Neurologie Flashcards
NC impliqués dans réflexe pupillomoteur ( PERLA)
NC 2 (efferent) et 3 (afferent)
NC impliqués dans réflexe cornéen
NC 5 (afferent) et 7 (efferent)
NC impliqués dans gag réflexe et barorecepteurs carotide
NC 9 (afferent) et 10 (efferent)
Classique EEG: 3Hz spike and wave généralisé .. quel syndrome épileptique
Absence infantile
Traitement absence infantile
Ethosuximide (Zarontin), acide valproique , lamictal
Syndrome de West triade
Spasme infantile, régression développementale, EEG hypsyarrythmie
Traitement spasmes infantiles
ACTH ou cortico, possible aussi Sabril ( Vigabatrin)
Quel anticonvulsivant cause acidose métabolique, lithiases urinaires,
Topiramate (Topamax)
Quel anticonvulsivant causes hyperammonémie, hepatotoxicité, pancréatites, SOPK
acide valproique
Qu’est-ce qu’il fut surveiller chez un patient sous sabril pour spasmes infantiles
Yeux ** déficit de champs visuels irréversibles
Quel anticonvulsivant donne hyponatrémie,
oxycarbazépine (trileptal)
Premier NC souvent atteint avec augmentation HTIC
NC 6 (oeil en estropie)
Maladie neuro qui se présente avec TDAH et difficulté d’apprentissage puis régression au niveau neuro, cécité, quadraparésie, 20% épilepsie
adrénoleucodystrophie
Mode transmission génétique dystrophie myotonique congénitale (Steinert)
Autosomal DOMINANT
Mode de transmission AMS
autosomal RÉCESSIF
Mode de transmission DMD
X-linked
Réflexe escrimeur devrait disparaitre à quel âge ( tonic asymétrie)
6 mois penser paralysie cérébral si persistance
Critères de la NF1
2/7 critères classiques :
1- taches café au lait x6 (0,5 cm si prépub, 1.5 cm postpub)
2- 2 neurofibromes ou 1 fibrome plexiforme
3- 2 Nodules Lisch
4-Dysplasie sphenoide osseuse
5- Freckling axillaire ou inguinale
6-Gliome optique
7-Hx Fam 1er degré
Sclérose tubéreuse bourneville transmission et gene
Autosomal dominant ou sporadique
Gène TSC 1 ou TSC2
Critères convulsions febrile atypiques
-Dev anormal
->15 min
-focal
- > 1/24h
Type épilepsie qu’on est pas obligé de traiter dans l’enfance
Rolandique (centro-temporal)
Test AMS
SMN1 gene deletion testing (autosomal récessif)
CK en AMS
normal
Traitement centrotemporal spikes
Aucun, réassurance
Quel anticonvulsivant peut exacerber les crises généralisées
Tegretol donc seulement indiqué en focal
Atteinte motor ou sensitif AMS
Exclusif moteur
Atteinte moteur vs sensitif charcot-marie-tooth
Les 2 des nerfs
Comment on fait différence entre muscular dystrophy et myopathie congénital en 1 seul test
CK augmentation en dystrophie ( destruction vu muscle fragile)
CK normal en myopathie cong ( car juste défaut de contractilité pas de de problème de fragilité/ destruction)
Inheritance pattern sturge-Weber
Sporadic
Anomalie autre la plus associée au spina bifida
anomalies anorectales
antiépileptique associé à hypertrophie gingivale
Dilantin
antiépileptique à ne pas donner avant 2 ans
acide valproique
Carbamazépine
Antiépileptique qu’on devrait éviter en entretien
Dilantin
Antiépileptique qui cause pancréatite, thrombocytopénie, hépatotoxicity
acide valproique
5 ans était en santé et arrête subitement de parler . EEG anormal et pire durant sommeil. Dx ?
Landau-Kleffner
adrénoleukodystrophie quel type de maladie métabolique
VLCAD
Quel bilan sanguin à faire lors de spasmes du sanglot
Fer
