Nanisme Enfant Flashcards
Quelle est le meilleur paramètre qui apprécie l’état de santé d’un enfant ?
La croissance
La croissance dépend de…
Facteurs constitutionnelles: -Génétique -Environnement -Caractéristiques osseux, cartilage de croissance Facteurs énergétiques : -Apport nutritionnel -Fonctionnalité des appareils et systèmes Faveurs endocriniennes : -Hormones de croissance (GH et IGF1) -Hormones thyroïdiennes -Hormones steroidiennes (cortisol, œstrogènes, testostérone) Facteurs psychologiques
On étudie la croissance grâce à ces paramètres….
- Taille
- Poids
- Périmètre crânien
- IMC
- Périmètre brachial/périmètre céphalique
- Segment sup, inf, envergure
Quels sont les facteurs qui influencent la croissance au cours du développement intra-utérine ?
Facteurs uretro-placentaire
….et naissance à 4 ans?
Nutrition et génétique
….et 4 ans puberté?
Hormones de croissance (Gh et IGF1)
Hormones thyroïdiennes
Hormones steroidiennes (cortisol)
….et à la puberté ?
Androgènes (œstrogènes, testostérone)
Quels sont les causes de nanisme chez enfant ?
-Déficit en GH : Déficit en GHRH Déficit en GH/ anomalies de structure Déficit en R. GH/anomalies production IGF 1 Déficit primitif en IGF 1 (pygmée) Déficit en R. IGF 1 -Nanisme psychosocial -> manque affectif, orphelins -Hypothyroïdie congénitale -Pseudohypoparathyroidisme -Excès en glucocorticoides endo ou exogène -Diabète sucre non contrôlé -Hypostature constitutionnelle -Génétique -SGA -Sdr de croissance intra utérine -Sdr de Turner -Sdr Bardet Will -Sdr de Laurence -Sdr de Noonan -Sdr Prader Will -Maladies chroniques
Q’uest ce le syndrome de Silver Russel ?
- SGA
- Clinodactylie
- Asysmetrie facio-tronculaire
- Visage triangulaire avec petit menton
Quels sont les types de déficit isolé en GH ?
-Type 1a -> phénotype sévère
Transmission récessif
Absence totale de GH
-Type 1b -> transmission récessif
GH dim
Répond au Hormones de GH
-Type 2 -> transmission dominant
1 parent affecté
GH dim
Répond au hGh
Variabilité clinique
-Type 3 -> transmission liée à X
GH dim
Clinique diffère dans familles
Répond au hGH
Quelques agammagllbulinemie
Quels sont les causes de déficit acquis en GH ?
- Tumeurs hypothalamiques
- Tumeurs hypophysaires
- Sdr de la selle vide
- AVC
- Traumatismes crânien
- Hydrocéphalie
- Infections du SNC pendant enfance
- Histiocytose X
- Irradiations crânienne
Que chercher à l’anamnese ?
- Donnés sur la naissance (Traumatismes, hypoxie neo natale, micro penis, ictère prolongé)
- APP (Trauma crânien, infection SNC, irradiation)
- Maladies chroniques (Sdr malabsorption, maladies ce sévère, anemie, IRC)
- ATDF (taille parents et frères, histoire famillial déficit statural, consanguinité, puberté tardive ou précoce)
Quels sont les tests e screening ?
- Âge osseux
- Glycémie à jeun
- Tests de stimulation GH
- Test IGF 1
- Créat et urée
Quel est l’aspect typique du nanisme enfant ?
- Taille inf -2DS par rapport à l’âge
- Nanisme harmonieux avec préservation rapports entre les segments
- Aspect de poupée avec traits tirés vers le centre du visage
- Acromicrie
- Micro penis
- Ephelides
- Discrète obésité abdominale
- Intellect normale
- Traumatismes périnatale
- Hypoglycemie neo natale ou apparaît quand la courbe de croissance a cassé
Quels sont les examens para clinique ?
- Tests de génération IGF 1 -> Si déficit en GH ou anomalie de l’action de GH (nanisme de Laron)
- Dosage marqueurs GH -> IGF 1, IGFBP3
- Dosage TSH et ACTH
- Recherche cause hypophysaire ou hypothalamique
- Radio crâne ou selle turcique
