Neuromuscular

Question 1

Distrofia miotônica (Doença de Steinert);
Fácies característica?
Achados associados?

Answer 1

Fácies em machadinha (pelo formato alongado);
- Calvície frontal precoce;
- Catarata precoce (catarata em árvore de natal);
- Ptose palpebral bilateral incompleta;
- Atrofia acentuada de músculos temporais e masseteres (boca entreaberta);
- Atrofia dos ECM é comum e pode levar à cabeça pendente.

Question 2

Distrofia miotônica (Doença de Steinert);
Formas clínicas?

Answer 2

DM tipo 1: Steinert clássico;
DM tipo 2: forma branda (1994).

Question 3

Distrofia miotônica (Doença de Steinert);
Exame físico:

Answer 3

1. Miotonia de percussão: Relaxamento lento após contração muscular normal. Resposta muscular anormal à percussão (região tenar da mão ou língua - com auxílio de uma espátula); Encontra-se uma área de contração focal temporária ao longo da linha de percussão;
2. Miotonia de ação: orienta-se ao paciente fechar a mão com força envolvendo os dedos do examinador e, em seguida, abrir a mão rapidamente. Encontra-se um relaxamento intensamente retardado.

Question 4

Distrofia miotônica (Doença de Steinert);
Genética?

Answer 4

Condição autossômica dominante que resulta da expansão de trinucleotídeos CTG no braço longo do cromossomo 19.
Indivíduos com DM1 clássico possuem repetições de centenas a milhares.

Question 5

Distrofia miotônica (Doença de Steinert);
Marcha?

Answer 5

Escarvante (paciente HUUFPI);
Paresia dos músculos dorsiflexores do tornozelo (causando pé caído bilateral).

Question 6

Distrofia miotônica (Doença de Steinert);
Sistemas acometidos?

Answer 6

• Cardíaco: distúrbios de condução, cardiomiopatia, arritmias;
• Catarata;
• Sonolência diurna excessiva;
• CPK: leve/moderadamente elevadas;
• Enzimas hepáticas: frequentemente elevadas;
• Neoplasias: risco 2x maior

Question 7

Distrofia miotônica (Doença de Steinert);
Padrão de fraqueza?

Answer 7

Predominantemente distal

Question 8

Esclerose lateral amiotrófica;
Definição?

Answer 8

Enfermidade neurodegenerativa que cursa com dano progressivo aos neurônios motores superiores e inferiores.

Question 9

Esclerose lateral amiotrófica;
Sobrevida?

Answer 9

Tem um curso devastador com sobrevida média entre 3 e 5 anos após o início dos sintomas.
Início bulbar: média de sobrevida menor.

Question 10

Esclerose lateral amiotrófica;
Apresentação clínica?

Answer 10

Reúne a combinação peculiar de sinais de 1° neurônio motor (espasticidade, exaltação de reflexos, reflexos patológicos) e 2° neurônio motor (atrofia muscular, fraqueza e fasciculações). Esta combinação, quando identificada em um mesmo segmento corporal, é bastante característica da doença (inclusive necessária para o diagnóstico).

Question 11

Esclerose lateral amiotrófica;
Início espinhal?

Answer 11

Fraqueza dolorosa em membros de início assimétrico.

Question 12

Esclerose lateral amiotrófica;
Início bulbar?

Answer 12

Ocorre em cerca de 20% dos pacientes, evoluindo com sintomas bulbares, como disartria, disfagia e fasciculações na língua.
Afeto pseudobulbar: crises de choro e/ou riso incontroláveis.
Predomina em mulheres.
Prognóstico ominoso.

Question 13

Esclerose lateral amiotrófica;
Familiar x esporádica?

Answer 13

familiar 10% (parentes afetados)
esporádica 90% (sem parentes afetados)

Question 14

Esclerose lateral amiotrófica;
ELA x DFT

Answer 14

Estudos recentes consideram tais condições como extremos de um mesmo espectro por compartilharem mecanismos fisiopatogênicos.
Envolvimento neurodegenerativo do cortex frontotemporal.

Question 15

Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT);
Prevalência?

Answer 15

Neuropatia hereditária mais comum na prática médica, com prevalência estimada de 1 paciente para cada 1200-2500 indivíduos.
Acometimento significativo na 1ª-3ª década de vida.

Question 16

Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT);
Clínica?

Answer 16

Queixa de fraqueza simétrica e distal nos membros inferiores de curso lentamente progressivo.
Redução importante da sensibilidade superficial e profunda, reflexos profundos globalmente abolidos ou hipoativos e a presença de pés cavos e dedos em martelo (+ sinal da “garrafa de champane invertido”).