OSTEOPETROSE

Question 1

Qual a incidência de osteopetrose?

Answer 1

Doença rara.

Question 2

Qual a falha reabsorção na osteopetrose?

Answer 2

Osteoclástica e Condroclástica.

Question 3

Quais as os aspectos ósseos da osteopetrose?

Answer 3

1. Ossos largos e densos;
2. Espaços medulares e foraminais reduzidos em diâmetro;
3. Falha de mineralização ósseas (Osso fraco).

Question 4

Quantas formas clínicas existem de osteopetrose, quais são elas e qual a herança de cada uma?

Answer 4

3 formar clínicas:

• Infantil maligna: Autossômica recessiva;
• Intermediaria: Autossômica recessiva;
• Autossômica Dominante: Autossômica dominante.

Question 5

Qual forma clínica de osteopetrose os pacientes tem expectativa de vida normal, embora com muitos problemas orotopedicos?

Answer 5

Autossômica dominante.

Question 6

Qual forma clínica de osteopetrose é fatal até os 2 primeiros anos de vida se não tratada?

Answer 6

Infantil maligna.

Question 7

Qual forma clínica de osteopetrose se manifesta na primeira década de vida e não segue um curso maligno?

Answer 7

Intermediária.

Question 8

Qual forma clínica de osteopetrose também é conhecida pelo nome de osteoclerosis fragilis generalisata e doença dos osso marmóreos?

Answer 8

?

Question 9

Quais são as principais manifestações clínica da forma infantil-maligna de osteopetrose?

Answer 9

• Pancitopenia: Anemia, trombocitopenia (Hemorragais, hematomas), leucopenia;
• Hetoespleomegalia em resposta a anemia;
• Ossos fracos - Fraturas múltiplas;
• Dentição atrasada e defeituosas com multiplas cáries;
• Compressão de raizes nervosas: cegueira precoce e surdez (Neurossensosrial e condutiva);
• Hidrocefalia e obstrução de artérias carótidas e vertebrais (Menos comum);

Question 10

Qual a idade máxima que se tem relato de vida em pacientes com a forma clínica infantil maligna de osteopetrose?

Answer 10

20 anos.

Question 11

Qual as duas principais causas de morte na forma clínica infantil maligna de osteopetrose?

Answer 11

Infecção e hemorragia.

Question 12

Quais os achados radiográficos em pacientes com osteopetrose?

Answer 12

• Osso densos e largos (Não há ditinção entre osso cortical e esponjoso), aumento da radiopacidade
  dos ossos;
• Bandas transversais nas regiões metafisárias;
• Estriações longitudinais nas diáfise;
• Endobones: minúsculos
  ossos dentro dos ossos tubulares (São patognomônicos)
• Configuração em forma de frasco em regiação metafiária (Úmero proximal e fêmur distal);
• Pelve: Imagem de um osso dentro de um osso;
• Vértebras escleróticas: Espinha “Rugger Jersey” (Na adolescência e na idade adulta);

Question 13

Qual a principal caracterisctica em termos de manifestação clínica da forma dominante de osteopetrose?

Answer 13

• Anemia leve
• Fraturas patológicas seguidas de deformidades (Coxa vara);
• Osteoartrite prematura

OBS: Os pacientes geralmente são saudáveis e têm expectativa de vida normal.

Question 14

Quais as pricipais caracteristicas histologicas da osteopetrose?

Answer 14

• Engrossamento trabecular e cortical;
• Barras de cartilagem persistentes nos locais de formação óssea endocondral (Obs: também presente no raquitismo);
• Hipocelularidade óssea (Falta osteoblastos e ausência quase completa de osteoclastos);

Question 15

Qual caracteristica nas barras de cartilagem, persistentes nos locais de formação óssea endocondral, na osteopetrose que difere quando encontradas no raquitismos?

Answer 15

Barras são calcificadas e as porções centrais sofrem metaplasia óssea.

Question 16

Quais as opções de tratamento propostos para forma infantil maligna de osteopetrose?

Answer 16

1 - Doses altas de 1,25-diidrixivitamnina D + dieta podre em cálcio.

Objetivo: Estimular osteoclastos e reabsosrção óssea

2 - Transplante alogênico de medula óssea de irmãos;

3 - Interferon-gama recombinante humano (Recente).

Question 17

Qual a particularidade das fraturas da forma infantil maligna da osteopetrose?

Answer 17

São fraturas transversas com deslocamento mínimo, difícies de reconhecer, podem formar calos ósseos abundantes.

Question 18

Qual a particularidade ada consolidação das fraturas na osteopetrose?

Answer 18

Consolidação longa e geralmente associada a deformidades.

Question 19

A vascularização e resposta imune diminuidas na osteopetrose favorecem a ocorrência de:

Answer 19

Osteomielite (Comum).

Question 20

Qual o local mais comum de occorrência de osteomielite na osteopetrose?

Answer 20

Mandíbula

OBS: Pode ser observada também em ossos longos.

Question 21

Qual a incidência da forma infantil maligna (forma clássica) de osteopetrose?

Answer 21

1 em 300.000 nascimentos.

Question 22

Qual o laboratório esperado nos casos de osteoartrose?

Answer 22

• Cálcio, fósforo e PTH normais;

OBS: RN pode ter hipocalemia.

• Fosfatase alcalina (Normal ou elevada);

Fosfatase ácida elevada.

Question 23

Como pode ser feito o diagnóstico pré-natal de osteopetrose e quais os achados podem ser encontrados?

Answer 23

Radiográfias felta na 25° semana de getação.

Achados:

• Esclerose óssea;
• Afundamento metafisário;
• Baqueteamento femoral;

Question 24

Quais os principais diagnósticos diferneciais do osteopetrose?

Answer 24

• Condições ósseas esclerosantes;

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