Génétique Flashcards
1
Q
Syndrome a penser avec sténose valve pulmonaire
A
Noonan
2
Q
Tumeurs à risque pour BWS (2)
A
hépatoblastome et Wilms
3
Q
Anomalie cardiaque typique Sd Williams
A
Sténose aortique supra valvulaire
4
Q
BWS suivi recommandation
A
écho abdo q 3 mois ad 8 ans ( AFP plus d’emblée recommandé)
5
Q
Seule Mucopolysaccharidose lié à l’X
A
Hunter (les autres AR)
6
Q
Gène marfan
A
FBN1
