Overvægt patient med karakterstisk udseende Flashcards
I ambulatoriet taler du med en patient, som du mistænker for at lide af Cushings syndrom.
Har har et karakteristisk udsende og hans symptomer og udseende kan anamnestisk passe med Cushings syndrom.
Hvilke anamnestiske forhold er vigtige for at komme mistanken nærmere, og hvilke forhold vil du lægge vægt på ved den objektive undersøgelse?
Karakteristiske symptomer
* Ændring i vægt (vægtøgning/fedme)
* Ændring i kropsbygning (Fedtaflejring i ansigt (moon face), nakkeregion (buffalohump) eller abdomen.
* Proksimal muskelsvaghed/muskeatrofi
* Hud (tynd, tendens til blå mærker, striae, pigmentering, acne, behåring)
* Andre sygdomme: Osteoporose, hypertension, depression
Ovenstående skal afklares anamnestisk, hvor der skal spørges specifikt om nævnte forhold.
Her er det relevant at spørge om ændringer i de specifikke symptomer, hvornår disse ændringer er sker og i hvilket tempo ændringerne er sket.
Samme forhold skal gennemgås ved den objektive undersøgelse
* Højde, vægt, BMI
* Vurdering af kropsbygning (fedme, fedtafljedringer, muskelmasse)
* Vurdering af hud
Nævn karakteristike symptomer og fund forbundet med Cushings syndrom
Hyppige symptomer og fund:
* Tynd hud
* Tendens til blå mærker (ekkymoser)
* Striae i huden
* Fedme lokaliseret til abdomen, ansigts- og nakkeregion (moonface og buffalohump)
* Proksimal muskelsvaghed/atrofi
* Nedsat glukosetolerance
* Osteoporose
* Hirsutisme
* Acne
* Depression
Efter din indledende samtale med patienten, synes du fortsat at hans tilstand passer med Cushings syndrom.
For at kunne fortolke resultaterne i udredningsprogrammet er det vigtist først at etablere diagnosen Cushings syndrom biokemisk og dernæst at karakterisere om det er en ACTH-afhængig eller- uafhængig tilstand.
Forklar den grundlæggende forskel på ACTH-afhængig og -uafhængig Cushings syndrom
ACTH-afhængig Cushings syndrom
* Skyldes ofte en ACTH-secernerende hypofysetumor, og udgør størstedelen af tilfældende med Cushings syndrom.
* Kan også have ektopisk lokalisation, oftest småcellet lungecancer
* ACTH-koncentrationen er høj og kortisolkoncentration en ligeledes høj
ACTH-uafhængig Cushings syndrom
* Skyldes oftest en kortisolsecernerende binyrebarkadenom, sjældnere binyrebarkkarcinom eller binyrebarkhyperplasi.
* ACTH-koncentrationen er lav, mens kortisolkoncentrationen er høj.
Patienten skal nu primært udredes yderligere for at afklare diagnosen Cushing’s syndrom.
Beskriv et udredningsforløb for Cushings syndrom
Indledningsvis:
* Grunding anamnese og objektiv undersøgelse
* Diagnostiske biokemiske test:
1. Døgnurinmålinger af kortisol over mindst 2 døgn
2. Dort dexamethason–suppressionstest, hvor serum konc. af kortisol bestemmes den følgende morgenen efter kl.23 aftenen før at have indtaget 1 mg dexamethason (undersøger om den endogene serum-kortisolkonc. supprimeres morgenen efter)
- Hvis serum-kortisol er under 50 morgenen efter, kan Cushings syndrom udelukkes.
- Hvis både døgnurintest og dexamethason suppressionstest er abnorme, skal der laves yderligere test for at sikre diagnosen.
Under indlæggelse
* Lang dexamethaon-suppressionstest
* Måling af P-ACTH for at afgøre om sygdommen er ATCH afhængig eller uafhængig
1. Lav p-ACTH: ACTH-uafhængig type, som vil medføre CT- eller MR-skanning af binyrer.
2. Høj p-ACTH: ATCH-afhængig type og bør medføre:
A) Corticotropin-releasing-hormone-test (CRH-test) med IV indgift af CRH under sinus petrosus inferior katerisation. Dette for at skelne mellem hypofysær og ektopisk ACTH-hypersekretion.
Ved mistanke om ektopisk–>PET-CT
Ved mistanke om hypofysær–>MR af hypofysen
* Blodprøver:Kortisol, blodsukker, kolesterol, LDL, HDL, triglycerider, da der hos disse patienter kan forekomme forhøjet blodsukker, LDL og triglycerider samt nedsat HDL.
* Andre undersøgelser: BT og DXA-skanning, da der kan forekomme hypertension og osteoporose.
Dexamethason har til formål at supprimere hypofysens ACTH-udskillelse–>Sænke kortisoludskillesen fra binyrebarken.
Patienter med cushings syndrom har en række karakteristiske symptomer, men der kan forekomme lignende symptomer ved andre sygdomme.
For at være sikker på diagnosen skal differentialdiagnoser til Cushings syndrom overvejes.
Beskriv differentialdiagnoser til Cushings syndrom med kliniske og parakliniske karakteristika.
Kronisk alkoholmisbrug
* Kan resultere i udseende ved Cushings syndrom.
* Kan være svært at skelne fra hinanden, da patienterne her kan udvise abnormale kortisolkoncentrationer ved både døgnurin-målinger og kort dexamethason-test.
* Denne tilstand kaldes også pseuso-Cushing
Depression
* Kan indgå i sygdomskomplekset ved Cushings syndrom kan være svært at adskille fra en klinisk depression.
* Der kan ligeledes ses forhøjet urin-kortisol, som ikke lader sig supprimere ved kort dexamethason-suppressionstest.
* Men kan skelnes ved lang dexamethason-test.
* Behandling af psykisk sygdom kan føre til normalisering af kortisolkoncentrationen.
Stress
* Feber, traume, postoperative perioder, svær psykisk stress
* Kan føre til forhøjet urinkortisol og abnorm kort dexamethason test
* Behandling af grundlæggende sygdom vil føre til normalisering af kortisolkoncentrationerne
Den specifikek behandling, der tilbydes patienter med Cushings syndrom, er afhængig af differentialdiagnoserne.
Skitser behandlingsprincipperne for sygdommen.
Hypofysære tumorer: Fjernes ved transsphenoidal operation og efterfølgende substitutionsbehandling med hydrokortison.
Binyrebarktumorer: Fjernes oftes laporaskopisk operation og efterfølgende substitutionsbehandling med hydrokortison.
Ektopisk ACTH-produktion:
Den pågældende tumor behandles efter gældende retningslinjer og patientens Cushing kan supplerende behandles med glukokortikoid-syntesehæmmer.
Patienten ovenfor led af en sygdom med overproduktion af glukokortikoid. Men binyrerne kan også rammes af sygdomme, som medfører nedsat sekretion af hormoner fra binyrebarken.
Her skelnes imellem to forskellige tilstande.
Benævn de to forskellige typer af binyrebarkinsufficiens og beskriv deres ætiologi
Primær binyrebarkinsufficiens, mb.Addison
* Skyldes oftest en autonom destruktion af binyrerne.
* Kan optræde som isoleret destruktion, men også som en del af et større sygdomskompleks med destruktion af flere endokrine eller andre organer.
* Påvirker både glukokortikoid, mineralkortikoid samt binyrernes androgenproduktion.
Sekundær binyrebarkinsufficiens
* Skyldes oftest nedsat ACTH pga. behandling med glukokortikoider
* Kan også skyldes nedsat sekretion af ACTH fra hypofysen som følge af tumor eller behandlingen af dette.
* Her er det kun glukokortikoidkoncentrationen, som påvirkes.
Patienter med akut binyrebarkinsufficiens kan få alborlige livstruende symptomer, som skal erkendes for at hurtig behandling kan iværksættes.
Benævn tilstanden og beskriv karakteristiske symptomer samt hvilke parakliniske undersøgelser der skal iværksættes.
Akut binyrebarninsufficiens eller Addisonkrise.
**Symptomer ved Addisonkrise: **
* Ekstrem træthed, svimmelhed, kvalme, diarré, opkastning, abdominalia, dehydrering, hypotension og hypoglykæmi, som udvikles til regulært cirkulatorisk shock.
I den akutte fase:
a) Vurder vitale parametre hvert 15. minut den første time eller indtil stabilisering, derefter hver time (BT, puls, temp, GCS)
B) Der suppleres med timediureser og EKG.
C) Blodprøver: Hb, leukocytter, trombocytter, kreatinin, K, Na, Bikarbonat, Calcium, Fosfat, CRP og blodsukker + Blod til D+R.
D) obs. A-punktur vigtig hos den ustabile patient.
I den akutte fase er det vigtigt at iværksætte relevant behandling, så snart den kliniske mistanke til sygdommen er rejst.
Beskriv den akutte behandling, der skal iværksættes
Det er vigtigt at opstarte behandling hurtigst muligt efter den kliniske mistanke er rejst.
Behandlingen skal ikke forsinkes af diagnostiske procedurer, men diagnosen kan støttes af hyponatriæmi, hyperkaliæmi og hypoglykæmi, der alle kan måles på en A-punktur.
Behandling:
1. Opsæt NaCl til hurtigt indløb med IV Hydrokortison 100 mg som gentages hver 6.-8. time
2. Væske: 2-4 liter isotonisk NaCl og/eller isotonisk glukose (hvis blodsukker er lavt) i første døgn.
Den akutte tilstand er oftest udløst af kende ætiologiske faktorer
Nævn kendte udløsende faktorer ved Addisonkrise
- Akut seponering eller for hurtig udtrapning af langvarig glukokortikoidbehandling
- Akut øget glukokortikoidbehov hos patienter med kronisk binyrebarkinsufficiens grundet pågående sygdom (fx infektion), operation, psykisk stress eller lignende
- Dårlig komplians/medicinseponering
- Binyrebarkblødning
- Debut af kronisk binyrebarkinsufficiens
I en rolig fase efter den akutte behandling kan der udføres en mere grundig diagnostisk udredning og iværksættes en vedvarende behandling af tilstanden.
Beskriv diagnostik og behandling ved primær kronisk binyrebarkinsufficiens
Diagnosen stilles ved Synachten test, hvor P-kortisol måles 30 min. efter IV indgift af 250 ug syntetisk ACTH
P-kortisol under 500 er diagnostisk for binyrebarkinsufficiens.
Primær og sekundær binyrebarkinsufficiens kan skelnes ved måling af P-ACTH, som vil være forhøjet ved primær binyrebarkinsufficiens.
Behandling
* Kronisk behandling består i substitutionsbehandling med peroral hydrokortison fordelt på 3 doser daglit for at efterligne kroppens normalfysiologiske niveauer.
* Behandlingen titreres løbende til laveste dosis som giver symptomfrighed uden at give bivirkninger i form af vægtstigning, cushingoidt udseende, hypertension og diabetes.
* Ved primær binyrebarkinsufficiens suppleres behandlingen med substitution af mineralkortikoid.
OBS
Patienter i hydrokortisonbehandling instrueres i at øge dosis ved tilstande med øget glukokortikoidbehov såsom:
* Akut sygdom
* Feber
* Psykisk stress
Udstyres også med steroidkort.
