Mucopolissacaridose

Question 1

O que ocorre na mucopolissacaridose?

Answer 1

Degradação intracelular anormal de compostos micromoleculares pelas enzimas lipossomas, com acúmulo intracelular de compostos semi degradados.

Question 2

Qual a incidência global de mucopolissacaridose?

Answer 2

Um em cada 25.000 nascidos vivos.

Question 3

Do que depende a divisão das mucopolissacaridoses?

Answer 3

Do tipo de deficiência enzimática e substâncias que se acumulam.

Question 4

Quais são as mucopolissacaridoses mais comuns?

Answer 4

1. Síndrome de morquio

2. Síndrome de roller

Question 5

Quais são GAG`s identificados na urina na mucopolissacridose?

Answer 5

1. Sulfato de heparano
2. Sulfato dermatana
3. Sulfato queratana

Obs - Análise bioquímica da urina pode levar o diagnóstico de mucopolissacaridose específica.

Question 6

Qual a diferença entre síndrome de hurler 1 e tipo 2

Answer 6

TIPO 1

1. Autossômica recessiva
2. surge nos primeiros meses de vida podemos estar ausente Nascimento
3. presença de turvação da córnea

TIPO 2

1. autossômica recessiva ligada ao sexo, todos os pacientes são masculinos
2. surge entre 6 a 12 meses
3. ausência de turvação da córnea.

Question 7

Qual outra possibilidade para o diagnóstico de mucopolissacaridose?

Answer 7

Cultura de fibroblastos cutâneos.

Question 8

Quais são os achados radiográficos da mucopolissacaridose?

Answer 8

1. Estatura curta
2. Faces anormais
3. Crânio aumentado com calvaria espessa
4. Clavículas largas
5. Escápulas curtas e grossas
6. Costelas em forma de remo
7. Corpos vertebrais ovóides quando maduros
8. Asas ilíacas inflamadas
9. Coxa valga comum
10. Acetabulo displásico
11. Falantes em forma de bala
12. Ossificação dos ossos do carpo atrasada

Question 9

Como estão os condrócitos e osteócitos síndrome de hurler?

Answer 9

Aumentados e com vacúolos. Os condrócitos placa de crescimento são desorganizados. Os GAG`s infestas de ligamentos, tendões e as cápsulas articulares.

Question 10

Qual a idade média para o diagnóstico da síndrome de hurler?

Answer 10

9 meses

Question 11

Descreva a cabeça de forma geral na síndrome de hurler:

Answer 11

1. frace grosseirac e pesada
2. Cabeça aumentada com hidrocefalia
3. Crista longitudinal proeminente (fechamento das suturas sagitais e metrópoles do crânio
4. Orelhas baixas e olhos bem abertos
5. Dentes mal formados e difundidos
6. Narinas largas de nariz com ponta deprimida e larga
7. Lábios evertidos, língua aumentada e boca aberta
8. Rinite crônica (Estreitamento da nasofaringe por adenoide e depósitos mucosas)

Question 12

Característica ocular niversal hurler?

Answer 12

Tu vai são da córnea.

degeneração progressiva da retina, combinada com córnea nublada leva à cegueira

Question 13

Principais deformidades da coluna e da mão na hurler?

Answer 13

1. Cifose toracolombar

2. Mãos largas com dedos curtos e grossos

Question 14

Qual a causa do usual de morte na síndrome de hurler?

Answer 14

Complicações cardíacas

A síndrome é Fatal geralmente antes de 10 anos de idade

Question 15

Qual o tratamento ideal para síndrome de hurler?

Answer 15

Transplante de medula óssea antes de 24 meses, sendo o irmão HLA idêntico o doador preferido.

Question 16

Quais anormalidades persistem após o tratamento da síndrome de hurler e quais melhoram?

Answer 16

Melhoram - faceis grosseiras e hepatoesplenomegalia

Persistem - anormalidades neurológicas

Question 17

Qual característica da síndrome de morquio que a distingue de outras mucopolissacaridoses?

Answer 17

Frouxidão ligamentar generalizada.

Question 18

Qual mucopolissacaridose mais comumente produz instabilidade cervical alta?

Answer 18

Síndrome de morquio.

Question 19

Como deve ser tratada a instabilidade atlanto axial na sindrome de morquio?

Answer 19

Fusão espinhal posterior.