Obecná Patofyziologie Flashcards
Většina fyziologických funkčních vztahů má charakter
- nelineární
Bludný kruh (circulus vitiosus) znamená, že určité na sobě závislé hodnoty
- progresivně se vzdalují od svých fyziologických hodnot
Zánik buněk procesem nekrózy vyvolává zánětovou reakci, protože
- dochází k uvolnění proteolytických enzymů z buňky
Apoptózu buňky může způsobit
- narušení jejího vnitřního metabolismu
- neopravitelná poškození její DNA
- nedostatek růstových faktorů
- aktivace receptoru Fas (CD 95)
Apoptózu buňky může způsobit
- virové infekce
- navázání molekuly Fas-ligand na příslušný receptor
- ozáření ionizujícím zářením
- hypoxie
Odolnost buňky proti smrti apoptózou může zvýšit
- stimulace příslušnými růstovými faktory
- zvýšená exprese genu bcl-
- inaktivační (amorfní) mutace genu pro protein p53
Proteazon
- účastní se likvidace bílkovin v buňce
Priony jsou příčinou vzniku následujících degenerativních chorob CNS
- bovinní spongiformní encefalopatie a kuru
Alela je označení pro
- genovou variantu
Somatická mutace může být podkladem onemocnění
- kongenitálních
- získaných
Onemocnění s typem dědičnosti autozomálně-dominantní většinou vykazuje
- vyšší stupeň postižení u homozygotů než u heterozygotů
Onemocnění s dědičností typu autozomálně-recesivní se klinicky
- někdy projevuje i u heterozygota
Genový polymorfismus je způsoben
- výskytem dvou nebo více alel určitých genů v populaci
- kombinaci běžných alel
Predispozice k určité nemoci může být způsobena
- genovým polymorfismem
- fenotypovým polymorfismem
- vzácnou alelou jednoho genu
Monogenní dědičné onemocnění vykazující některý typ dědičnosti podle Mendela
- může být způsobené různými mutacemi specifického genu
Mezi polygenní onemocnění nepatří
- hemofilie A
- hemofilie C
Klonální onemocnění je označení pro
- fenotypově významnou somatickou mutaci, která je předávána dceřinným buňkám
Mutace genu zděděná od matky
- je vždy přítomna v germinativních i somatických buňkách
Mutace genu zděděná od otce
- je vždy přítomna v germinativních i somatických buňkách
Klinická manifestace dědičného onemocnění
- někdy zjevně nezávisí na působení zevních faktorů
- je výsledkem působí více faktorů
Dědičná onemocnění s recesivním typem dědičnosti vznikají nejčastěji následkem mutace genu, který kóduje
- enzym
Dědičná onemocnění s dominantním typem dědičnosti vznikají nejčastěji následkem mutace genu, který kóduje
- strukturní buněčný protein
- strukturní extracelulární protein
- membránový receptor
U gametopatií
- jsou zárodečné buňky schopné oplodnění, ne však normálního vývoje
Choroby vyvolané mitochondriální genovou mutací jsou dědičné
- po matce
Vznikle-li porucha plodu mezi 15.dnem a 3.měsícem intrauterinního života
- jde o kritické období pro vznik malformací
Turnerův syndrom s karyotypem 44 + X0 je charakterizován
- vývojem vejcovodů, dělohy a vaginy
- amenorhoeou
- nedokonalým vývojem mammy
- řídkým axiálním a pubickým ochlupením
Klasická forma Klinefelterova syndromu vykazuje karyotyp
- 44 + XXY
Syndrom testikulární feminizace
- tvoří část mužských pseudohermafroditismů
- je podmíněn vrozenou rezistencí vůči androgenům
Nedostatečný růst je podmíněn mimo jiné
- získanou poruchou hypotalamické oblasti
- sníženou činností štítné žlázy
Nadměrný růst je vyvolán
- sníženou produkcí androgenů a estrogenů
- zvýšenou produkcí STH
V období puberty se
- mírně zvyšuje srdeční výdej
- zvětšuje se poměr hmotnosti myokardu vůči tělesné hmnotnosti
Vznik pubertas praecox vera je způsoben
- aktivací hypotalamu a následně celé osy pohlavních hormonů
Pseudopubertas praecox může být způsobena
- zvýšenou produkcí androgenů a estrogenů kůrou nadledvin
- produkcí androgenů a estrogenů hormonálně aktivními nádory
Změna funkce ovarií v klimakteriu začínají
- sníženou aktivitou žlutého tělíska
- zvýšenou a nerovnoměrnou produkcí estrogenů
V období menopauzy
- je produkce gonadotrofních hormonů zvýšena
- je zvýšen poměr mezi androgeny/estrogeny
Postklimakterická osteoporóza je podmíněna
- poklesem proteinoanabolického vlivu estrogenů
- relativním vzestupem proteinokatabolockého vlivu glukokortikoidů
Změny ve stáří jsou charakterizovány
- depozicí tuku ve tkáních
- zvyšujícím s množstím kolagenu a elastinu v intersticiu
- zvětšením tloušťky intersticia s následným snížením transportu O2 do buněk
S postupujícím věkem dochází
- k hypertrofii a fibrózu myokardu
- k postupnému snižování srdečního výdeje
V období mezi 25.-85. rokem života se prakticky nemění hladina kreatininu v séru, protože
- se snižováním glomerulární filtrace ubývá svalová hmota
S přibývajícím věkem
- se hladina kortizolu nemění
- hladina aldosteronu plynule klesá
Mezi příznaky klinické smrti patří
- zástava dýchání
- zástava cirkulace
Pravý hermafroditismus
- může nastat při současném výskytu karyotypu 44 + XX a 44 + XY
- může nastat při karyotypu 44 + XX a H-Y antigenu
Zdrojem fibrotizace rány a tvorby jizvy je
- granulační tkáň
- produkce kolagenu
Migrace epitelií do oblasti poranění je zprostředkována
- změnou exprese integrinů těmito buňkami
- přítomnosti vláken fibronektinu a vitronektinu v provizorní matrix
- aktivací fibrinolýzy tkáňovými aktivátory plazminogenu
- zvýšenou proliferací epiteliálních buněk
Syntéza kolagenu v místě poranění během fáze fibrotizace může být narušena
- nedostatkem vitamínu C
Buňky, které se jako první začnou hromadit v místě poranění, jsou
- neutrofilní granulocyty
Zcela zničená nebo odstraněná kožní adnexa (vlasové folikuly, mazové a potní žlázy)
- vůbec se neobnoví
Průběh hojení poranění může nepříznivě ovlivnit
- nedostatek vitamínu C
- porucha krevní srážlivosti
- ischemie rány
- granulocytopenie (nízký počet neutrofilních granulocytů)
Tvorba kapilár v granulační tkáni je podmíněna následujícími růstivými faktory
- bFGF (bazickým fibroblastovým růstovým faktorem)
- VEGF (vaskulárním endotelovým růstovým faktorem)
Krevní destičky se v místě poranění stanou zdrojem následujících faktorů
- chemoatraktantů
- TGF-beta (transformujícího růstového faktoru beta)
- PDGF (destičkového růstového faktoru)
Průběh hojení rány může nepříznivě ovlivnit
- dysfibrinogenémie
- koagulopatie
- avitaminóza A
Dýchání vzduchu obohaceného kyslíkem může být nebezpečné u nemocného s
- nízkým paO2 a hromaděním oxidu uhličitého (vysokým paCO2)
Hyperventilace při hypoxémii s nízkým paO2 je způsobena tím, že
- periferní chemoreceptory v glomus caroticum stimulující dechová centra
Kritická tkáňová hypoxie znamená, že
- postižené buňky tvoří málo ATP
Při “histotoxické hypoxii” se saturace
- venózní krve kyslíkem zvýší
Při anémii se vyskytují následující druhy kompenzačních reakcí
- nahromadění 2,3-bisfosfoglycerátu v erytrocytech
- afinita krve ke kyslíku se sníží
- minutový srdeční výdej se zvýší
Pro typ hypoxie označované jako “hypoxická hypoxie” je charakteristickým znakem
- snížení parciálního tlaku kyslíku v arteriální krvi (paO2)
Při typu hypoxie označované jako “ischemická hypoxie” jsou důležitými patogenetickými faktory
- prodloužení difuzní dráhy kyslíku v postižené tkáni
- malá dodávka kyslíku do tkáně
Při anémii je
- normální parciální tlak kyslíku v arteriální krvi (paO2)
Otrava oxidem uhelnatým se svými patogenickými mechanismy nejvíce blíží
- anémické hypoxii
Otrava oxidem uhelnatým způsobuje závažnou tkáňovou hypoxii, protože
- snižuje obsah kyslíku v arteriální krvi
- zvyšuje afinitu zbylého hemoglobinu ke kyslíku
Kouření cigaret narušuje zásobování tkání kyslíkem, protože cigaretový kouř obsahuje
- oxid uhelnatý
Mezi geny, které reagují na hypoxii zvýšením své aktivity, patří
- gen pro vaskulární endotelový růstový faktor (VEGF)
- gen pro erytropoetin
- gen pro glukózový transportér GLUT 1
Zvýšení hladiny kyseliny mléčné nastává především při
- hypoxii kosterních svalů
Při zástavě průtoku krve mozkem dochází ke ztrátě vědomí
- asi za 10 sekund
Při léčbě otravy oxidem uhelnatým kyslíkem je cílem této terapie především
- zvýšení parciálního tlaku kyslíku v arteriální krvi (paO2)
Při léčbě hypoxie typu “hypoxické hypoxie” je cílem kyslíkové terapie především
- zvýšení saturace hemoglobinu kyslíkem v arteriální krvi
Mutace nádorového supresorového genu p53
- je jedním z nejčastějších genetických defektů identifikovaných u lidských karcinomů
- vede k poruše mechanismů důležitých pro opravu poškozené DNA
Nádorový růst představuje klonální expanzi
- buňky, ve které vznikne specifická mutace
Nádorový růst urychlují tyto okolnosti
- krátké trvání buněčného cyklu
- velká proliferační frakce
- vaskularizace nádoru
Některé varianty lidského papiloma-viru působí vznik
- karcinomu děložního čípku
Nestabilita genomu v nádorových buňkách je vysvětlována
- amorfní (inaktivační) mutací genu pro protein p53
V nádorových buňkách je na rozdíl od normálních buněk často přítomna enzymová aktivita
- telomerázy
Narůstající malignita nádoru je způsobena
- vznikem druhotných nádorových klonů s agresivnějšími vlastnostmi, menší citlivosti na hypoxii apod.
Primární příčinou vzniku nádoru nebo prekancerózy může být genetická změna buňky, která
- zvyšuje odolnost vůči apoptóze
- zvyšuje signalizaci z receptoru pro růstový faktor do buněčného jádra
- snižuje pravděpodobnost přechodu buňky do G0 stavu