Nanismo Flashcards
Quais são os dois tipos de nanismo
Acondroplásico: é o tipo mais comum de nanismo, em que os braços e as pernas da criança são mais curtos em proporção ao comprimento do corpo. A cabeça é grande e, muitas vezes, o tronco é do tamanho normal. Causa genética.
Nanismo hipofisário ou pituitário: causado por distúrbios metabólicos e hormonais, em especial pela deficiência na produção do hormônio do crescimento ou por resistência do organismo à ação desse hormônio.
Fisiologia da liberação do GH
- No hipotálamo: libera GHRH, que estimula adenohipófise a liberar GH, e a somatostatina, que inibe a secreção e liberação do GH. Sua secreção é pulsátil, idade reduz expressão do gene GHRH e a expressão dos receptores. Sexo masc. tem maior expressão do GHRH, por conta dos hormonios esteróides.
- Na hipófise: GHRH -> RECEPTOR GHRH -> AMPc -> INFLUXO Ca++
EXTRACELULAR = AUMENTO DA EXPRESSÃO DO RNAm -> SÍNTESE DE GH ->LIBERAÇÃO DE GH
Aumento do GH estimula liberação de somatotrofina (feedback negativo); aumenta concentração periférica de IGF-1 (O fator de crescimento semelhante à insulina 1), o que inibe GHRH e GH, mas estimula condrócitos a liberarem condroitina e colágeno (necessários para o crescimento da cartilagem do osso)
OBS: Outros tecidos não hipofisários – o GH também é produzido em tecidos não hipofisários, incluindo cólon e mama
O que é o Nanismo de Sindh
MUTAÇÕES DO GENE DO RECEPTOR DO GHRH -
Pacientes com baixa estatura, é uma herençacom padrão autossomica recessiva.
Qual a quantidade de secreção diária do GH
As taxas diárias de secreção de GH diminuem de um pico de aproximadamente 150 mcg/kg durante a puberdade para aproximadamente 25 mcg/kg aos 55 anos; esse declínio é paralelo ao declínio relacionado à idade no índice de massa corporal
Qual a concentração sérica de GH, o máximo tolerado e quando ocorre o pico da sua concentração
As concentrações séricas noturnas médias de GH são 1,0±0,2 ng/mL e as concentrações médias diurnas são 0,6±0,1 ng/mL em adultos normais. As concentrações séricas máximas de GH são 4,3±0,7 ng/mL à noite e 2,7±0,5 ng/mL durante o dia. A secreção de GH é menor em indivíduos mais velhos e obesos e é maior durante a puberdade e quando corrigida para a área de superfície corporal em neonatos.
O pico da atividade secretora de GH ocorre dentro de uma hora após o início do sono profundo. Exercício, atividade física, trauma e sepse estão associados ao aumento da secreção de GH. Existem aproximadamente 10 pulsos de secreção de GH por dia, com duração aproximada de 90 minutos e separados por aproximadamente 128 minutos
Como diagnosticar nanismo hipofisário
Clinicamente, baseado na comparação do padrão de crescimento da criança com as normas estabelecidas.
Labs: Fator de crescimento semelhante à insulina 1 (IGF-1), Proteína 3 de ligação ao fator de crescimento semelhante à insulina (IGFBP-3) e Idade óssea.
Baixa estatura associada à deficiência de GH congênita - características
Pacientes com DGH congênita grave apresentam comprimento de nascimento apenas ligeiramente reduzido e podem não apresentar falha de crescimento imediatamente. Há maior frequência de apresentação pélvica e asfixia perinatal.
Baixa estatura associada à deficiência de GH Adquirida - sintomas e causas
Crianças com DGH adquirida apresentam deficiência grave de crescimento, atraso na idade óssea e aumento da relação peso:altura. As causas de DGH adquirida incluem tumores intracranianos envolvendo a região hipotálamo-hipófise (por exemplo, craniofaringioma), irradiação craniana e traumatismo cranioencefálico.
Por que a dosagem do GH é tão dificil
GH é dificil de ser coletado, justamente por ser pulsátil e períodos entre pulsos valores ficam tão baixos que não são detectados pelo exame.
Como é feito o tratamento do nanismo por deficiência de GH, e como ele atua
O hormônio do crescimento humano recombinante (rhGH) é o tratamento primário para a baixa estatura induzida pela deficiência do hormônio do crescimento. Após aplicação, níveis de GH aumentam em 15-45min.
Embora o GH estimule o crescimento generalizado, ele não é distribuído uniformemente entre os compartimentos proteicos, lipídicos e carboidratos. O GH aumenta o conteúdo total de proteína corporal, diminui o conteúdo total de gordura corporal e aumenta a deposição de gordura no fígado.
GH também aumenta a massa óssea, estimulando a síntese do fator de crescimento semelhante à insulina 1 (IGF-1) e causando proliferação de pré-condrócitos, hipertrofia de osteoblastos, remodelação óssea e mineralização líquida. GH estimula o crescimento da cartilagem.
Quais as indicações para tratar nanismo por deficiência de GH
O tratamento com hormônio de crescimento humano recombinante (rhGH) é apropriado para crianças com deficiência de GH cujas epífises estão abertas. A resposta de crescimento é maior quando o rhGH é iniciado em idades mais jovens do que em idades mais avançadas.
Formulações disponíveis: doses diárias ou doses semanais
