Pathologies de l'hémoglobine

Question 1

Quelles sont les chaînes composant l’hémoglobine A (qui constitue 95 à 97% de l’Hb chez l’adulte)?

Answer 1

Hémoglobine A = chaines alpha et béta

Question 2

Quelles sont les différentes hémoglobines retrouvées chez l’adulte?

Answer 2

Hémoglobine A 95-97%
Hémoglobine A2 (alpha delta) 3%
Hémoglobine F (foetale: alpha gamma) traces

Question 3

A quel âge l’enfant a -t-il la même hémoglobine que l’adulte?

Answer 3

A un an; mais il a commencé à produire des chaines béta (et arrêté les chaines gamma) dès la naissance

Question 4

Donner les pathologies de l’hème

Answer 4

• carence en fer
• inflammation
• anomalies génétiques: anémie sidéroblastique congénitale
• porphyries

Question 5

Donner les pathologies de la globine

Answer 5

¤qualitatives:
-hémoglobinose S (drépanocytose)
-hémoglobine instable (pb de liaisons fortes)
-pb d'affinité (pb de liaisons faibles)
¤ quantitatives: Thalassémies

Question 6

Qu’est ce qui diminue l’affinité de l’Hb pour l’O2?

Answer 6

• acidose
• fièvre
• augmentation du 2-3 DPG

Question 7

Quel est le risque évolutif (hors crise vaso-occlusive) de la drépanocytose?

Answer 7

Séquestration splénique, donnant anémie aiguë grave!

Question 8

Quel traitement donner pour l’hémolyse chronique?

Answer 8

folates

Question 9

Quel traitement est indiqué chez le drépanocytaire qui fait plus de 3 crises vaso-occlusives par an?

Answer 9

Hydroxyurée (Hydrea), petite chimio qui augmente l’HbF

Question 10

V/F: il faut vacciner les drépanocytaires contre le VHB

Answer 10

Vrai car transfusions itératives

Question 11

Quel est le ttt des béta-thalassémies?

Answer 11

transfusion + chélateur du fer

Question 12

Combien y a -t-il de gènes alpha et de gènes béta ?

Answer 12

4 gènes alpha (2 par chromosomes)
2 gènes béta (1 par chromosome)
=> d’où le fait qu’il peut exister des alpha-thalassémies mineures avec juste une microcytose