Génétique

Question 1

Traitement MCAD

Answer 1

Éviter fasting ( nié 3h et adulte 12h)
(vs LCAD plus sévère donc aussi restreint en gras)

Question 2

Insuffisance hépatique urgence de penser à ces 3 maladies métaboliques car réversible si pris vite

Answer 2

1-Tyrosinémie type 1
2-Hereditary fructose intol
3-Galactosémie

Question 3

Maladie métabolique lipides test

Answer 3

Profil acylcarnitine et carnitine

Question 4

Maladie métabolique protéine tests

Answer 4

Acides aminés sérique
acides organiques urinaires
Ammoniaque

Question 5

VACTERL ?

Answer 5

Verterbrae
Anal atrésie
Cardiac malfo
Tracheoeso fistula
Eosoph atrésie
Rénal anomaly
Limb anomaly

Question 6

trisomie associée à midline defect (cleft lip/palate), hypotonie, polydactylie

Answer 6

T13

Question 7

trisomie associée à hypertonie, overlapping des doigts 2-3 et 4-5, rocker bottom feet

Answer 7

T18

Question 8

Syndrome : microcéphalie, fente palatine, syndactylie 2-3e orteil, cataractes

Answer 8

Smith-Lemli-Opitz

Question 9

Chromosome atteint dans Prader-Willi et test diagnostic

Answer 9

Chromosome 15 (disomie parental, 2 15 de la mère car rien du père) et test de méthylation le plus précis, sinon FISH

Question 10

Chromosome atteint en williams

Answer 10

7

Question 11

Diagnostique: prolapsus valve mitral ou dilatation aortique, hyperlaxité et prolapsus rectal

Answer 11

Ehlers-Dhanlos (pas de prolapsus rectal en marfan)

Question 12

Test diagnostic Galactosémie

Answer 12

RBC Galactose-1-phosphate uridyl transferase

Question 13

Mode transmission genetique

Answer 13

Autosomal dominant

Question 14

Mode transmission genetique

Answer 14

X-linked récessif ( sinon dominant même les filles seraient malades)

Question 15

Mode transmission génétique

Answer 15

Mitochondrial

Question 16

Syndrome

Answer 16

Trisomie 18

Question 17

Syndrome

Answer 17

Trisomie 13

Question 18

Syndrome associé à cranyosynostose

Answer 18

Crouzon
Autosom dominant

Question 19

Syndrome

Answer 19

Noonan

Question 20

syndrome

Answer 20

Williams

Question 21

Gène Rett

Answer 21

MECP2

Question 22

Cause génétique PWS

Answer 22

Disomie uniparentale maternelle chromosome 15

Question 23

Angelmann cause génétique

Answer 23

Disomie uniparentale paternel chromosome 15

Question 24

Risque de récurrence du translocation maternelle 14:21 qui cause la T21

Answer 24

16%

Question 25

Risque de récurrence si non-disjonction qui cause T21 (carytotype parents N)

Answer 25

1%

Question 26

Patiente de 6 ans qui a polydispsie et polyurie avec glycosurie, acidose métalbolique avec anion gap normal et glycémie normale, hypothèse diagnostic et test

Answer 26

cystinurie, acide aminés plasmatiques

Question 27

Test génétique BWS

Answer 27

test de méthylation (11p15)

Question 28

Lequel de ces syndromes peut être diagnostiqué par CGH:
X-fragile
22q11
PWS
Steinert

Answer 28

22q11

Question 29

bb qui a dépistage positif pour PKU quoi faire en premier

Answer 29

dosage maintenant de la phenylalanine

Question 31

Hyperuricémie + self injurious behaviors

Answer 31

Lesch-nyhan syndrome
Gène XLR
( x-linked)