OSTEOPETROSE Flashcards
Qual a incidência de osteopetrose?
Doença rara.
Qual a falha reabsorção na osteopetrose?
Osteoclástica e Condroclástica.
Quais as os aspectos ósseos da osteopetrose?
- Ossos largos e densos;
- Espaços medulares e foraminais reduzidos em diâmetro;
- Falha de mineralização ósseas (Osso fraco).
Quantas formas clínicas existem de osteopetrose, quais são elas e qual a herança de cada uma?
3 formar clínicas:
- Infantil maligna: Autossômica recessiva;
- Intermediaria: Autossômica recessiva;
- Autossômica Dominante: Autossômica dominante.
Qual forma clínica de osteopetrose os pacientes tem expectativa de vida normal, embora com muitos problemas orotopedicos?
Autossômica dominante.
Qual forma clínica de osteopetrose é fatal até os 2 primeiros anos de vida se não tratada?
Infantil maligna.
Qual forma clínica de osteopetrose se manifesta na primeira década de vida e não segue um curso maligno?
Intermediária.
Qual forma clínica de osteopetrose também é conhecida pelo nome de osteoclerosis fragilis generalisata e doença dos osso marmóreos?
?
Quais são as principais manifestações clínica da forma infantil-maligna de osteopetrose?
- Pancitopenia: Anemia, trombocitopenia (Hemorragais, hematomas), leucopenia;
- Hetoespleomegalia em resposta a anemia;
- Ossos fracos - Fraturas múltiplas;
- Dentição atrasada e defeituosas com multiplas cáries;
- Compressão de raizes nervosas: cegueira precoce e surdez (Neurossensosrial e condutiva);
- Hidrocefalia e obstrução de artérias carótidas e vertebrais (Menos comum);
Qual a idade máxima que se tem relato de vida em pacientes com a forma clínica infantil maligna de osteopetrose?
20 anos.
Qual as duas principais causas de morte na forma clínica infantil maligna de osteopetrose?
Infecção e hemorragia.
Quais os achados radiográficos em pacientes com osteopetrose?
- Osso densos e largos (Não há ditinção entre osso cortical e esponjoso), aumento da radiopacidade
dos ossos; - Bandas transversais nas regiões metafisárias;
- Estriações longitudinais nas diáfise;
- Endobones: minúsculos
ossos dentro dos ossos tubulares (São patognomônicos) - Configuração em forma de frasco em regiação metafiária (Úmero proximal e fêmur distal);
- Pelve: Imagem de um osso dentro de um osso;
- Vértebras escleróticas: Espinha “Rugger Jersey” (Na adolescência e na idade adulta);
Qual a principal caracterisctica em termos de manifestação clínica da forma dominante de osteopetrose?
- Anemia leve
- Fraturas patológicas seguidas de deformidades (Coxa vara);
- Osteoartrite prematura
OBS: Os pacientes geralmente são saudáveis e têm expectativa de vida normal.
Quais as pricipais caracteristicas histologicas da osteopetrose?
- Engrossamento trabecular e cortical;
- Barras de cartilagem persistentes nos locais de formação óssea endocondral (Obs: também presente no raquitismo);
- Hipocelularidade óssea (Falta osteoblastos e ausência quase completa de osteoclastos);
Qual caracteristica nas barras de cartilagem, persistentes nos locais de formação óssea endocondral, na osteopetrose que difere quando encontradas no raquitismos?
Barras são calcificadas e as porções centrais sofrem metaplasia óssea.
Quais as opções de tratamento propostos para forma infantil maligna de osteopetrose?
1 - Doses altas de 1,25-diidrixivitamnina D + dieta podre em cálcio.
Objetivo: Estimular osteoclastos e reabsosrção óssea
2 - Transplante alogênico de medula óssea de irmãos;
3 - Interferon-gama recombinante humano (Recente).
Qual a particularidade das fraturas da forma infantil maligna da osteopetrose?
São fraturas transversas com deslocamento mínimo, difícies de reconhecer, podem formar calos ósseos abundantes.
Qual a particularidade ada consolidação das fraturas na osteopetrose?
Consolidação longa e geralmente associada a deformidades.
A vascularização e resposta imune diminuidas na osteopetrose favorecem a ocorrência de:
Osteomielite (Comum).
Qual o local mais comum de occorrência de osteomielite na osteopetrose?
Mandíbula
OBS: Pode ser observada também em ossos longos.
Qual a incidência da forma infantil maligna (forma clássica) de osteopetrose?
1 em 300.000 nascimentos.
Qual o laboratório esperado nos casos de osteoartrose?
- Cálcio, fósforo e PTH normais;
OBS: RN pode ter hipocalemia.
- Fosfatase alcalina (Normal ou elevada);
Fosfatase ácida elevada.
Como pode ser feito o diagnóstico pré-natal de osteopetrose e quais os achados podem ser encontrados?
Radiográfias felta na 25° semana de getação.
Achados:
- Esclerose óssea;
- Afundamento metafisário;
- Baqueteamento femoral;
Quais os principais diagnósticos diferneciais do osteopetrose?
- Condições ósseas esclerosantes;
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