syndrome de Prader-Willi, et les syndromes de Kallmann.
Quels sont les Dx différentiels pour les retards pubertaires extrêmes ou aménorrhée sur la base d,une dysfonction hypothalamique?
femmes + le stress, l’athlétisme de compétition ou une nutrition inadéquate d’une maladie chronique ou systémique ou d’un trouble de l’alimentation peuvent entraîner ces troubles.
Quel défaut anatomique peut être responsable de l’aménorrhée primaire?
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, syndrome de l’absence congénitale de l’utérus survient chez 1 patient sur 4000 à 5000 naissances féminines. L’obstruction anatomique par imperforation de l’hymen ou de la cloison vaginale + développement sexuel secondaire normal sans menstruation.
