Doenças desmielinizantes e diferenciais

Question 1

Síndrome SUSAC
Sinônimos?

Answer 1

Retinocochleocerebral vasculopathy or SICRET syndrome (small infarctions of cochlear, retinal and encephalic tissue)

Question 2

Síndrome SUSAC
Epidemiologia?

Answer 2

2ª e 4ª década de vida
Relação H:M de 1:3

Question 3

Síndrome SUSAC
Tríade clínica?

Answer 3

1. Encefalopatia aguda ou subaguda que pode se manifestar em um amplo espectro de sintomas (ex. comprometimento da memória, confusão, distúrbios comportamentais, ataxia, disartria, psicose paranóide e dores de cabeça);
2. Perda auditiva neurossensorial em frequências baixas e médias;
3. Oclusões de ramos da artéria retiniana (BRAOs) levando a escotomas e distorção da visão, que devem ser pesquisadas por angiografia com fluoresceína.

No momento do início da doença, a tríade completa está presente apenas numa minoria de pacientes (13-27%) 20 e pode, de facto, flutuar ao longo de um período de 1-2 anos, o que muitas vezes leva a um atraso no diagnóstico.

Question 4

Síndrome SUSAC
Patologia?

Answer 4

A patologia primária é provavelmente uma endotelialopatia autoimune (microangiopatia) que afeta arteríolas pré-capilares, com subsequente embolização, do cérebro, retina e ouvido interno. Assim, microinfartos associados à proliferação e hipertrofia endotelial, espessamento da membrana basal e espessamento da adventícia arteriolar pré-capilar com perda da lâmina elástica interna.

Question 5

Síndrome SUSAC
Achados imaginológicos (RM)?

Answer 5

Lesões calosas são consideradas quase patognomônicas e apresentam muitas características importantes:

1. Normalmente envolvem as fibras centrais do corpo caloso e do esplênio sem encostar na superfície inferior calosa (com relativa preservação da periferia) 1,2,8,11,16
2. As lesões são pequenas (3-7 mm) e lembram:
   - Sinal de bola de neve em T2 e FLAIR quando agudo;
   - Buracos ‘perfurados’ em T1 quando crônico;
3. O teto do corpo caloso também é frequentemente envolvido, em vez da interface caloso-septal (que é mais típica da esclerose múltipla), resultando em lesões em forma de “pingente” ou “raios” lineares que parecem pendurar do teto do corpo caloso.

Além do corpo caloso, as lesões também podem envolver a substância branca periventricular, centro semioval, cerebelo, tronco cerebral e pedúnculos cerebelares médios. Foi descrito sinal de colar de pérolas devido a microinfartos pontilhados envolvendo a cápsula interna.

Question 6

Síndrome SUSAC
Características de sinal à RM?

Answer 6

T1: as lesões são de baixo sinal, especialmente no estágio crônico (ver buracos negros T1).

T1 C+ (Gd): as lesões frequentemente realçam durante a fase aguda. Também pode haver realce leptomeníngeo independente da localização da lesão (especialmente no cerebelo);

T2/FLAIR: lesões de alto sinal;

DWI/ADC: sinal DWI alto, difusão facilitada.

Question 7

Síndrome SUSAC
Tratamento e prognóstico?

Answer 7

Embora a síndrome de Susac geralmente tenha um curso monofásico e autolimitado, evidências em nível de série de casos sugerem tratamento do episódio agudo com imunossupressores como a prednisolona. A injeção intratimpânica de dexametasona também demonstrou ajudar na perda auditiva, embora em casos graves o implante coclear deva ser considerado. Alguns pacientes podem apresentar sequelas neurológicas residuais, especialmente relacionadas ao infarto da retina.